Albinizm

Genel Bakış

Albinizm terimi tipik olarak okülokütan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizmi (OCA) ifade eder - üretimin çok az olduğu veya hiç olmadığı bir grup kalıtsal bozukluktur. pigment melanin. Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerde görme sorunları vardır.

Albinizm belirtileri genellikle kişinin cildinde, saçında ve göz renginde belirgindir, ancak bazen farklılıklar küçüktür. Albinizm hastaları da güneşin etkilerine karşı hassastır, bu nedenle cilt kanserine yakalanma riski daha yüksektir.

Albinizm için bir tedavi olmasa da, rahatsızlığı olan kişiler ciltlerini korumak için adımlar atabilirler.

Belirtiler

Albinizmin belirti ve semptomları cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir.

Cilt

Albinizmin en tanınmış şekli, kardeşlere kıyasla beyaz saç ve çok açık renkli bir cilt ile sonuçlanır. Deri rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albinizm olmayan ebeveynler veya kardeşlerinkiyle neredeyse aynı olabilir.

Güneşe maruz kaldıklarında, bazı insanlar gelişebilir:

• Çiller
• Pigmentli veya pigmentsiz benler - pigmentsiz benler genellikle pembe renklidir
• Büyük çil benzeri noktalar (lentijinler)
• Güneş yanığı ve bronzlaşamama

Albinizm olan bazı kişiler için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve ergenlik çağında başlayıp artarak pigmentasyonda küçük değişikliklere neden olabilir.

Saç

Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizm olan Afrika veya Asya kökenli kişilerin saç rengi sarı, kırmızımsı veya kahverengi olabilir. Saç rengi aynı zamanda erken yetişkinlik döneminde koyulaşabilir veya suda ve çevrede normal minerallere maruz kalma sonucu lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.

Göz rengi

Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.

Gözlerin renkli kısımlarındaki (süsen) pigment eksikliği, süsenleri bir şekilde yarı saydam hale getirir. Bu, süsenlerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemeyeceği anlamına gelir. Bu nedenle, bazı ışıklandırmalarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.

Görme

Görme bozukluğu, tüm albinizm türlerinin temel bir özelliğidir. Göz sorunları ve sorunları şunları içerebilir:

• Gözlerin hızlı, istemsiz ileri-geri hareketi (nistagmus)
• Başın sallanması veya eğilmesi gibi baş hareketleri, istemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve daha iyi görmeye çalışmak
• Her iki gözün de aynı noktaya yönelememesi veya birlikte hareket edememesi (şaşılık)
• Aşırı miyopluk veya ileri görüşlülük
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Gözün ön yüzeyinin veya gözün içindeki merceğin anormal eğriliği (astigmat), bulanık görmeye neden olur
• Anormal gelişme retinanın küçültülmesi, görüşün azalmasına neden olur
• Retinadan beyne normal sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi)
• Zayıf derinlik algısı
• Yasal körlük (görme 20 / 200'den az) veya tam körlük

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Çocuğunuzun doğumunda, eğer doktor uyarılar al Saçta veya deride kirpikleri ve kaşları etkileyen pigment eksikliği, doktor büyük olasılıkla bir göz muayenesi isteyecek ve çocuğunuzun pigmentasyonu ve görmesindeki değişiklikleri yakından takip edecektir.

Bebeğinizde albinizm belirtileri gözlemlerseniz , doktorunuzla konuşun.

Albinizm olan çocuğunuz sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar yaşıyorsa doktorunuzla iletişime geçin. Bu belirti ve semptomlar, albinizmi içeren nadir ancak ciddi bozukluklar olan Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromunun varlığını gösterebilir.

Nedenler

Çeşitli genler, yapım için talimatlar sağlar. melanin üretiminde rol oynayan birkaç proteinden biri. Melanin, cildinizde, saçınızda ve gözlerde bulunan ve melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir.

Albinizm, bu genlerden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Temel olarak bozukluğa hangi gen mutasyonunun neden olduğuna bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilir. Mutasyon hiç melanin olmamasına veya önemli ölçüde azalmış melanin miktarına neden olabilir.

Albinizm türleri

Albinizm türleri, nasıl kalıtsal olduklarına ve etkilenen genlere göre sınıflandırılır.

