Angelman sendromu

Genel Bakış

Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Gelişimin gecikmesine, konuşma ve denge sorunlarına, zihinsel engelliliğe ve bazen de nöbetlere neden olur.

Angelman sendromlu insanlar sık ​​sık gülümser ve güler ve mutlu, heyecanlı kişiliklere sahiptir.

Yaklaşık 6 ila 12 aylıkken başlayan gelişimsel gecikmeler, genellikle Angelman sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.

Angelman sendromlu insanlar normal bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir, ancak bozukluk tedavi edilemez. Tedavi tıbbi, uyku ve gelişim sorunlarının yönetilmesine odaklanır.

Belirtiler

Angelman sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir:

• Emekleme veya tarama yapılmaması dahil gelişimsel gecikmeler 6-12 ayda gevezelik
• Zihinsel engel
• Konuşma veya minimum konuşma
• Yürüme, hareket etme veya iyi dengeleme güçlüğü
• Sık sık gülümseme ve kahkaha
• Mutlu, heyecanlı kişilik
• Uyumakta ve uyumakta güçlük çekmek

Angelman sendromu olan kişiler de aşağıdaki özellikleri gösterebilir:

• Nöbetler, genellikle 2 ila 3 yaş arasında başlar
• Sert veya sarsıntılı hareketler
• Başın arkasında düzlük ile küçük kafa boyutu baş
• Dil itme
• Açık renkli saç, cilt ve gözler
• El çırpma ve yürürken kolların yukarı kalkması gibi alışılmadık davranışlar
• Uyku sorunları

Ne zaman doktora görünmeli

Angelman sendromlu bebeklerin çoğu doğumda belirti veya semptom göstermez. Angelman sendromunun ilk belirtileri genellikle 6-12 ay arasında emekleme veya gevezelik gibi gelişimsel gecikmelerdir.

Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler var gibi görünüyorsa veya çocuğunuzda başka belirti veya semptomlar varsa Angelman sendromu, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Nedenler

Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Genellikle, ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni adı verilen 15. kromozomda bulunan bir genle ilgili sorunlardan kaynaklanır.

Eksik veya kusurlu bir gen

Gen çiftlerinizi sizden alırsınız. ebeveynler - annenizden bir kopya (anne kopyası) ve diğeri babanızdan (baba kopyası).

Hücreleriniz genellikle her iki kopyadan da bilgi kullanır, ancak az sayıda gende yalnızca bir kopya aktif.

Normalde beyinde sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromunun çoğu vakası, maternal kopyanın bir kısmı eksik veya hasar gördüğünde ortaya çıkar.

Birkaç vakada, Angelman sendromu, her bir ebeveynden bir kopya yerine genin iki baba kopyasının miras alınmasıyla ortaya çıkar.

Risk faktörleri

Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle Angelman sendromuna neden olan genetik değişikliklere neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Angelman sendromlu çoğu insanın ailesinde hastalık öyküsü yoktur.

Bazen, Angelman sendromu bir ebeveynden miras alınabilir. Ailede hastalık öyküsü, bebeğin Angelman sendromu geliştirme riskini artırabilir.

Komplikasyonlar

Angelman sendromuyla ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:

• Beslenme zorlukları . Emme ve yutmayı koordine etmede güçlük, bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktorunuz, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül önerebilir.
• Hiperaktivite. Angelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızla hareket eder, kısa bir dikkat süresine sahiptir ve ellerini veya oyuncağı ağızlarında tutar. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır ve ilaç tedavisi genellikle gerekli değildir.
• Uyku bozuklukları. Angelman sendromlu kişilerde genellikle anormal uyku-uyanma düzeni vardır ve çoğu insandan daha az uykuya ihtiyaç duyabilir. Uyku güçlükleri yaşla birlikte iyileşebilir. İlaç ve davranış terapisi uyku bozukluklarının kontrolüne yardımcı olabilir.
• Omurga eğriliği (skolyoz). Angelman sendromlu bazı kişiler zaman içinde yan yana anormal bir omurga eğriliği geliştirir.
• Obezite. Angelman sendromlu daha büyük çocukların iştahı büyüktür ve bu da obeziteye yol açabilir.

Önleme

Nadir durumlarda, Angelman sendromu etkilenen bir ebeveynden kusurlu genler yoluyla bir çocuk. Ailede Angelman sendromu geçmişi konusunda endişeleriniz varsa veya hali hazırda hastalığı olan bir çocuğunuz varsa, gelecekteki hamilelikleri planlamanıza yardımcı olması için doktorunuzla veya bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünün.

Teşhis

Çocuğunuzun gelişimsel gecikmeleri ve hareket ve denge ile ilgili sorunlar gibi bozukluğun diğer belirti ve semptomları varsa, çocuğunuzun doktoru Angelman sendromundan şüphelenebilir. küçük kafa boyutu, başın arkasındaki düzlük ve sık sık kahkaha.

Testler

Kesin tanı, neredeyse her zaman bir kan testiyle yapılabilir. Bu genetik test, çocuğunuzun kromozomlarında Angelman sendromunu gösteren anormallikleri belirleyebilir.

