Konjenital miyopatiler

Genel Bakış

Konjenital miyopatiler, genetik kusurlardan kaynaklanan ve çoğunlukla doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir kas hastalıklarıdır. Pek çok farklı türde konjenital miyopati vardır, ancak çoğu kas tonusu eksikliği ve güçsüzlük gibi ortak özellikleri paylaşır.

Bazı konjenital miyopatilerin diğer belirti ve semptomları arasında beslenme ve nefes alma güçlükleri ile iskelet rahatsızlıkları bulunur omurga eğriliği (skolyoz), zayıf kemikler (osteopeni) veya kalça problemleri gibi. Doğuştan miyopatilerin belirti ve semptomları daha sonraki bebeklik veya çocukluk dönemine kadar belirgin olmayabilir.

Doğuştan miyopatilerin bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, gen terapisindeki son gelişmeler, konjenital miyopatilerin tedavisini sağlayabilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapileri, beslenme desteği ve yardımlı nefes alma gibi destekleyici tedaviler yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık, gelecekteki gebeliklerde doğuştan miyopati riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir.

Belirtiler

Belirti ve semptomlar, konjenital miyopatinin türüne bağlı olarak değişir. Belirtilerin ve semptomların ciddiyeti de değişir, ancak koşullar genellikle stabildir veya yavaş ilerler.

Yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Kas tonusunda azalma
• Kas zayıflığı
• Gecikmiş motor beceriler
• Yüzde fark edilir güçsüzlük
• Göz kapaklarının sarkması
• Kas krampları veya kasılmaları

Farklı türde konjenital miyopatiler vardır ve bunlardan bazıları şunları içerir:

• Merkezi çekirdek hastalığı. Bu durum kas güçsüzlüğüne ve gelişimsel sorunlara neden olur. Bazı insanlar genel anesteziye (kötü huylu hipertermi) karşı önemli bir tepki geliştirebilir.
• Santronükleer miyopatiler. Bu nadir durumlar yüz, kollar, bacaklar ve göz kaslarında kas güçsüzlüğüne ve nefes alma sorunlarına neden olur.
• Konjenital lif tipi orantısızlık miyopatisi. Biyopsi sırasında kas dokusunda küçük lifler bulunur. Bu durum yüz, boyun, kollar, bacaklar ve gövdede kas güçsüzlüğüne neden olur.
• Nemalin miyopatisi. Nemalin miyopati, en sık görülen doğumsal miyopatilerden biridir ve yüz, boyun, kollar ve bacaklarda kas güçsüzlüğüne ve bazen de skolyoza neden olur. Aynı zamanda nefes alma ve beslenme sorunlarına da neden olabilir.
• Multiminicore hastalığı. Bu durumun birkaç alt tipi vardır ve sıklıkla kollarda ve bacaklarda şiddetli kas güçsüzlüğüne ve skolyoza neden olur.
• Miyotübüler miyopati. Sadece erkeklerde görülen bu nadir durum kas güçsüzlüğüne, sarkıklığa ve nefes alma sorunlarına neden olur.
• Diğer miyopatiler. Diğer nadir miyopatiler arasında otofajik vakuolar miyopati, cap hastalığı, miyogenezin durmasıyla birlikte konjenital miyopati, miyozin depolama (hiyalin cisimciği) miyopati ve zebra vücut miyopatisi bulunur.

Ne zaman doktora görünmeli

Doğuştan miyopatiler genellikle doğumda fark edilir. Ancak bebeğiniz büyüdükçe kas tonusunda eksiklik veya motor becerilerinde gecikme olduğunu fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruna endişelerinizi bildirin.

Nedenler

Doğuştan miyopatilere bir veya daha fazla neden olur kas gelişimini kontrol eden genlerdeki genetik anormallikler.

Risk faktörleri

Doğuştan miyopatiler için bilinen tek risk faktörü, bu koşullardan birine sahip bir kan akrabasına veya ebeveynlerinden birine veya her ikisine sahip olmaktır. onlara neden olan mutasyona uğramış bir gen taşır.

Komplikasyonlar

Konjenital miyopatiler, aşağıdakiler gibi bir dizi komplikasyonla ilişkilidir:

• Motor becerilerdeki gecikmeler
• Skolyoz
• Pnömoni
• Solunum yetmezliği
• Beslenme sorunları

Önleme

Doğuştan miyopatileri önlemenin bir yolu yok. Doğuştan miyopatili bir çocuğa sahip olma riskiniz yüksekse hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz.

Genetik bir danışman, çocuk sahibi olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. konjenital miyopati. Ayrıca mevcut olan doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.

içerik:

Teşhis

Durumu teşhis etmek için doktorunuz tıbbi ve aile geçmişinizi inceleyecektir. Kas zayıflığının nedenini bulmak ve diğer durumları dışlamak için fiziksel ve nörolojik bir muayene yapacak. Doktorunuz doğuştan miyopatiyi teşhis etmek için birkaç test yapabilir.

• Kan testleri. Bunlar, kreatin kinaz adı verilen bir enzimi saptamak için sipariş edilebilir.
• Elektromiyografi (EMG). Elektromiyografi, kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer.
• Genetik test. Bu, belirli bir gendeki belirli bir mutasyonu doğrulamak için önerilebilir.
• Kas biyopsisi. Bir uzman, kasınızdan küçük bir doku örneğini (biyopsi) alıp inceleyebilir.

Doğum öncesi tanı

Bilinen bir ailede doğuştan miyopati geçmişiniz varsa, minimal invaziv prenatal testi tercih edebilirsiniz. Koryon villus örneklemesi 11 haftalık hamilelikten sonra yapılabilir. Amniyosentez 15 hafta sonra yapılabilir ve kordosentez bundan kısa süre sonra yapılabilir.

