Kavernöz malformasyonlar

Genel Bakış

Serebral kavernöz malformasyonlar (CCM'ler) anormal şekilde oluşan kan damarlarıdır. Diğer hemanjiyom türlerinin aksine, küçük dut görünümündeki CCM damarları gelişir ve beyin veya omurilikte problemler yaratır. Çapı 2 milimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilen bu malformasyonlar kalıtsal olabilir, ancak çoğu zaman kendiliğinden meydana gelir.

CCM'ler kan sızdırarak beyinde veya omurilikte kanamaya yol açabilir ( kanama). Beyin veya omurga kanamaları, bir kişinin sinir sistemindeki kavernöz bir malformasyonun konumuna bağlı olarak çok çeşitli daha belirgin nörolojik semptomlar oluşturabilir.

Semptomlar

Serebral kavernöz malformasyonlar (CCM'ler) belirgin semptomlar olmadan var olabilir. Belirgin semptomlar, beyin sapı, bazal ganglionlar ve omurilikteki KKM'ler için tekrarlayan kanama atakları veya kan pıhtısı oluşumu nöbetlere, üst lob KKM'lere veya fokal veya görme sorunlarına yol açtığında ortaya çıkma eğilimindedir.

Genel olarak, KKM'lerin belirti ve semptomları zayıflık, uyuşma, konuşma güçlüğü, başkalarını anlamada zorluk, dengesizlik, görme değişiklikleri veya şiddetli baş ağrısını içerebilir. Nöbetler de ortaya çıkabilir ve nörolojik sorunlar zamanla tekrarlayan kanamayla (kanama) giderek kötüleşebilir. Tekrar kanama, ilk kanamadan hemen sonra veya çok daha sonra meydana gelebilir veya kanama asla tekrarlanmayabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Herhangi bir semptomla karşılaşırsanız hemen tıbbi yardım alın. nöbet veya beyin kanamasını düşündüren işaret ve semptomlar, örneğin:

Ani, şiddetli baş ağrısı
Mide bulantısı
Kusma
Vücudun bir tarafında zayıflık veya uyuşukluk
Konuşmada veya konuşmayı anlamada zorluklar
Görme kaybı
Çift görme
Denge zorluklar

Nedenler

Çoğu CCM, görünür bir neden ve herhangi bir aile öyküsü olmaksızın tek bir oluşum olarak gerçekleşir.

Bununla birlikte, kabaca yüzde 20 Hastalığın ailesel (kalıtsal) bir formu vardır. Çoğu durumda, bu tür insanlar benzer şekilde etkilenen aile üyelerini belirleyebilirler, çoğu zaman birden fazla malformasyonla. Kalıtsal formun teşhisi, genetik testlerle doğrulanabilir.

Bazı CCM'ler fokal beyin radyasyon terapisinin ardından da ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

Yukarıda belirtildiği gibi, çoğu CCM net bir neden olmadan ortaya çıksa da, durumun genetik (kalıtsal ailesel) formu hem başlangıçta hem de zaman içinde birden fazla kavernöz malformasyona neden olabilir .

Bugüne kadar, araştırmalar, hemen hemen tüm ailesel kavernöz malformasyon vakalarının izlendiği, ailesel kavernöz malformasyonlardan sorumlu üç genetik varyant belirlemiştir.

Komplikasyonlar

KKM'lerin en ilgili komplikasyonları, progresif nörolojik hasara yol açabilen tekrarlayan kanamadan (kanama) kaynaklanır.

Kanamaların daha önce kanama tanısı almış kişilerde tekrarlama olasılığı daha yüksektir. Ayrıca beyin sapında bulunan malformasyonlarla yeniden ortaya çıkma olasılıkları daha yüksektir.

içerik:

Tanı

Serebral kavernöz malformasyonları (CCM'ler) olan kişilerde genellikle herhangi bir belirti veya semptom görülmez. Teşhisiniz, diğer nörolojik durumlar için beyin görüntülemesinden kaynaklanabilir veya belirli semptomlar, doktorunuzu daha kapsamlı testler yapmaya sevk edebilir.

Doktorlar, durumdan neden şüphelenildiğine bağlı olarak, CCM'leri doğrulamak için özel olarak testler isteyebilir veya diğer ilgili koşulları belirlemek veya dışlamak için. Kanamayı veya herhangi bir yeni malformasyonun ortaya çıkmasını ortaya çıkarmak için yeni semptomların ortaya çıkmasından sonra mümkün olan en kısa sürede beyin görüntülemesi de istenir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bu testte beyninizin veya omurganızın detaylı bir resmi yapılır. Beyindeki kan damarları da görüntülenebilir. Bazen bir doktor, beyin dokusuna biraz farklı bir şekilde bakmak veya beyindeki kan damarlarına daha iyi bakmak için (manyetik rezonans anjiyografi veya manyetik rezonans venografi) kolunuzdaki bir damara kontrast boya enjekte edebilir.
Genetik testler. Aile geçmişiniz varsa, genetik danışmanlık ve testler, genlerdeki veya kromozomlardaki KKM'lerle ilişkili değişiklikleri belirlemede yardımcı olur.

