Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Genel Bakış

Amyotrofik lateral skleroz (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) veya ALS, bölgedeki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. beyin ve omurilik, kas kontrolünün yitirilmesine neden oluyor.

ALS, teşhis edilen beyzbol oyuncusundan sonra genellikle Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılır. Doktorlar genellikle ALS'nin neden oluştuğunu bilmiyorlar. Bazı vakalar kalıtsaldır.

ALS genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya geveleyerek konuşma ile başlar. Sonunda, ALS hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. Bu ölümcül hastalığın tedavisi yoktur.

Belirtiler

ALS'nin belirtileri ve semptomları, hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Yürüme veya normal günlük aktiviteler yapma zorluğu
• Tökezleme ve düşme
• Bacağınızda, ayaklarınızda veya ayak bileklerinizde zayıflık
• El zayıflığı veya sakarlığı
• Geveleyerek konuşma veya yutma güçlüğü
• Kollarınızda, omuzlarınızda ve dilinizde kas krampları ve seğirme
• Uygunsuz ağlama, gülme veya esneme
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler

ALS genellikle ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar ve sonra vücudunuzun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri yok edildikçe kaslarınız zayıflar. Bu sonuçta çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.

ALS'nin erken aşamalarında genellikle ağrı olmaz ve sonraki aşamalarda ağrı nadirdir. ALS genellikle mesane kontrolünüzü veya duyularınızı etkilemez.

Nedenler

ALS, yürüme ve konuşma gibi istemli kas hareketlerini (motor nöronlar) kontrol eden sinir hücrelerini etkiler. ALS, motor nöronların kademeli olarak bozulmasına ve sonra ölmesine neden olur. Motor nöronlar beyinden omuriliğe ve vücuttaki kaslara uzanır. Motor nöronlar hasar gördüğünde, kaslara mesaj göndermeyi bırakırlar, bu nedenle kaslar çalışamaz.

ALS, insanların% 5 ila% 10'unda kalıtsaldır. Geri kalanı için nedeni bilinmemektedir.

Araştırmacılar ALS'nin olası nedenlerini incelemeye devam ediyor. Teorilerin çoğu, genetik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşime odaklanır.

Risk faktörleri

ALS için belirlenmiş risk faktörleri şunları içerir:

• Kalıtım. ALS'li kişilerin yüzde 5 ila 10'u onu miras aldı (ailesel ALS). Ailesel ALS'li çoğu insanda, çocuklarının hastalığa yakalanma şansı 50-50'dir.
• Yaş. ALS riski yaşla birlikte artar ve en çok 40 yaş ile 60'ların ortası arasında görülür.
• Seks. 65 yaşından önce erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla ALS gelişir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kaybolur.
• Genetik. Tüm insan genomunu inceleyen bazı çalışmalar, ailesel ALS'li kişilerin ve kalıtsal ALS'li bazı kişilerin genetik varyasyonlarında birçok benzerlik buldu. Bu genetik varyasyonlar insanları ALS'ye daha duyarlı hale getirebilir.

Aşağıdakiler gibi çevresel faktörler ALS'yi tetikleyebilir.

• Sigara içmek. ALS için tek olası çevresel risk faktörü sigara içmektir. Risk, özellikle menopozdan sonra kadınlar için en yüksek düzeydedir.
• Çevresel toksin maruziyeti. Bazı kanıtlar, işyerinde veya evde kurşuna veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini göstermektedir. Çok fazla araştırma yapıldı, ancak ALS ile tutarlı bir şekilde tek bir ajan veya kimyasal ilişkilendirilmedi.
• Askerlik hizmeti. Araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin daha yüksek ALS riski altında olduğunu göstermektedir. Askerlik hizmetinin ALS'nin gelişimini neyin tetikleyebileceği belirsiz. Belirli metallere veya kimyasallara maruz kalmayı, travmatik yaralanmaları, viral enfeksiyonları ve yoğun efor sarf etmeyi içerebilir.

Komplikasyonlar

Hastalık ilerledikçe, ALS gibi komplikasyonlara neden olur. :

Solunum sorunları

ALS, zamanla nefes almak için kullandığınız kasları felç eder. Uyku apnesi olan birinin giyebileceğine benzer şekilde, geceleri nefes almanıza yardımcı olacak bir cihaza ihtiyacınız olabilir. Örneğin, geceleri nefes almanıza yardımcı olması için size sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BiPAP) verilebilir.

