Cücelik

Genel Bakış

Cücelik, genetik veya tıbbi bir durumdan kaynaklanan kısa boydur. Cücelik, genellikle 4 fit 10 inç (147 santimetre) veya daha az olan bir yetişkin boyu olarak tanımlanır. Cüceleşmiş insanlar arasında ortalama yetişkin boyu 4 fittir (122 cm).

Pek çok farklı tıbbi durum cüceleşmeye neden olur. Genel olarak, bozukluklar iki geniş kategoriye ayrılır:

• Orantısız cücelik. Vücut boyutu orantısız ise, vücudun bazı kısımları küçüktür ve diğerleri ortalama büyüklükte veya ortalamanın üzerinde boyuttadır. Orantısız cüceleşmeye neden olan bozukluklar kemiklerin gelişimini engeller.
• Orantılı cücelik. Vücudun tüm parçaları aynı derecede küçükse ve ortalama bir vücut gibi orantılı görünüyorsa, vücut orantılı olarak küçüktür. Doğumda ortaya çıkan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan tıbbi koşullar genel büyümeyi ve gelişmeyi sınırlar.

Bazı insanlar cüce veya cücelik yerine kısa boy veya küçük insanlar terimini tercih eder. Bu nedenle, bu rahatsızlığı olan birinin tercihine duyarlı olmak önemlidir. Kısa boy bozuklukları, ailesel kısa boy uzunluğunu içermez - normal kemik gelişimi ile normal bir varyasyon olarak kabul edilen kısa boy.

Semptomlar

Kısa boy dışındaki belirtiler ve semptomlar, bozukluklar.

Orantısız cücelik

Cüceleşmesi olan çoğu insanın orantısız şekilde kısa boylara neden olan rahatsızlıkları vardır. Genellikle bu, bir kişinin ortalama büyüklükte bir gövdeye ve çok kısa uzuvlara sahip olduğu anlamına gelir, ancak bazı insanlar çok kısa bir gövdeye ve kısaltılmış (ancak orantısız şekilde büyük) uzuvlara sahip olabilir. Bu rahatsızlıklarda baş, vücuda göre orantısız bir şekilde büyüktür.

Orantısız cücelik olan hemen hemen tüm insanların normal zihinsel kapasiteleri vardır. Nadir istisnalar genellikle beynin etrafındaki aşırı sıvı (hidrosefali) gibi ikincil bir faktörün sonucudur.

Cüceleşmenin en yaygın nedeni, orantısız şekilde kısa boyluğa neden olan akondroplazi adı verilen bir hastalıktır. Bu bozukluk genellikle şunlarla sonuçlanır:

• Ortalama büyüklükte bir gövde
• Özellikle kısa üst kollar ve üst bacaklar ile kısa kollar ve bacaklar
• Kısa parmaklar, genellikle orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir aralık
• Dirseklerde sınırlı hareketlilik
• Belirgin bir alnı ve düzleştirilmiş bir burun köprüsü ile orantısız şekilde büyük bir kafa
• Eğilmiş bacakların aşamalı gelişimi
• Sallanan belin aşamalı gelişimi
• 4 fit (122 cm) civarında bir yetişkin boyu

Orantısız cüceleşmenin bir başka nedeni, spondiloepifizeal displazi konjenita (SEDC) adı verilen nadir bir hastalıktır. İşaretler şunları içerebilir:

• Çok kısa gövde
• Kısa boyun
• Kısaltılmış kollar ve bacaklar
• Orta büyüklükte eller ve ayaklar
• Geniş, yuvarlak göğüs
• Hafifçe düzleştirilmiş elmacık kemikleri
• Ağzın çatısında açılma (yarık damak)
• Kalça deformiteleri Bu, uyluk kemiklerinin içe doğru dönmesine neden olur
• Bükülmüş veya şekilsiz ayak
• Boyun kemiklerinde dengesizlik
• Üst omurganın ilerleyen kambur eğriliği
• Görme ve işitme sorunları
• Artrit ve eklem hareketiyle ilgili sorunlar
• 3 fit (91 cm) ile 4 fit (122 cm) arasında değişen yetişkin boyu

Orantılı cücelik

Orantılı cücelik, genel büyüme ve gelişmeyi sınırlayan doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan tıbbi koşullardan kaynaklanır. Yani baş, gövde ve uzuvların hepsi küçük ama birbirleriyle orantılılar. Bu bozukluklar genel büyümeyi etkilediğinden, çoğu bir veya daha fazla vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur.

