Konjenital adrenal hiperplazi

Genel Bakış

Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), böbreklerin üzerinde bir çift ceviz büyüklüğünde organ olan adrenal bezleri etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. Adrenal bezler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere önemli hormonlar üretir:

• Vücudun hastalık veya strese tepkisini düzenleyen kortizol
• Aldosteron gibi sodyum ve potasyum seviyelerini düzenleyen mineralokortikoidler
• Erkek cinsiyet hormonları olan testosteron gibi androjenler

KAH hastalarında genetik bir sorun, bunları yapmak için gerekli enzimlerden birinin eksikliğine neden olur. hormonlar.

Tedavisi olmamasına rağmen, uygun tedavi ile doğuştan adrenal hiperplazisi olan çoğu insan normal bir yaşam sürdürebilir.

İki ana tip doğuştan adrenal hiperplazi vardır:

• Klasik CAH. Bu form daha nadirdir ve genellikle bebeklik döneminde tespit edilir. Klasik KAH'ye sahip kişilerin yaklaşık üçte ikisi tuz kaybettiren biçim olarak bilinen biçime sahipken, üçte biri basit virilize edici biçim olarak adlandırılan biçime sahiptir.
• Klasik olmayan KAH. Bu form daha hafif ve daha yaygındır ve çocukluk ya da erken yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir.

Belirtiler

KAH'ın belirtileri ve semptomları, hangi genin olduğuna bağlı olarak değişir. kusurlu ve enzim eksikliği düzeyi.

Klasik KAH

Klasik KAH'ye sahip kız bebeklerde klitorisin genişlediği veya cinsel organların daha fazla göründüğü belirsiz cinsel organlar olarak bilinen bir durum olabilir. bir erkek çocuğunki gibi. Klasik KAH'ye sahip erkek bebeklerin normal görünen cinsel organları vardır. Hem erkek hem de kız bebekler kortizol, aldosteron veya her ikisinin eksikliğinden ciddi şekilde etkilenebilir. Bu adrenal kriz olarak bilinir ve yaşamı tehdit edebilir.

Klasik KAH'ın tuz kaybeden formu ve basit virilize edici formu, çocukların vücutlarının yetersiz miktarda kortizol üretmesine neden olur. Bu çocuklar normal kan basıncını, normal kan şekeri ve enerji seviyelerini sürdürmede sorun yaşayabilir ve strese karşı daha savunmasızdır. Erkek cinsiyet hormonlarının fazlalığı, hem erkek hem de kız çocukları için kısa boy ve erken ergenliğe neden olabilir.

Çocuklarda ve yetişkinlerde klasik KAH'nin belirti ve semptomları şunları içerir:

• Çok erken yaşta kasık kıllarının ortaya çıkması
• Çocukluk döneminde hızlı uzama, ancak ortalamanın son boyundan daha kısa

Klasik olmayan CAH

Genellikle bebek doğduğunda klasik olmayan KAH semptomu yoktur. Durum, rutin bebek kanı taramasında tanımlanmaz ve genellikle geç çocuklukta veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Kortizol, eksik olan tek hormon olabilir.

Klasik olmayan KAH'si olan genç ve yetişkin kadınlar doğumda normal görünen cinsel organlara sahip olabilirler, ancak yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde aşağıdakileri yaşayabilirler:

• Düzensiz veya olmayan adet dönemleri
• Yüz kılı, aşırı vücut kılı ve derinleşen ses gibi erkeksi özellikler
• Şiddetli sivilce

Her iki kadında ve erkeklerde, klasik olmayan KAH belirtileri şunları da içerebilir:

• Kasık kıllarının erken ortaya çıkışı
• Çocuklukta hızlı büyüme, ileri kemik yaşı ve daha kısa tahmini son boy

Ne zaman doktora görünmeli

Klasik KAH genellikle doğumda gerekli yenidoğan taraması yoluyla veya kız bebeklerin belirsiz cinsel organları olduğunda tespit edilir. CAH, erkek veya kız bebeklerde kortizol, aldosteron veya her ikisinin düşük seviyelerine bağlı olarak ciddi hastalık belirtileri gösterdiğinde de tanımlanabilir.

Klasik olmayan KAH'si olan çocuklarda erken ergenlik belirtileri ve semptomları ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Hamileyseniz ve kendi tıbbi geçmişiniz veya etnik kökeniniz nedeniyle KAH riski altında olma ihtimaliniz varsa, doktorunuza sorun genetik danışmanlık hakkında.

Nedenler

KAH'nin en yaygın nedeni 21-hidroksilaz olarak bilinen enzim eksikliğidir. CAH bazen 21-hidroksilaz eksikliği olarak adlandırılabilir. KAH'ye de neden olan çok daha nadir başka enzim eksiklikleri vardır.

Bu duruma sahip çocukların ya kendilerinin CAH'si olan ya da duruma neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olan iki ebeveyni vardır. Bu, otozomal resesif kalıtım modeli olarak bilinir.