İleri ALS'ye sahip bazı kişiler trakeostomi ameliyatı olmayı seçer. akciğerlerini şişiren ve söndüren bir solunum cihazının tam zamanlı kullanımı için boynun ön tarafında soluk borusuna (trakea) açılan bir delik oluşturdu.

ALS'li insanlar için en yaygın ölüm nedeni solunumdur. başarısızlık. Ortalama olarak, ölüm semptomlar başladıktan sonra üç ila beş yıl içinde gerçekleşir. Ancak, ALS'li bazı insanlar 10 yıl veya daha fazla yaşıyor.

Konuşma sorunları

ALS'li çoğu insan konuşma güçlüğü çeker. Bu genellikle ara sıra, hafif bir kelime bulantısı olarak başlar, ancak daha şiddetli hale gelir. Sonunda başkalarının konuşmayı anlaması zorlaşır ve ALS'li insanlar iletişim kurmak için genellikle diğer iletişim teknolojilerine güvenirler.

Yeme sorunları

ALS'li kişiler kötü beslenme ve dehidrasyona neden olabilir. yutmayı kontrol eden kaslar. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük bulaşma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir ve uygun sıvı alımı ve beslenmeyi sağlayabilir.

Demans

ALS'li bazı kişilerde hafıza ve karar verme sorunları vardır ve bazılarına sonunda bir form teşhisi konur frontotemporal demans olarak adlandırılan demansın nörolojik hastalıklar. Diğer koşulları ekarte etmeye yönelik testler şunları içerebilir:

• Elektromiyogram (EMG). Doktorunuz, cildinizden çeşitli kaslara bir iğne elektrotu yerleştirir. Test, kaslarınızın kasıldığında ve dinlenirken elektriksel aktivitesini değerlendirir.

  EMG'de görülen kaslardaki anormallikler, doktorların ALS'yi teşhis etmesine veya dışlamasına yardımcı olabilir. Bir EMG ayrıca egzersiz terapinize rehberlik edebilir.

• Sinir iletim çalışması. Bu çalışma, sinirlerinizin vücudunuzun farklı bölgelerindeki kaslara uyarı gönderme yeteneğini ölçer. Bu test, sinir hasarı veya belirli kas ya da sinir hastalıkları olup olmadığını belirleyebilir.
• MRI. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanarak, bir MRI beyninizin ve omuriliğinizin ayrıntılı görüntülerini üretir. Bir MRI, omurilik tümörlerini, boynunuzdaki fıtık diskleri veya semptomlarınıza neden olabilecek diğer durumları ortaya çıkarabilir.
• Kan ve idrar testleri. Laboratuvarda kan ve idrar örneklerinin incelenmesi, doktorunuzun belirti ve semptomlarınızın diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmasına yardımcı olabilir.
• Omurga musluğu (lomber ponksiyon). Bu, sırtınızın alt kısmındaki iki omur arasına yerleştirilen küçük bir iğne kullanılarak laboratuar testi için omurilik sıvınızdan bir örnek almayı içerir.
• Kas biyopsisi. Doktorunuz ALS yerine kas hastalığınız olduğuna inanıyorsa, kas biyopsisi yaptırabilirsiniz. Lokal anestezi altındayken, kasınızın küçük bir kısmı alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir.

Tedavi

Tedaviler hasarı tersine çeviremez ancak semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir, komplikasyonları önleyebilir ve sizi daha rahat ve bağımsız hale getirebilirler.

Pek çok alanda eğitilmiş entegre bir doktor ekibine ve diğer sağlık uzmanlarına ihtiyacınız olabilir. bakımınızı sağlayın. Bu, hayatta kalmanızı uzatabilir ve yaşam kalitenizi artırabilir.

Ekibiniz sizin için doğru tedavileri seçmenize yardımcı olacaktır. Önerilen tedavilerden herhangi birini seçme veya reddetme hakkına sahipsiniz.

