Ataksi

Genel Bakış

Ataksi, kas kontrolü veya yürüme veya nesneleri toplama gibi istemli hareketlerin koordinasyonunun eksikliğini tanımlar. Altta yatan bir rahatsızlığın işareti olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketleri ve yutmada zorluklar yaratabilir.

Kalıcı ataksi genellikle beyninizin kas koordinasyonunu (beyincik) kontrol eden kısmındaki hasardan kaynaklanır. Alkol kötüye kullanımı, belirli ilaçlar, felç, tümör, beyin felci, beyin dejenerasyonu ve multipl skleroz dahil olmak üzere birçok durum ataksiye neden olabilir. Kalıtsal kusurlu genler de duruma neden olabilir.

Ataksi tedavisi, nedene bağlıdır. Yürüteçler veya bastonlar gibi uyarlanabilir cihazlar, bağımsızlığınızı korumanıza yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersiz de yardımcı olabilir.

Belirtiler

Ataksi zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Bir dizi nörolojik bozukluğun belirtisi olan ataksi şunlara neden olabilir:

• Zayıf koordinasyon
• Dengesiz yürüme ve tökezleme eğilimi
• İnce motorda zorluk yemek yemek, yazmak veya gömleği iliklemek gibi görevler
• Konuşmada değişiklik
• İstemsiz ileri-geri göz hareketleri (nistagmus)
• Yutma güçlüğü

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Multipl skleroz gibi ataksiye neden olan bir rahatsızlığınızın farkında değilseniz, aşağıdaki durumlarda mümkün olan en kısa sürede doktorunuza görünün:

• Dengeyi kaybetme
• El, kol veya bacakta kas koordinasyonunu kaybetme
• Yürümekte güçlük çeker
• Konuşmanızı gevelemek
• Yutma güçlüğü yaşayın

Nedenler

Beyninizin kas koordinasyonunu (serebellum) kontrol eden bölümünde sinir hücrelerinin hasar görmesi, dejenerasyonu veya kaybı, ataksi ile sonuçlanır. Beyincikiniz, beyninizin tabanında beyin sapınızın yakınında bulunan iki parça katlanmış dokudan oluşur. Beynin bu bölgesi dengenin yanı sıra göz hareketleri, yutma ve konuşmaya da yardımcı olur.

Serebellumunuzu kaslarınıza bağlayan omuriliğe ve periferik sinirlere zarar veren hastalıklar da ataksiye neden olabilir. Ataksi nedenleri şunları içerir:

• Kafa travması. Bir araba kazasında meydana gelebilecek gibi, kafanıza darbe sonucu beyninize veya omuriliğinize verilen hasar, aniden gelen akut serebellar ataksiye neden olabilir.
• İnme. Beyindeki bir tıkanıklık veya kanama ataksiye neden olabilir. Beyninizin bir kısmına giden kan akışı kesintiye uğradığında veya ciddi şekilde azaldığında, beyin dokusunu oksijenden ve besinlerden yoksun bıraktığında, beyin hücreleri ölür.
• Serebral palsi. Bu, doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra erken gelişim sırasında çocuğun beyninde meydana gelen ve çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkileyen bir grup bozukluk için kullanılan genel bir terimdir.
• Otoimmün hastalıklar. Multipl skleroz, sarkoidoz, çölyak hastalığı ve diğer otoimmün durumlar ataksiye neden olabilir.
• Enfeksiyonlar. Ataksi, suçiçeği ve HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların nadir görülen bir komplikasyonu olabilir. Enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günler veya haftalarca sürebilir. Normalde ataksi zamanla düzelir.
• Paraneoplastik sendromlar. Bunlar, bağışıklık sisteminizin kanserli bir tümöre (neoplazma) tepkisi ile tetiklenen nadir dejeneratif bozukluklardır, çoğunlukla akciğer, yumurtalık, meme veya lenfatik kanserden kaynaklanır. Ataksi, kanser teşhis edilmeden aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
• Beyindeki anormallikler. Beyindeki enfekte bir alan (apse) ataksiye neden olabilir. Beyindeki kanserli (kötü huylu) veya kanserli olmayan (iyi huylu) bir büyüme serebelluma zarar verebilir.

