Ailevi adenomatöz polipoz

Genel Bakış

Ailevi adenomatöz polipoz (FAP), adenomatöz polipoz koli (APC) genindeki bir kusurun neden olduğu nadir, kalıtsal bir durumdur. Çoğu insan geni bir ebeveynden alır. Ancak insanların yüzde 25 ila 30'unda, genetik mutasyon kendiliğinden gerçekleşir.

FAP, kalın bağırsağınızda (kolon) ve rektumunuzda ekstra doku (polipler) oluşmasına neden olur. Polipler ayrıca üst gastrointestinal kanalda, özellikle ince bağırsağınızın (duodenum) üst kısmında oluşabilir. Tedavi edilmezse, kolon ve rektumdaki polipler 40'lı yaşlarınızdayken kansere dönüşme olasılığı yüksektir.

Ailesel adenomatöz polipozlu çoğu insan, kanseri önlemek için kalın bağırsağı çıkarmak için sonunda ameliyata ihtiyaç duyar. Oniki parmak bağırsağındaki polipler de kanser geliştirebilir, ancak genellikle dikkatli bir şekilde izlenerek ve polipleri düzenli olarak çıkararak yönetilebilirler.

Bazı kişiler, zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz (AFAP) olarak adlandırılan daha hafif bir duruma sahiptir. . AFAP'li kişilerde genellikle daha az kolon polipleri vardır (ortalama 30) ve hayatın ilerleyen dönemlerinde kanser gelişir.

Semptomlar

FAP'nin ana işareti, içinde büyüyen yüzlerce hatta binlerce poliptir. kolon ve rektumunuz, genellikle ergenlik çağınızın ortalarından itibaren başlar. Poliplerin 40'lı yaşlarda kolon kanseri veya rektum kanserine dönüştüğü neredeyse yüzde 100 kesin.

Nedenler

Ailesel adenomatöz polipoz, bir genellikle bir ebeveynden miras alınan gen. Ancak bazı insanlar, duruma neden olan anormal geni geliştirir.

Risk faktörleri

Ailesel adenomatöz polipoz riskiniz, eğer bir ebeveyniniz, çocuğunuz, erkek kardeşiniz veya kız kardeşiniz varsa daha yüksektir. durum.

Komplikasyonlar

Kolon kanserine ek olarak, ailesel adenomatöz polipoz başka komplikasyonlara da neden olabilir:

• Duodenal polipler. Bu polipler ince bağırsağınızın üst kısmında büyür ve kanserli hale gelebilir. Ancak dikkatli bir izleme ile duodenal polipler genellikle kanser gelişmeden tespit edilip çıkarılabilir.
• Periampuller polipler. Bu polipler, safra ve pankreas kanallarının duodenuma (ampulla) girdiği yerde meydana gelir. Periampüller polipler kanserli hale gelebilir, ancak genellikle kanser gelişmeden önce tespit edilip çıkarılabilir.
• Mide fundik polipleri. Bu polipler midenizin iç yüzeyinde büyür.
• Desmoids. Bu kanserli olmayan kitleler vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ancak sıklıkla mide bölgesinde (karın) gelişir. Desmoids, sinirlere veya kan damarlarına dönüşürlerse veya vücudunuzdaki diğer organlara baskı uygularsa ciddi sorunlara neden olabilir.
• Diğer kanserler. Nadiren FAP, tiroid bezinizde, merkezi sinir sisteminizde, adrenal bezlerinizde, karaciğerinizde veya diğer organlarınızda kanser gelişmesine neden olabilir.
• Kanserli olmayan (iyi huylu) cilt tümörleri.
• İyi huylu kemik büyümeleri ( osteomalar).
• Retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi. Bunlar, gözünüzün retinasındaki iyi huylu pigment değişiklikleridir.
• Diş anormallikleri. Bunlar, içeri girmeyen ekstra dişleri veya dişleri içerir.
• Düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi).

Önleme

Önlemek Kalıtsal bir genetik durum olduğu için FAP mümkün değildir. Bununla birlikte, siz veya çocuğunuz, bu rahatsızlığı olan bir aile üyesi nedeniyle FAP riski altındaysanız, genetik testlere ve danışmanlığa ihtiyacınız olacak.

FAP'niz varsa, düzenli taramaya ve ardından ameliyata ihtiyacınız olacaktır. gerekirse. Cerrahi, kolorektal kanser veya diğer komplikasyonların gelişimini önlemeye yardımcı olabilir.

Teşhis

Ebeveyniniz, çocuğunuz, erkek kardeşiniz veya kız kardeşiniz varsa, ailesel adenomatöz polipoz riski altındasınız. koşulu ile. Risk altındaysanız, çocukluktan başlayarak sık sık taranmanız önemlidir. Yıllık muayeneler, poliplerin kansere dönüşmeden büyümesini tespit edebilir.

