Belirsiz cinsel organ

Genel Bakış

Muğlak cinsel organ, bir bebeğin dış cinsel organlarının açıkça erkek ya da dişi görünmediği nadir bir durumdur. Belirsiz genital yapıya sahip bir bebekte, cinsel organlar tam olarak gelişmemiş olabilir veya bebek her iki cinsiyetin özelliklerine sahip olabilir. Dış cinsel organlar, iç cinsel organlarla veya genetik cinsiyetle eşleşmeyebilir.

Muğlak cinsel organ bir hastalık değil, bir cinsel gelişim bozukluğudur. Genellikle belirsiz cinsel organ, doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra belirgindir ve aileler için çok üzücü olabilir. Sağlık ekibiniz belirsiz cinsel organın nedenini arayacak ve bebeğinizin cinsiyeti ve gerekli tedavilerle ilgili kararlara rehberlik etmeye yardımcı olabilecek bilgi ve danışmanlık sağlayacaktır.

Belirtiler

Tıbbi ekibiniz büyük olasılıkla Bebeğiniz doğduktan hemen sonra belirsiz cinsel organları ilk tanıyan siz olun. Bazen, belirsiz cinsel organlardan doğumdan önce şüphelenilebilir (doğum öncesi). Özellikler, genital gelişim sırasında sorunun ne zaman ortaya çıktığına ve bozukluğun nedenine bağlı olarak ciddiyet açısından değişebilir.

Genetik olarak dişi olan (iki X kromozomlu) bebeklerde şunlar olabilir:

• Bir penise benzeyebilen genişlemiş bir klitoris
• Kıvrımları içeren ve bir skrotuma benzeyen kapalı labia veya labia
• Kaynaşmış labiada testis gibi hisseden yumrular

Genetik olarak erkek (bir X ve bir Y kromozomuna sahip) bebeklerde şunlar olabilir:

• İdrar ve meni (üretra) taşıyan dar tüpün olduğu bir durum penisin ucuna tam olarak uzanmaz (hipospadias)
• Üretral açıklığı skrotuma daha yakın olan anormal derecede küçük bir penis
• Görünüşte testislerden birinin veya her ikisinin olmaması skrotum olmak
• İnmemiş testisler ve mikropenisi olan veya olmayan labia görünümüne sahip boş bir skrotum

Nedenler

Belirsiz cinsel organlar Primaril y, hamilelik sırasında hormon anormallikleri fetüsün gelişmekte olan cinsel organlarını kesintiye uğrattığında veya rahatsız ettiğinde ortaya çıkar.

Rahimde cinsel organlar nasıl oluşur

Bir bebeğin genetik cinsiyeti, cinsiyete dayalı olarak hamile kalma aşamasında belirlenir kromozomlar. Annenin yumurtası bir X kromozomu içerir ve babanın spermi bir X veya bir Y kromozomu içerir. X kromozomunu babadan miras alan bir bebek, genetik bir kadındır (iki X kromozomu). Babadan Y kromozomunu miras alan bebek genetik bir erkektir (bir X ve bir Y kromozomu).

Erkek ve dişi cinsiyet organları aynı dokudan gelişir. Bu dokunun erkek organ mı yoksa dişi organ mı olacağı, kromozomlara ve erkeklik hormonlarının varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

• Erkeklerde Y kromozomundaki bir bölge, erkek üreten testislerin gelişimini tetikler. hormonlar. Erkek cinsel organları, fetal testislerden gelen erkek hormonlarına yanıt olarak gelişir.
• Y kromozomu olmayan bir fetüste - erkek hormonlarının etkisi olmaksızın - cinsel organlar dişi olarak gelişir.

Bazen, bir kromozomal anormallik, genetik cinsiyet kompleksinin belirlenmesine neden olabilir.

Cinsel organ nasıl belirsizleşir

Cinsiyeti belirleyen adımların bozulması, dış cinsel organlar ve iç cinsiyet organları veya genetik cinsiyet (XX veya XY).

