Amiloidoz

Genel Bakış

Amiloidoz (am-uh-loi-DO-sis), organlarınızda amiloid adı verilen anormal bir protein biriktiğinde ve bunların normal işlevine müdahale ettiğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır.

Amiloid normalde vücutta bulunmaz, ancak birkaç farklı protein türünden oluşabilir. Etkilenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim sistemi bulunur.

Diğer hastalıklarla bağlantılı olarak bazı amiloidoz çeşitleri ortaya çıkar. Bu tipler, altta yatan hastalığın tedavisi ile iyileşebilir. Bazı amiloidoz türleri, yaşamı tehdit eden organ yetmezliğine neden olabilir.

Tedaviler, kanserle mücadelede kullanılana benzer kemoterapi içerebilir. Doktorunuz, amiloid üretimini azaltmak ve semptomları kontrol etmek için ilaçlar önerebilir. Bazı insanlar organ veya kök hücre naklinden yararlanabilir.

Belirtiler

Durum ilerleyene kadar amiloidozun belirti ve semptomlarını yaşamayabilirsiniz. Belirti ve semptomlar belirgin olduğunda, bunlar hangi organlarınızın etkilendiğine bağlıdır.

Amiloidozun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Ayak bileklerinizde ve bacaklarınızda şişme
• Ciddi yorgunluk ve halsizlik
• Minimum eforla nefes darlığı
• Nefes darlığı nedeniyle yatakta düz uzanamama
• Uyuşma, karıncalanma veya ellerinizde veya ayaklarınızda ağrı, özellikle bileğinizde ağrı (karpal tünel sendromu)
• İshal, muhtemelen kan veya kabızlık
• Kasıtsız kilo kaybı (4,5 kilogram)
• Bazen kenarlarında dalgalı görünen genişlemiş bir dil
• Kalınlaşma veya kolay morarma gibi cilt değişiklikleri ve göz çevresinde morumsu lekeler
• Düzensiz kalp atışı
• Yutma güçlüğü

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Aşağıdakilerle ilişkili herhangi bir belirti veya semptomu sürekli olarak yaşıyorsanız doktorunuza görünün amilido sis.

Nedenler

Pek çok farklı amiloidoz türü vardır. Bazı çeşitler kalıtsaldır. Diğerleri, iltihaplı hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörlerden kaynaklanır. Çoğu tür birden fazla organı etkilerken diğerleri vücudun yalnızca bir bölümünü etkiler.

Amiloidozun alt türleri şunlardır:

• AL amiloidoz (immünoglobulin hafif zincir amiloidoz). Gelişmiş ülkelerde en yaygın amiloidoz türü olan AL amiloidozu aynı zamanda birincil amiloidoz olarak da adlandırılır. Genellikle kalbi, böbrekleri, karaciğeri ve sinirleri etkiler.
• AA amiloidoz. İkincil amiloidoz olarak da bilinen bu çeşitlilik genellikle romatoid artrit gibi iltihaplı bir hastalık tarafından tetiklenir. Şiddetli enflamatuar durumlar için iyileştirilmiş tedaviler, gelişmiş ülkelerde AA amiloidoz vakalarının sayısında keskin bir düşüşle sonuçlanmıştır. En sık böbrekleri, karaciğeri ve dalağı etkiler.
• Kalıtsal amiloidoz (ailesel amiloidoz). Bu kalıtsal bozukluk genellikle sinirleri, kalbi ve böbrekleri etkiler. Genellikle karaciğeriniz tarafından yapılan bir protein anormal olduğunda ortaya çıkar. Bu proteine ​​transtiretin (TTR) adı verilir.
• Yabani tip amiloidoz. Bu amiloidoz çeşidi, karaciğer tarafından yapılan TTR proteini normal olduğunda ancak bilinmeyen nedenlerle amiloid ürettiğinde ortaya çıkar. Eskiden senil sistemik amiloidoz olarak bilinen vahşi tip amiloidoz, 70 yaşın üzerindeki erkekleri etkileme eğilimindedir ve tipik olarak kalbi hedef alır. Karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
• Lokalize amiloidoz. Bu tip amiloidoz, genellikle çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitlerden daha iyi bir prognoza sahiptir. Lokalize amiloidoz için tipik yerler arasında mesane, deri, boğaz veya akciğerler bulunur. Tüm vücudu etkileyen tedavilerden kaçınılabilmesi için doğru teşhis önemlidir.