• Toksik reaksiyon. Ataksi, bazı ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların potansiyel bir yan etkisidir; benzodiazepinler gibi yatıştırıcılar; fenitoin gibi antiepileptik ilaçlar; ve bazı kemoterapi türleri. B-6 vitamini toksisitesi de ataksiye neden olabilir. Bu nedenlerin belirlenmesi önemlidir, çünkü etkileri genellikle geri döndürülebilir.

  Ayrıca, aldığınız bazı ilaçlar yaşlandıkça sorunlara neden olabilir, bu nedenle dozunuzu azaltmanız veya ilacı bırakmanız gerekebilir.

  Alkol ve uyuşturucu zehirlenmesi; kurşun veya cıva kaynaklı ağır metal zehirlenmesi; ve tiner gibi çözücü zehirlenmeleri de ataksiye neden olabilir.

• E vitamini, B-12 vitamini veya tiamin eksikliğine neden olabilir. Yeterince emilememesi, alkol kötüye kullanımı veya diğer nedenlerle bu besinleri yeterince almamak ataksiye neden olabilir.
• Tiroid problemleri. Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye neden olabilir.
• COVID-19 enfeksiyonu. Bu enfeksiyon, en yaygın olarak çok ağır vakalarda ataksiye neden olabilir.

Sporadik ataksi geliştiren bazı yetişkinler için belirli bir neden bulunamaz. Sporadik ataksi, progresif, dejeneratif bir bozukluk olan çoklu sistem atrofisi gibi çeşitli şekillerde olabilir.

Kalıtsal ataksi

Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır. Bu koşullardan birine sahipseniz, anormal proteinler oluşturan belirli bir gende bir kusurla doğmuşsunuzdur.

Anormal proteinler, başta beyincik ve omurilik olmak üzere sinir hücrelerinin işlevini engeller ve neden olur onları yozlaştırmak için. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları daha da kötüleşir.

Ya bir ebeveynden (otozomal dominant bozukluk) dominant bir genden veya her ebeveynden (otozomal resesif bozukluk) çekinik bir genden genetik ataksi miras alabilirsiniz. İkinci durumda, ebeveynlerin hiçbirinde bozukluk (sessiz mutasyon) olmayabilir, bu nedenle belirgin bir aile öyküsü olmayabilir.

Farklı gen kusurları, çoğu ilerleyici olan farklı ataksi türlerine neden olur. Her tür zayıf koordinasyona neden olur, ancak her birinin belirli belirti ve semptomları vardır.

Otozomal dominant ataksiler

Bunlar şunları içerir:

• Spinoserebellar ataksiler. Araştırmacılar, 40'tan fazla otozomal dominant ataksi geni belirlediler ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm tiplerde ortaktır, ancak diğer belirti ve semptomların yanı sıra başlangıç ​​yaşı da spesifik gen mutasyonuna bağlı olarak farklılık gösterir.

• Epizodik ataksi (EA). Progresif olmaktan çok epizodik olan sekiz bilinen ataksi türü vardır - EA1'den EA7'ye artı geç başlangıçlı epizodik ataksi. EA1 ve EA2 en yaygın olanlardır. EA1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik ataklarını içerir. Bölümler stres, ürkme veya ani hareketlerle tetiklenir ve genellikle kas seğirmesi ile ilişkilendirilir.

  EA2, genellikle 30 dakika ile altı saat arasında süren ve yine stres tarafından tetiklenen daha uzun bölümler içerir. Bölümleriniz sırasında baş dönmesi (baş dönmesi), yorgunluk ve kas güçsüzlüğü yaşayabilirsiniz. Bazı durumlarda semptomlar daha sonraki yaşamda düzelir.

  Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.

Otozomal resesif ataksi

Bunlar şunları içerir:

Friedreich ataksisi. Bu yaygın kalıtsal ataksi, serebellum, omurilik ve periferik sinirlerinize zarar verir. Periferik sinirler beyninizden ve omuriliğinizden kaslarınıza sinyaller taşır. Çoğu durumda, belirti ve semptomlar 25 yaşından çok önce ortaya çıkar.