• Genetik bir erkek fetüste erkek hormonlarının eksikliği veya eksikliği, erkek hormonlarına maruz kalırken belirsiz cinsel organlara neden olabilir gelişim sırasında genetik bir dişide belirsiz cinsel organla sonuçlanır.
• Belirli genlerdeki mutasyonlar fetal cinsiyet gelişimini etkileyebilir ve belirsiz cinsel organlara neden olabilir.
• Eksik cinsiyet kromozomu veya bir fazlalık, belirsiz cinsel organlara da neden olabilir.
• Bazı durumlarda, muğlak cinsel organlar belirlenemeyebilir.

Genetik dişilerde olası nedenler

Genetik bir kadında muğlak cinsel organın nedenleri şunları içerebilir:

• Konjenital adrenal hiperplazi. Bu genetik durumun belirli biçimleri böbreküstü bezlerinin aşırı erkek hormonu (androjen) üretmesine neden olur.
• Erkeklik hormonlarına doğum öncesi maruz kalma. Erkeklik hormonları içeren veya hamile bir kadında erkeklik hormonlarının üretimini uyaran bazı ilaçlar, gelişen kadın üreme organlarının daha erkeksi hale gelmesine neden olabilir. Gelişmekte olan bir bebek, annenin hormon dengesizliğine neden olan bir hastalığı veya durumu varsa, aşırı erkek hormonlarına da maruz kalabilir.
• Tümörler. Nadiren annedeki bir tümör erkeklik hormonları üretebilir.

Genetik erkeklerde olası nedenler

Genetik bir erkekte belirsiz cinsel organın nedenleri arasında şunlar olabilir:

• Bozulmuş testis gelişimi. Bu, genetik anormalliklerden veya bilinmeyen nedenlerden kaynaklanıyor olabilir.
• Androjen duyarsızlığı sendromu. Bu durumda gelişen genital dokular, testisler tarafından üretilen erkek hormonlarına normal yanıt vermez.
• Testis veya testosteron ile ilgili anormallikler. Çeşitli anormallikler testislerin aktivitesine müdahale edebilir. Bu, testislerle ilgili yapısal sorunları, erkeklik hormonu testosteron üretimiyle ilgili sorunları veya testosterona yanıt veren hücresel reseptörlerle ilgili sorunları içerebilir.
• 5a-redüktaz eksikliği. Bu enzim kusuru normal erkeklik hormonu üretimini bozar.

Muğlak cinsel organlar, birçok organ sistemini etkileyen bazı nadir, karmaşık sendromların bir özelliği de olabilir.

Risk faktörleri

Aile öyküsü, belirsiz cinsel organların gelişiminde rol oynayabilir, çünkü birçok cinsel gelişim bozukluğu, kalıtsal olabilen genetik anormalliklerden kaynaklanır. Muğlak cinsel organlar için olası risk faktörleri arasında şunlar yer alır:

• Erken bebeklik döneminde açıklanamayan ölümler
• Kısırlık, adet dönemlerinin olmaması veya kadınlarda fazla yüz kılları
• Genital anormallikler
• Pubertede anormal fiziksel gelişim
• Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkileyen bir grup kalıtsal genetik bozukluk

If Ailenizin bu risk faktörleri geçmişi varsa, gebe kalmaya çalışmadan önce tıbbi yardım almayı düşünün. Genetik danışma hizmetinden de yararlanabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Muğlak cinsel organın komplikasyonları şunları içerebilir:

• Kısırlık. Belirsiz cinsel organı olan kişilerin çocuk sahibi olup olamayacağı, spesifik tanıya bağlıdır. Örneğin, doğuştan adrenal hiperplazili genetik dişiler genellikle isterlerse gebe kalabilirler.
• Belirli kanser risklerinde artış. Bazı cinsel gelişim bozuklukları, belirli kanser türlerinin artmış riskiyle ilişkilidir.

Teşhis

Belirsiz cinsel organ genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra teşhis edilir. Doğuma yardımcı olan doktorlar ve hemşireler, yeni doğan bebeğinizdeki belirsiz cinsel organ belirtilerini fark edebilir.