Tedavi

Beyinde eğitim almış doktorlar ve sinir sistemi sorunları (nörologlar ve serebrovasküler nörologlar), beyin ve sinir sistemi cerrahisi (beyin cerrahları), beyin görüntüleme (nöroradyologlar) ve diğer uzmanlıklar, CCM'lerin yanı sıra diğer nörolojik rahatsızlıkları tedavi etmek için sizinle birlikte çalışır.

Tedaviniz şunları içerebilir:

Gözlem. Belirtiler yaşamıyorsanız, doktorunuz başlangıçta kavernöz malformasyonunuzu izlemeye karar verebilir, özellikle de semptom göstermeyenler için risk genellikle daha düşüktür. Bazen malformasyondaki herhangi bir değişikliği izlemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi aralıklı testler önerilir. Belirtilerinizdeki herhangi bir değişikliği doktorunuza hemen bildirin.
İlaçlar. Kavernöz malformasyonla ilgili nöbetleriniz varsa, nöbetleri durdurmak için size ilaçlar verilebilir.
Ameliyat. Cerrahi olarak ulaşılabilen kavernöz bir malformasyonla ilgili semptomlar yaşıyorsanız, doktorunuz malformasyonu gidermek için ameliyat önerebilir.

Tedavi planınız ameliyat, daha gelişmiş görüntüleme teknolojileri içeriyorsa, işlevsel MRI ve traktografi gibi, belirli bağlamlarda da yararlı olabilir.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Çeşitli görüntüleme teknolojisi alanları, hem bazı belirli bağlamlarda hastalığın gidişatına ilişkin öngörüleri iyileştirme hem de belirli bir bireyin hastalık durumu hakkında mevcut bilgi düzeyini artırma konusunda umut vadediyor kantitatif duyarlılık haritalama (QSM) yoluyla görüntülemede potansiyel ilerlemeler, dinamik kontrastlı MRI kullanılarak geçirgenlik görüntüleme ve ferumoxytol gibi alternatif MRI kontrast ajanlarının kullanımı dahil. Hala araştırma altındayken, bu tür gelişmeler, gelecekte daha kesin ve etkili klinik bakıma yol açabilecek gelişmiş görüntüleme için umut vaat etmektedir.

Klinik deneyler

Randevunuza hazırlık

Yapabilecekleriniz

Ayrıntılı bir semptom takvimi tutun. Bir belirti her ortaya çıktığında, zamanı, ne deneyimlediğinizi ve ne kadar sürdüğünü yazın.
Önemli kişisel bilgileri yazın, büyük stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil.
Yapın. Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya besin takviyelerinin bir listesi.
Bir aile ferdini veya arkadaşınızı yanınıza alın. Bazen randevu sırasında size verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, atladığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
Randevunuza bir CD içinde son beyin taramalarını getirin.
Ayrıca, deneyimlediyseniz nöbetler, nöbetler yaşadığınızda olan her şeyin farkında olmamak yaygın olduğu için doktorunuz onlara tanık olan birine sorular sormak isteyebilir.

Kendinize sormak için sorular yazın. doktor

Bir soru listesi hazırlamak, doktorunuzla geçirdiğiniz zamanı en iyi şekilde değerlendirmenize yardımcı olacaktır. Zamanın dolması durumunda sorularınızı en önemliden en az önemli olana doğru listeleyin. Bunların çoğu ziyaretiniz sırasında karşılanacaktır. Doktorunuza sorabileceğiniz bazı iyi soru örnekleri aşağıdadır.

Genel sorular

Kaç tane kavernöz malformasyonum var?
Nerede veya nerede bulunuyorlar?
Beynin bölgeleri hangi işlevleri yerine getiriyor?
Çocuklarım (veya ailemden herhangi biri) test edilmeli mi?
Genetik kalıtsal CCM'ler için testler?

Yönetim ve gözlem

Takip testlerine ne sıklıkla ihtiyacım olacak?
Sizinle ne sıklıkla takip edeceğim?

Cerrahi (bir malformasyonu gidermek için)

Ameliyatta ne kadar kalacağımı tahmin edersiniz?
Ameliyatın iyileşmesi genellikle ne kadar sürer?
Hastanede ne kadar kalmayı planlamalıyım?

Cerrahi geçmişi

Kaç CCM gördünüz ve kaçını tedavi ettiniz?
Kurumunuzun serebrovasküler uzmanlık muayenehanesi var mı?

Özel ihtiyaçlarınız için başka sorular yararlı olabilir. Angioma Alliance web sitesi daha kapsamlı bir dizi önerilen soru sunar.

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında istemediğiniz herhangi bir zamanda soru sormaktan çekinmeyin Bir şeyi anlamıyorum.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz da muhtemelen size birkaç soru soracaktır:

Ne zaman ilk önce semptomlar yaşamaya başlıyorsunuz (nöbetler, kanama veya kanama, kollarda veya bacaklarda güçsüzlük, görme problemleri, denge problemleri, konuşma problemleri, hafıza ve dikkat güçlüğü, baş ağrıları vb.)?
Semptomlarınız mı? gel ve git (aralıklı) veya kalıcı mı (her zaman mevcut)?
Belirtileriniz belirli olaylar veya koşullar tarafından tetikleniyor gibi görünüyor mu?