Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Genel Bakış

Creutzfeldt-Jakob (KROITS-keçe YAH-kobe) hastalığı, demansa ve nihayetinde ölüme yol açan dejeneratif bir beyin hastalığıdır. Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) semptomları, Alzheimer gibi diğer bunama benzeri beyin bozukluklarına benzeyebilir. Ancak Creutzfeldt-Jakob hastalığı genellikle çok daha hızlı ilerler.

CJD, 1990'larda Birleşik Krallık'taki bazı insanların hastalıklı etleri yedikten sonra bir çeşit CJD (vCJD) geliştirdiği zaman halkın dikkatini çekti. sığırlar. Bununla birlikte, klasik Creutzfeldt-Jakob hastalığı kontamine sığır eti ile bağlantılı değildir.

Ciddi olmasına rağmen CJD nadirdir ve vCJD en az yaygın olanıdır. Dünya çapında, her yıl milyon kişi başına teşhis edilen tahmini bir CJD vakası vardır, çoğunlukla yaşlı yetişkinlerde.

Belirtiler

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, genellikle hızlı zihinsel bozulma ile işaretlenir. birkaç ay içinde. İlk belirti ve semptomlar tipik olarak şunları içerir:

• Kişilik değişiklikleri
• Kaygı
• Depresyon
• Hafıza kaybı
• Düşünme bozukluğu
• Bulanık görme veya körlük
• Uykusuzluk
• Konuşma güçlüğü
• Yutma güçlüğü
• Ani, sarsıntılı hareketler

Hastalık ilerledikçe zihinsel belirtiler kötüleşir. Çoğu insan sonunda komaya girer. Kalp yetmezliği, solunum yetmezliği, zatürre veya diğer enfeksiyonlar genellikle ölüm nedenidir. Ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir.

Daha nadir vCJD'li kişilerde psikiyatrik semptomlar başlangıçta daha belirgin olabilir; bunama - düşünme, akıl yürütme ve hatırlama yeteneğinin kaybı - daha sonra hastalık. Ek olarak, bu varyant insanları klasik CJD'den daha genç yaşta etkiler ve biraz daha uzun bir süreye sahip gibi görünür - 12 ila 14 ay.

Nedenleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve varyantlar, bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE'ler) olarak bilinen geniş bir insan ve hayvan hastalıkları grubuna aittir. İsim, mikroskop altında görülebilen ve etkilenen beyin dokusunda gelişen süngerimsi deliklerden türemiştir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının ve diğer TSE'lerin nedeni, prion adı verilen bir tür proteinin anormal versiyonları gibi görünmektedir. . Normalde bu proteinler zararsızdır. Ancak şekilsiz olduklarında bulaşıcı hale gelirler ve normal biyolojik süreçlere zarar verebilirler.

CJD nasıl bulaşır

CJD riski düşüktür. Hastalık öksürme, hapşırma, dokunma veya cinsel temas yoluyla bulaşamaz. Gelişmesinin üç yolu:

• Zaman zaman. Klasik CJD'li çoğu insan hastalığı görünürde bir neden olmadan geliştirir. Spontan CJD veya ara sıra CJD olarak adlandırılan bu tür, vakaların çoğunu oluşturur.
• Kalıtım yoluyla. CJD'li kişilerin yüzde 15'inden daha azının aile öyküsü var veya CJD ile ilişkili bir genetik mutasyon için pozitif test yapıyor. Bu tür, ailesel CJD olarak adlandırılır.

• Kontaminasyon yoluyla. Az sayıda insan, kornea veya deri nakli gibi tıbbi bir prosedür sırasında enfekte insan dokusuna maruz kaldıktan sonra CJD geliştirmiştir. Ayrıca, standart sterilizasyon yöntemleri anormal prionları yok etmediği için, birkaç kişi kontamine aletlerle beyin ameliyatı geçirdikten sonra CJD geliştirmiştir.

  Tıbbi prosedürlerle ilgili CJD vakaları iyatrojenik CJD olarak adlandırılır. CJD varyantı, öncelikle deli dana hastalığı (sığır spongiform ensefalopati veya BSE) ile enfekte sığır eti yemeyle bağlantılıdır.

Risk faktörleri

Çoğu Creutzfeldt vakası -Jakob hastalığı bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkar ve hiçbir risk faktörü tanımlanamaz. Ancak, farklı CJD türleri ile birkaç faktör ilişkili görünmektedir.

