Distoni

Genel Bakış

Distoni, kaslarınızın istemsizce kasıldığı ve tekrarlayan veya bükülen hareketlere neden olduğu bir hareket bozukluğudur.

Bu durum vücudunuzun bir bölümünü etkileyebilir (fokal distoni), iki veya daha fazla bitişik kısım (segmental distoni) veya vücudunuzun tüm kısımları (genel distoni). Kas spazmları hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Acı verici olabilirler ve günlük görevlerinizi yerine getirmenizi engelleyebilirler.

Distoninin tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar semptomları iyileştirebilir. Şiddetli distonisi olan kişilerde bazen sinirleri veya belirli beyin bölgelerini devre dışı bırakmak veya düzenlemek için cerrahi kullanılır.

Belirtiler

Distoni, farklı insanları çeşitli şekillerde etkiler. Kas kasılmaları şunları yapabilir:

• Bacak, boyun veya kol gibi tek bir bölgede başlayabilir. 21 yaşından sonra başlayan fokal distoni genellikle boyun, kol veya yüzde başlar ve fokal veya segmental kalma eğilimindedir.
• El yazısı gibi belirli bir eylem sırasında ortaya çıkar.
• stres, yorgunluk veya kaygı.
• Zamanla daha belirgin hale gelir.

Etkilenebilecek vücut alanları şunları içerir:

• Boyun (servikal distoni). Kasılmalar başınızın bükülmesine ve bir tarafa dönmesine veya öne ya da geri çekilmesine neden olarak bazen ağrıya neden olur.
• Göz kapakları. Hızlı yanıp sönme veya istem dışı spazmlar gözlerinizin kapanmasına (blefarospazmlar) ve görmenizi zorlaştırır. Spazmlar genellikle ağrılı değildir ancak parlak ışıkta, stres altındayken veya insanlarla etkileşim halindeyken artabilir. Gözleriniz kuruyabilir.
• Çene veya dil (oromandibular distoni). Geveleyerek konuşma, salya ve çiğneme veya yutma güçlüğü yaşayabilirsiniz. Oromandibular distoni ağrılı olabilir ve sıklıkla servikal distoni veya blefarospazmlarla birlikte ortaya çıkar.
• Ses kutusu ve ses telleri (spazmodik distoni). Sıkı veya fısıldayan bir sesiniz olabilir.
• El ve ön kol. Bazı distoni türleri, yalnızca yazı yazmak (yazar distonisi) veya belirli bir müzik aletini çalmak (müzisyenin distonisi) gibi tekrarlayan bir aktivite yaptığınızda ortaya çıkar.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Erken distoni belirtileri genellikle hafiftir, ara sıra ortaya çıkar ve belirli bir aktiviteyle bağlantılıdır. İstemsiz kas kasılmaları yaşıyorsanız doktorunuza görünün.

Nedenler

Distoninin kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak beynin çeşitli bölgelerinde değişen sinir hücresi iletişimini içerebilir. Bazı distoni biçimleri kalıtsaldır.

Distoni, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka bir hastalığın veya durumun semptomu olabilir:

• Parkinson hastalığı
• Huntington hastalığı
• Wilson hastalığı
• Travmatik beyin hasarı
• Doğum yaralanması
• İnme
• Beyin tümörü veya kanserli bazı kişiler (paraneoplastik sendromlar)
• Oksijen yoksunluğu veya karbon monoksit zehirlenmesi
• Tüberküloz veya ensefalit gibi enfeksiyonlar
• Belirli ilaçlara veya ağır metal zehirlenmesine reaksiyonlar

Komplikasyonlar

Distoni tipine bağlı olarak, komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Günlük aktivitelerinizin performansını etkileyen fiziksel engeller veya belirli görevler
• Göz kapaklarınızı etkileyen görme güçlüğü
• Çene hareketinde, yutmada veya konuşmada güçlük
• Sürekli kasılma nedeniyle ağrı ve yorgunluk kaslar
• Depresyon, anksiyete ve sosyal geri çekilme

Teşhis

Distoniyi teşhis etmek için doktorunuz tıbbi geçmiş ve fizik muayene ile başlayacaktır.

Belirtilerinize altta yatan koşulların neden olup olmadığını belirlemek için doktorunuz şunları önerebilir:

• Kan veya idrar testleri. Bu testler toksinlerin veya diğer koşulların belirtilerini ortaya çıkarabilir.
• MRI veya CT taraması. Bu görüntüleme testleri beyninizdeki tümörler, lezyonlar veya felç kanıtı gibi anormallikleri belirleyebilir.
• Elektromiyografi (EMG). Bu test, kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer.
• Genetik test. Bazı distoni türleri, belirli genlerle ilişkilidir. Bu genlerin mevcut olup olmadığını bilmek tedaviye rehberlik edebilir.

Tedavi

Kas kasılmalarınızı yönetmek için doktorunuz ilaç, terapi veya ameliyat kombinasyonunu önerebilir.

İlaçlar

Belirli kaslara botulinum toksini (Botox, Dysport, diğerleri) enjeksiyonu, kas kasılmalarınızı azaltabilir veya ortadan kaldırabilir ve anormal duruşlarınızı iyileştirebilir. Enjeksiyonlar genellikle her üç ila dört ayda bir tekrarlanır.

Yan etkiler genellikle hafif ve geçicidir. Halsizlik, ağız kuruluğu veya seste değişiklik olabilir.