Risk faktörleri

Amiloidoz riskinizi artıran faktörler şunları içerir:

• Yaş. Amiloidoz teşhisi konan çoğu kişi 60 ila 70 yaşları arasındadır, ancak daha erken başlanır.
• Seks. Amiloidoz erkeklerde daha sık görülür.
• Diğer hastalıklar. Kronik bulaşıcı veya iltihaplı bir hastalığa sahip olmak, AA amiloidoz riskinizi artırır.
• Aile öyküsü. Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.
• Böbrek diyalizi. Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan çıkaramaz. Diyalizdeyseniz, kanınızda anormal proteinler birikebilir ve sonunda dokuda birikebilir. Bu durum, daha modern diyaliz tekniklerinde daha az görülür.
• Yarış. Afrika kökenli insanlar, kalbe zarar verebilecek bir tür amiloidozla ilişkili bir genetik mutasyon taşıma konusunda daha yüksek risk altındadır.

Komplikasyonlar

Amiloidozun potansiyel komplikasyonları, amiloid birikintilerinin hangi organları etkilediğine bağlıdır. Amiloidoz aşağıdakilere ciddi şekilde zarar verebilir:

• Kalbiniz. Amiloid, kalbinizin kalp atışları arasında kanla dolma yeteneğini azaltır. Her vuruşta daha az kan pompalanır ve nefes darlığı yaşayabilirsiniz. Amiloidoz kalbinizin elektrik sistemini etkiliyorsa, kalp ritminiz bozulabilir. Amiloid ile ilgili kalp sorunları yaşamı tehdit edebilir.
• Böbrekler. Amiloid böbreklerin filtreleme sistemine zarar vererek proteinin kanınızdan idrarınıza sızmasına neden olabilir. Böbreklerin vücudunuzdaki atık ürünleri atma yeteneği azalır ve bu da sonunda böbrek yetmezliğine ve diyaliz ihtiyacına yol açabilir.
• Sinir sistemi. Parmaklarınızda veya ayak tabanlarınızda ağrı, uyuşma veya karıncalanma veya uyuşma, his eksikliği veya yanma hissi yaşayabilirsiniz. Amiloid bağırsak fonksiyonunuzu kontrol eden sinirleri etkiliyorsa, değişen dönemlerde kabızlık ve ishal yaşayabilirsiniz. Kan basıncını kontrol eden sinirleri etkiliyorsa, çok hızlı ayağa kalktıktan sonra bayılabilirsiniz.

Teşhis

Amiloidoz genellikle göz ardı edilir çünkü belirti ve semptomlar daha yaygın hastalıklarınkini taklit edebilir.

Erken teşhis daha fazla organ hasarını önlemeye yardımcı olabilir. Kesin teşhis önemlidir çünkü tedavi, özel durumunuza bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Laboratuvar testleri

Kanınız ve idrarınız, amiloidozu gösterebilecek anormal protein açısından analiz edilebilir. Belirti ve semptomlarınıza bağlı olarak, tiroid ve karaciğer fonksiyon testleri de yaptırabilirsiniz.

Biyopsi

Bir doku örneği alınabilir ve amiloidoz belirtileri açısından kontrol edilebilir. Biyopsi, karnınızdaki (yağ aspiratı), kemik iliğinizdeki deri altındaki yağdan veya karaciğer veya böbrek gibi etkilenen bir organdan alınabilir. Dokunun özel olarak test edilmesi, amiloid birikiminin tipini belirlemeye yardımcı olabilir.

Görüntüleme testleri

Amiloidozdan etkilenen organların görüntüleri, hastalığınızın boyutunu belirlemenize yardımcı olabilir. Testler şunları içerebilir:

• Ekokardiyogram. Bu teknoloji, kalbinizin ne kadar iyi çalıştığını gösteren hareketli görüntüler oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Ayrıca belirli amiloidoz tiplerine özgü olabilen kalp hasarını da gösterebilir.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). MRI, vücudunuzdaki organların ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanır. Bunlar kalbinizin yapısını ve işlevini değerlendirmek için kullanılabilir.
• Nükleer görüntüleme. Bu testte, küçük miktarlarda radyoaktif malzeme (izleyiciler) bir damara enjekte edilir. Bu, belirli amiloidoz türlerinin neden olduğu erken kalp hasarını ortaya çıkarabilir. Ayrıca, tedavi kararlarına yön verebilen farklı amiloidoz türleri arasında ayrım yapılmasına yardımcı olabilir.

