Down Sendromu

Genel Bakış

Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin, 21 numaralı kromozomun fazladan tam veya kısmi bir kopyasına neden olduğu zaman ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.

Down sendromunun şiddeti bireyler arasında farklılık göstererek yaşam boyu zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olur. En yaygın genetik kromozomal bozukluk ve çocuklarda öğrenme güçlüğünün nedenidir. Ayrıca, kalp ve mide-bağırsak bozuklukları dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere de sıklıkla neden olur.

Down sendromunun ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve tatmin edici bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Belirtiler

Down sendromlu her kişi bir bireydir - entelektüel ve gelişimsel sorunlar hafif, orta veya şiddetli olabilir. Bazı insanlar sağlıklıdır, bazıları ise ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına sahiptir.

Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler farklı yüz özelliklerine sahiptir. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da, daha yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:

• Düzleştirilmiş yüz
• Küçük kafa
• Kısa boyun
• Çıkıntılı dil
• Yukarı doğru eğimli göz kapakları (palpebral fissürler)
• Alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar
• Zayıf kas tonusu
• Avuç içinde tek bir kıvrım ile geniş, kısa eller
• Nispeten kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar
• Aşırı esneklik
• Üstte küçük beyaz noktalar Brushfield lekeleri olarak adlandırılan gözün renkli kısmı (iris)
• Kısa boy

Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte olabilir, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve diğerlerinden daha kısa kalırlar aynı yaştaki çocuklar.

Zihinsel engelliler

Down sendromlu çoğu çocuğun hafif ila orta derecede bilişsel bozukluğu vardır. Dil gecikir ve hem kısa hem de uzun süreli hafıza etkilenir.

Ne zaman doktora görünmeli

Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan önce veya doğum sırasında teşhis edilir. Bununla birlikte, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesiyle ilgili sorularınız varsa, doktorunuzla konuşun.

Nedenler

İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom babanızdan, diğeri annenizden gelir.

Down sendromu, kromozom 21'i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra kısmi veya tam bir kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:

• Trizomi 21. Zamanın yaklaşık yüzde 95'inde Down sendromu trizomi 21'den kaynaklanır - kişi yerine üç kromozom 21 kopyası vardır. tüm hücrelerde olağan iki kopya. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
• Mozaik Down sendromu. Down sendromunun bu nadir formunda, bir kişide yalnızca fazladan kromozom 21 kopyası olan bazı hücreler vardır. Normal ve anormal hücrelerden oluşan bu mozaik, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
• Translokasyon Down sendromu. Down sendromu, kromozom 21'in bir kısmı gebe kalmadan önce veya hamile kaldığında başka bir kromozom üzerine bağlandığında (yer değiştirdiğinde) de ortaya çıkabilir. Bu çocuklar, 21. kromozomun olağan iki kopyasına sahipler, ancak aynı zamanda başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale de sahipler.

Down sendromuna neden olan bilinen hiçbir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.

Kalıtımsal mıdır?

Çoğu zaman Down sendromu kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır.

Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların yalnızca yaklaşık yüzde 3 ila 4'ü translokasyona sahiptir ve sadece bazıları bunu ebeveynlerinden birinden miras almıştır.

Dengeli translokasyonlar kalıtsal olduğunda, anne veya babanın bazı yeniden düzenlenmiş genetik materyalleri vardır kromozom 21'den başka bir kromozomda, ancak fazladan genetik materyal yok. Bu, Down sendromunun hiçbir belirti veya semptomu olmadığı, ancak çocuklarda dengesiz bir translokasyonu çocuklarda Down sendromuna neden olabileceği anlamına gelir.

