Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Genel Bakış

Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth hastalığı, sinir hasarına neden olan bir grup kalıtsal bozukluktur. Bu hasar çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızdadır (periferik sinirler). Charcot-Marie-Tooth hastalığına kalıtsal motor ve duyusal nöropati de denir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı daha küçük, daha zayıf kaslara neden olur. Ayrıca his kaybı ve kas kasılmaları ve yürümede zorluk yaşayabilirsiniz. Çekiç parmaklar ve yüksek kemerler gibi ayak deformiteleri de yaygındır. Semptomlar genellikle ayaklarınızda ve bacaklarınızda başlar, ancak sonunda ellerinizi ve kollarınızı etkileyebilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomları genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar, ancak orta yaşta da gelişebilir.

Belirtiler

Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Bacaklarınızda, ayak bileklerinizde ve ayaklarınızda zayıflık
• Bacaklarınızda ve ayaklarınızda kas kütlesi kaybı
• Yüksek ayak yayları
• Kıvrılmış parmaklar (çekiç parmaklar)
• Koşma kabiliyetinde azalma
• Ayak bileğinde ayağınızı kaldırmada güçlük (ayak bileği)
• Garip veya normalden daha yüksek adım (yürüyüş)
• Sık sık ayağa kalkma veya düşme
• Azalan his veya kayıp bacaklarınızda ve ayaklarınızda hissetme

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ilerledikçe semptomlar ayak ve bacaklardan ellere ve kollara yayılabilir. Semptomların şiddeti, kişiden kişiye, hatta aile üyeleri arasında büyük ölçüde değişebilir.

Nedenler

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsal, genetik bir durumdur. Genlerde ayak, bacak, el ve kollarınızdaki sinirleri etkileyen mutasyonlar olduğunda ortaya çıkar.

Bazen bu mutasyonlar sinirlere zarar verir. Diğer mutasyonlar siniri çevreleyen koruyucu kaplamaya (miyelin kılıfı) zarar verir. Her ikisi de ekstremiteleriniz ve beyin arasında daha zayıf mesajların dolaşmasına neden olur.

Bu, ayaklarınızdaki bazı kasların beyninizin kasılma sinyalini alamayacağı anlamına gelir, bu nedenle takılıp düşme olasılığınız artar. Ve beyniniz ayaklarınızdan ağrı mesajları almayabilir, bu nedenle, örneğin parmağınıza bir su toplaması sürdüyseniz, farkında olmadan enfeksiyon kapabilir.

Risk faktörleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle yakın ailenizden herhangi biri hastalığa yakalanmışsa, hastalığa yakalanma riskiniz daha yüksektir. Diyabet gibi diğer nöropatilerin nedenleri, Charcot-Marie-Tooth hastalığına benzer semptomlara neden olabilir veya durumu kötüleştirebilir.

Diyabet gibi diğer nöropatiler, Charcot'unkilere benzer semptomlara neden olabilir veya bunları kötüleştirebilir. Marie-Tooth hastalığı. Ayrıca kemoterapi ilaçları vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) ve diğerleri gibi ilaçlar semptomları daha da kötüleştirebilir. Doktorunuza aldığınız tüm ilaçlar hakkında bilgi verdiğinizden emin olun.

Komplikasyonlar

Charcot-Marie-Tooth hastalığının komplikasyonları kişiden kişiye değişir. Ayak anormallikleri ve yürüme güçlüğü genellikle en ciddi problemlerdir. Kaslar zayıflayabilir ve vücudun hissinin azaldığı bölgelerine zarar verebilirsiniz.

Bu işlevleri kontrol eden kaslar Charcot-Marie-Tooth'dan etkilenirse nefes alma, yutma veya konuşma güçlüğü de yaşayabilirsiniz. hastalık.

Teşhis

Fizik muayene sırasında doktorunuz şunları kontrol edebilir:

• Kollarınızda, bacaklarınızda, ellerinizde ve ayaklarınızda kas güçsüzlüğü belirtileri
• Alt bacaklarınızdaki kas hacminin azalması, ters şampanya şişesi görünümüne neden olur
• Reflekslerde azalma
• Ayaklarınızda ve ellerinizde duyu kaybı
• Yüksek arklar veya çekiç parmaklar gibi ayak deformiteleri
• Hafif skolyoz veya kalça displazisi gibi diğer ortopedik problemler

Doktorunuz ayrıca, sinir hasarınızın boyutu ve buna neyin neden olabileceği hakkında bilgi sağlamaya yardımcı olabilecek aşağıdaki testleri de önerebilir.