Tedavi

Amiloidozun tedavisi yoktur. Ancak tedavi, belirti ve semptomları yönetmeye yardımcı olabilir ve daha fazla amiloid proteini üretimini sınırlayabilir. Amiloidoz, romatoid artrit veya tüberküloz gibi başka bir durum tarafından tetiklendiyse, altta yatan durumu tedavi etmek yardımcı olabilir.

İlaçlar

• Kemoterapi. Bazı kanser türlerini tedavi etmek için kullanılan aynı ilaç türlerinin çoğu, AL amiloidozda, amiloid oluşumuna yol açan proteini üreten anormal hücrelerin büyümesini durdurmak için kullanılır.
• Kalp ilaçları. Kalbiniz etkilenirse, doktorunuz pıhtı riskini azaltmak için kan sulandırıcılar ve kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlar önerebilir. Ayrıca, tuz alımınızı kısıtlamanız ve idrara çıkmayı artıran, kalbiniz ve böbreklerinizdeki yükü azaltabilecek ilaçlar almanız gerekebilir.
• Hedefe yönelik tedaviler. Bazı amiloidoz türleri için patisiran (Onpattro) ve inotersen (Tegsedi) gibi ilaçlar, amiloid oluşturan hatalı genlerin gönderdiği komutlara müdahale edebilir. Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) ve diflunisal gibi diğer ilaçlar kan dolaşımındaki protein parçalarını stabilize edebilir ve bunların amiloid birikintilerine dönüşmesini önleyebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

• Otolog kan kök hücre nakli. Bu prosedür, yüksek doz kemoterapi alırken kanınızdan kendi kök hücrelerini bir damardan alıp kısa bir süre saklamayı içerir. Kök hücreler daha sonra bir damar yoluyla vücudunuza geri gönderilir. Bu tedavi, en çok hastalığı ilerlemeyen ve kalbi çok fazla etkilenmeyen kişiler için uygundur.
• Diyaliz. Böbrekleriniz amiloidoz nedeniyle hasar görmüşse, diyalize başlamanız gerekebilir. Bu prosedür, kanınızdaki atıkları, tuzları ve sıvıları düzenli bir programda filtrelemek için bir makine kullanır.
• Organ nakli. Amiloid birikintileri bu organlara ciddi şekilde zarar verdiyse, doktorunuz kalbinizi veya böbreklerinizi değiştirmek için ameliyat önerebilir. Karaciğerde bazı amiloid türleri oluşur, bu nedenle bir karaciğer nakli bu üretimi durdurabilir.

Klinik deneyler

Randevunuza hazırlanıyor

Kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

• Belirtilerinizi, doktorunuzla ilgisiz görünebilecekler de dahil olmak üzere yazın. Randevuyu neden planladığınızın nedeni.
• Tüm ilaçlarınızın, vitaminlerinizin ve besin takviyelerinizin bir listesini yapın.
• Diğer durumlar da dahil olmak üzere temel tıbbi bilgilerinizi yazın.
• Hayatınızdaki son değişiklikler veya stres faktörleri de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.
• Size eşlik etmesini, yardım etmesini isteyin. doktorun ne dediğini hatırlarsınız.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Ne amiloidoz tipim var mı?
• Ne veya gans etkilenir mi?
• Hastalığım hangi aşamada?
• Ne tür testlere ihtiyacım var?
• Ne tür tedavilere ihtiyacım var?
• Uzun vadeli komplikasyon riski altında mıyım?
• Tedaviden ne tür yan etkiler bekleyebilirim?
• Herhangi bir diyet veya aktivite kısıtlamasına uymam gerekir mi?
• Başka bir sağlık sorunum var. Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onları cevaplamaya hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman sağlayabilir. Size şu sorulabilir:

• Semptomları ilk ne zaman yaşamaya başladınız? Ne kadar şiddetli ve sürekli mi yoksa ara sıra mı?
• Herhangi bir şey semptomlarınızı iyileştiriyor veya kötüleştiriyor mu?
• İştahınız nasıl? Son zamanlarda denemeden kilo verdiniz mi?
• Bacaklarınızda şişme oldu mu?
• Nefes darlığı yaşadınız mı?
• Çalışabiliyor ve performans gösterebiliyor musunuz normal günlük işler? Sık sık yorgun musunuz?
• Kolayca çürdüğünüzü fark ettiniz mi?
• Ailenizde hiç kimseye amiloidoz teşhisi kondu mu?