İlaçlar

Gıda ve İlaç Dairesi, ALS tedavisi için iki ilacı onayladı:

• Riluzole (Rilutek). Ağızdan alındığında, bu ilacın yaşam beklentisini üç ila altı ay artırdığı gösterilmiştir. Baş dönmesi, gastrointestinal rahatsızlıklar ve karaciğer fonksiyon değişiklikleri gibi yan etkilere neden olabilir. Doktorunuz, ilaç kullanırken kan sayımlarınızı ve karaciğer fonksiyonlarınızı izleyecektir.
• Edaravone (Radicava). İntravenöz infüzyonla verilen bu ilacın günlük işleyişteki düşüşü azalttığı gösterilmiştir. Yaşam süresine etkisi henüz bilinmemektedir. Yan etkiler morarma, baş ağrısı ve nefes darlığını içerebilir. Bu ilaç ayda iki hafta boyunca günlük olarak verilir.

Doktorunuz ayrıca aşağıdakiler dahil diğer semptomlardan kurtulmak için ilaçlar da yazabilir:

• Kas krampları ve spazmlar
• Kabızlık
• Yorgunluk
• Aşırı tükürük ve balgam
• Ağrı
• Depresyon
• Uyku sorunları
• Kontrolsüz gülme veya ağlama patlamaları

Terapiler

Solunum bakımı. Sonunda kaslarınız zayıfladıkça nefes almakta daha fazla güçlük çekeceksiniz. Doktorlar düzenli olarak nefes alıp vermenizi test edebilir ve size geceleri nefes almanıza yardımcı olacak cihazlar sağlayabilir.

Nefes almanıza yardımcı olması için mekanik ventilasyonu seçebilirsiniz. Doktorlar, boynunuzun ön tarafında, soluk borunuza (solunum cihazına bağlanan trakeostomi) giden, cerrahi olarak oluşturulmuş bir deliğe bir tüp yerleştirir.

Fizik tedavi. Fiziksel bir terapist ağrı, yürüme, hareketlilik, destek ve Bağımsız kalmanıza yardımcı olacak ekipman ihtiyacı. Düşük etkili egzersizler uygulamak, kardiyovasküler formunuzu, kas gücünüzü ve hareket açıklığınızı olabildiğince uzun süre korumanıza yardımcı olabilir.

Düzenli egzersiz yapmak, kendinizi daha iyi hissetmenize de yardımcı olabilir. Uygun gerdirme, ağrıyı önlemeye ve kaslarınızın en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olabilir.

Bir fizik tedavi uzmanı ayrıca bir destek, yürüteç veya tekerlekli sandalyeye uyum sağlamanıza yardımcı olabilir ve sizin için kolaylaştıracak rampa gibi cihazlar önerebilir gezinmek için.

Mesleki terapi. Bir meslek terapisti, el ve kol zayıflığına rağmen bağımsız kalmanın yollarını bulmanıza yardımcı olabilir. Uyarlanabilir ekipman, giyinme, tımarlama, yemek yeme ve banyo yapma gibi aktiviteleri gerçekleştirmenize yardımcı olabilir.

Bir meslek terapisti, güvenli bir şekilde yürümekte zorlanıyorsanız, erişilebilirlik sağlamak için evinizi değiştirmenize de yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi. Bir konuşma terapisti, konuşmanızı daha anlaşılır hale getirmek için size uyarlanabilir teknikler öğretebilir. Konuşma terapistleri, alfabe tahtası veya kalem ve kağıt gibi diğer iletişim yöntemlerini keşfetmenize de yardımcı olabilir.

Terapistinize, metin okuma özellikli tablet bilgisayarlar gibi cihazları ödünç alma veya kiralama olasılığını sorun. iletişim kurmanıza yardımcı olabilecek sentezlenmiş konuşma özellikli uygulamalar veya bilgisayar tabanlı ekipman.

• Beslenme desteği. Ekibiniz, yutulması daha kolay ve beslenme ihtiyaçlarınızı karşılayan yiyecekler yediğinizden emin olmak için sizinle ve aile üyelerinizle birlikte çalışacaktır. Sonunda bir beslenme tüpüne ihtiyacınız olabilir.
• Psikolojik ve sosyal destek. Ekibiniz, finansal sorunlar, sigorta ve ekipman edinme ve ihtiyacınız olan cihazlar için ödeme yapma konusunda yardımcı olacak bir sosyal hizmet uzmanı içerebilir. Psikologlar, sosyal hizmet uzmanları ve diğerleri, size ve ailenize duygusal destek sağlayabilir.

