DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu)

Genel Bakış

DiGeorge sendromu, daha geniş bir terimle - 22q11.2 delesyon sendromu - kromozom 22'nin küçük bir parçası eksik olduğunda ortaya çıkan bir bozukluktur. Bu silme, çeşitli vücut sistemlerinin zayıf gelişimiyle sonuçlanır.

22q11.2 delesyon sendromu terimi, DiGeorge sendromu, velokardiyofasiyal sendrom ve aynı genetik nedene sahip diğer bozukluklar dahil, bir zamanlar ayrı koşullar olduğu düşünülen terimleri kapsar. ancak özellikler biraz farklılık gösterebilir.

22q11.2 delesyon sendromuyla yaygın olarak ilişkili tıbbi problemler arasında kalp kusurları, zayıf bağışıklık sistemi fonksiyonu, yarık damak, kandaki düşük kalsiyum seviyelerine bağlı komplikasyonlar ve gecikmiş davranışsal ve duygusal problemlerle gelişim.

22q11.2 delesyon sendromuyla ilişkili semptomların sayısı ve şiddeti değişiklik gösterir. Bununla birlikte, bu sendroma sahip hemen hemen herkesin çeşitli alanlardaki uzmanlardan tedaviye ihtiyacı vardır.

Belirtiler

DiGeorge sendromunun (22q11.2 delesyon sendromu) belirtileri ve semptomları tür ve hangi vücut sistemlerinin etkilendiğine ve kusurların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak şiddeti. Bazı belirti ve semptomlar doğumda belirgin olabilir, ancak diğerleri bebeklik veya erken çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir.

Belirtiler ve semptomlar aşağıdakilerin bazı kombinasyonlarını içerebilir:

• Kalp kusuru nedeniyle oksijenden zengin kan dolaşımının zayıf olması (siyanoz) nedeniyle kalpte üfürüm ve mavimsi cilt
• Sık enfeksiyonlar
• Az gelişmiş çene gibi bazı yüz özellikleri , alçak kulaklar, geniş gözler veya üst dudakta dar bir oluk
• Ağzın çatısında bir boşluk (yarık damak) veya damakla ilgili diğer sorunlar
• Gecikmiş büyüme
• Beslenme güçlüğü, kilo almama veya gastrointestinal problemler
• Solunum problemleri
• Zayıf kas tonusu
• Gecikmiş gelişim, örneğin dönme, oturma veya diğer bebek kilometre taşlarında gecikmeler
• Gecikmiş konuşma gelişimi veya burun sesi çıkaran konuşma
• Öğrenme gecikmeleri veya engelleri
• Davranış sorunu s

​​Diğer durumlar, 22q11.2 delesyon sendromuna benzer belirti ve semptomlara neden olabilir. Bu nedenle, çocuğunuz yukarıda listelenen herhangi bir belirti veya semptom gösteriyorsa, doğru ve hızlı bir teşhis koymak önemlidir.

Doktorlar, 22q11.2 delesyon sendromundan şüphelenebilir:

• Doğumda. Şiddetli bir kalp kusuru, yarık damak veya 22q11.2 delesyon sendromuna özgü diğer faktörlerin bir kombinasyonu gibi belirli koşullar doğumda kolayca görülüyorsa, teşhis testleri büyük olasılıkla çocuğunuz hastaneden çıkmadan başlayacaktır.
• Sağlıklı bebek ziyaretlerinde. Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz, zamanla ortaya çıkan bir dizi hastalık veya rahatsızlık nedeniyle bu bozukluktan şüphelenebilir. Düzenli olarak planlanan iyi bebek ziyaretleri veya çocuğunuz için yıllık kontroller sırasında doktorunuzun dikkatine başka sorunlar gelebilir.

Nedenler

Her kişide iki kromozom kopyası vardır. 22, her ebeveynden bir miras kaldı. Bir kişide DiGeorge sendromu varsa (22q11.2 delesyon sendromu), 22. kromozomun bir kopyasında tahmini 30 ila 40 gen içeren bir segment eksiktir. Bu genlerin çoğu net bir şekilde tanımlanmamıştır ve iyi anlaşılmamıştır. Kromozom 22'nin silinen bölgesi 22q11.2 olarak bilinir.

Genlerin kromozom 22'den silinmesi genellikle babanın sperminde veya annenin yumurtasında rastgele bir olay olarak gerçekleşir veya erken dönemde meydana gelebilir. fetüs gelişimi. Nadiren, silme işlemi, kromozom 22'de de delesyonlar olan ancak semptomları olan veya olmayan bir ebeveynden çocuğa geçen kalıtsal bir durumdur.