• Yaş. Sporadik CJD, yaşamın ilerleyen dönemlerinde, genellikle 60 yaş civarında gelişme eğilimindedir. Ailesel CJD'nin başlangıcı biraz daha erken ortaya çıkar ve vCJD, insanları çok daha genç yaşta, genellikle 20'li yaşların sonlarında etkilemiştir.

• Genetik. Ailesel CJD'li kişiler, hastalığa neden olan genetik bir mutasyona sahiptir. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığı geliştirmek için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelir. Mutasyona sahipseniz, bunu çocuklarınıza geçirme şansı yüzde 50'dir.

  İatrojenik ve vCJD'li kişilerde yapılan genetik analiz, prion geninin belirli varyantlarının aynı kopyalarını miras almanın riskinizi artırabileceğini göstermektedir. Kirlenmiş dokuya maruz kalırsanız CJD gelişimi.

Kontamine dokuya maruz kalma. Hipofiz bezlerinden elde edilen insan büyüme hormonu almış veya beyni örten doku grefti (dura mater) almış kişiler, iyatrojenik CJD riski altında olabilir.

Kontamine sığır eti yemekten vCJD'ye yakalanma riskini belirlemek zordur. Genel olarak, eğer ülkeler etkili bir şekilde halk sağlığı önlemlerini uyguluyorsa, risk hemen hemen hiç yok demektir.

Komplikasyonlar

Demansın diğer nedenlerinde olduğu gibi Creutzfeldt-Jakob hastalığı da derinden etkiler CJD ve varyantları genellikle çok daha hızlı ilerlemesine rağmen, beyin ve vücut. CJD'li kişiler genellikle arkadaşlarından ve ailelerinden uzaklaşır ve sonunda onları tanıma veya onlarla ilişki kurma becerilerini kaybeder. Ayrıca kendilerine bakma yeteneklerini de kaybederler ve çoğu sonunda komaya girer. Hastalık sonuçta ölümcüldür.

Önleme

Sporadik CJD'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ailenizde nörolojik hastalık öyküsü varsa, durumunuzla ilişkili riskleri sıralamanıza yardımcı olabilecek bir genetik danışmanıyla konuşmaktan yararlanabilirsiniz.

İatrojenik CJD'yi Önleme

Hastaneler ve diğer tıbbi kurumlar, iyatrojenik CJD'yi önlemek için açık politikalar izler. Bu önlemler şunları içermektedir:

• İnsan hipofiz bezlerinden türetilenler yerine sentetik insan büyüme hormonunun özel kullanımı
• Beyinde veya sinir dokusunda kullanılan cerrahi aletlerin imhası CJD olduğu bilinen veya şüphelenilen birinin
• Spinal musluklar için tek kullanımlık kitler (lomber ponksiyonlar)

Kan akışının güvenliğini sağlamak için riskli kişiler CJD veya vCJD'ye maruz kalma oranları, Amerika Birleşik Devletleri'nde kan bağışı yapmaya uygun değildir. Bu, aşağıdaki kişileri içerir:

• CJD teşhisi konmuş biyolojik bir akrabası olan
• dura mater beyin grefti almış
• İnsan gelişimi almış hormone
• 1980'den 1996'ya kadar Birleşik Krallık'ta en az üç ay geçirdi
• 1980'den beri Avrupa'da beş yıl veya daha fazla zaman geçirdi
• Amerika Birleşik Devletleri ordusunda yaşamış Kuzey Avrupa'da 1980'den 1990'a kadar en az altı ay boyunca veya 1980'den 1996'ya kadar Avrupa'nın diğer yerlerinde bulunan üsler
• 1980'den beri Birleşik Krallık'ta veya Fransa'da kan nakli yapıldı
• 1980'den beri enjekte edilmiş sığır insülini

Birleşik Krallık ve diğer bazı ülkelerde CJD veya vCJD'ye maruz kalma riski olan kişilerden kan bağışlarına ilişkin bazı kısıtlamalar vardır.

vCJD'yi Önleme

Amerika Birleşik Devletleri'nde vCJD ile sözleşme yapma riski son derece düşüktür. ABD'de yalnızca üç vaka bildirildi Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, güçlü kanıtlar bu vakaların yurtdışında elde edildiğini gösteriyor - ikisi Birleşik Krallık'ta ve biri Suudi Arabistan'da.

Birleşik Krallık'ta. VCJD vakalarının çoğunun meydana geldiği Krallık'ta 200'den az vaka bildirilmiştir. CJD insidansı 1999 ve 2000 arasında zirve yaptı ve o zamandan beri düşüşte.