Büyüme hormonu eksikliği, orantılı cücelikin nispeten yaygın bir nedenidir. Hipofiz bezi, normal çocukluk büyümesi için gerekli olan yeterli miktarda büyüme hormonu üretemediğinde ortaya çıkar. İşaretler şunları içerir:

• Standart pediatrik büyüme çizelgelerinde üçüncü yüzdeliğin altındaki yükseklik
• Büyüme hızı yaşa göre beklenenden daha yavaş
• Cinsel gelişimin gecikmesi veya hiç olmaması gençlik yılları

Ne zaman bir doktora görünmeli

Orantısız cücelik belirtileri ve semptomları genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde görülür. Orantılı cücelik hemen görünmeyebilir. Çocuğunuzun büyümesi veya genel gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktoruna görünün.

Nedenler

Cücelikle ilgili durumların çoğu genetik bozukluklardır, ancak bazı bozuklukların nedenleri bilinmemektedir. Cücelik olaylarının çoğu, her iki ebeveynin de tam genetik yapısından ziyade babanın sperminde veya annenin yumurtasında rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanır.

Akondroplazi

Akondroplazili kişilerin yaklaşık yüzde 80'i, ortalama boydaki ebeveynlerle doğar. Akondroplazili ve ortalama iki ebeveyni olan bir kişi, bozuklukla ilişkili genin bir mutasyona uğramış kopyasını ve genin bir normal kopyasını aldı. Bozukluğu olan bir kişi kendi çocuklarına mutasyona uğramış veya normal bir kopya verebilir.

Turner sendromu

Yalnızca kızları ve kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, sonuçlar bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) eksik veya kısmen eksik olduğunda. Bir dişi, her ebeveynden bir X kromozomu alır. Turner sendromlu bir kız, dişi cinsiyet kromozomunun iki yerine tam olarak işleyen yalnızca bir kopyasına sahiptir.

Büyüme hormonu eksikliği

Büyüme hormonu eksikliğinin nedeni bazen bir genetik yapıya kadar izlenebilir. mutasyon veya yaralanma olabilir, ancak bozukluğu olan çoğu insan için hiçbir neden tespit edilemez.

Diğer nedenler

Cüceleşmenin diğer nedenleri arasında diğer genetik bozukluklar, diğer hormonlardaki eksiklikler veya yetersiz beslenme yer alır . Bazen nedeni bilinmemektedir.

Komplikasyonlar

Cücelikle ilgili bozuklukların komplikasyonları büyük ölçüde değişebilir, ancak bazı durumlarda bazı komplikasyonlar ortaktır.

Orantısız cücelik

Orantısız cücelik biçimlerinin çoğu tarafından paylaşılan kafatasının, omurganın ve uzuvların karakteristik özellikleri bazı yaygın sorunlara yol açar:

• Oturma gibi motor becerilerin gelişiminde gecikmeler yukarı, emekleme ve yürüme
• Sık kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı riski
• Bacakların eğilmesi
• Uyku sırasında nefes almada güçlük (uyku apnesi)
• Kafatasının tabanında omuriliğe baskı
• Beynin etrafında aşırı sıvı (hidrosefali)
• Çapraşık dişler
• Aşamalı şiddetli kamburluk veya sallanma Sırt ağrısı veya nefes alma sorunları olan sırtın kemiği
• Alt omurgadaki kanalın daralması (spinal stenoz), omuriliğe baskı ve ardından ağrıya neden olur veya bacaklarda uyuşma
• Artrit
• Eklemler ve omurga ile ilgili sorunları daha da karmaşıklaştırabilen ve sinirlere baskı uygulayan kilo artışı