Komplikasyonlar

DiGeorge sendromunda (22q11.2 delesyon sendromu) silinen kromozom 22'nin bölümleri, bir dizi vücut sisteminin gelişiminde rol oynar. Sonuç olarak, bozukluk fetal gelişim sırasında birkaç hataya neden olabilir. 22q11.2 delesyon sendromuyla ortaya çıkan yaygın sorunlar şunlardır:

• Kalp kusurları. 22q11.2 delesyon sendromu genellikle yetersiz oksijen bakımından zengin kan beslemesine neden olabilecek kalp kusurlarına neden olur. Örneğin kusurlar, kalbin alt odacıkları arasında bir delik (ventriküler septal kusur); kalpten çıkan iki damar yerine yalnızca bir büyük damar (truncus arteriosus); veya dört anormal kalp yapısının bir kombinasyonu (Fallot tetralojisi).
• Hipoparatiroidizm. Boyundaki dört paratiroid bezi vücuttaki kalsiyum ve fosfor seviyelerini düzenler. 22q11.2 delesyon sendromu, hipoparatiroidizme yol açan çok az paratiroid hormonu (PTH) salgılayan normalden daha küçük paratiroid bezlerine neden olabilir. Bu durum, kanda düşük seviyelerde kalsiyum ve yüksek seviyede fosfor ile sonuçlanır.
• Timus bezi disfonksiyonu. Göğüs kemiğinin altında bulunan timus bezi, T hücrelerinin - bir tür beyaz kan hücresi - olgunlaştığı yerdir. Enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olmak için olgun T hücrelerine ihtiyaç vardır. 22q11.2 delesyon sendromlu çocuklarda timus bezi küçük veya eksik olabilir, bu da zayıf bağışıklık fonksiyonuna ve sık, şiddetli enfeksiyonlara neden olabilir.
• Yarık damak. 22q11.2 delesyon sendromunun yaygın bir durumu, yarık damaktır - ağzın çatısında (damak) bir açıklık (yarık) - yarık dudaklı veya yarıksız. Damakta mevcut olabilecek daha az görünür olan diğer anormallikler, konuşmada yutkunmayı veya belirli sesler çıkarmayı zorlaştırabilir.
• Farklı yüz özellikleri. 22q11.2 delesyon sendromu olan bazı kişilerde bir dizi özel yüz özelliği mevcut olabilir. Bunlar arasında küçük, düşük ayarlanmış kulaklar, kısa genişlikte göz açıklıkları (palpebral fissürler), başlıklı gözler, nispeten uzun bir yüz, genişlemiş bir burun ucu (yumrulu) veya üst dudakta kısa veya düzleştirilmiş bir oluk olabilir.
• Öğrenme, davranışsal ve ruhsal sağlık sorunları. 22q11.2 silme, beynin gelişimi ve işlevi ile ilgili sorunlara yol açarak öğrenme, sosyal, gelişimsel veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Yürümeye başlayan çocuk konuşma gelişiminde gecikmeler ve öğrenme güçlükleri yaygındır. Bazı çocuklar dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu geliştirir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde depresyon, anksiyete bozuklukları ve diğer ruh sağlığı bozuklukları riski artar.
• Otoimmün bozukluklar. Küçük veya eksik timüs nedeniyle bağışıklık fonksiyonu zayıf olan kişilerde, romatoid artrit veya Graves hastalığı gibi otoimmün bozukluk riski de artabilir.
• Diğer sorunlar. İşitme bozukluğu, zayıf görme, nefes alma sorunları, zayıf böbrek fonksiyonu ve kişinin ailesi için nispeten kısa boy gibi çok sayıda tıbbi durum 22q11.2 delesyon sendromuyla ilişkilendirilebilir.

Önleme

Bazı durumlarda, DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu) etkilenen bir ebeveynden çocuğa geçebilir. 22q11.2 silme sendromunun aile öyküsü hakkında endişeleriniz varsa veya zaten sendromlu bir çocuğunuz varsa, planlama konusunda yardım için genetik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora (genetikçi) veya bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz. gelecekteki gebelikler.

Tanı

DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu) tanısı esas olarak kromozom 22'deki delesyonu tespit edebilen bir laboratuar testi. Çocuğunuzda aşağıdaki durumlar varsa doktorunuz muhtemelen bu testi isteyecektir:

• 22q11.2 delesyon sendromunu düşündüren tıbbi problemler veya koşulların bir kombinasyonu
• Bir kalp kusuru, çünkü belirli kalp kusurları genellikle 22q11.2 delesyon sendromu ile ilişkilidir

Bazı durumlarda, bir çocukta 22q11.2 delesyonu öneren bir durum kombinasyonu olabilir sendromu, ancak laboratuvar testi 22. kromozomda bir delesyon olduğunu göstermez. Bu vakalar tanısal bir zorluk teşkil etse de, bakım koordinasyonu tüm tıbbi, gelişimsel veya davranışsal sorunları ele almak muhtemelen benzer olacaktır.

Tedavi

DiGeorge sendromunun (22q11.2 delesyon sendromu) tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler genellikle kalp kusuru veya yarık damak gibi kritik sorunları düzeltin. Diğer sağlık sorunları ve gelişimsel, zihinsel sağlık veya davranış sorunları gerektiğinde ele alınabilir veya izlenebilir.

