Epidermolizis bülloza

Genel Bakış

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) kırılgan, kabarık cilde neden olan nadir bir hastalık grubudur. Kabarcıklar, ısı, sürtünme, çizilme veya yapışkan banttan bile küçük yaralanmalara yanıt olarak görünebilir. Şiddetli vakalarda, ağız veya mide gibi vücutta kabarcıklar meydana gelebilir.

Çoğu epidermoliz bülloza türü kalıtsaldır. Durum genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bazı insanlar ergenliğe veya erken yetişkinliğe kadar belirti ve semptom geliştirmez.

Epidermolizis bülloza tedavisi yoktur, ancak hafif formları yaşla birlikte iyileşebilir. Tedavi, kabarcıklara özen göstermeye ve yenilerini önlemeye odaklanır.

Belirtiler

Epidermolizis bullosa belirti ve semptomları türe göre değişir. Bunlar arasında şunlar yer alır:

• Özellikle ellerde ve ayaklarda kolayca kabarmaya neden olan kırılgan cilt
• Kalın veya oluşmayan tırnaklar
• İçeride kabarcıklar ağız ve boğaz
• Avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt
• Saçlı deride kabarcıklanma, yara izi ve saç dökülmesi (yara izi alopesi)
• İnce görünen cilt (atrofik yara izi)
• Küçük beyaz cilt yumruları veya sivilceler (milia)
• Kötü şekillendirilmiş mineden diş çürüğü gibi diş sorunları
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Kaşıntılı, ağrılı cilt

Epidermolizis bülloza kabarcıkları, yürümeye başlayan çocuk ilk yürümeye başlayana kadar veya daha büyük bir çocuk daha yoğun sürtünmeyi tetikleyen yeni fiziksel aktivitelere başlayana kadar ortaya çıkmayabilir. ayaklar.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Sizde veya çocuğunuzda kabarcıklar oluşursa, özellikle de bunun nedenini bilmiyorsanız, doktorunuza başvurun. Bebekler için şiddetli su toplanması yaşamı tehdit edebilir.

Siz veya çocuğunuz varsa derhal tıbbi yardım alın:

• Yutma sorunları yaşıyorsanız
• Sorun yaşıyorsanız nefes alma
• Sıcak, kırmızı, ağrılı veya şişmiş cilt, irin veya yaradan kaynaklanan kötü koku ve ateş veya üşüme gibi enfeksiyon belirtileri gösterir

Nedenler

Epidermolysis bullosa genellikle kalıtsaldır. Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden aktarılabilir (otozomal dominant kalıtım). Ya da her iki ebeveynden de geçebilir (otozomal resesif kalıtım) veya etkilenen kişide yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.

Deri bir dış tabakadan (epidermis) oluşur ve altta yatan bir katman (dermis). Katmanların birleştiği alana taban zarı denir. Çeşitli epidermoliz bülloza türleri büyük ölçüde kabarcıkların hangi tabakada oluştuğu ile tanımlanır.

Ana epidermoliz bülloza türleri şunlardır:

• Epidermolizis bülloza simpleks. Bu en yaygın biçimdir. Derinin dış tabakasında gelişir ve esas olarak avuç içi ve ayakları etkiler. Kabarcıklar genellikle iz bırakmadan iyileşir.
• Kavşak epidermolizis bülloza. Bu tip şiddetli olabilir ve bebeklik döneminde başlayan kabarcıklar. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, ses tellerinin sürekli olarak kabarması ve yaralanmasından dolayı boğuk bir çığlık geliştirebilir.
• Distrofik epidermolizis bülloza. Bu tip, cildin domuz derisi benzeri dermis tabakasına güç sağlayan bir tür kolajen üretmeye yardımcı olan gendeki bir kusurla ilgilidir. Bu madde eksikse veya çalışmıyorsa, deri katmanları düzgün bir şekilde birleşmez.

Risk faktörleri

Ailede epidermoliz bullosa öyküsü olması bozukluğu geliştirmek için en önemli risk faktörü.