Gelecekteki olası tedaviler

ALS için umut verici ilaçlar ve tedavilerle ilgili klinik araştırmalar yapılmaktadır.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

ALS'ye sahip olduğunuzu öğrenmek yıkıcı olabilir. Aşağıdaki ipuçları sizin ve ailenizin üstesinden gelmenize yardımcı olabilir:

• Yas tutmak için zaman ayırın. Hareket kabiliyetinizi ve bağımsızlığınızı azaltacak ölümcül bir rahatsızlığınız olduğu haberi zor. Teşhisten sonra muhtemelen siz ve aileniz bir yas ve keder döneminden geçeceksiniz.
• Umutlu olun. Ekibiniz yeteneklerinize ve sağlıklı yaşama odaklanmanıza yardımcı olacaktır. ALS'li bazı insanlar, genellikle bu durumla ilişkilendirilen üç ila beş yıldan çok daha uzun yaşarlar. Bazıları 10 yıl veya daha fazla yaşar. İyimser bir bakış açısı sürdürmek, ALS'li kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
• Fiziksel değişikliklerin ötesinde düşünün. Amyotrofik lateral sklerozu olan birçok insan, fiziksel kısıtlamalara rağmen ödüllendirici yaşamlar sürmektedir. ALS'yi tüm kimliğiniz değil, hayatınızın yalnızca bir parçası olarak düşünmeye çalışın.
• Bir destek grubuna katılın. ALS'li diğerleriyle bir destek grubunda rahatlık bulabilirsiniz. Bakımınıza yardımcı olan sevdikleriniz, diğer ALS bakıcılarından oluşan bir destek grubundan da yararlanabilir. Doktorunuzla konuşarak veya ALS Derneği ile iletişime geçerek bölgenizdeki destek gruplarını bulun.

Gelecekteki tıbbi bakımınız hakkında şimdi kararlar verin. Geleceği planlamak, yaşamınız ve bakımınız hakkındaki kararların kontrolünü elinizde tutmanıza olanak tanır. Doktorunuzun, bakımevinizin hemşiresinin veya sosyal hizmet görevlinizin yardımıyla, yaşamınızı uzatan belirli prosedürler isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz.

Son günlerinizi nerede geçirmek istediğinize de karar verebilirsiniz. Darülaceze bakım seçeneklerini düşünebilirsiniz. Geleceği planlamak, sizin ve sevdiklerinizin endişelerinizi yatıştırmasına yardımcı olabilir.

Randevunuza hazırlık

ALS'nin belirti ve semptomları hakkında önce aile doktorunuza danışabilirsiniz. O zaman doktorunuz muhtemelen daha ileri değerlendirme için sizi sinir sistemi koşulları konusunda eğitilmiş bir doktora (nörolog) yönlendirecektir.

Ne yapabilirsiniz

Durumunuzu teşhis etmek için birçok teste ihtiyacınız olabilir, bu stresli ve sinir bozucu olabilir. Bu stratejiler size daha büyük bir kontrol hissi verebilir.

• Bir semptom günlüğü tutun. Bir nöroloğu görmeden önce, yürüme, el koordinasyonu, konuşma, yutma veya istemsiz kas hareketleriyle ilgili sorunları ne zaman ve nasıl fark ettiğinizi not almak için bir takvim veya defter kullanmaya başlayın. Notlarınız, teşhise yardımcı olacak bir model gösterebilir.
• Bir nörolog ve bakım ekibi bulun. Nöroloğunuz tarafından yönetilen entegre bir bakım ekibi genellikle ALS bakımınız için en uygunudur. Ekibiniz birbirleriyle iletişim kurmalı ve ihtiyaçlarınıza aşina olmalıdır.

Doktorunuzdan ne beklemeli

Aile doktorunuz, ailenizin tıbbi geçmişini ve belirtilerinizi gözden geçirecektir ve semptomlar. Nöroloğunuz ve aile doktorunuz, aşağıdakilerin test edilmesini içerebilecek bir fiziksel ve nörolojik muayene yapabilir:

• Refleksler
• Kas gücü
• Kas tonusu
• Dokunma ve görme duyuları
• Koordinasyon
• Denge