Diğer ilaçlar, beyninizdeki kas hareketini etkileyen kimyasalları (nörotransmiterler) hedef alır. Seçenekler şunları içerir:

• Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, diğerleri). Bu ilaç, nörotransmiter dopamin düzeylerini artırabilir.
• Trihexyphenidyl ve benztropine (Cogentin). Bu iki ilaç, dopamin dışındaki nörotransmiterler üzerinde etkilidir. Yan etkiler arasında hafıza kaybı, bulanık görme, uyuşukluk, ağız kuruluğu ve kabızlık sayılabilir.
• Tetrabenazine (Xenazine) ve deutetrabenazine (Austedo). Bu iki ilaç dopamini bloke eder. Yan etkiler sedasyon, sinirlilik, depresyon veya uykusuzluk olabilir.
• Diazepam (Valium), klonazepam (Klonopin) ve baklofen (Lioresal, Gablofen). Bu ilaçlar nörotransmisyonu azaltır ve bazı distoni biçimlerine yardımcı olabilir. Uyuşukluk gibi yan etkilere neden olabilirler.

Terapi

Doktorunuz şunları önerebilir:

• Fizik tedavi veya mesleki terapi veya hem semptomları hafifletmeye hem de işlevi iyileştirmeye yardımcı olur
• Distoni sesini etkiliyorsa konuşma terapisi
• Kas ağrısını hafifletmek için germe veya masaj

Ameliyat

Belirtileriniz şiddetliyse, doktorunuz şunları önerebilir:

• Derin beyin stimülasyonu. Elektrotlar cerrahi olarak beyninizin belirli bir bölümüne implante edilir ve göğsünüze implante edilen bir jeneratöre bağlanır. Jeneratör, beyninize kas kasılmalarınızı kontrol etmeye yardımcı olabilecek elektrik sinyalleri gönderir. Jeneratör üzerindeki ayarlar, özel durumunuzu tedavi etmek için ayarlanabilir.
• Seçici denervasyon cerrahisi. Kas spazmlarını kontrol eden sinirlerin kesilmesini içeren bu prosedür, diğer terapiler kullanılarak başarılı bir şekilde tedavi edilemeyen bazı distoni türlerini tedavi etmek için bir seçenek olabilir.

Klinik deneyler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Distoninin tedavisi yoktur, ancak etkilerini en aza indirmek için birkaç şey yapabilirsiniz:

• Spazmları azaltmak için duyusal hileler. Vücudunuzun belirli bölgelerine dokunmak spazmların geçici olarak durmasına neden olabilir.
• Sıcak veya soğuk. Sıcak veya soğuk uygulamak kas ağrısını hafifletebilir.
• Stres yönetimi. Derin nefes alma, sosyal destek ve olumlu kendi kendine konuşma gibi stresi yönetmek için etkili başa çıkma becerilerini öğrenin.

Alternatif tıp

Distoni için alternatif tedaviler iyi olmamıştı -okudu. Başlamadan önce doktorunuza tamamlayıcı tedavileri sorun. Şunu düşünün:

• Meditasyon ve derin nefes alma. Her ikisi de spazmları kötüleştirebilecek stresi azaltabilir.
• Biofeedback. Bir terapist, kas gerginliği, kalp atış hızı ve kan basıncı gibi vücudunuzun işlevlerini izlemek için elektronik cihazlar kullanır. Daha sonra kas gerginliğini ve stresi azaltmaya yardımcı olabilecek vücut tepkilerini nasıl kontrol edeceğinizi öğrenirsiniz.
• Yoga. Yoga, fiziksel duruşları, nefes alma tekniklerini ve meditasyon veya rahatlamayı birleştirir.

Başa çıkma ve destek

Distoni ile yaşamak zor ve sinir bozucu olabilir. Vücudunuz her zaman istediğiniz gibi hareket etmeyebilir ve sosyal durumlarda rahatsız olabilirsiniz. Siz ve aileniz bir terapistle konuşmayı veya bir destek grubuna katılmayı yararlı bulabilir.

Randevunuza hazırlık

Hastalığın rahatsızlıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora sevk edilebilirsiniz. sinir sistemi (nörolog).

Yapabilecekleriniz

• Randevuyu neden planladığınızla ilgili olmayanlar da dahil olmak üzere semptomlarınızı yazın.
• Tüm ilaçlarınızın, vitaminlerinizin ve besin takviyelerinizin bir listesini yapın.
• Diğer durumlar da dahil olmak üzere, temel tıbbi bilgilerinizi yazın.
• Yakın tarihli olanlar da dahil olmak üzere önemli kişisel bilgilerinizi yazın. Hayatınızdaki değişiklikler veya stres faktörleri.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.
• Bir akraba veya arkadaşınızdan doktorun ne dediğini hatırlamanıza yardımcı olması için size eşlik etmesini isteyin.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Ne tür testlere ihtiyacım var? Özel bir hazırlık gerektiriyorlar mı?
• Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik mi?
• Hangi tedaviler var?
• Bu tedavilerden ne gibi yan etkiler bekleyebilirim ?
• Bu diğer sağlık sorunlarım var. Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onları yanıtlamaya hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman yaratabilir. Size sorulabilir:

• Belirtilerinizi ilk ne zaman fark ettiniz?
• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli ?
• Belirtilerinizi iyileştiren bir şey nedir?
• Belirtilerinizi kötüleştiren şey nedir?
• Ailenizde hiç kimse var mı? distoni teşhisi kondu mu?