Komplikasyonlar

Epidermolizis bülloza komplikasyonları şunları içerebilir:

• Enfeksiyon. Kabaran cilt, bakteriyel enfeksiyona karşı hassastır.
• Sepsis. Sepsis, büyük bir enfeksiyondan gelen bakteriler kan dolaşımına girdiğinde ve vücuda yayıldığında oluşur. Sepsis, şok ve organ yetmezliğine neden olabilen, hızla ilerleyen, yaşamı tehdit eden bir durumdur.
• Parmakların füzyonu ve eklemlerdeki değişiklikler. Epidermolizis bullosa'nın şiddetli formları, parmakların veya ayak parmaklarının füzyonuna ve eklemlerin anormal bükülmesine (kontraktürler) neden olabilir. Bu, parmakların, dizlerin ve dirseklerin işlevini etkileyebilir.
• Beslenme ile ilgili sorunlar. Ağızdaki kabarcıklar yemeyi zorlaştırabilir ve yetersiz beslenme ve anemiye (kandaki düşük demir seviyeleri gibi) yol açabilir. Beslenme ile ilgili sorunlar da yara iyileşmesinin gecikmesine ve çocuklarda büyümenin yavaşlamasına neden olabilir.
• Kabızlık. Dışkıyı geçme zorluğu, anal bölgedeki ağrılı kabarcıklardan kaynaklanıyor olabilir. Yeterince sıvı veya meyve ve sebze gibi yüksek lifli gıdaların alınmaması da buna neden olabilir.
• Diş sorunları. Bazı epidermolizis bülloza türlerinde diş çürüğü ve ağız içindeki dokularla ilgili sorunlar yaygındır.
• Deri kanseri. Bazı epidermolizis bülloza türlerine sahip ergenler ve yetişkinler, skuamöz hücreli karsinom olarak bilinen bir tür cilt kanseri geliştirme riski altındadır.
• Ölüm. Şiddetli bir kavşak epidermolizis bülloza formuna sahip bebekler, yaygın su toplanması nedeniyle enfeksiyon ve vücut sıvılarının kaybı açısından yüksek risk altındadır. Hayatta kalmaları, yemek yeme ve nefes alma yeteneklerini engelleyebilecek su toplaması nedeniyle de tehdit altında olabilir. Bu bebeklerin çoğu çocuklukta ölüyor.

Önleme

Epidermolizis bullosayı önlemek mümkün değil. Ancak su toplamasını ve enfeksiyonu önlemeye yardımcı olacak adımlar atabilirsiniz.

• Çocuğunuza nazik davranın. Bebeğinizin veya çocuğunuzun kucaklanmaya ihtiyacı var ama çok nazik olun. Çocuğunuzu kucaklamak için pamuk gibi yumuşak bir malzemenin üzerine koyun ve kalçanın altından ve boynunun arkasından destekleyin. Çocuğunuzu kollarının altından kaldırmayın.
• Bez bölgesine özel dikkat gösterin. Çocuğunuz bez kullanıyorsa, elastik bantları çıkarın ve temizlik bezlerinden kaçının. Bebek bezini yapışmaz bir örtü ile kaplayın veya kalın bir çinko oksit macunu tabakasıyla yayın.
• Ev ortamını serin tutun. Termostatınızı evinizin serin ve sıcaklığın sabit kalması için ayarlayın.
• Cildinizi nemli tutun. Petrol jeli gibi kayganlaştırıcıları nazikçe uygulayın.
• Çocuğunuza yumuşak giysiler giydirin. Giyip çıkarması kolay yumuşak giysiler kullanın. Çizilmeyi en aza indirgemek için etiketleri çıkarmak ve kıyafetleri ek yeri dış tarafa koymak yardımcı olabilir. Dirsekler, dizler ve diğer basınç noktalarından giysinin astarına köpük pedleri dikmeyi deneyin. Mümkünse yumuşak özel ayakkabılar kullanın.
• Çizilmeyi önleyin. Çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak kesin. Kaşınmayı ve enfeksiyonu önlemeye yardımcı olması için yatma vaktinde eldiven giymeyi düşünün.
• Çocuğunuzu aktif olmaya teşvik edin. Çocuğunuz büyüdükçe, cildinin yaralanmasına neden olmayan faaliyetlere katılmaya teşvik edin. Yüzmek iyi bir seçenektir. Hafif formda epidermoliz bulloza olan çocuklar, açık hava etkinlikleri için uzun pantolon ve kollar giyerek cildini koruyabilirler.
• Sert yüzeyleri örtün. Örneğin, araba koltuklarına koyun postu koyun ve banyo küvetini kalın bir havluyla hizalayın.