Orantılı cücelik

Orantılı cücelikle, büyüme ve gelişmedeki problemler genellikle zayıf gelişmiş organlarda komplikasyonlara neden olur. Örneğin, Turner sendromunda sıklıkla ortaya çıkan kalp problemleri sağlık üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir. Büyüme hormonu eksikliği veya Turner sendromuyla ilişkili cinsel olgunlaşmanın olmaması, hem fiziksel gelişimi hem de sosyal işlevselliği etkiler.

Gebelik

Orantısız cücelikli kadınlar hamilelik sırasında solunum problemleri geliştirebilir. Pelvisin boyutu ve şekli başarılı bir vajinal doğuma izin vermediği için sezaryenle doğum (sezaryen doğum) neredeyse her zaman gereklidir.

Genel algılar

Cücelikli çoğu insan tercih eder bir koşulla etiketlenmemelidir. Bununla birlikte, bazı insanlar kendilerini cüceler, küçük insanlar veya kısa boylu insanlar olarak adlandırabilir. Cüce kelimesi genellikle saldırgan bir terim olarak kabul edilir.

Ortalama boydaki insanlar cücelikli insanlar hakkında yanlış fikirlere sahip olabilir. Ve modern filmlerde cücelikli insanların tasviri genellikle klişeleri içerir. Kavram yanılgıları, bir kişinin öz saygısını etkileyebilir ve okulda veya istihdamda başarı fırsatlarını sınırlayabilir.

Cücelikli çocuklar, sınıf arkadaşlarından alay konusu olmaya ve alay etmeye özellikle açıktır. Cücelik nispeten nadir olduğu için, çocuklar akranlarından soyutlanmış hissedebilirler.

Teşhis

Çocuk doktorunuz muhtemelen inceleyecektir Çocuğunuzun büyümesini değerlendirmek ve cücelikle ilgili bir bozukluğu olup olmadığını belirlemek için bir dizi faktör. Bazı durumlarda, gövdeye orantısız çok kısa uzuvlar fark edilirse, doğum öncesi ultrason sırasında orantısız cücelikten şüphelenilebilir.

Teşhis testleri şunları içerebilir:

• Ölçümler. Sağlıklı bir bebek tıbbi muayenesinin düzenli bir parçası boy, kilo ve baş çevresi ölçümüdür. Her ziyarette, çocuk doktorunuz çocuğunuzun her biri için geçerli yüzdelik sıralamasını göstermek için bu ölçümleri bir tabloya çizecektir. Bu, gecikmiş büyüme veya orantısız şekilde büyük bir kafa gibi anormal büyümeyi tanımlamak için önemlidir. Bu çizelgelerdeki herhangi bir eğilim endişe verici ise, çocuk doktorunuz daha sık ölçümler yapabilir.
• Görünüm. Birçok farklı yüz ve iskelet özelliği, birkaç cücelik bozukluğunun her biri ile ilişkilidir. Çocuğunuzun görünümü de çocuk doktorunuzun tanı koymasına yardımcı olabilir.
• Görüntüleme teknolojisi. Doktorunuz, röntgen gibi görüntüleme çalışmaları isteyebilir, çünkü kafatasının ve iskeletin bazı anormallikleri çocuğunuzun sahip olabileceği rahatsızlığı gösterebilir. Çeşitli görüntüleme cihazları da büyüme hormonu eksikliğinde olduğu gibi kemiklerin gecikmiş olgunlaşmasını ortaya çıkarabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, her ikisi de hormon işlevinde rol oynayan hipofiz bezi veya hipotalamustaki anormallikleri ortaya çıkarabilir.
• Genetik testler. Cücelikle ilgili bozuklukların bilinen nedensel genlerinin çoğu için genetik testler mevcuttur, ancak bu testler genellikle doğru bir teşhis için gerekli değildir. Doktorunuz, yalnızca diğer kanıtlar net olmadığında veya daha ileri aile planlamasının bir parçası olarak olası tanıları ayırt etmek için bir test önerecektir. Çocuk doktorunuz, kızınızda Turner sendromu olabileceğine inanıyorsa, kan hücrelerinden elde edilen X kromozomlarını değerlendiren özel bir laboratuvar testi yapılabilir.
• Aile öyküsü. Çocuk doktorunuz, ailenizdeki ortalama boy aralığının boy kısalığı içerip içermediğini belirlemeye yardımcı olması için kardeşler, ebeveynler, büyükanne ve büyükbabalar veya diğer akrabaların boy öyküsü alabilir.
• Hormon testleri. Doktorunuz, çocuklukta büyüme ve gelişme için kritik olan büyüme hormonu veya diğer hormon düzeylerini değerlendiren testler isteyebilir.