Risk faktörleri

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

• Anne yaşının ilerlemesi. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar, çünkü daha yaşlı yumurtaların uygun olmayan kromozom bölünmesi riski daha yüksektir. Bir kadının Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu, 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar çünkü genç kadınların çok daha fazla bebekleri vardır.
• Down sendromunun genetik translokasyonunun taşıyıcıları olmak. Hem erkekler hem de kadınlar Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına geçirebilirler.
• Down sendromlu bir çocuk sahibi olmak. Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynler ve kendileri de translokasyonu olan ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Genetik bir danışman, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuk sahibi olma riskini değerlendirmelerine yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Down sendromlu kişilerde, bazıları çeşitli komplikasyonlar olabilir. yaşlandıkça daha belirgin hale gelen. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalp kusurları. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı bir tür doğuştan kalp kusuru ile doğar. Bu kalp sorunları yaşamı tehdit edebilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.
• Gastrointestinal (GI) kusurlar. Down sendromlu bazı çocuklarda GI anormallikleri ortaya çıkar ve bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. GI tıkanıklığı, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim sorunları geliştirme riski artabilir.
• Bağışıklık bozuklukları. Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle, Down sendromlu kişiler otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve zatürre gibi bulaşıcı hastalıklar geliştirme riski altındadır.
• Uyku apnesi. Hava yollarının tıkanmasına neden olan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler daha fazla obstrüktif uyku apnesi riski altındadır.
• Obezite. Down sendromlu insanlar, genel popülasyona kıyasla daha fazla obez olma eğilimindedir.
• Omurga sorunları. Down sendromlu bazı kişiler, boyundaki en üst iki omurda yanlış hizalamaya sahip olabilir (atlantoaksiyal instabilite). Bu durum, boynun aşırı gerilmesinden dolayı omuriliğe ciddi şekilde zarar verme riski altındadır.
• Lösemi. Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski yüksektir.
• Demans. Down sendromlu kişilerde demans riski büyük ölçüde artar - belirti ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromuna sahip olmak ayrıca Alzheimer hastalığına yakalanma riskini artırır.
• Diğer sorunlar. Down sendromu, endokrin sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık durumlarıyla da ilişkilendirilebilir.

Down sendromlu kişiler için rutin tıbbi bakım almak ve sorunları gerektiğinde tedavi etmek, sağlıklı bir yaşam tarzının sürdürülmesine yardımcı olabilir.

Beklenen yaşam süresi

Down sendromlu insanlar için yaşam süreleri önemli ölçüde arttı. Bugün Down sendromlu bir kişi, sağlık sorunlarının ciddiyetine bağlı olarak 60 yıldan fazla yaşamayı bekleyebilir.

Önleme

Down sendromunu önlemenin bir yolu yok. Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskiniz yüksekse veya zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz.

Bir genetik danışman anlamanıza yardımcı olabilir Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansınız. Ayrıca mevcut olan doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.

Teşhis

American College of Obstetricians and Gynecologists, Down sendromu için tarama testleri ve teşhis testleri seçeneğini, yaşlarına bakılmaksızın tüm hamile kadınlara sunmayı önermektedir.

• Tarama testleri, olasılığı veya şansı gösterebilir bir annenin Down sendromlu bir bebek taşıdığı. Ancak bu testler bebeğin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez veya teşhis edemez.
• Teşhis testleri bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını belirleyebilir veya teşhis edebilir.

Sizin sağlık hizmeti sağlayıcısı, test türlerini, avantaj ve dezavantajlarını, yararlarını ve risklerini ve sonuçlarınızın anlamını tartışabilir. Uygunsa, sağlayıcınız bir genetik danışmanla görüşmenizi önerebilir.

Hamilelik sırasında tarama testleri

Down sendromu için tarama, doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak önerilir. Tarama testleri yalnızca Down sendromlu bebek taşıma riskinizi belirleyebilse de, daha spesifik teşhis testleri hakkında kararlar vermenize yardımcı olabilir.

Tarama testleri, ilk üç aylık birleşik testi ve entegre tarama testini içerir.