Teşhis

Bir doktor, etkilenen cildin görünümünden epidermolizis bülloza şüphelenebilir. Teşhisi doğrulamak için muhtemelen çocuğunuza laboratuar testlerinden geçecektir. Şunları içerebilir:

• İmmünofloresan haritalama için deri biyopsisi. Bu teknikle, etkilenen cildin küçük bir örneği çıkarılır ve bir mikroskopla incelenir ve ilgili cilt katmanını veya katmanlarını tanımlamak için yansıyan ışıkla incelenir. Bu test aynı zamanda cilt büyümesi için gerekli proteinlerin çalışıp çalışmadığını da belirler.
• Genetik test. Genetik test bazen tanıyı doğrulamak için kullanılır çünkü çoğu epidermoliz bülloza formu kalıtsaldır. Küçük bir kan örneği alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir.
• Doğum öncesi test. Epidermolizis bullosa öyküsü olan aileler, doğum öncesi test ve genetik danışmanlığı düşünmek isteyebilir.

Tedavi

Yaşam tarzı değişiklikleri ve evde bakım, belirti ve semptomları kontrol etmiyorsa epidermolizis bullosa'nın tedavileri ilaç, ameliyat ve rehabilitasyonu içerebilir. Durum genellikle tedaviye rağmen ilerler ve bazen ciddi komplikasyonlara ve ölüme neden olur.

İlaçlar

İlaçlar, ağrı ve kaşıntıyı kontrol etmeye ve kan dolaşımındaki enfeksiyon (sepsis) gibi komplikasyonları tedavi etmeye yardımcı olabilir. Yaralarda yaygın enfeksiyon belirtileri (ateş, halsizlik, şişmiş lenf bezleri) görülüyorsa doktor oral antibiyotik verebilir.

Cerrahi

Cerrahi tedavi gerekebilir. Bazen bu durum için kullanılan seçenekler şunlardır:

• Yemek borusunu genişletme. Yemek borusunun kabarması ve yaralanması yemek borusunda daralmaya neden olarak yemek yemeyi zorlaştırabilir. Yemek borusunun cerrahi olarak genişlemesi bunu hafifletebilir ve yiyeceklerin ağızdan mideye gitmesini kolaylaştırabilir. Riskler özofagus perforasyonunu içerir.
• Beslenme tüpü yerleştirme. Beslenmeyi iyileştirmek ve kilo almaya yardımcı olmak için, yiyecekleri doğrudan mideye iletmek üzere bir beslenme tüpü (gastrostomi tüpü) implante edilebilir.
• Cilde aşılama. Yara izi elin işlevini etkilediyse, doktor deri grefti önerebilir.
• Hareketliliğin yeniden sağlanması. Tekrarlanan kabarcıklanma ve yara izi, parmakların veya ayak parmaklarının kaynaşmasına veya eklemlerde anormal kıvrılmalara (kontraktürler) neden olabilir. Doktor, özellikle normal harekete müdahale ediyorlarsa, bu koşulları düzeltmek için ameliyat önerebilir.

Rehabilitasyon terapisi

Bir rehabilitasyon uzmanıyla (fizyoterapist, uğraşı terapisti) çalışmak yara izi ve kontraktürlerin neden olduğu hareket sınırlamalarını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Gelecekteki olası tedaviler

Araştırmacılar epidermoliz bülloza semptomlarını tedavi etmek ve hafifletmek için daha iyi yollar üzerinde çalışıyorlar:

• Gen tedavisi
• Kemik iliği (kök hücre) nakli
• Protein replasman tedavileri
• Hücre bazlı tedaviler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Kabarcıkları gidermek ve yenilerinin oluşmasını önlemek için evde adımlar atabilirsiniz. Epidermolizis bülloza hastaları için çok önemli olan yaralara nasıl bakılacağını ve iyi beslenmeyi nasıl sağlayacağınızı öğrenin.

Kabarcıkların bakımı

Doktorunuz kabarcıklara nasıl uygun şekilde bakılacağını gösterebilir ve tavsiyelerde bulunabilir Onları engellemenin yollarını buluyorsun. Kabarcıkları çok büyümeden önce kırmanın ve boşaltmanın güvenli yolları hakkında doktorunuzla konuşun. Doktorunuz ayrıca etkilenen bölgelerin nemli kalmasına yardımcı olacak ürünler önerebilir, bu da iyileşmeyi teşvik etmeye ve enfeksiyonu önlemeye yardımcı olur.

