Kraniosinostoz

Genel Bakış

Kraniosinostoz (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis), bebeğinizin kafatasının kemikleri arasındaki bir veya daha fazla fibröz eklemin (kraniyal sütürler) olduğu bir doğum kusurudur. ) bebeğinizin beyni tam olarak oluşmadan önce erken kapatın (sigorta). Beyin büyümesi devam eder ve kafaya şekilsiz bir görünüm verir.

Normalde sütürler esnek kalır ve bebeğinizin beyninin büyümesi için zaman tanır. Kafatasının önünde, dikişler başın üstündeki büyük yumuşak nokta (fontanel) ile buluşur. Ön fontanel, bebeğinizin alnının hemen arkasında hissettiğiniz yumuşak noktadır. Bir sonraki en büyüğü arkadadır (arka). Kafatasının her iki tarafında küçük bir fontanel bulunur.

Kraniosinostoz genellikle tek bir kraniyal sütürün erken füzyonunu içerir, ancak bebeğinizin kafatasındaki birden fazla sütürü tutabilir (çoklu sütür kraniyosinostoz). Nadir durumlarda, kraniyosinostoza belirli genetik sendromlar (sendromik kraniyosinostoz) neden olur.

Kraniyosinostozun tedavisi, başın şeklini düzeltmek ve normal beyin büyümesine izin vermek için ameliyatı içerir. Erken teşhis ve tedavi, bebeğinizin beyninin büyümesi ve gelişmesi için yeterli alan sağlar.

Ağır vakalarda nörolojik hasar meydana gelebilse de, çoğu çocuk normal bilişsel gelişim gösterir ve ameliyattan sonra iyi kozmetik sonuçlar elde eder. Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir.

Belirtiler

Kraniyosinostoz belirtileri genellikle doğumda fark edilir, ancak bebeğinizin hayatının ilk birkaç ayında daha belirgin hale gelecektir. İşaretler ve ciddiyet, kaç sütürün kaynaştığına ve beyin gelişiminde füzyonun ne zaman gerçekleştiğine bağlıdır. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Etkilenen sütürlere bağlı şekli olan şekilsiz bir kafatası
• Bebeğinizin kafatasında anormal bir his veya fontanel kaybolması
• Etkilenen sütürler boyunca kabarık, sert bir sırtın gelişmesi
• Bebeğiniz büyüdükçe başın yavaş büyümesi veya hiç büyümemesi

Kraniyosinostoz türleri

Birkaç tür kraniyosinostoz vardır. Çoğu, tek bir kraniyal sütürün füzyonunu içerir. Kraniyosinostozun bazı karmaşık formları, çoklu sütürlerin füzyonunu içerir. Çoklu sütür kraniyosinostoz vakalarının çoğu genetik sendromlarla bağlantılıdır ve sendromik kraniyosinostoz olarak adlandırılır.

Her tip kraniyosinostoz için verilen terim hangi sütürlerin etkilendiğine bağlıdır. Kraniosinostoz türleri şunlardır:

• Sagital (skafosefali). Kafatasının tepesinde önden arkaya doğru uzanan sagital sütürün erken füzyonu, kafayı uzun ve dar büyümeye zorlar. Sagital kraniyosinostoz, skafosefali adı verilen bir kafa şekline neden olur ve en yaygın kraniyosinostoz türüdür.
• Koronal. Her bir kulaktan kafatasının tepesine uzanan koronal sütürlerden birinin (tek koronal) erken füzyonu, alnın etkilenen tarafta düzleşmesine ve etkilenmemiş tarafta şişmesine neden olabilir. Ayrıca burnun dönmesine ve etkilenen tarafta göz çukurunun yükselmesine neden olur. Her iki koronal sütür erken kaynaştığında (bicoronal), baş, genellikle alın öne doğru eğik olarak kısa ve geniş bir görünüme sahiptir.
• Metopik. Metopik sütür, burun köprüsünün üstünden alnın orta hattından ön fontanele ve sagital sütüre kadar uzanır. Erken füzyon, alnına üçgen bir görünüm kazandırır ve başın arka kısmını genişletir. Buna trigonosefali de denir.
• Lambdoid. Lambdoid sinostozis, başın arkası boyunca uzanan lambdoid sütürü içeren nadir bir kraniosinostoz türüdür. Bebeğinizin başının bir tarafının düz görünmesine, bir kulağının diğer kulağından daha yüksekte olmasına ve başın üst kısmının bir tarafa doğru eğilmesine neden olabilir.