İlk üç aylık birleşik test

İki adımda yapılan ilk üç aylık birleşik test şunları içerir: :

• Kan testi. Bu kan testi, hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (HCG) olarak bilinen gebelik hormonunun düzeylerini ölçer. Anormal PAPP-A ve HCG seviyeleri bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.
• Ense saydamlığı testi. Bu test sırasında, bebeğinizin boynunun arkasındaki belirli bir alanı ölçmek için bir ultrason kullanılır. Bu, ense kalınlığı tarama testi olarak bilinir. Anormallikler mevcut olduğunda, bu boyun dokusunda normalden daha fazla sıvı toplanma eğilimindedir.

Yaşınızı ve kan testi ve ultrason sonuçlarını kullanarak doktorunuz veya genetik danışmanınız, Down sendromlu bebek sahibi olma riski.

Entegre tarama testi

Entegre tarama testi gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde iki bölüm halinde yapılır. Sonuçlar, bebeğinizin Down sendromlu olma riskini tahmin etmek için birleştirilir.

• İlk üç aylık dönem. Birinci bölüm, PAPP-A'yı ölçmek için bir kan testi ve ense saydamlığını ölçmek için bir ultrason içerir.
• İkinci üç aylık dönem. Dörtlü ekran, hamilelikle ilişkili dört maddenin kan seviyenizi ölçer: alfa fetoprotein, estriol, HCG ve inhibin A.

Hamilelik sırasında teşhis testleri

Tarama testiniz ise Sonuçlar olumlu veya endişe vericidir veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz yüksekse, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapmayı düşünebilirsiniz. Sağlık uzmanınız bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir.

Down sendromunu tanımlayabilen teşhis testleri şunları içerir:

• Koryon villus örneklemesi (CVS). CVS'de hücreler plasentadan alınır ve fetal kromozomları analiz etmek için kullanılır. Bu test tipik olarak gebeliğin ilk üç ayında, 10 ila 13 hafta arasında yapılır. CVS'den gebelik kaybı (düşük) riski çok düşüktür.
• Amniyosentez. Fetusu çevreleyen amniyotik sıvının bir örneği, annenin rahmine yerleştirilen bir iğne ile çekilir. Bu örnek daha sonra fetüsün kromozomlarını analiz etmek için kullanılır. Doktorlar genellikle bu testi 15 haftalık hamileliğin ardından ikinci trimesterde yaparlar. Bu test aynı zamanda çok düşük bir düşük riski taşır.

Preimplantasyon genetik tanı, in vitro fertilizasyon geçiren ve belirli genetik koşullardan geçme riski yüksek olan çiftler için bir seçenektir. Embriyo, rahme yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından test edilir.

Yeni doğanlar için teşhis testleri

Doğumdan sonra, Down sendromunun ilk teşhisi genellikle bebeğin görünümüne dayanır. Ancak Down sendromuyla ilişkili özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde bulunabilir, bu nedenle sağlık uzmanınız teşhisi doğrulamak için muhtemelen kromozomal karyotip adı verilen bir test isteyecektir. Bu test, bir kan örneği kullanarak çocuğunuzun kromozomlarını analiz eder. Hücrelerin hepsinde veya bazılarında fazladan bir kromozom 21 varsa, teşhis Down sendromudur.

Tedavi

Down sendromlu bebekler ve çocuklar için erken müdahale, bunların iyileştirilmesinde büyük bir fark yaratabilir. yaşam kalitesi. Down sendromlu her çocuk benzersiz olduğundan, tedavi bireysel ihtiyaçlara bağlı olacaktır. Ayrıca, yaşamın farklı aşamaları farklı hizmetler gerektirebilir.