Dünya çapında diğer ülkelerde çok az sayıda başka vCJD vakası bildirildi.

vCJD'nin potansiyel kaynaklarını düzenleme

Çoğu ülke, BSE ile enfekte olmuş dokunun gıda tedarikine girmesini önlemek için adımlar atmıştır:

• BSE'nin yaygın olduğu ülkelerden sığır ithalatına sıkı kısıtlamalar
• Hayvan yemine ilişkin kısıtlamalar
• Hasta hayvanlarla ilgilenmek için katı prosedürler
• Sığır sağlığının izlenmesine yönelik gözetim ve test yöntemleri
• Sığırların hangi kısımlarının yapabileceğine ilişkin kısıtlamalar yemek için işlenecek

Teşhis

Yalnızca beyin biyopsisi veya sonrasında beyin dokusu muayenesi ölüm (otopsi) Creutzfeldt-Jakob hastalığının varlığını doğrulayabilir. Ancak doktorlar genellikle tıbbi ve kişisel geçmişinize, nörolojik muayeneye ve belirli teşhis testlerine dayalı olarak doğru bir teşhis koyabilirler.

Muayene muhtemelen kas seğirmesi ve spazmları, anormal refleksler gibi karakteristik semptomları ortaya çıkaracaktır. ve koordinasyon sorunları. CJD'li kişilerde körlük alanları ve görsel-uzaysal algıda değişiklikler olabilir.

Ek olarak, doktorlar CJD'yi tespit etmeye yardımcı olmak için genellikle bu testleri kullanırlar:

• Elektroensefalogram (EEG ). Saç derinize yerleştirilen elektrotları kullanan bu test, beyninizin elektriksel aktivitesini ölçer. CJD ve vCJD'li kişiler karakteristik olarak anormal bir model gösterirler.
• MRI. Bu görüntüleme tekniği, başınızın ve vücudunuzun enine kesit görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve bir manyetik alan kullanır. Beynin beyaz ve gri maddesinin yüksek çözünürlüklü görüntüleri nedeniyle beyin bozukluklarının teşhisinde özellikle yararlıdır.
• Omurilik sıvısı testleri. Serebral omurilik sıvısı beyninizi ve omuriliğinizi çevreler ve yastıklar. Lomber ponksiyon adı verilen - popüler olarak spinal tap olarak bilinen - bir testte doktorlar, test için bu sıvının küçük bir miktarını çekmek için bir iğne kullanırlar. Spinal sıvıda belirli bir proteinin varlığı, genellikle CJD veya vCJD'nin bir göstergesidir.

Tedavi

Creutzfeldt-Jakob hastalığı veya varyantlarından herhangi biri için etkili bir tedavi yoktur. Bazı ilaçlar test edilmiş ve fayda göstermemiştir. Bu nedenle, doktorlar ağrıyı ve diğer semptomları hafifletmeye ve bu hastalıkları olan kişileri olabildiğince rahat ettirmeye odaklanırlar.

Randevunuz için hazırlık

Büyük olasılıkla görerek başlayacaksınız aile doktorunuz veya bir pratisyen hekim. Randevu almak için aradığınız bazı durumlarda, hemen bir beyin uzmanına (nörolog) yönlendirilebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Ne yaparsınız yapabilir

• Randevuyu planladığınız sebeple alakasız görünenler de dahil olmak üzere belirtilerinizi listeleyin.
• Son yaşam değişiklikleri de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
• Aldığınız ilaçları, vitaminleri ve besin takviyelerini listeleyin.
• Mümkünse bir aile ferdinizi veya arkadaşınızı getirin. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlamanıza yardımcı olabilir.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı için, bazı temel sorular doktorunuza şunları sorun:

• Belirtilerime muhtemelen ne sebep oluyor?
• En olası neden dışında, belirtilerimin diğer olası nedenleri nelerdir?
• Hangi testlere ihtiyacım var?
• En iyi eylem şekli nedir?
• Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
• Bir uzman görmeli miyim ?
• Başka tıbbi sorunlarım var. Bunları birlikte nasıl yönetirim?
• Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size aşağıdakiler dahil bir dizi soru sormak için:

• Belirtileriniz ne zaman başladı?
• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Ne kadar şiddetli Belirtileriniz mi?
• Belirtilerinizi iyileştiren şey ne?
• Belirtilerinizi kötüleştiren şey ne?
• aileniz Creutzfeldt-Jakob hastalığı geçirdi mi?
• Birleşik Devletler dışında yoğun bir şekilde yaşadınız mı veya seyahat ettiniz mi?