• En yaygın tip olan Okülokütan albinizm (OCA), kişinin iki kopya miras aldığı anlamına gelir. mutasyona uğramış bir genin - her ebeveynden bir tane (otozomal resesif kalıtım). OCA1'den OCA7'ye kadar etiketlenmiş yedi genden birinde bir mutasyonun sonucudur. OCA cilt, saç ve gözlerde pigment azalmasına ve ayrıca görme sorunlarına neden olur. Pigment miktarı türe göre değişir ve ortaya çıkan cilt, saç ve göz rengi de türlere göre değişir.
• Oküler albinizm esas olarak gözlerle sınırlıdır ve görme sorunlarına neden olur. En yaygın form, X kromozomu üzerindeki bir gen mutasyonu tarafından miras alınan tip 1'dir. X'e bağlı oküler albinizm, mutasyona uğramış bir X genini oğluna taşıyan bir anne tarafından aktarılabilir (X'e bağlı resesif kalıtım). Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve OCA'dan çok daha az yaygındır.
• Nadir kalıtsal sendromlarla ilişkili albinizm meydana gelebilir. Örneğin, Hermansky-Pudlak sendromu, bir OCA formunun yanı sıra kanama ve morarma sorunları ve akciğer ve bağırsak hastalıklarını içerir. Chediak-Higashi sendromu, bir çeşit OCA'nın yanı sıra tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve diğer ciddi sorunlarla ilgili bağışıklık problemlerini içerir.

Komplikasyonlar

Albinizm, cilt ve gözü içerebilir. sosyal ve duygusal zorlukların yanı sıra komplikasyonlar.

Göz komplikasyonları

Görme sorunları öğrenmeyi, istihdamı ve araç kullanma becerisini etkileyebilir.

Cilt komplikasyonları

Albinizm hastalarının ciltleri ışığa ve güneşe çok duyarlıdır. Güneş yanığı, albinizmle ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir çünkü cilt kanseri gelişme riskini ve güneş hasarına bağlı olarak cildin kalınlaşmasını artırabilir.

Sosyal ve duygusal zorluklar

Bazıları albinizmi olan insanlar ayrımcılık yaşayabilir. Diğer insanların albinizmi olanlara verdikleri tepkiler, genellikle bu duruma sahip kişiler üzerinde olumsuz bir etki yaratabilir.

Albinizm olan kişiler, görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay etme veya soru sorma yaşayabilir. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle kendilerini yabancı gibi hissedebilir veya yabancı gibi muamele görebilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese katkıda bulunabilir.

Albinizm olan kişi terimini kullanmak, diğer terimlerin damgalanmasını önlemek için tercih edilir.

Önleme

Bir aile üyesinde albinizm varsa, genetik bir danışman, albinizmin türünü ve gelecekte albinizm olan bir çocuk sahibi olma olasılığını anlamanıza yardımcı olabilir. Mevcut testleri de açıklayabilir.

Teşhis

Albinizm teşhisi aşağıdakilere dayanır:

• Cilt ve saç pigmentasyonunun kontrol edilmesini içeren fiziksel bir muayene
• Kapsamlı bir göz muayenesi
• Çocuğunuzun pigmentasyonunun diğer aile bireylerinkiyle karşılaştırılması
• Durmayan kanama, aşırı morarma veya beklenmedik enfeksiyonlar olup olmadığı dahil olmak üzere çocuğunuzun tıbbi geçmişinin incelenmesi

Görme ve göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir tıp doktoru (oftalmolog ) çocuğunuzun göz muayenesini yapmalıdır. Sınav, potansiyel nistagmus, şaşılık ve fotofobinin bir değerlendirmesini içerir. Doktor ayrıca retinayı görsel olarak incelemek ve anormal gelişim belirtilerinin olup olmadığını belirlemek için bir cihaz kullanır.

Genetik konsültasyon, albinizmin türünü ve kalıtımı belirlemeye yardımcı olabilir.

Tedavi

Albinizm genetik bir bozukluk olduğu için tedavi edilemez. Tedavi, uygun göz bakımı almaya ve anormallik belirtileri için cildi izlemeye odaklanır. Bakım ekibiniz birinci basamak doktorunuzu ve göz bakımı (oftalmolog), cilt bakımı (dermatolog) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorları içerebilir.