Şekil bozukluğunun diğer nedenleri kafa

Biçimsiz bir kafa her zaman kraniyosinostoza işaret etmez. Örneğin, bebeğinizin başının arkası düzleşmiş görünüyorsa, başının bir tarafında çok fazla zaman geçirmesinin sonucu olabilir. Bu, düzenli pozisyon değişiklikleri ile veya önemliyse başın daha normal bir görünüme kavuşturulmasına yardımcı olmak için kask terapisi (kraniyal ortez) ile tedavi edilebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Doktorunuz, sağlıklı çocuk ziyaretlerinde çocuğunuzun baş büyümesini rutin olarak izleyecektir. Bebeğinizin başının büyümesi veya şekli hakkında endişeleriniz varsa çocuk doktorunuzla konuşun.

Nedenler

Çoğunlukla kraniyosinostozun nedeni bilinmemektedir, ancak bazen genetik bozukluklarla ilgilidir.

• Sendromik olmayan kraniyosinostoz en yaygın kraniyosinostoz türüdür ve nedeni bilinmemekle birlikte Genlerin ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olabilir.
• Sendromik kraniyosinostoz, bebeğinizin kafatası gelişimini etkileyebilecek Apert sendromu, Pfeiffer sendromu veya Crouzon sendromu gibi belirli genetik sendromlardan kaynaklanır. Bu sendromlar genellikle başka fiziksel özellikleri ve sağlık sorunlarını da içerir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse kraniyosinostoz, örneğin:

• Kalıcı baş ve yüz deformitesi
• Zayıf benlik saygısı ve sosyal izolasyon

Basit kraniyosinostoz nedeniyle kafatasının içinde artan basınç (kafa içi basınç) riski küçüktür, çünkü dikiş ve kafa şekli cerrahi olarak sabitlendiği sürece. Ancak altta yatan bir sendromu olan bebekler, kafatasları büyüyen beyinlerine yer açacak kadar genişlemezse kafa içi basınç artışı geliştirebilir.

Tedavi edilmezse, kafa içi basınç artışı şunlara neden olabilir:

• Gelişimsel gecikmeler
• Bilişsel bozukluk
• Enerji veya ilgi yok (uyuşukluk)
• Körlük
• Göz hareketi bozuklukları
• Nöbetler
• Nadir durumlarda ölüm

Teşhis

Kraniosinostoz, pediatrik beyin cerrahı veya plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı gibi uzmanlar tarafından değerlendirmeyi gerektirir. Kraniosinostoz teşhisi şunları içerebilir:

• Fiziksel muayene. Doktorunuz sütür çıkıntıları gibi anormallikler için bebeğinizin başını hissedecek ve yüz deformitelerini arayacaktır.
• Görüntüleme çalışmaları. Bebeğinizin kafatasının bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI), herhangi bir sütürün kaynaşıp kaynaşmadığını gösterebilir. Kraniyal ultrason görüntüleme kullanılabilir. Kaynaşmış sütürler, bir kez kaynaştıktan sonra görünmez olduklarından veya sütür hattının çıkıntılı olduklarından, yoklukları ile tanımlanabilirler. Kafatası şeklinin hassas ölçümlerini yapmak için lazer taraması ve fotoğraflar da kullanılabilir.
• Genetik test. Doktorunuz altta yatan bir genetik sendromdan şüphelenirse, genetik testler sendromu tanımlamaya yardımcı olabilir.