Bu testlerle ilişkili gebelik kaybı riski% 1'den azdır.

Tedavi

Doğuştan miyopatiler tedavi edilemez, ancak doktorlar durumu ve semptomları yönetmenize yardımcı olabilir. Tedavi birkaç seçeneği içerebilir.

• Genetik danışmanlık. Genetik danışmanlar, durumun genetiğini anlamanıza yardımcı olabilir.
• İlaçlar. İlaçlar, bazı miyopatilerin semptomlarının tedavisine yardımcı olabilir. Örneğin, albuterol ilacı (Proair HFA, Ventolin HFA, diğerleri) bazı konjenital miyopatilerde yardımcı olabilir.
• Beslenme ve solunum desteği. Durum ilerledikçe beslenme veya solunum desteği gerekebilir.
• Ortopedik tedaviler. Ortopedik destek cihazları veya skolyoz veya kontraktürleri düzeltmek veya iyileştirmek için yapılan ameliyatlar gibi diğer tedaviler yardımcı olabilir.
• Fiziksel, mesleki veya konuşma terapisi. Fiziksel, mesleki veya konuşma terapisi semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Yürüme ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersiz, gücün, hareketliliğin ve genel sağlığın korunmasına yardımcı olabilir. Bazı güçlendirme egzersizleri de yardımcı olabilir.
• Solunum tedavisi. Bazı hastaların solunum desteğine veya solunum tedavisine ihtiyacı vardır.

Bu tedavilere ek olarak, doğuştan miyopatili bazı kişiler bir endokrinolog tarafından yapılan değerlendirmeden yararlanabilir. Doğuştan miyopatili bazı kişilerde osteopeni ve osteoporoz gibi kemik hastalıkları gelişebileceğinden, bir endokrinolog kemik sağlığını izleyebilir.

Solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için önlem almak da önemlidir. Yıllık grip aşıları ve düzenli zatürree aşıları tavsiye edilir. Belirgin bir solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerle temastan kaçınmaya çalışın.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun doğuştan miyopatisi olduğunu öğrendiğinizde, öfke, korku, endişe, keder ve suçluluk gibi bir dizi duygu yaşayabilir. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz ve çocuğunuza bakma beceriniz konusunda endişelenebilirsiniz. Korku ve endişenin en iyi panzehiri bilgi ve destektir.

Kendinizi hazırlamak ve çocuğunuza bakmak için şu adımları düşünün:

• Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Çocuğunuzun eğitimi ve tedavisi hakkında önemli kararlar vermeniz gerekecek. Güvendiğiniz sağlık hizmeti sağlayıcıları, öğretmenler ve terapistlerden oluşan bir ekip oluşturun. Bu uzmanlar, bölgenizdeki kaynakları değerlendirmenize ve engelli çocuklar için eyalet ve federal programları açıklamanıza yardımcı olabilir.
• Aynı sorunlarla uğraşan diğer aileleri arayın. Doktorunuza, toplumunuzun doğuştan miyopatili çocukların ebeveynleri için bir destek grubu olup olmadığını sorun. İnternet destek grupları da bulabilirsiniz. Aile ve arkadaşlar da bir anlayış ve destek kaynağı olabilir.

Randevunuza hazırlık

Konjenital miyopatiler genellikle doğumda belirgindir. Ancak bazı doğuştan miyopatilerin etkileri çocukluk dönemine veya sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir. Bu durumda, büyük olasılıkla çocuğunuzun çocuk doktoru veya birinci basamak sağlık hizmetleri doktoruna görünerek başlayacaksınız.

Yapabilecekleriniz

• Tüm belirti ve semptomları kendi başınıza yazın. çocuk yaşıyor. Her semptomun ne zaman başladığını yazın.
• Çocuğunuzun aile geçmişini, ailenin hem annelik hem de babasından gelen ayrıntılar da dahil olmak üzere yazın.
• Bir aile üyesinden veya arkadaşınızla birlikte gelmesini isteyin. mümkünse sen. Bazen randevu sırasında size verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, doktorun önerilerini hatırlamanıza yardımcı olabilir.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Doktorunuzla geçirdiğiniz zaman sınırlı olabilir, bu nedenle soru listesi, birlikte geçirdiğiniz zamanı en iyi şekilde geçirmenize yardımcı olabilir. Aşağıdaki soruları sormak isteyebilirsiniz:

• Bu semptomların en olası nedeni nedir?
• Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var? Bu testler özel bir hazırlık gerektiriyor mu?
• Çocuğumun tedaviye ihtiyacı var mı? Varsa, ne zaman?
• Hangi tedaviler mevcuttur ve hangilerini önerirsiniz?
• Prognoz nedir?
• Daha fazla çocuğum olursa, hangileri Bu durumun bunlarda meydana gelme olasılığı nedir?
• Yanımda götürebileceğim herhangi bir broşür veya başka basılı materyal var mı? Hangi web sitelerini ziyaret etmenizi önerirsiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onları cevaplamaya hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaları gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz sorabilir:

• Semptomları ilk ne zaman fark ettiniz?
• Semptomları tarif edebilir misiniz?
• Bu semptomlar ne zaman ortaya çıkıyor?
• Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oluyor?
• Semptomlar kötüye gidiyor mu?
• Ailenizde doğuştan miyopati geçmişi var mı?
• Çocuğunuzun semptomlarını iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Çocuğunuz beklendiği gibi büyüyor ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaşıyor mu?