• Sinir iletim çalışmaları. Bu testler, sinirlerinizden iletilen elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçer. Derideki elektrotlar, siniri uyarmak için küçük elektrik şokları verir. Gecikmiş veya zayıf tepkiler, Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi bir sinir bozukluğunu gösterebilir.
• Elektromiyografi (EMG). Cildinizden kas içine ince bir iğne elektrot yerleştirilir. Elektriksel aktivite, siz gevşerken ve kası nazikçe sıkarken ölçülür. Doktorunuz farklı kasları test ederek hastalığın dağılımını belirleyebilir.
• Sinir biyopsisi. Cildinizdeki bir kesi ile baldırınızdan küçük bir periferik sinir parçası alınır. Sinirin laboratuar analizi, Charcot-Marie-Tooth hastalığını diğer sinir bozukluklarından ayırır.
• Genetik test. Charcot-Marie-Tooth hastalığına neden olduğu bilinen en yaygın genetik kusurları tespit edebilen bu testler kan örneği ile yapılır. Genetik testler, bozukluğu olan kişilere aile planlaması için daha fazla bilgi verebilir. Genetik testlerdeki son gelişmeler, onu daha uygun maliyetli ve kapsamlı hale getirdi. Genetik testlerden geçmeden önce genetik danışmanlık almak önemlidir, böylece testin artılarını ve eksilerini bilirsiniz.

Tedavi

Charcot-Marie-Tooth hastalığının tedavisi yoktur. Ancak hastalık genellikle yavaş ilerler ve beklenen yaşam süresini etkilemez.

Charcot-Marie-Tooth hastalığını yönetmenize yardımcı olacak bazı tedaviler vardır.

İlaçlar

Charcot-Marie-Tooth hastalığı bazen kas krampları veya sinir hasarına bağlı olarak ağrıya neden olabilir. Ağrı sizin için bir sorunsa, reçeteli ağrı kesiciler ağrınızı kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Terapi

• Fizik tedavi. Fizik tedavi, kas gerginliğini ve kaybını önlemek için kaslarınızı güçlendirmeye ve germeye yardımcı olabilir. Bir program genellikle eğitimli bir fizyoterapist tarafından yönlendirilen ve doktorunuz tarafından onaylanan düşük etkili egzersizler ve germe tekniklerini içerir. Erken başlatılan ve düzenli olarak takip edilen fizik tedavi, engelliliği önlemeye yardımcı olabilir.
• Mesleki terapi. Kollardaki ve ellerdeki zayıflık, tutma ve parmak hareketlerinde zorluklara neden olabilir, örneğin düğmeleri tutturmak veya yazı yazmak gibi. Mesleki terapi, kapı kollarındaki özel lastik tutamaklar veya düğmeler yerine çıt çıtlı giysiler gibi yardımcı cihazların kullanımıyla yardımcı olabilir.

• Ortopedik cihazlar. Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan birçok kişi, günlük hareketliliği sürdürmek ve yaralanmayı önlemek için belirli ortopedik cihazların yardımına ihtiyaç duyar. Bacak ve ayak bileği destekleri veya ateller, yürürken ve merdiven çıkarken denge sağlayabilir.

  Ek ayak bileği desteği için bot veya yüksek bilekli ayakkabılar düşünün. Özel yapım ayakkabılar veya ayakkabı ekleri yürüyüşünüzü iyileştirebilir. Eliniz zayıfsa ve bir şeyleri kavrama ve tutmada güçlük çekiyorsanız başparmak atellerini düşünün.

Cerrahi

Ayak deformiteleri şiddetliyse düzeltici ayak ameliyatı yardımcı olabilir. ağrıyı hafifletir ve yürüme yeteneğinizi geliştirir. Ameliyat, zayıflığı veya his kaybını iyileştiremez.

Gelecekteki olası tedaviler

Araştırmacılar, bir gün Charcot-Marie-Tooth hastalığını tedavi edebilecek bir dizi potansiyel tedaviyi araştırıyor. Potansiyel tedaviler, hastalığın gelecek nesillere geçmesini önlemeye yardımcı olabilecek ilaçlar, gen terapisi ve in vitro prosedürleri içerir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Bazı alışkanlıklar Charcot-Marie'nin neden olduğu komplikasyonları önleyebilir -Hastalığı tedavi edin ve etkilerini yönetmenize yardımcı olur.

Erken başlayan ve düzenli olarak takip edilen evde yapılan aktiviteler koruma ve rahatlama sağlayabilir:

• Düzenli olarak esneyin. Germe, eklemlerinizin hareket aralığını iyileştirmeye veya korumaya yardımcı olabilir ve yaralanma riskini azaltabilir. Esnekliğinizi, dengenizi ve koordinasyonunuzu geliştirmenize de yardımcı olur. Charcot-Marie-Tooth hastalığınız varsa, düzenli esneme, kemiklerinizdeki kasın eşit olmayan şekilde çekilmesinden kaynaklanabilecek eklem deformitelerini önleyebilir veya azaltabilir.
• Günlük egzersiz yapın. Düzenli egzersiz kemiklerinizi ve kaslarınızı güçlü tutar. Bisiklet ve yüzme gibi düşük etkili egzersizler, kırılgan kaslar ve eklemler üzerinde daha az stres yaratır. Kaslarınızı ve kemiklerinizi güçlendirerek, dengenizi ve koordinasyonunuzu geliştirebilir, düşme riskinizi azaltabilirsiniz.
• Dengenizi artırın. Charcot-Marie-Tooth hastalığıyla ilişkili kas zayıflığı, ayağınızın üzerinde dengesiz kalmanıza, düşmelere ve ciddi yaralanmalara neden olabilir. Baston veya yürüteçle yürümek, dengenizi artırabilir. Geceleri iyi aydınlatma, tökezlemekten ve düşmekten kaçınmanıza yardımcı olabilir.

Ayak bakımı önemlidir

Ayak deformiteleri ve his kaybı nedeniyle, semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için düzenli ayak bakımı önemlidir:

• Ayaklarınızı inceleyin. Nasır, ülser, yaralar ve enfeksiyonları önlemek için bunları günlük olarak kontrol edin.
• Tırnaklarınıza iyi bakın. Tırnaklarınızı düzenli olarak kesin. Batık ayak tırnaklarını ve enfeksiyonları önlemek için düz bir şekilde kesin ve tırnak yatağının kenarlarını kesmekten kaçının. Ayaklarınızdaki sinirlerde dolaşım, his ve hasar ile ilgili problemleriniz varsa bir ayak hastalıkları uzmanı sizin için ayak tırnaklarını kesebilir. Ayak hastalıkları uzmanınız ayrıca ayak tırnaklarınızı güvenli bir şekilde düzeltmek için bir salon önerebilir.
• Doğru ayakkabıları giyin. Doğru oturan, koruyucu ayakkabılar seçin. Ayak bileği desteği için bot veya yüksek topuklu ayakkabılar giymeyi düşünün. Çekiç parmak gibi ayak deformiteleriniz varsa, özel ayakkabı yaptırmayı keşfedin.

Başa çıkma ve destek

Doktorunuzun tavsiyesi ile bağlantılı olarak destek grupları Charcot-Marie-Tooth hastalığı ile baş etmede değerlidir. Destek grupları, aynı tür zorluklarla başa çıkan insanları bir araya getirir ve insanların ortak sorunları paylaşabilecekleri bir ortam sunar.

Doktorunuza, toplumunuzdaki destek grupları hakkında sorun. İnternet ve yerel sağlık departmanınız, halk kütüphanesi ve telefon rehberi de bölgenizde bir destek grubu bulmak için iyi kaynaklar olabilir.

Randevunuza hazırlanmak

Önce şu konuyu konuşabilirsiniz Semptomları aile doktorunuzla görüşür, ancak muhtemelen sizi daha ileri değerlendirme için bir nöroloğa yönlendirecektir.

Kısa sürede tartışılacak çok şey olduğundan, hazırlıklı olarak gelmeye çalışın. Randevunuza hazırlanmanıza ve doktorunuzdan ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler burada.

Yapabilecekleriniz

• Randevu öncesi kısıtlamalardan haberdar olun. Randevuyu alırken, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken herhangi bir şey olup olmadığını sorun.
• İlgisiz görünenler de dahil olmak üzere, yaşadığınız tüm semptomları not edin. Randevuyu planladığınız nedene göre.
• Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
• Bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan sizinle gelmesini isteyin , Eğer mümkünse. Bazen randevu sırasında size verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri atladığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Doktorunuzla zamanınız sınırlı olabilir, bu yüzden deneyin bir soru listesi hazırlamak. Charcot-Marie-Tooth hastalığı için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Ne tür testlere ihtiyacım var ? Bu testler herhangi bir özel hazırlık gerektiriyor mu?
• Bu durum ortadan kalkacak mı yoksa her zaman bende olacak mı?
• Hangi tedaviler mevcut ve benim için hangisini öneriyorsun?
• Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
• Başka sağlık sorunlarım var. Bu koşulları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
• Herhangi bir faaliyet kısıtlamasına uymam gerekir mi?
• Yanımda eve götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini ziyaret etmenizi önerirsiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz herhangi bir noktayı gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz sorabilir:

• Semptomları ne zaman yaşamaya başladınız?
• Semptomlarınız ne kadar şiddetli?
• Her zaman semptomlarınız var mı, yoksa gelip gidiyorlar mı?
• Belirtilerinizi iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Belirtilerinizi kötüleştiren herhangi bir şey var mı?
• Ailenizde benzer semptomlar?
• Size veya ailenizden başkalarına teşhisi doğrulamak için genetik test yapıldı mı?