Sağlık ekibi

Cüceleşmeye neden olan bir dizi rahatsızlık çeşitli gelişimsel sorunlara ve tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Belirli durumlar için tarama, teşhis koyma, tedavi önerme ve bakım sağlamaya birkaç uzman dahil olabilir. Bu ekip, çocuğunuzun ihtiyaçları değiştikçe gelişebilir ve aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz bakımı koordine edebilir.

Bakım ekibinizdeki uzmanlar şunları içerebilir:

• Hormon bozukluğu uzmanı ( endokrinolog)
• Kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı
• İskelet bozuklukları uzmanı (ortopedist)
• Genetik bozukluklar uzmanı (tıbbi genetikçi)
• Kalp uzmanı (kardiyolog)
• Göz uzmanı (göz doktoru)
• Bir psikolog veya psikiyatrist gibi bir ruh sağlığı sağlayıcısı
• Sinir sistemi anormallikleri uzmanı ( nörolog)
• Diş hizalamayla ilgili sorunları düzeltmede diş uzmanı (ortodontist)
• Çocuğunuzun yaşına uygun davranışlar, sosyal beceriler ve kişilerarası beceriler geliştirmesine yardımcı olmak için terapide uzmanlaşmış gelişim terapisti
• Günlük becerileri geliştirmek ve uyarlanabilir ürünleri kullanmak için terapide uzmanlaşmış mesleki terapist Günlük aktivitelere yardımcı olan ucts

Tedavi

Tedavinin amacı işlevselliği ve bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmaktır. Çoğu cücelik tedavisi, boyunu artırmaz, ancak komplikasyonların neden olduğu sorunları düzeltebilir veya hafifletebilir.

Cerrahi tedaviler

Orantısız cücelikli kişilerde sorunları düzeltebilecek cerrahi prosedürler şunları içerir:

• Kemiklerin büyüdüğü yönü düzeltme
• Omurganın şeklini stabilize etme ve düzeltme
• Omurga kemiklerindeki (omurlar) açıklığın boyutunu büyütme ) omurilik üzerindeki baskıyı hafifletmek için
• Eğer meydana gelirse, beyin çevresindeki fazla sıvıyı (hidrosefali) uzaklaştırmak için bir şant yerleştirme

Hormon tedavisi

Büyüme hormonu eksikliğinden dolayı cüceleşmesi olan bireyler için, hormonun sentetik bir versiyonunun enjeksiyonları ile tedavi, nihai boyu artırabilir. Çoğu durumda, çocuklar maksimum yetişkin boyuna ulaşana kadar birkaç yıl boyunca günlük enjeksiyonlar alırlar - genellikle aileleri için ortalama yetişkin aralığı içinde.

Tedavi, yetişkinlerin olgunlaşmasını sağlamak için ergenlik çağında ve erken yetişkinlik döneminde devam edebilir. kas veya yağda uygun kazanç gibi. Bazı bireylerin yaşam boyu tedaviye ihtiyacı olabilir. Tedaviye diğer ilgili hormonlar da eksikse desteklenebilir.