Tedavi genellikle şunları içerir:

• Göz bakımı . Bu, bir göz doktoru tarafından yıllık göz muayenesi yaptırmayı ve büyük olasılıkla reçeteli düzeltici lensleri kullanmayı içerir. Albinizmle ilgili göz problemleri için ameliyat nadiren tedavinin bir parçası olsa da, göz doktorunuz nistagmusun en aza indirilmesi için optik kaslar üzerinde ameliyat önerebilir. Şaşılığı düzeltmek için yapılan ameliyat, durumu daha az fark edilir hale getirebilir.
• Cilt bakımı ve cilt kanserinin önlenmesi. Bu, cilt kanseri veya kansere yol açabilecek lezyonları taramak için yıllık cilt değerlendirmesi almayı içerir. Melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri türü, pembe cilt lezyonları olarak görünebilir.

Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlu kişiler, tıbbi ihtiyaçları ele almak ve komplikasyonları önlemek için genellikle düzenli olarak özel bakıma ihtiyaç duyar.

Klinik denemeler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuğunuzun yetişkinliğe kadar devam etmesi gereken öz bakım uygulamalarını öğrenmesine yardımcı olabilirsiniz:

• Elde tutulan büyüteç, monoküler veya takılan büyüteç gibi az gören yardımcıları kullanın sınıfta bir akıllı tahtaya (dokunmatik ekranlı etkileşimli bir elektronik tahta) senkronize edilmiş bir tablete ve gözlüklere.
• Her zaman güneşten koruma faktörü (SPF) 30 veya daha fazla olan güneş kremi kullanın. hem UVA hem de UVB ışığı.
• Uzun süre dışarıda veya günün ortasında, yüksek rakımlarda ve güneşli günlerde ince güneş ışığı gibi yüksek riskli veya uzun süreli güneşe maruz kalmaktan kesinlikle kaçının. bulut örtüsü.
• Uzun kollu, yakalı gömlekler, uzun pantolonlar ve çoraplar gibi renkli giysiler de dahil olmak üzere koruyucu giysiler giyin; geniş kenarlı şapkalar; ve özel UV korumalı giysiler.
• Parlak ışıkta koyulaşan koyu, UV'yi engelleyen güneş gözlükleri veya geçiş lensleri (fotokromik camlar) giyen gözleri koruyun.

Başa çıkma ve destek

Okul veya işle ilgili düzenlemeler yapmak

Çocuğunuzda albinizm varsa, çocuğunuzun sınıftaki öğrenime uyum sağlamasına yardımcı olacak önlemler almak için öğretmenler ve okul yöneticileriyle çalışmaya erken başlayın. Gerekirse, okuldaki profesyonelleri albinizm ve bunun çocuğunuzu nasıl etkilediği hakkında eğitmekle başlayın. Ayrıca, okulun veya işyerinin ihtiyaçları değerlendirmek ve karşılamak için sunduğu hizmetler hakkında bilgi alın.

Sınıfa veya çalışma ortamına yönelik, yardımcı olabilecek ayarlamalar şunları içerir:

• Öne yakın bir koltuk sınıfın
• Büyük boyutlu ders kitapları veya bir tablet bilgisayar
• Odanın ön tarafındaki interaktif beyaz tahtaya (SMART tahta) senkronize edilebilen ve çocuğun sınıfta daha geride oturmak için
• Tahtalara veya tepegöz ekranlarına yazılan içeriğin bildirileri
• Renkli baskı kullanmak yerine beyaz kağıt üzerine siyah yazı gibi yüksek kontrastlı basılı belgeler veya kağıt
• Bilgisayar ekranında yazı tipi boyutunu büyütme
• Öğrenme veya çalışma ortamında parlak ışıktan kaçınma
• Test yapmak veya materyal okumak için fazladan zaman ayırma

Duygusal ve sosyal sorunlarla başa çıkma

Çocuğunuzun, diğer insanların albinizme gösterdiği tepkilerle başa çıkma becerilerini geliştirmesine yardımcı olun. Örneğin:

• Çocuğunuzu sizinle deneyimleri ve hisleri hakkında konuşmaya teşvik edin.
• Alaycı veya utanç verici sorulara yanıt verin.
• Bir akran bulun Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü (NOAH) gibi ajanslar aracılığıyla destek grubu veya çevrimiçi topluluk.
• Gerekirse sizin ve çocuğunuzun sağlıklı iletişim ve başa çıkma becerileri geliştirmesine yardımcı olabilecek bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşun.