Kronik granülomatöz hastalık

Genel Bakış

Kronik granülomatöz (gran-u-LOM-uh-tus) hastalığı (CGD), genellikle vücudunuzun savaşmasına yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi (fagosit) olduğunda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. enfeksiyonlar düzgün çalışmıyor. Sonuç olarak, fagositler vücudunuzu bakteriyel ve fungal enfeksiyonlardan koruyamaz.

Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler akciğerlerinde, derilerinde, lenf düğümlerinde, karaciğerlerinde, midelerinde ve bağırsaklarında veya diğerlerinde enfeksiyonlar geliştirebilir. alanlar. Ayrıca enfekte bölgelerde beyaz kan hücresi kümeleri geliştirebilirler. Çoğu kişiye çocukluk döneminde CGD teşhisi konur, ancak bazı insanlara yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir.

Belirtiler

Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler birkaç yılda bir ciddi bakteri veya mantar enfeksiyonu yaşarlar. Pnömoni dahil olmak üzere akciğerlerde bir enfeksiyon yaygındır. CGD'li kişiler, ölü yaprak, malç veya samana maruz kaldıktan sonra ciddi bir mantar pnömonisi geliştirebilir.

CGD'li kişilerin cilt, karaciğer, mide ve bağırsak, beyin enfeksiyonları yaşaması da yaygındır. , ve gözler. Enfeksiyonlarla ilişkili belirti ve semptomlar şunları içerir:

Ateş
Nefes alırken veya verirken göğüs ağrısı
Lenf bezlerinde şişlik ve ağrılı
Kalıcı burun akıntısı
Kızarıklık, şişlik veya kızarıklık içerebilen cilt tahrişi
Ağzınızda şişme ve kızarıklık
Kusmayı da içerebilen gastrointestinal problemler, ishal, mide ağrısı, kanlı dışkı veya anüs yakınında ağrılı bir irin cebi

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Sizde veya çocuğunuzda bir tür Mantar pnömonisi ölü yapraklar, malç veya saman çevresinde olmaktan hemen tıbbi yardım alın. Siz veya çocuğunuz sık sık enfeksiyon kapıyorsanız ve yukarıda listelenen belirti ve semptomlar yaşıyorsanız, doktorunuzla konuşun.

Nedenler

Beş genden birindeki bir mutasyon KGH'ye neden olabilir. CGD'li kişiler, gen mutasyonunu bir ebeveynden miras alır. Genler normalde bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir enzim oluşturan proteinler üretir. Enzim, sizi enfeksiyonlardan korumak için mantarları ve bakterileri yakalayıp yok eden beyaz kan hücrelerinde (fagositler) aktiftir. Enzim, vücudunuzun iyileşmesine yardımcı olan bağışıklık hücrelerinde de aktiftir.

Bu genlerden birinde mutasyonlar olduğunda, koruyucu proteinler üretilmez veya üretilirler, ancak düzgün çalışmazlar. .

CGD'li bazı kişilerde bu gen mutasyonlarından biri yoktur. Bu durumlarda, doktorlar duruma neyin neden olduğunu bilmiyorlar.

Risk faktörleri

Erkek çocuklarda CGD görülme olasılığı daha yüksektir.

içerik:

Teşhis

CGD'yi teşhis etmek için doktorunuz ailenizi ve tıbbi geçmişinizi gözden geçirecek ve fizik muayene yapacak. Doktorunuz CGD'yi teşhis etmek için aşağıdakiler dahil birkaç test isteyebilir:

Nötrofil fonksiyon testleri. Doktorunuz, kanınızdaki bir tür beyaz kan hücresinin (nötrofil) ne kadar iyi çalıştığını görmek için bir dihidrorhodamin 123 (DHR) testi veya başka testler yapabilir. Doktorlar genellikle bu testi CGD'yi teşhis etmek için kullanırlar.
Genetik test. Doktorunuz, kronik granülomatöz hastalığa neden olan belirli bir genetik mutasyonun varlığını doğrulamak için bir genetik test isteyebilir.
Doğum öncesi test. Çocuklarınızdan birine CGD teşhisi konmuşsa doktorlar CGD'yi teşhis etmek için doğum öncesi testler yapabilir.

Tedavi

CGD tedavisi, enfeksiyonlardan kaçınmanıza yardımcı olmayı amaçlamaktadır ve Durumunuzu yönetin. Tedaviler şunları içerebilir:

Enfeksiyon yönetimi. Doktorunuz bakteri ve mantar enfeksiyonlarını oluşmadan önce önlemek için çalışacaktır. Tedavi, bakteriyel enfeksiyonlara karşı koruma sağlamak için trimetoprim ve sülfametoksazol kombinasyonu (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) ve mantar enfeksiyonunu önlemek için itrakonazol (Sporanox, Tolsura) gibi sürekli antibiyotik tedavisini içerebilir. Enfeksiyon meydana gelirse ek antibiyotikler veya antifungal ilaçlar gerekli olabilir.
İnterferon-gama. Periyodik olarak interferon-gama enjeksiyonları yaptırabilirsiniz, bu da bağışıklık sisteminizdeki hücrelerin enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olabilir.
Kök hücre nakli. Bazı durumlarda, bir kök hücre nakli CGD için bir tedavi sağlayabilir. Kök hücre nakli ile tedavi etme kararı, prognoz, donör mevcudiyeti ve kişisel tercih gibi bir dizi faktöre bağlıdır.