Ekip bakımı

Çocuğunuzda Down sendromu varsa, büyük olasılıkla tıbbi bakım sağlayabilecek uzmanlardan oluşan bir ekibe güveneceksiniz ve becerilerini olabildiğince tam olarak geliştirmesine yardımcı olun. Çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına bağlı olarak, ekibiniz şu uzmanlardan bazılarını içerebilir:

• Rutin çocuk bakımını koordine etmek ve sağlamak için birinci basamak çocuk doktoru
• Pediatrik kardiyolog
• Pediatrik gastroenterolog
• Pediatrik endokrinolog
• Gelişimsel pediatrist
• Pediatrik nörolog
• Pediatrik kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı
• Pediatrik göz doktoru (oftalmolog)
• Odyolog
• Konuşma patoloğu
• Fiziksel terapist
• Mesleki terapist

Çocuğunuzun tedavisi ve eğitimi hakkında önemli kararlar vermeniz gerekecek. Güvendiğiniz sağlık hizmeti sağlayıcıları, öğretmenler ve terapistlerden oluşan bir ekip oluşturun. Bu uzmanlar, bölgenizdeki kaynakları değerlendirmenize ve engelli çocuklar ve yetişkinler için eyalet ve federal programları açıklamanıza yardımcı olabilir.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun Down sendromlu olduğunu öğrendiğinizde, öfke, korku, endişe ve üzüntü gibi çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz ve engelli bir çocuğa bakma beceriniz konusunda endişelenebilirsiniz. Korku ve endişenin en iyi panzehiri bilgi ve destektir.

Kendinizi hazırlamak ve çocuğunuza bakmak için şu adımları düşünün:

• Erken müdahale konusunda sağlık uzmanınıza danışın Bölgenizdeki programlar. Çoğu eyalette mevcut olan bu özel programlar, motor, dil, sosyal ve kendi kendine yardım becerilerini geliştirmelerine yardımcı olmak için Down sendromlu bebeklere ve küçük çocuklara erken yaşta (tipik olarak 3 yaşına kadar) sunulur.
• Hakkında bilgi edinin okul için eğitim seçenekleri. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak bu, normal sınıflara (kaynaştırma), özel eğitim sınıflarına veya her ikisine birden katılmak anlamına gelebilir. Sağlık ekibinizin tavsiyeleriyle, uygun seçenekleri anlamak ve seçmek için okulla birlikte çalışın.
• Aynı sorunlarla uğraşan diğer aileleri arayın. Çoğu toplulukta Down sendromlu çocukların ebeveynleri için destek grupları vardır. İnternet destek grupları da bulabilirsiniz. Aile ve arkadaşlar da bir anlayış ve destek kaynağı olabilir.
• Sosyal ve boş zaman etkinliklerine katılın. Aile gezileri için zaman ayırın ve park bölgesi programları, spor takımları veya bale dersleri gibi sosyal aktiviteler için topluluğunuza bakın. Bazı uyarlamalar gerekli olabilse de, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler sosyal ve boş zaman aktivitelerinden yararlanabilirler.
• Bağımsızlığı teşvik edin. Çocuğunuzun yetenekleri diğer çocukların yeteneklerinden farklı olabilir, ancak sizin desteğiniz ve bazı uygulamalarla çocuğunuz öğle yemeği paketleme, hijyen ve giyinmeyi yönetme ve hafif yemek pişirme ve çamaşır yıkama gibi görevleri yerine getirebilir.
• Yetişkinliğe geçiş için hazırlanın. Çocuğunuz okuldan ayrılmadan önce yaşama, çalışma, sosyal ve boş zaman etkinlikleri fırsatları keşfedilebilir. Topluluk yaşamı veya grup evleri ve topluluk istihdamı, liseden sonra günlük programlar veya atölyeler bazı önceden planlama gerektirir. Bölgenizdeki fırsatları ve desteği sorun.

Parlak bir gelecek bekleyin. Down sendromlu çoğu insan aileleriyle veya bağımsız olarak yaşar, normal okullara gider, okur ve yazar, topluma katılır ve işleri vardır. Down sendromlu insanlar tatmin edici hayatlar yaşayabilir.