Genel olarak şu adımları uygulayın:

• Ellerinizi yıkayın. Çocuğunuzun kabarcıklarına dokunmadan veya sargılarını değiştirmeden önce ellerinizi yıkayın.
• Ağrıyı kontrol edin. Bir pansuman değişimi veya diğer ağrılı prosedürlerden yaklaşık 30 dakika önce, daha büyük çocuklar ve yetişkinler reçeteli güçlü bir ağrı kesici ilaç alabilir. Ağrı kesicilere yanıt vermeyen kişiler için diğer seçenekler arasında gabapentin ve pregabalin gibi nöbet önleyici ilaçlar bulunur.
• Cildi günlük olarak temizleyin. Bir yarayı temizlemek için, beş ila 10 dakika hafif bir tuz ve su çözeltisine batırın. Diğer seçenekler, seyreltilmiş sirke veya çamaşır suyu içeren hafif çözeltilerdir. Sırılsıklam, yapışmış bandajları gevşetir ve bandaj değiştirmenin neden olduğu acıyı azaltmaya yardımcı olur. Ilık suyla durulayın.
• Yeni kabarcıkları delin. Bu onların yayılmasını engeller. Her yeni blisteri iki noktada delmek için steril bir iğne kullanın. Ancak derinin altındaki cildi korurken drenaj sağlamak için blisterin çatısını sağlam bırakın.
• İşlenmiş pansuman uygulayın. Yapışmaz bir bandaj (Mepilex, Telfa, Vazelin gazlı bez) üzerine vazelin veya diğer nemlendirici maddeler sürün. Ardından bandajı yaranın üzerine nazikçe yerleştirin. Gerekirse yastığı sarılmış gazlı bezle sabitleyin.
• Kabarcıklı ellerinizi ve ayakları her gün sarın. Bu durumun bazı ciddi formlarında günlük sargılar, el ve ayak parmaklarının kontraktürlerini ve füzyonunu önlemeye yardımcı olur. Özel sargılar ve gazlı sargılar bu tedavi için kullanışlıdır.
• Enfeksiyon belirtilerine dikkat edin. Kabarcıktan çıkan kızarıklık, ısı, iltihap veya kırmızı bir çizgi fark ederseniz, doktorunuzla reçeteli antibiyotikler hakkında konuşun.
• Serin tutun. Su kabarcıkları genellikle ısı ve sıcak koşullar nedeniyle daha da kötüleşir.

İyi beslenme

Çeşitli, besleyici bir diyet çocuklarda büyüme ve gelişmeyi destekler ve yaraların iyileşmesine yardımcı olur. Ağız veya boğazdaki kabarcıklar çocuğunuzun yemek yemesini zorlaştırıyorsa, işte size bazı öneriler:

• Bebekler için prematüre bebekler için tasarlanmış biberon emzikleri, şırınga veya lastik uçlu bir ilaç deneyin damlalık.
• Daha büyük çocuklar için sebze çorbası ve meyve smoothieleri gibi yutması kolay besleyici, yumuşak yiyecekler servis edin. Katı yiyecekleri et suyu veya sütle püre haline getirin.
• Yiyecek ve içecekleri ılık, oda sıcaklığında veya soğuk olarak servis edin.
• Besin ve vitamin eksikliklerini en aza indirmek için takviyeleri kullanmak konusunda bir diyetisyen veya doktorla konuşun.

Başa çıkma ve destek

Epidermolizis bülloza'nın kabarcıklarını ve komplikasyonlarını tedavi etmek ve önlemek siz, çocuğunuz ve aile üyeleri için stresli olabilir. Benzer durumlarda ailelerle endişelerinizi ve bilgileri paylaşmanız yararlı olabilir. Bölgenizdeki epidermolizis bülloza destek grupları hakkında sağlık uzmanlarınıza danışın. Bir destek grubuna katılmak size uygun değilse, epidermoliz bullosa ile başa çıkan ailelerle çalışan danışmanlar, din adamları veya sosyal hizmet uzmanları hakkında bilgi isteyin.

Randevunuza hazırlanma

Yönlendirilebilirsiniz cilt rahatsızlıklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora (dermatolog).

Özel epidermoliz bülloza merkezleri

Epidermoliz bülloza hastalarının tanı, değerlendirme ve tedavisinde uzmanlaşmış merkezler EB Clinet adlı bir ağa ait olabilir. Bu tür merkezlerde, bu durumdaki kişilere özel bakım sağlayan doktorlar, hemşireler, sosyal hizmet uzmanları ve rehabilitasyon uzmanları görev yapmaktadır.