Turner sendromlu kızların tedavisi, ergenliğe başlayıp yetişkinlerde cinsel gelişim elde edebilmeleri için östrojen ve ilgili hormon tedavisi de gerektirir. Östrojen replasman tedavisi genellikle Turner sendromlu kadınlar ortalama menopoz yaşına ulaşıncaya kadar devam eder.

Akondroplazili çocuklar için büyüme hormonu takviyesi, nihai yetişkin boyunu uzatmaz.

Devam eden sağlık bakımı

Cüceleşmeye aşina bir doktor tarafından düzenli kontroller ve sürekli bakım, yaşam kalitesini artırabilir. Semptomların ve komplikasyonların çeşitliliği nedeniyle tedaviler, kulak enfeksiyonları, spinal stenoz veya uyku apnesi için değerlendirme ve tedavi gibi sorunları ortaya çıktıkça ele alacak şekilde tasarlanmıştır.

Cücelikli yetişkinler izlenmeye devam etmelidir ve yaşam boyunca ortaya çıkan problemler için tedavi edilir.

Uzuv uzatma

Cücelikli bazı insanlar, uzatılmış uzuv uzatma adı verilen ameliyatı seçerler. Bu prosedür cüceleşmesi olan birçok kişi için tartışmalıdır çünkü tüm ameliyatlarda olduğu gibi riskler vardır. Birden fazla prosedürün içerdiği duygusal ve fiziksel stres nedeniyle, cücelikli kişi karara katılacak yaşa gelene kadar uzuv uzatma kararını beklemek önerilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuk doktorunuzla veya bir uzmanla evde bakım hakkında konuşun. Orantısız cüceleşmesi olan çocuklar için özellikle kritik olan konular şunlardır:

• Araba koltukları. Sağlam sırt ve boyun destekleri olan bir bebek oto koltuğu kullanın. Mümkün olan en yüksek ağırlık ve boyda (ve önerilen yaş sınırının ötesinde) arkaya bakan bir araba koltuğu kullanmaya devam edin.
• Bebek taşıyıcıları ve oyun ekipmanları. Boynu desteklemeyen veya sırtı C şeklinde büken salıncaklar, şemsiye bebek arabaları, taşıma askıları, süveter koltukları ve sırt çantası taşıyıcıları gibi bebek cihazlarından kaçının.
• Yeterli baş ve boyun desteği. Otururken başını, boynunu ve sırtının üst kısmını güvenli ve sabit bir pozisyonda tutarak çocuğunuzun başını ve boynunu destekleyin. Dolgu, doğru pozisyon ve desteği sağlamaya yardımcı olabilir.
• Komplikasyonlar. Çocuğunuzu kulak enfeksiyonu veya uyku apnesi gibi komplikasyon belirtileri açısından izleyin.
• Duruş. Çocuğunuz otururken alt sırt için bir yastık ve tabure sağlayarak iyi bir duruş sağlayın.
• Sağlıklı beslenme. Daha sonra kilo alımıyla ilgili sorunları önlemek için sağlıklı beslenme alışkanlıklarına erken başlayın.
• Sağlıklı aktiviteler. Yüzme veya bisiklet gibi uygun eğlence faaliyetlerine katılımı teşvik edin, ancak futbol, ​​dalış veya jimnastik gibi çarpışma veya çarpma içeren sporlardan kaçının.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzda cücelik varsa, zorluklarla baş etmesine ve bağımsız olarak çalışmasına yardımcı olmak için birkaç adım atabilirsiniz:

