Ehlers-Danlos sendromu

Genel Bakış

Ehlers-Danlos sendromu, bağ dokularınızı - öncelikle cildinizi, eklemlerinizi ve kan damarı duvarlarınızı etkileyen kalıtsal bir hastalıklar grubudur. Bağ dokusu, vücudunuzdaki altta yatan yapılara güç ve esneklik sağlayan karmaşık bir protein ve diğer maddeler karışımıdır.

Ehlers-Danlos sendromlu kişilerde genellikle aşırı esnek eklemler ve gergin, kırılgan bir cilt bulunur. Dikiş gerektiren bir yaranız varsa bu sorun olabilir, çünkü cilt genellikle onları tutacak kadar güçlü değildir.

Hastalığın vasküler Ehlers-Danlos sendromu adı verilen daha ciddi bir formu olabilir kan damarlarınızın, bağırsaklarınızın veya uterusunuzun duvarlarının yırtılmasına neden olur. Vasküler Ehlers-Danlos sendromunun hamilelikte ciddi potansiyel komplikasyonları olabileceğinden, bir aile kurmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.

Semptomlar

Pek çok farklı Ehlers türü vardır -Danlos sendromu, ancak en yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Aşırı esnek eklemler. Eklemleri bir arada tutan bağ dokusu daha gevşek olduğundan, eklemleriniz normal hareket aralığının çok ötesine geçebilir. Eklem ağrısı ve çıkıklar yaygındır.
• Esnek cilt. Zayıflamış bağ dokusu, cildinizin normalden çok daha fazla gerilmesini sağlar. Etinizden bir tutam deri çekebilirsiniz, ancak bıraktığınızda hemen yerine oturacaktır. Cildiniz ayrıca son derece yumuşak ve kadifemsi hissedebilir.
• Kırılgan cilt. Hasarlı cilt genellikle iyi iyileşmez. Örneğin, bir yarayı kapatmak için kullanılan dikişler sıklıkla yırtılır ve açık bir iz bırakır. Bu izler ince ve kırışık görünebilir.

Belirti şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve sahip olduğunuz belirli Ehlers-Danlos sendromuna bağlıdır. En yaygın tip hipermobil Ehlers-Danlos sendromu olarak adlandırılır.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler genellikle ince bir burnun kendine özgü yüz özelliklerini paylaşır. üst dudak, küçük kulak memeleri ve belirgin gözler. Ayrıca çok kolay moraran ince, yarı saydam bir cilde sahiptirler. Açık tenli insanlarda, alttaki kan damarları deriden çok görünür.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu, kalbinizin en büyük arterini (aort) ve vücudunuzun diğer bölgelerine giden arterleri zayıflatabilir. . Bu daha büyük kan damarlarının herhangi birinin yırtılması ölümcül olabilir. Vasküler tip ayrıca rahim duvarlarını veya kalın bağırsakları da zayıflatabilir ve bu da yırtılabilir.

Nedenler

Farklı tiplerde Ehlers-Danlos sendromu, çeşitli genetik nedenlerle ilişkilidir. bazıları miras alınır ve ebeveynden çocuğa geçer. En yaygın formu olan hipermobil Ehlers-Danlos sendromuna sahipseniz, geni çocuğunuzun her birine geçirme olasılığınız% 50'dir.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar bağlıdır sahip olduğunuz belirti ve semptom türleri hakkında. Örneğin, aşırı esnek eklemler, eklem çıkıklarına ve erken başlayan artrite neden olabilir. Kırılgan ciltte belirgin yara izi oluşabilir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler, genellikle büyük kan damarlarının ölümcül yırtılma riski altındadır. Rahim ve bağırsaklar gibi bazı organlar da yırtılabilir. Hamilelik, rahimde yırtılma riskini artırabilir.

Önleme

Kişisel veya aile geçmişinde Ehlers-Danlos sendromu varsa ve bir aile kurmayı düşünüyorsanız, Kalıtsal hastalıkların riskini değerlendirmek için eğitilmiş bir sağlık uzmanı olan genetik bir danışmanla konuşmaktan faydalanabilirsiniz. Genetik danışmanlık, Ehlers-Danlos sendromu türünün sizi etkileyen kalıtım modelini ve çocuklarınız için oluşturduğu riskleri anlamanıza yardımcı olabilir.

Teşhis

Son derece gevşek eklemler, kırılgan veya gergin cilt ve ailede Ehlers-Danlos sendromu öyküsü tanı koymak için genellikle yeterlidir. Kan örneğinizde yapılan genetik testler, Ehlers-Danlos sendromunun daha nadir formlarında teşhisi doğrulayabilir ve diğer sorunları ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. En yaygın biçim olan hipermobil Ehlers-Danlos sendromu için genetik test yoktur.

Tedavi

Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi yönetmenize yardımcı olabilir belirtileriniz ve diğer komplikasyonları önleyin.

İlaçlar

Doktorunuz, kontrol etmenize yardımcı olmak için ilaçlar yazabilir:

• Ağrı. Asetaminofen (Tylenol, diğerleri) ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) ve naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz satılan ağrı kesiciler tedavinin temelini oluşturur. Daha güçlü ilaçlar yalnızca akut yaralanmalar için reçete edilir.
• Kan basıncı. Bazı Ehlers-Danlos sendromu türlerinde kan damarları daha kırılgan olduğundan, doktorunuz kan basıncınızı düşük tutarak damarlardaki stresi azaltmak isteyebilir.