Tedavi

Hafif kraniyosinostoz vakalarının tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Doktorunuz, kraniyal sütürler açıksa ve kafa şekli anormalse bebeğinizin kafasını yeniden şekillendirmeye yardımcı olmak için özel olarak kalıplanmış bir kask önerebilir. Bu durumda kalıplı kask bebeğinizin beyin büyümesine yardımcı olabilir ve kafatasının şeklini düzeltebilir.

Ancak çoğu bebek için birincil tedavi ameliyattır. Cerrahinin türü ve zamanlaması, kraniyosinostoz tipine ve altında yatan bir genetik sendrom olup olmadığına bağlıdır. Bazen birden fazla ameliyat gerekir.

Ameliyatın amacı, anormal kafa şeklini düzeltmek, beyindeki baskıyı azaltmak veya önlemek, beynin normal şekilde büyümesi için yer açmak ve bebeğinizin görünümünü iyileştirmektir. Bu, bir planlama ve ameliyat sürecini içerir.

Cerrahi planlama

Görüntüleme çalışmaları, cerrahların bir cerrahi prosedür planı geliştirmelerine yardımcı olabilir. Kraniyosinostoz tedavisi için sanal cerrahi planlama, bilgisayar simülasyonlu, kişiselleştirilmiş bir cerrahi plan oluşturmak için bebeğinizin kafatasının yüksek çözünürlüklü 3D CT taramalarını ve MRI'larını kullanır. Bu sanal cerrahi plana dayalı olarak, prosedüre rehberlik etmek için özelleştirilmiş şablonlar oluşturulur.

Cerrahi

Baş ve yüz cerrahisinde (kraniofasiyal cerrah) ve beyin cerrahisi uzmanı (beyin cerrahı) genellikle prosedürü gerçekleştirir. Ameliyat, endoskopik veya açık ameliyatla yapılabilir. Her iki tür prosedür de genellikle düşük komplikasyon riskiyle çok iyi kozmetik sonuçlar verir.

• Endoskopik cerrahi. Bu minimal invaziv cerrahi 6 aya kadar olan bebekler için düşünülebilir. Cerrah, küçük kafa derisi kesilerinden yerleştirilen ışıklı bir tüp ve kamera (endoskop) kullanarak bebeğinizin beyninin normal şekilde büyümesini sağlamak için etkilenen sütürü çıkarır. Açık bir prosedürle karşılaştırıldığında, endoskopik cerrahide daha küçük bir kesi vardır, tipik olarak sadece bir gece hastanede kalmayı içerir ve genellikle kan transfüzyonu gerektirmez.
• Açık cerrahi. Genel olarak 6 aydan büyük bebekler için açık ameliyat yapılır. Cerrah kafa derisinde ve kraniyal kemiklerde bir kesi yapar, ardından kafatasının etkilenen kısmını yeniden şekillendirir. Kafatası pozisyonu emilebilen plakalar ve vidalarla yerinde tutulur. Açık cerrahi tipik olarak üç veya dört gün hastanede kalmayı içerir ve genellikle kan nakli gereklidir. Genellikle tek seferlik bir işlemdir, ancak karmaşık durumlarda bebeğin kafa şeklini düzeltmek için genellikle birden fazla açık ameliyat gerekir.

Kask tedavisi

Endoskopik cerrahiden sonra, bebeğinizin kafatasını şekillendirmeye yardımcı olmak için belirli aralıklarla muayenehane ziyaretleri bir dizi kask takmak için gereklidir. Cerrah, şeklin tedaviye ne kadar hızlı yanıt verdiğine bağlı olarak kask tedavisinin uzunluğunu belirleyecektir. Açık ameliyat yapılırsa, sonrasında kask gerekmez.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Bebeğinizin kraniyosinostoz olduğunu öğrendiğinizde yaşayabilirsiniz. öfke, korku, endişe, keder ve suçluluk gibi bir dizi duygu. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz ve bebeğinize bakma yeteneğiniz konusunda endişelenebilirsiniz. Korku ve endişenin en iyi panzehiri bilgi ve destektir.