Nedeni belirleme

Bebeğiniz belirsiz bir cinsel organla doğarsa, doktorlar belirlemek için çalışacaktır. altta yatan neden. Nedeni, tedaviye ve bebeğinizin cinsiyetiyle ilgili kararlara rehberlik etmeye yardımcı olur. Doktorunuz muhtemelen aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorarak başlayacaktır. Testisleri kontrol etmek ve bebeğinizin cinsel organını değerlendirmek için fiziksel bir muayene yapacak.

Tıbbi ekibiniz büyük olasılıkla şu testleri önerecektir:

• Hormon seviyelerini ölçmek için kan testleri
• Kromozomları analiz etmek ve genetik cinsiyeti (XX veya XY) belirlemek için kan testleri veya tek gen bozuklukları için testler
• İnmemiş testisleri, uterusu veya vajinayı kontrol etmek için pelvis ve karın ultrasonu
• Anatomiyi netleştirmeye yardımcı olmak için kontrast boya kullanan röntgen çalışmaları

Bazı durumlarda, yenidoğan bebeğinizin üreme organlarından doku örneği almak için minimal invaziv cerrahi gerekebilir .

Cinsiyetin belirlenmesi

Bu testlerden elde edilen bilgileri kullanarak, doktorunuz bebeğiniz için bir cinsiyet önerebilir. Öneri, nedene, genetik cinsiyete, anatomiye, gelecekteki üreme ve cinsel potansiyele, olası yetişkin cinsiyet kimliğine ve sizinle tartışmaya dayanacaktır.

Bazı durumlarda, bir aile birkaç kişi içinde bir karar verebilir. doğumdan sonraki günler. Ancak, ailenin test sonuçları tamamlanana kadar beklemesi önemlidir. Bazen cinsiyet tayini karmaşık olabilir ve uzun vadeli etkiyi tahmin etmek zor olabilir. Ebeveynler, çocuk büyüdükçe cinsiyet kimliği konusunda farklı bir karar verebileceğinin farkında olmalıdır.

Tedavi

Siz ve doktorunuz bebeğiniz için bir cinsiyet seçtikten sonra belirsiz cinsel organlar için tedaviye başlamayı seçebilirsiniz. Tedavinin amacı uzun vadeli psikolojik ve sosyal refahın yanı sıra cinsel işlevi ve doğurganlığı mümkün olan en üst düzeyde sağlamaktır. Tedaviye ne zaman başlanacağı, çocuğunuzun özel durumuna bağlıdır.

Belirsiz cinsel organ nadir ve karmaşıktır ve bir uzman ekibi gerektirebilir. Ekipte bir çocuk doktoru, neonatolog, pediatrik ürolog, pediatrik genel cerrah, endokrinolog, genetikçi ve psikolog veya sosyal hizmet uzmanı bulunabilir.

İlaçlar

Hormon ilaçları, hormonal dengesizlik. Örneğin, küçük ila orta dereceli konjenital adrenal hiperplazi vakasının neden olduğu hafif genişlemiş bir klitorisi olan genetik bir kadında, uygun hormon seviyeleri doku boyutunu azaltabilir. Diğer çocuklar, normalde ergenlik yaşayacakları dönemlerde hormon alabilirler.

Ameliyat

Cinsel organı belirsiz çocuklarda ameliyat şu amaçlarla kullanılabilir:

• Normal cinsel işlevi korumak
• Daha tipik görünen cinsel organlar oluşturmak

Ameliyatın zamanlaması, çocuğunuzun özel durumuna bağlı olacaktır. Bazı doktorlar, muğlak cinsel organı olan kişi cinsiyet tayini kararına katılacak kadar olgunlaşana kadar sadece kozmetik nedenlerle yapılan ameliyatı ertelemeyi tercih ediyor.

Cinsel organı belirsiz kızlar için, cinsel organlar normal şekilde çalışabilir. belirsiz dış görünüş. Bir kızın vajinası derisinin altına gizlenmişse, çocuklukta ameliyat, daha sonra cinsel işlevlere yardımcı olabilir. Erkek çocuklar için, tamamlanmamış bir penisi yeniden yapılandırmak için ameliyat, görünümü normalleştirebilir ve ereksiyonu mümkün kılabilir. Testislerin skrotuma yeniden konumlandırılması için ameliyat gerekebilir.