Fizik tedavi

Bağ dokusu zayıf olan eklemlerin yerinden çıkma olasılığı daha yüksektir. Kasları güçlendirmek ve eklemleri stabilize etmek için egzersizler, Ehlers-Danlos sendromunun birincil tedavisidir. Fizyoterapistiniz ayrıca eklem çıkıklarının önlenmesine yardımcı olmak için özel diş telleri önerebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Tekrarlanan çıkıklardan hasar gören eklemleri onarmak veya bölgedeki yırtık alanları onarmak için ameliyat önerilebilir. kan damarları ve organları. Ancak, dikişler hassas dokulardan yırtılabileceğinden cerrahi yaralar gerektiği gibi iyileşmeyebilir.

Klinik deneyler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Ehlers'ınız varsa -Danlos sendromu, yaralanmaları önlemek için önemlidir. İşte kendinizi korumak için yapabileceğiniz birkaç şey.

• Sporu akıllıca seçin. Yürümek, yüzmek, tai chi, eğlence amaçlı bisiklete binmek veya eliptik bir makine veya sabit bir bisiklet kullanmak iyi seçeneklerdir. Yaralanma riskinizi artıran temas sporları, halter ve diğer faaliyetlerden kaçının. Kalça, diz ve ayak bileklerinizdeki stresi en aza indirin.
• Çenenizi dinlendirin. Çene ekleminizi korumak için sakız, sert rulo ve buzdan kaçının. Diş işleri sırasında ağzınızı kapatmak için ara verin.
• Destekleyici ayakkabılar giyin. Ayak bileği burkulmalarını önlemeye yardımcı olmak için, iyi ark desteği olan bağcıklı botlar giyin.
• Uykuyu iyileştirin. Vücut yastıkları ve süper yoğun köpük şilteler ağrılı eklemler için destek ve yastıklama sağlayabilir. Yanınızda uyumak da yardımcı olabilir.

Başa çıkma ve destek

Yaşam boyu sürecek bir hastalıkla baş etmek zordur. Belirtilerinizin ciddiyetine bağlı olarak, evde, işte ve başkalarıyla ilişkilerinizde zorluklarla karşılaşabilirsiniz. İşte başa çıkmanıza yardımcı olabilecek bazı öneriler:

• Bilginizi artırın. Ehlers-Danlos sendromu hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak, durumunuzu kontrol altına almanıza yardımcı olabilir. Bu rahatsızlığın yönetiminde deneyimli bir doktor bulun.
• Başkalarına anlatın. Durumunuzu aile üyelerine, arkadaşlarınıza ve işvereninize açıklayın. İşvereninize, sizi daha üretken bir işçi yapacağını düşündüğünüz tüm kolaylıkları sorun.
• Bir destek sistemi oluşturun. Olumlu ve şefkatli olan aile ve arkadaşlarla ilişkiler geliştirin. Bir danışman veya din adamı ile konuşmak da yardımcı olabilir. Çevrimiçi veya yüz yüze destek grupları, insanların ortak deneyimleri ve sorunlara yönelik olası çözümleri paylaşmalarına yardımcı olur.

Çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olma

Bir çocuğun ebeveyni iseniz Ehlers-Danlos sendromunda çocuğunuza yardımcı olması için şu önerileri göz önünde bulundurun:

• Normalliği koruyun. Çocuğunuza diğer çocuklar gibi davranın. Başkalarından - büyükanne ve büyükbabalar, teyzeler, amcalar, öğretmenler - aynısını yapmalarını isteyin.
• Açık olun. Bazen kızgın olmak anlamına gelse bile, çocuğunuzun Ehlers-Danlos sendromuna sahip olmakla ilgili duygularını ifade etmesine izin verin. Çocuğunuzun öğretmenlerinin ve diğer bakıcılarının çocuğunuzun durumu hakkında bilgi sahibi olduğundan emin olun. Özellikle düşme veya yaralanma durumunda, uygun bakım becerilerini onlarla birlikte gözden geçirin.
• Güvenli aktiviteyi teşvik edin. Çocuğunuzu uygun sınırlarla fiziksel aktivitelere katılmaya teşvik edin. Yüzme gibi ağırlık taşımayan aktiviteleri teşvik ederken temas sporlarından vazgeçin. Çocuğunuzun doktoru veya fizyoterapistinin de tavsiyeleri olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Endişelerinizi önce aile doktorunuzun dikkatine sunabilirsiniz, ancak kendisi veya sizi genetik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirebilir.

Ne yapabilirsiniz

Randevunuzdan önce aşağıdaki soruların cevaplarını içeren bir liste yazmak isteyebilirsiniz:

• Ne tür belirtiler yaşıyorsunuz?
• Anne babanız, büyükanne ve büyükbabalarınız veya kardeşlerinizde benzer belirtiler var mı?
• Kan akrabalarınız yırtılmadan öldü kan damarı mı yoksa organ mı?
• Hangi ilaçları ve takviyeleri düzenli olarak alıyorsunuz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz, aşağıdaki sorulardan birini seçin:

• Eklemlerinizden herhangi biri aşırı derecede esnek mi?
• Cildiniz ekstra gergin mi?
• Yaralanmalardan sonra cildiniz kötü bir şekilde iyileşiyor mu ?