Hastalığın ilerleme hızı değişiklik gösterir. İlk belirti genellikle yürüme güçlüğüdür (yürüyüş ataksisi). Durum tipik olarak kollara ve gövdeye ilerler. Kaslar zamanla zayıflar ve boşa harcanarak özellikle ayaklarınızda, bacaklarınızın alt kısmında ve ellerinizde şekil bozukluklarına neden olur.

Hastalık ilerledikçe gelişebilecek diğer belirti ve semptomlar arasında yavaş, geveleyerek konuşma (dizartri); yorgunluk; hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); omurga eğriliği (skolyoz); işitme kaybı; ve kalp büyümesi (kardiyomiyopati) ve kalp yetmezliği dahil olmak üzere kalp hastalığı. Kalp sorunlarının erken tedavisi, yaşam kalitesini ve hayatta kalmayı iyileştirebilir.

Ataksi-telenjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı, beyinde ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona neden olur. Hastalık ayrıca bağışıklık sisteminin bozulmasına (immün yetmezlik hastalığı) neden olur, bu da enfeksiyonlar ve tümörler dahil olmak üzere diğer hastalıklara duyarlılığı artırır. Çeşitli organları etkiler.

Telenjiektazi, çocuğunuzun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında ortaya çıkabilecek minik kırmızı örümcek damarlarının oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve geveleyerek konuşma tipik olarak hastalığın ilk belirtileridir. Tekrarlayan sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.

Ataksi-telenjiektazili çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kansere yakalanma riski yüksektir. Hastalığa sahip çoğu insan, genç yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve 30 yaşından önce, genellikle kanser veya akciğer (akciğer) hastalığından ölür.

• Konjenital serebellar ataksi. Bu tür ataksi, doğumda mevcut olan beyincik hasarından kaynaklanır.
• Wilson hastalığı. Bu rahatsızlığı olan insanlar beyinlerinde, karaciğerlerinde ve diğer organlarında ataksi dahil nörolojik sorunlara neden olabilecek bakır biriktirirler. Bu bozukluğun erken belirlenmesi, ilerlemeyi yavaşlatacak tedaviye yol açabilir.

Teşhis

Ataksiniz varsa, doktorunuz tedavi edilebilir bir neden arayacaktır. Hafızanızı ve konsantrasyonunuzu, görme, işitme, denge, koordinasyon ve reflekslerinizi kontrol etme dahil fiziksel muayene ve nörolojik muayene yapmanın yanı sıra, doktorunuz aşağıdakiler dahil laboratuar testleri isteyebilir:

• Görüntüleme çalışmaları. Beyninizin BT taraması veya MRI'sı olası nedenleri belirlemeye yardımcı olabilir. Bir MRI bazen ataksi hastalarında beyincik ve diğer beyin yapılarının küçülmesini gösterebilir. Serebelluma baskı yapabilen kan pıhtısı veya iyi huylu tümör gibi tedavi edilebilir diğer bulguları da gösterebilir.
• Lomber ponksiyon (spinal tap). Beyin omurilik sıvısından bir örnek çıkarmak için belinize (bel bölgesi) iki bel kemiği (omur) arasına bir iğne sokulur. Beyninizi ve omuriliğinizi çevreleyen ve koruyan sıvı, test edilmek üzere bir laboratuvara gönderilir.
• Genetik test. Doktorunuz, sizin veya çocuğunuzun kalıtsal ataksik koşullardan birine neden olan gen mutasyonuna sahip olup olmadığını belirlemek için genetik test önerebilir. Gen testleri, kalıtsal ataksilerin tümü için olmasa da çoğu için mevcuttur.

Tedavi

Ataksi için özel bir tedavi yoktur. Bazı durumlarda, altta yatan nedeni tedavi etmek, buna neden olan ilaçları durdurmak gibi ataksiyi çözer. Su çiçeği veya diğer viral enfeksiyonlardan kaynaklanan ataksi gibi diğer durumlarda, muhtemelen kendi kendine düzelir. Doktorunuz depresyon, sertlik, titreme, yorgunluk veya baş dönmesi gibi semptomları yönetmek için tedavi önerebilir veya ataksiye yardımcı olacak uyarlanabilir cihazlar veya terapiler önerebilir.