Ameliyat sonuçları genellikle tatmin edicidir, ancak daha sonra tekrar ameliyatlar gerekebilir. Riskler, hayal kırıklığı yaratan kozmetik bir sonucu veya orgazma ulaşma becerisinin bozulması gibi cinsel işlev bozukluğunu içerir.

Sürekli bakım

Muğlak cinsel organları olan çocuklar, örneğin kanser taramalarından yetişkinliğe.

Başa çıkma ve destek

Bebeğinize belirsiz cinsel organ teşhisi konulursa, çocuğunuzun geleceği hakkında endişelenebilirsiniz. Ruh sağlığı uzmanları, bu zor ve beklenmedik zorlukla başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Çocuğunuzun doktorundan, durumunuzdaki insanlara yardım etme deneyimi olan bir akıl sağlığı uzmanına sevk isteyin.

Aileniz ve çocuğunuz için devam eden danışmanlığa ek olarak, bir destek grubundan da yararlanabilirsiniz. kişi veya çevrimiçi. Çocuğunuz, zihinsel sağlık uzmanlarının sürekli danışmanlığından ve destek gruplarına yetişkinliğe kadar katılımdan yararlanabilir.

Yeni doğmuş bebeğinizin cinsiyetini hemen bilmemek, umulan bir kutlamayı stresli bir krize dönüştürebilir. Sağlık ekibiniz, çocuğunuzun sağlığıyla ilgili sorularınızı yanıtlamanıza yardımcı olmak için size mümkün olan en kısa sürede güncellemeler ve bilgiler sağlayacaktır.

Testler tamamlanana ve bir plan geliştirene kadar resmi bir doğum duyurusunu ertelemeyi düşünün tıbbi ekibinizin tavsiyesi ile. Ailenizden ve arkadaşlarınızdan gelen zor soruları yanıtlamadan önce kendinize bu sorunu öğrenmek ve düşünmek için biraz zaman verin.

Randevunuz için hazırlık

Bebeğiniz belirsiz bir cinsel organla doğduysa, bu konuda uzman doktorlarla bir tıp merkezine sevk edildi. Randevunuza hazırlanmanıza ve doktorunuzdan neler bekleyeceğinizi öğrenmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce:

• Bebeğinizi testlere ve prosedürlere hazırlamak için önceden yapmanız gereken herhangi bir şey olup olmadığını sorun.
• Akrabalarınızla aile geçmişini tartışın ve ailede genetik hastalık veya rahatsızlık geçmişi gibi önemli kişisel bilgileri getirin. belirsiz cinsel organ olarak.
• Bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza almayı düşünün. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri atladığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
• Doktorunuza soracağınız soruların bir listesini yapın.

Doktorunuza soracağınız sorular şunları içerebilir:

• Bebeğimin cinsel organının belirsizliğine ne sebep oldu?
• Hangi genetik test tamamlandı?
• Bebeğimin başka hangi testlere ihtiyacı olabilir?
• En iyi eylem şekli nedir?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
• Reçetelediğiniz ilaca genel bir alternatif var mı? ?
• Bebeğimin uyması gereken herhangi bir kısıtlama var mı?
• Bebeğim başka uzmanlarla görüşmeli mi?
• Danışmanlık ve destek için hangi seçenekler var? ailemize mi?
• Alabileceğim broşürler veya diğer basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sizin doktor size muhtemelen birkaç soru soracaktır, örneğin:

• Ailenizin belirsiz cinsel organ geçmişi var mı?
• Ailenizde başka genetik hastalıklar var mı?
• Ailenizde herhangi bir hastalık veya rahatsızlık var mı?
• Hiç düşük yaptınız mı?
• Hiç bebekken ölen bir çocuğunuz oldu mu ?

Ele almak istediğiniz diğer noktaları ele almak için daha fazla zaman tanımak için soruları yanıtlamaya hazır olun.