Böyle bir merkezi düzenli olarak ziyaret etmek, yaşam kalitesini iyileştirebilir ve epidermoliz hastalarının komplikasyonlardan hastaneye yatışlarını azaltabilir. bullosa. Size özel bir epidermolizis bullosa merkezi olup olmadığını doktorunuza sorun.

İlk olarak ne tür bir doktor görürseniz görün, randevuya hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgileri burada bulabilirsiniz.

Ne yapabilirsiniz

• Çocuğunuzun belirti ve semptomlarını ve bunları ne kadar süredir yaşadığını listeleyin.
• Varsa, kabarma bölgelerinin etrafındaki yeni sürtünme kaynaklarını not edin. Örneğin, çocuğunuzun yakın zamanda yürümeye başladığını veya büyük çocuğunuzun etkilenen bölgelerde yeni baskı yaratan fiziksel aktivitelere başladığını doktorunuza söyleyin.
• Çocuğunuzun aldığı diğer tıbbi sorunlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri listeleyin. için bir tanı. Ayrıca, aldığı tüm reçetesiz ve reçeteli ilaçların yanı sıra vitamin ve takviyelerin adlarını da listeleyin.
• Güvendiğiniz bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan çocuğunuzun randevusunda size katılmasını isteyin. Doktorunuz size çocuğunuzda epidermoliz bülloza olduğunu söylerse, doktorun söylediği başka herhangi bir şeye odaklanmakta güçlük çekebilirsiniz. Yanınızda duygusal destek sunabilecek ve tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini alın.
• Doktorunuza soracağınız soruları listeleyin.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

• Çocuğumun belirti ve semptomlarının en olası nedeni nedir?
• Bu belirti ve semptomların diğer olası nedenleri nelerdir?
• Ne tür testleri uyguluyorum? çocuğun ihtiyacı var mı?
• Hangi tedaviler mevcuttur ve bunlar ne tür yan etkilere neden olabilir?
• Çocuğumun ağrısını veya rahatsızlığını gidermek için ne yapılabilir?
• Çocuğumun beslenme, banyo yapma ve onu giydirme gibi ihtiyaçlarını nasıl karşılayabilirim?
• Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
• Hangi belirti veya semptomlarla ilgili bu durum sizi aramamı gerektirmeli?
• Hangi işaretler veya semptomlar beni 911'i veya yerel acil durum numaramı aramaya sevk etmelidir?
• Çocuğumun uyması gereken kısıtlamalar nelerdir?
• mürekkep çocuğumun semptomlarının yaşla birlikte düzeleceğini mi?
• Daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorsam, bu durumla ilgili riskleri artar mı?
• Başa çıkan diğer insanları nasıl bulabilirim? epidermolizis bullosa?
• Ek bilgileri ve kaynakları nerede bulabilirim?

Doktorunuzdan ne beklemeliyim

Doktorunuz muhtemelen size soracaktır bir dizi soru. Onları yanıtlamaya hazır olmak, derinlemesine konuşmak istediğiniz noktaları gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz şunu sorabilir:

• Kabarmayı ilk ne zaman fark ettiniz?
• Vücudun hangi kısımları etkilendi?
• Özellikle herhangi bir şey var mı kabarmayı tetikliyor gibi görünüyor? Örneğin, ısı nedeniyle daha mı kötüleşir?
• Çocuğunuzda bandaj ve yapışkan bant uygulandığı yerde yaralar mı oluştu?
• Kabarcılığa ek olarak başka belirti veya semptomlar fark ettiniz mi? Örneğin, çocuğunuzun sesi kısık geliyor mu?
• Yemek yemek veya yutmak çocuğunuzun ağrısına neden oluyor gibi görünüyor mu?
• Ailenizde herhangi birinin ciddi kabarıklıkla işaretlenmiş bir durumu oldu mu?
• Çocuğunuza başka herhangi bir tıbbi durum teşhisi kondu mu?

Bu arada ne yapabilirsiniz

Randevunuza kadar geçen sürede, Çocuğunuzun yeni su toplamaları geliştirme riskini en aza indirebilirsiniz:

• Onu nazikçe kaldırarak veya dokunarak
• Evinizi sürekli serin tutarak
• Çocuğunuzun cildini vazelin gibi kayganlaştırıcılarla nemli tutmak
• Çocuğunuzu sadece yumuşak malzemelerle giydirmek
• Çocuğunuzun tırnaklarını kısa tutmak

Çağrı Bir kabarcık çevresinde olası enfeksiyon belirtileri görürseniz derhal doktorunuza başvurun.