Genetik testlerin bir kombinasyonu, Angelman sendromuyla ilişkili kromozom kusurlarını ortaya çıkarabilir. Bu testler şunları inceleyebilir:

• Ebeveyn DNA kalıbı. DNA metilasyon testi olarak bilinen bu test, Angelman sendromuna neden olan bilinen dört genetik anormallikten üçünü tarar.
• Eksik kromozomlar. Bir kromozom mikrodizi (CMA), kromozom kısımlarının eksik olup olmadığını gösterebilir.
• Gen mutasyonu. Nadiren, bir kişinin UBE3A geninin maternal kopyası aktif, ancak mutasyona uğradığında Angelman sendromu ortaya çıkabilir. DNA metilasyon testinin sonuçları normalse, çocuğunuzun doktoru bir maternal mutasyon aramak için bir UBE3A gen sıralama testi isteyebilir.

Tedavi

Bunun tedavisi yoktur. Angelman sendromu. Araştırma, tedavi için belirli genleri hedeflemeye odaklanmaktadır. Mevcut tedavi, tıbbi ve gelişimle ilgili sorunları yönetmeye odaklanıyor.

Çok disiplinli bir sağlık hizmetleri uzmanları ekibi, çocuğunuzun durumunu yönetmek için muhtemelen sizinle birlikte çalışacaktır. Çocuğunuzun belirti ve semptomlarına bağlı olarak, Angelman sendromu tedavisi şunları içerebilir:

• Nöbetleri kontrol etmek için nöbet önleyici ilaçlar
• Yürüme ve hareket sorunlarına yardımcı olmak için fizik tedavi
• İşaret dili ve resim iletişimini içerebilen iletişim terapisi
• Hiperaktivitenin ve kısa bir dikkat süresinin üstesinden gelmeye ve gelişime yardımcı olmak için davranış terapisi

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun Angelman sendromuna sahip olduğunu öğrenmek çok zor olabilir. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz. Çocuğunuzun tıbbi endişelerine ve gelişimsel engellerine bakma beceriniz konusunda endişelenebilirsiniz. Yardımcı olabilecek kaynaklar var.

Bir ekiple çalışın

Çocuğunuzun bakımı ve tedavisi ile ilgili önemli kararlarda size yardımcı olacak, güvendiğiniz bir doktor ve terapist ekibi bulun. Bu profesyoneller yerel kaynakları bulmanıza da yardımcı olabilir.

Bir destek grubu düşünün

Benzer zorluklarla karşılaşan diğer ailelerle bağlantı kurmak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir. Çocuğunuzun doktorundan yerel destek grupları ve diğer yardımcı kuruluşlar hakkında bilgi isteyin.

Randevunuza hazırlık

Bebeğiniz veya çocuğunuz beklenen gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamıyorsa veya Angelman sendromunda ortak olan diğer belirtiler veya semptomlar. Doktorunuz daha sonra sizi beyin ve sinir sistemini etkileyen hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora (nörolog) sevk edebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler burada.

Ne yapabilirsiniz

• Çocuğunuzda fark ettiğiniz belirti ve semptomları ve bunların ne kadar süredir ortaya çıktığını yazın.
• Bebek kitapları ve diğer kayıtları getirin randevuya çocuğunuzun gelişimi. Fotoğraflar ve video kayıtları yardımcı olabilir.
• Çocuğunuzun tedavi gördüğü diğer durumlar ve aldığı ilaçların, vitaminlerin veya besin takviyelerinin adları da dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgilerini listeleyin.
• Bir aile ferdinden veya arkadaşınızdan çocuğunuzun randevusu için size katılmasını isteyin. Çocuğunuzun doktoru gelişimsel bir bozukluk olasılığından bahsederse, doktorun bundan sonra söyleyeceği herhangi bir şeye odaklanmakta büyük zorluk yaşayabilirsiniz. Duygusal destek sunabilecek ve bilgiyi hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Çocuğunuzun doktoruna soracağınız sorular şunları içerir:

• Muhtemelen çocuğumun belirti ve semptomlarına ne sebep oluyor?
• Bu belirti ve semptomların başka olası nedenleri var mı?
• Çocuğum hangi testleri yapıyor
• Çocuğum bir uzman görmeli mi?

Bir uzmana sorulacak sorular şunları içerir:

• Çocuğumda Angelman sendromu var mı ?
• Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
• Hangi tedaviler mevcuttur?
• Hangi tedaviyi önerirsiniz?
• Ne Çocuğum için uzun vadeli görünüm?
• Çocuğum veya ben bu durumla ilişkili genetik mutasyonlar için test edilmeli mi?
• Çocuğum başka hangi uzmanları görmeli?
• Angelman sendikasıyla başa çıkan diğer aileleri nasıl bulabilirim ben?

Başka sorular da sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzu olası Angelman sendromu için gören bir doktor size büyük olasılıkla aşağıdakiler gibi bir dizi soru soracaktır:

• Çocuğunuzun belirti ve semptomları nelerdir ve bunları ne zaman fark ettiniz?
• Çocuğunuzun beslenme sorunları var mı?
• Çocuğunuz beklenen, yaşla ilgili fiziksel dönüm noktalarına ulaşıyor mu?
• Denge, koordinasyon veya koordinasyon sorunları fark ettiniz mi?
• Çocuğunuz akranlarından daha sık gülüyor, gülümsüyor veya heyecanını ifade ediyor mu?
• Çocuğunuz el çırpma gibi alışılmadık fiziksel davranışlarla heyecanını ifade ediyor mu?
• Çocuğunuz sözlü iletişim kuruyor mu?
• Çocuğunuz ne kadar iyi uyuyor?
• Çocuğunuz nöbet geçirdi mi? Öyleyse, ne sıklıkta?
• Çocuğunuzun birinci dereceden akrabalarına (ebeveyn veya kardeş gibi) Angelman sendromu teşhisi kondu mu?