Kendinizi hazırlamak ve bebeğinize bakmak için şu adımları düşünün:

• Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bebeğinizin bakımı hakkında önemli kararlar vermeniz gerekecek. Kraniyofasiyal uzmanlık ekiplerine sahip tıp merkezleri size hastalık hakkında bilgi verebilir, uzmanlar arasında bebeğinizin bakımını koordine edebilir, seçenekleri değerlendirmenize ve tedavi sağlamanıza yardımcı olabilir.
• Diğer aileleri arayın. Benzer zorluklarla uğraşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Doktorunuza toplumunuzdaki destek grupları hakkında danışın. Bir grup sizin için değilse, belki doktorunuz sizi kraniyosinostozla uğraşan bir aile ile temasa geçirebilir. Ya da çevrimiçi olarak grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
• Parlak bir gelecek bekleyin. Çoğu çocuğun bilişsel gelişimi normaldir ve ameliyattan sonra iyi kozmetik sonuçlar elde eder. Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Gerektiğinde erken müdahale hizmetleri gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellerle ilgili yardım sunar.

Randevunuza hazırlık

Bazı durumlarda, bebeğinizin çocuk doktoru rutin olarak kraniyosinostozdan şüphelenebilir. iyi bebek ziyareti. Diğer durumlarda, bebeğinizin başının büyümesi ile ilgili endişeleriniz olduğu için randevu alabilirsiniz. Doktorunuz sizi teşhis ve tedavi için bir uzmana yönlendirebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler burada. Mümkünse yanınızda bir aile üyesi veya arkadaş getirin. Güvendiğiniz bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevu almadan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Çıkıntılar, bebeğinizin yüzünün veya başının şeklinin değişmesi veya bebeğinizin kafasında yumuşak noktaların olmaması gibi fark ettiğiniz tüm işaretler
• Doktorunuza sormanız gereken sorular

Sorulacak sorular şunları içerebilir:

• Bebeğimin semptomlarının en olası nedeni nedir?
• Başka olası nedenler var mı?
• Bebeğimin ne tür testlere ihtiyacı var? Bu testler herhangi bir özel hazırlık gerektiriyor mu?
• Hangi tedaviler mevcut ve hangilerini öneriyorsunuz?
• Önerdiğiniz tedaviye alternatifler var mı?
• Ameliyatla ilgili riskler nelerdir?
• Gerekirse ameliyatı kim yapacak?
• Şu anda ameliyat olmamayı seçersek ne olur?
• Kafatasının anormal şekli bebeğimin beyninin işleyişini etkiler mi?
• Gelecekteki çocukların aynı duruma sahip olma olasılığı nedir?
• Broşürler veya başka basılı materyaller var mı sahip olabilir miyim?
• Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevu sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Ne yapmalı doktorunuzdan bekleyiniz

Doktorunuz muhtemelen size aşağıdaki gibi sorular soracaktır:

• Bebeğinizin kafasındaki değişiklikleri ilk ne zaman fark ettiniz?
• Bebeğiniz sırtüstü ne kadar zaman geçiriyor?
• Bebeğiniz hangi pozisyonda uyuyor?
• Bebeğiniz nöbet geçirdi mi?
• Bebeğinizin gelişimi programa uygun mu?
• Herhangi bir komplikasyon var mıydı Hamileliğiniz sırasında?
• Apert sendromu, Pfeiffer sendromu veya Crouzon sendromu gibi ailenizde kraniyosinostoz veya genetik hastalık öyküsü var mı?

Doktorunuz ek sorular soracaktır cevaplarınıza göre. Soru hazırlamak ve önceden tahmin etmek, doktorla geçirdiğiniz zamanın çoğunu yapmanıza yardımcı olacaktır.