22q11.2 delesyon sendromu için tedavi ve terapi aşağıdakilere yönelik müdahaleleri içerebilir:

• Hipoparatiroidizm. Hipoparatiroidizm genellikle kalsiyum takviyeleri ve D vitamini takviyeleri ile yönetilebilir.
• Kalp kusurları. 22q11.2 delesyon sendromuyla ilişkili çoğu kalp kusuru, kalbi onarmak ve oksijenden zengin kan tedarikini iyileştirmek için doğumdan hemen sonra ameliyat gerektirir.
• Sınırlı timus bezi işlevi. Çocuğunuzun timik işlevi varsa, enfeksiyonlar sık ​​olabilir, ancak şiddetli olmayabilir. Bu enfeksiyonlar - genellikle soğuk algınlığı ve kulak enfeksiyonları - genellikle herhangi bir çocukta olduğu gibi tedavi edilir. Sınırlı timik fonksiyonu olan çoğu çocuk normal aşı programını takip eder. Orta derecede timus bozukluğu olan çoğu çocuk için, bağışıklık sistemi işlevi yaşla birlikte iyileşir.
• Şiddetli timus disfonksiyonu. Timus bozukluğu şiddetliyse veya timüs yoksa, çocuğunuz bir dizi ciddi enfeksiyon riski altındadır. Tedavi için timus dokusunun, kemik iliğinden özel hücrelerin veya hastalıkla savaşan özelleşmiş kan hücrelerinin nakli gerekir.
• Yarık damak. Yarık damak veya damak ve dudaktaki diğer anormallikler genellikle cerrahi olarak onarılabilir.
• Genel gelişim. Çocuğunuz muhtemelen konuşma terapisi, mesleki terapi ve gelişim terapisi dahil olmak üzere bir dizi terapiden faydalanacaktır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu tür tedavileri sağlayan erken müdahale programları genellikle bir eyalet veya il sağlık departmanı aracılığıyla edinilebilir.
• Akıl sağlığı hizmetleri. Çocuğunuza daha sonra dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB), otizm spektrum bozukluğu, depresyon veya diğer akıl sağlığı veya davranış bozuklukları teşhisi konulursa tedavi önerilebilir.
• Diğer durumların yönetimi. Bunlar beslenme ve büyüme sorunları, işitme veya görme sorunları ve diğer tıbbi durumların ele alınmasını içerebilir.

Sağlık ekibi

Çünkü 22q11.2 delesyon sendromu, Pek çok sorun, birkaç uzman büyük olasılıkla belirli durumların teşhisi, tedavi önerilmesi ve bakım sağlanmasıyla ilgilenecektir. Bu ekip, çocuğunuzun ihtiyaçları değiştikçe gelişecektir. Bakım ekibinizdeki uzmanlar, gerektiğinde bu uzmanları ve diğerlerini içerebilir:

• Çocuk sağlığı uzmanı (çocuk doktoru)
• Kalıtsal bozukluklar uzmanı (genetikçi)
• Kalp uzmanı (kardiyolog)
• Bağışıklık sistemi uzmanı (immünolog)
• Kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı
• Bulaşıcı hastalık uzmanı
• Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog)
• Yarık damak (ağız ve çene cerrahı) gibi durumların düzeltilmesinde uzmanlaşmış cerrah
• Kalp kusurlarını düzeltmede uzmanlaşmış cerrah (kardiyovasküler cerrah )
• Pratik, günlük becerilerin geliştirilmesine yardımcı olacak meslek terapisti
• Sözel becerileri ve ifade etme becerilerini geliştirmeye yardımcı olacak konuşma terapisti
• Yaşa uygun davranışların geliştirilmesine yardımcı olacak gelişim terapisti, sosyal beceriler ve kişilerarası beceriler
• Pediatrik psikoloji uzmanı gibi ruh sağlığı uzmanı hiatrist veya psikolog

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

DiGeorge sendromlu (22q11.2 delesyon sendromu) bir çocuğa sahip olmak zordur. Çok sayıda tedavi sorunuyla uğraşmalı, kendi beklentilerinizi yönetmeli ve çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılamalısınız. Sağlık ekibinizden 22q11.2 delesyon sendromlu çocukların ebeveynleri için eğitim materyalleri, destek grupları ve diğer kaynakları sağlayan kuruluşlar hakkında bilgi alın.

Randevunuza hazırlanıyor

Doktorunuz şüphelenebilir DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu) doğumda, bu durumda tanısal testler ve tedavi büyük olasılıkla çocuğunuz hastaneden ayrılmadan başlayacaktır.

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı düzenli kontrollerde gelişimsel sorunları arayacak Size herhangi bir endişenizi doktorunuzla tartışma fırsatı verin. Çocuğunuzu düzenli olarak planlanmış sağlıklı bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmeniz önemlidir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz çocuğunuzun 22q11.2 delesyon sendromu belirtileri gösterdiğine inanıyorsa, sorulması gereken temel soru şunları içerir:

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorun sorabileceği soruları yanıtlamaya hazır olun, örneğin:

• Bebeğinizin beslenmesinde herhangi bir sorun var mı?
• Bebeğiniz halsiz, zayıf veya hasta görünüyor mu?
• Çocuğunuz gelişiminde belirli dönüm noktalarına ulaşıyor, örneğin yuvarlanma, itme, oturma, emekleme, yürüme veya konuşma?
• Sizi ilgilendiren herhangi bir davranış gözlemliyor musunuz?