Uyarlanabilir cihazlar

Ataksi multipl skleroz veya serebral palsi gibi durumların neden olduğu tedavi edilemez. Bu durumda, doktorunuz uyarlanabilir cihazlar önerebilir. Bunlar şunları içerir:

• Yürüyüş için yürüyüş sopaları veya yürüyüşçüler
• Yemek için değiştirilmiş kaplar
• Konuşmak için iletişim yardımları

Terapiler

Aşağıdakiler dahil belirli terapilerden yararlanabilirsiniz:

• Koordinasyonunuza yardımcı olmak ve hareketliliğinizi geliştirmek için fizik tedavi
• Yardımcı olmak için mesleki terapi Kendinizi beslemek gibi günlük yaşam görevleri olan sizler
• Konuşmayı iyileştirmek ve yutmaya yardımcı olmak için konuşma terapisi

Araştırmalar, transkraniyal manyetik stimülasyonun yürüyüşü ve duruş kontrolünü iyileştirmeye yardımcı olabileceğini göstermiştir ataksi hastalarında, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Bazı araştırmalar, idiyopatik ataksik sendromlu bazı kişiler için aerobik egzersizin de faydalı olabileceğini göstermiştir.

Klinik deneyler

Başa çıkma ve destek

Ne zaman karşılaştığınız zorluklar ataksi ile yaşamak veya bu durumdaki bir çocuğa sahip olmak sizi yalnız hissettirebilir veya depresyon ve endişeye yol açabilir. Bir danışman veya terapistle konuşmak yardımcı olabilir. Ya da ataksi için ya da kanser veya multipl skleroz gibi altta yatan durumunuz için bir destek grubunda cesaret ve anlayış bulabilirsiniz.

Destek grupları herkes için olmasa da, bunlar için iyi kaynaklar olabilirler. bilgi. Grup üyeleri genellikle en son tedavileri bilir ve kendi deneyimlerini paylaşma eğilimindedir. İlgileniyorsanız, doktorunuz bölgenizdeki bir grubu önerebilir.

Randevunuz için hazırlık

Büyük olasılıkla aile doktorunuzu veya bir pratisyen. Bazı durumlarda, doktorunuz sizi bir nöroloğa yönlendirebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu alırken, belirli bir test yaptırmadan önce oruç tutmak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Randevuyu planladığınız sebeple ve ne zaman başladıklarıyla ilgisiz görünen semptomlarınız dahil olmak üzere belirtileriniz
• sahip olduğunuz diğer durumlar ve ailenizin tıbbi geçmişi
• Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya takviyeler
• Doktorunuza sormanız gereken sorular

Alın mümkünse, aldığınız bilgileri hatırlamanıza yardımcı olacak bir aile üyesi veya arkadaşınız.

Ataksi için doktorunuza sormanız gereken temel sorular şunlardır:

• Olası ne semptomlarıma neden oluyor?
• En olası nedenin dışında, diğer olası nedenler nelerdir?
• Hangi testlere ihtiyacım var?
• Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik?
• En iyi eylem şekli nedir?
• Koordinasyon konusunda bana yardımcı olabilecek cihazlar var mı?
• Başka sağlık sorunlarım var. Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
• Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
• Bir uzman görmeli miyim?
• Broşürler veya başka basılı materyaller var mı Yanıma alabilir miyim? Hangi web sitelerini önerirsiniz?
• Katılabileceğim ataksi araştırma çalışmalarını biliyor musunuz?

Başka sorular sormakta tereddüt etmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size aşağıdaki gibi sorular soracaktır:

• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
• Belirtilerinizi iyileştiren ne görünüyor?
• Semptomlarınızı ne kötüleştiriyor?
• Bu tür semptomları olan aile üyeleriniz var mı?
• Alkol veya uyuşturucu kullanıyor musunuz?
• Toksinlere maruz kaldınız mı?
• Son zamanlarda bir virüs oldu mu?

Bu arada ne yapabilirsiniz

Alkol içmeyin veya keyif verici uyuşturucu kullanmayın. ataksiyi daha da kötüleştirebilir.