Risk faktörleri

KAH olma riskini artıran faktörler şunlardır:

• Her ikisine de sahip olan ebeveynler CAH veya her ikisi de bozukluğun genetik kusurunun taşıyıcılarıdır
• Aşkenazi Yahudisi gibi belirli etnik miraslar ve ayrıca Hispanik, İtalyan, Yugoslav ve Yupik Eskimo

Komplikasyonlar

Klasik KAH'ye sahip kişiler, kanda çok düşük kortizol seviyelerine sahip oldukları için adrenal kriz riski altındadır. Bu ishal, kusma, dehidrasyon, düşük kan şekeri seviyeleri ve şoka neden olabilir. Adrenal kriz, acil tedavi gerektiren, hayatı tehdit eden tıbbi bir acil durumdur. Aldosteron da düşük olabilir, bu da dehidrasyona ve düşük sodyum ve yüksek potasyum seviyelerine yol açar. KAH'nin klasik olmayan formu adrenal krize neden olmaz.

Klasik veya klasik olmayan KAH'ye sahip erkekler ve kadınlar da doğurganlık sorunları yaşayabilir.

Önleme

Konjenital adrenal hiperplaziyi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve CAH'li bir çocuk sahibi olma riskiniz varsa, doktorunuz bir genetik danışmanla görüşmenizi önerebilir.

Diagnosis

CAH, bebek doğmadan önce, çocukluk döneminde veya daha sonraki yaşamda teşhis edilebilir.

Doğum öncesi test

Eskiden testler fetüslerde KAH teşhisi şunları içerir:

• Amniyosentez. Bu prosedür, rahimden bir amniyon sıvısı örneği almak için bir iğne kullanmayı ve ardından hücreleri incelemeyi içerir.
• Koryon villus örneklemesi. Bu test, inceleme için plasentadan hücrelerin alınmasını içerir.
• Maternal kan testi. Bir annenin plazması fetüsünden alınan DNA'yı içerdiğinden, bu test fetüsün cinsiyetini ve fetüste CAH olup olmadığını belirleyebilir.

Yeni doğanlar, bebekler ve çocuklar

Doktorlar Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm yenidoğanların yaşamın ilk birkaç günü boyunca genetik 21-hidroksilaz eksikliği açısından taranmasını önermektedir. Bu test, KAH'nin klasik biçimini tanımlar ancak klasik olmayan biçimi tanımlamaz.

Daha büyük çocuklarda ve genç yetişkinlerde KAH teşhisi şunları içerir:

• Fiziksel muayene. Doktor fizik muayene ve semptomlara dayanarak KAH'tan şüphelenirse, bir sonraki adım kan ve idrar testleriyle teşhisi doğrulamaktır.
• Kan ve idrar testleri. Bu testler, adrenal bezler tarafından üretilen anormal seviyelerde hormon arar.
• Gen testi. Daha büyük çocuklarda ve genç yetişkinlerde, CAH'yi teşhis etmek için genetik test yapılması gerekebilir.
• Bir çocuğun cinsiyetini belirlemek için test. Ciddi belirsiz cinsel organı olan kız bebeklerde, genetik cinsiyeti belirlemek için kromozomları analiz etmek için testler yapılabilir. Ayrıca pelvik ultrason, rahim ve yumurtalıklar gibi kadın üreme yapılarının varlığını belirlemek için kullanılabilir.

Tedavi

Doktorunuz muhtemelen çocuğunuzu bir CAH tedavisi için çocukluk dönemi hormon sorunları konusunda uzmanlaşmış doktor (pediatrik endokrinolog). Sağlık ekibi ayrıca ürologlar, psikologlar ve genetikçiler gibi başka uzmanları da içerebilir.

İlaçlar

KAH'yi ilaçlarla tedavi etmenin amacı, aşırı androjen üretimini azaltmak ve eksik hormonları değiştirmektir. . Klasik KAH formuna sahip kişiler, yaşamları boyunca hormon replasman ilaçları alarak durumu başarıyla yönetebilirler. Klasik olmayan KAH'si olan kişiler tedaviye ihtiyaç duymayabilir veya sadece küçük dozlarda kortikosteroide ihtiyaç duyabilir.

KAH için ilaçlar günlük olarak alınır. Ameliyat gibi hastalık veya ciddi stres dönemlerinde ek ilaçlar veya daha yüksek dozlar gerekebilir.