• Yardım isteyin. Kâr amacı gütmeyen kuruluş Little People of America, sosyal destek, bozukluklar hakkında bilgi, savunuculuk fırsatları ve kaynakları sağlar. Cüceleşmiş pek çok kişi hayatları boyunca bu organizasyona aktif olarak dahil olmaya devam ediyor.
• Evinizi değiştirin. Işık anahtarlarına özel olarak tasarlanmış uzantılar koymak, merdivenlere alt korkuluklar takmak ve kapı kollarını kaldıraçlarla değiştirmek gibi evinizde değişiklikler yapın. Little People of America web sitesi, boyuta uygun mobilya ve günlük ev aletleri gibi uyarlanabilir ürünler satan şirketlere bağlantılar sağlar.
• Kişisel uyarlanabilir araçlar sağlayın. Günlük aktiviteler ve kişisel bakım, sınırlı kol erişimi ve el becerisi ile ilgili problemler olabilir. Little People of America web sitesi, uyarlanabilir kişisel ürünler ve giysiler satan şirketlere bağlantılar sağlar. Bir meslek terapisti aynı zamanda evde ve okulda kullanım için uygun araçları önerebilir.
• Eğitimcilerle konuşun. Okul personeli ile cüceleşmenin ne olduğu, çocuğunuzu nasıl etkilediği, çocuğunuzun sınıfta neye ihtiyaçları olabileceği ve okulun bu ihtiyaçları karşılamaya nasıl yardımcı olabileceği hakkında konuşun.
• Sataşma hakkında konuşun. Çocuğunuzu sizinle duyguları hakkında konuşmaya teşvik edin ve duyarsız sorulara ve alaylara yanıt vermeyi deneyin. Çocuğunuz size okulda zorbalığın olduğunu söylerse, çocuğunuzun öğretmeni, müdürü veya okul rehberlik danışmanından yardım isteyin ve okulun zorbalıkla ilgili politikasının bir kopyasını isteyin.

Sizin için hazırlanıyor randevu

Çocuğunuzun cücelik olup olmadığını nasıl öğreneceğiniz, onun gelişimini ne derece etkilediğine bağlıdır. Orantısız cücelik genellikle doğumda veya bebeklik döneminin başlarında görülür. Çocuğunuz beklenen bir oranda büyümiyorsa, orantılı cücelik, çocukluğun ilerleyen yıllarına veya ergenlik yıllarına kadar teşhis edilemeyebilir.

Sağlıklı bebek ziyaretleri ve yıllık kontroller

Çocuğunuzu, çocukluk boyunca düzenli olarak planlanmış sağlıklı bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmeniz önemlidir. Bu ziyaretler, çocuğunuzun doktorunun büyümeyi takip etmesi, beklenen büyümedeki gecikmeleri not etmesi ve fiziksel gelişimdeki diğer sorunları belirlemesi için bir fırsattır.

Çocuğunuzun doktorunun sorabileceği sorular şunları içerir:

• Çocuğunuzun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili hangi endişeleriniz var?
• Ne kadar iyi yemek yiyor?
• Çocuğunuz gelişiminde dönme, itme gibi belirli dönüm noktalarına ulaşıyor mu? dik, otur, emekleme, yürüme veya konuşma?
• Ailenin diğer üyeleri çok mu kısa mı yoksa başkalarında büyüme gecikmeleri mi yaşanıyor?
• Çocuğunuzun boyu bir yanınızda getirdiğiniz ölçü cetveli?
• Yanınızda getirdiğiniz çeşitli yaşlarda çocuğunuzun fotoğrafları var mı?

Doktorunuzla cücelik hakkında konuşmak

Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz çocuğunuzun cücelik belirtileri gösterdiğine inanıyorsa, şu soruları tartışmak isteyebilirsiniz:

• Hangi teşhis testler gerekli olacak mı?
• Testlerin sonuçlarını ne zaman öğreneceğiz?
• Hangi uzmanları görmemiz gerekecek?
• Bozuklukları nasıl tarayacaksınız veya çocuğumu etkileyen cücelik türü ile yaygın olarak ilişkilendirilen komplikasyonlar?
• Çocuğumun sağlığını ve gelişimini nasıl izleyeceksiniz?
• Cücelik için eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz ?

Soru hazırlamak ve önceden tahmin etmek, randevu zamanınızdan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.