İlaçlar şunları içerebilir:

• Kortizolün yerini alacak kortikosteroidler
• Tuzu tutmaya ve fazla potasyumdan kurtulmaya yardımcı olmak için aldosteronun yerini alacak mineralokortikoidler
• Tuzu tutmaya yardımcı olmak için tuz takviyeleri

İlaçların etkililiğinin izlenmesi, düzenli olarak programlanmayı içerir:

• Fiziksel sınavlar. Doktor, boy, kilo, kan basıncı ve kemik büyümesindeki değişiklikleri izlemek dahil olmak üzere çocuğunuzun büyümesini ve gelişimini kontrol edecektir.
• Yan etkilerin izlenmesi. Doktor, özellikle steroid türü replasman ilaç dozları yüksekse ve uzun süreli kullanılıyorsa, kemik kütlesi kaybı ve büyümede bozulma gibi yan etkiler açısından çocuğunuzu izleyecektir.
• Hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri. Hormon seviyelerinin dengelenmesini sağlamak için düzenli kan testleri yaptırmak çok önemlidir. Henüz ergenliğe ulaşmamış bir çocuk, androjenleri bastırmak için yeterli kortizona ihtiyaç duyar, böylece normal bir boyda büyüyebilir. KAH olan kadınlar için, istenmeyen erkeksi özellikleri en aza indirmek için androjenleri bastırmak önemlidir. Öte yandan, çok fazla kortizon Cushing sendromuna neden olabilir.

Rekonstrüktif cerrahi

Klasik KAH nedeniyle ciddi belirsiz genital yapıya sahip bazı kız bebeklerde, doktorlar genital işlevi iyileştirmek ve daha kadınsı görünmelerini sağlamak için rekonstrüktif cerrahi önerebilir.

Ameliyat, klitorisin boyutunu küçültmeyi ve vajinal açıklığı yeniden yapılandırmayı içerebilir. Ameliyat tipik olarak 2 ila 6 aylıkken yapılır. Rekonstrüktif genital cerrahi geçiren kadınların yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde daha fazla estetik cerrahiye ihtiyacı olabilir.

Genital cerrahiyi çocuk çok küçükken gerçekleştirmek daha kolaydır. Bununla birlikte, bazı ebeveynler, çocukları riskleri anlayacak ve kendi cinsiyet görevini seçebilecek yaşa gelene kadar ameliyat için beklemeyi tercih ediyor.

Çocuğunuz için en iyi tedavi yaklaşımı hakkında karar vermeden önce, sizinle konuşun bu konular hakkında doktor. Birlikte çalışarak, siz ve doktorunuz çocuğunuzun gelişmesine yardımcı olacak bilinçli seçimler yapabilirsiniz.

Psikolojik destek, genital anormallikleri olan kız çocukların duygusal sağlığı ve sosyal uyumu için önemlidir.

Doğum öncesi tedavi

Plasentadan fetüse geçen sentetik kortikosteroidler tartışmalıdır ve deneysel olarak kabul edilir. Uzun vadeli güvenliği ve bu tedavinin fetal beyin gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Erken ve Aile ve sağlık uzmanlarından düzenli destek, çocuğunuzun normal özgüvenine ve tatmin edici bir sosyal hayata sahip olmasına yardımcı olabilir. Bu yaklaşımlar yardımcı olabilir:

• Gerektiğinde çocuğunuzun tedavi planına psikolojik danışmanlık ekleyin
• Başa çıkmakta güçlük çekiyorsanız ve size yardımcı olmak için bir akıl sağlığı uzmanından yardım alın sağlıklı ebeveynlik stratejileri geliştirin

Randevunuza hazırlık

Aile hekiminize veya çocuğunuzun çocuk doktoruna görünerek başlayabilirsiniz. Sizi adrenal bezlerle ilgili durumların tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora (pediatrik endokrinolog) yönlendirebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Destek olması ve bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza almayı düşünün.

Ne yapabilirsiniz

Randevunuza hazırlanmak için:

• Çocuğunuzun kan ve idrar testlerine hazırlanmak için yiyecek veya sıvı alımını değiştirmek gibi randevu öncesi kısıtlamalarına uyması gerekip gerekmediğini öğrenin.
• Çocuğunuzun geçirdiği belirti ve semptomların bir listesini yapın.
• Son hastalıkları, tıbbi rahatsızlıkları ve ilaçların, vitaminlerin, şifalı otların veya diğer takviyelerin adları ve dozları dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgilerinin bir listesini yapın.
• Doktorunuza sormak istediğiniz soruları hazırlayın.

Doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

• Muhtemelen neden Çocuğun belirti ve semptomları?
• Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
• Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
• Hangi tedavi yaklaşımını öneriyorsunuz d?
• Tedavinin beklenen sonuçları nelerdir?
• Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
• Çocuğumun sağlığını zaman içinde nasıl izleyeceksiniz?
• Çocuğumun uzun vadeli komplikasyon riski nedir?
• Çocuğumun psikolojik danışmanlık almasını önerir misiniz?
• Ailemizin genetik danışman mısınız?

Randevunuz sırasında başka soru sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Örneğin, doktorunuz sorabilir:

• Çocuğunuzun semptomları nelerdir?
• Bu semptomları ilk ne zaman fark etmeye başladınız?
• İçinde kimse var mı? ailenize doğuştan adrenal hiperplazi teşhisi kondu mu? Öyleyse, nasıl tedavi edildiğini biliyor musunuz?
• Daha fazla çocuk sahibi olmayı mı planlıyorsunuz?