Tarama

• Sigmoidoskopi. Kolonun son iki ayağı olan rektumu ve sigmoid'i incelemek için rektumunuza esnek bir tüp yerleştirilir. American College of Gastroenterology, genetik test yaptırmamış risk altındaki aile üyeleri veya FAP tanısı alan kişiler için 10 ila 12 yaşları arasında başlayan yıllık sigmoidoskopi önermektedir.
• Kolonoskopi. Tüm kolonu incelemek için rektumunuza esnek bir tüp yerleştirilir. Kolonunuzda polipler bulunduğunda, kolonunuzu çıkarmak için ameliyat olana kadar yıllık kolonoskopi yaptırmanız gerekir.
• Özofagogastroduodenoskopi (EGD) ve yandan bakılan duodenoskopi. Yemek borunuzu, midenizi ve ince bağırsağın üst kısmını (duodenum ve ampulla) incelemek için iki tür skop kullanılır. Doktor, daha fazla çalışma için küçük bir doku örneği (biyopsi) alabilir.
• CT veya MRI. Karın ve pelvisin görüntülenmesi, özellikle dezmoid tümörleri değerlendirmek için kullanılabilir.

Genetik test

Basit bir kan testi, FAP'ye neden olan anormal geni taşıyıp taşımadığınızı belirleyebilir. Genetik test, FAP komplikasyonları riski altında olup olmadığınızı da tespit edebilir. Aşağıdaki durumlarda doktorunuz genetik test önerebilir:

• FAP'li aile üyeleriniz varsa
• FAP belirtilerinin hepsine olmasa da bir kısmına sahipsiniz

Risk altındaki çocukların yıllarca tarama ve duygusal sıkıntı yaşadığı FAP yedek parçalarını elemek. Geni taşıyan çocuklar için uygun tarama ve tedavi kanser riskini büyük ölçüde azaltır.

Ek testler

Doktorunuz tiroid muayeneleri ve diğer tıbbi sorunları tespit etmek için başka testler önerebilir. FAP'niz varsa ortaya çıkabilir.

Tedavi

İlk başta, doktorunuz kolonoskopi muayeneniz sırasında bulunan küçük polipleri çıkaracaktır. Sonunda polipler, genellikle ergenlik çağının sonlarında veya 20'li yaşların başında tek tek çıkarılamayacak kadar çok olacaktır. O zaman kolon kanserini önlemek için ameliyata ihtiyacınız olacak. Bir polip kanserli ise ameliyata da ihtiyacınız olacak. AFAP için ameliyata ihtiyacınız olmayabilir.

Minimal invaziv kolorektal cerrahi

Cerrahınız, kapatmak için sadece bir veya iki dikiş gerektiren birkaç küçük kesiden ameliyatınızı laparoskopik olarak yapmaya karar verebilir. Bu minimal invaziv cerrahi genellikle hastanede kalış sürenizi kısaltır ve daha hızlı iyileşmenizi sağlar.

Durumunuza bağlı olarak, kolonun bir kısmını veya tamamını çıkarmak için aşağıdaki ameliyat türlerinden birine sahip olabilirsiniz:

• Rektumun yerinde bırakıldığı ileorektal anastomozlu subtotal kolektomi
• Kolon ve rektumun çıkarıldığı ve bir açıklığın (ileostomi) olduğu kontinent ileostomi ile total proktokolektomi genellikle karnınızın sağ tarafında oluşturulur
• Kolon ve rektumun çıkarıldığı ve ince bağırsağın bir kısmının tutturulduğu ileoanal anastomozlu total proktokolektomi (J-poş cerrahisi olarak da adlandırılır) rektum

Takip tedavisi

Cerrahi FAP'yi iyileştirmez. Polipler kolonunuzun, midenizin ve ince bağırsağınızın kalan veya yeniden yapılandırılmış kısımlarında oluşmaya devam edebilir. Poliplerin sayısına ve boyutuna bağlı olarak, endoskopik olarak çıkarılması kanser riskinizi azaltmak için yeterli olmayabilir. Ek ameliyat gerekebilir.

Ailesel adenomatöz polipozun kolorektal cerrahi sonrası gelişebilecek komplikasyonları için düzenli taramaya ve gerekirse tedaviye ihtiyacınız olacaktır. Geçmişinize ve geçirdiğiniz ameliyatın türüne bağlı olarak, tarama şunları içerebilir:

• Sigmoidoskopi veya kolonoskopi
• Üst endoskopi
• Tiroid ultrasonu
• Desmoid tümörleri taramak için BT veya MRI

Tarama sonuçlarınıza bağlı olarak, doktorunuz aşağıdaki sorunlar için ek tedaviler uygulayabilir:

• Duodenal polipler ve periampuller polipler. Doktorunuz ince bağırsağın üst kısmını (duodenum ve ampulla) çıkarmak için ameliyat önerebilir çünkü bu tür polipler kansere dönüşebilir.
• Desmoid tümörler. Steroid olmayan antienflamatuvar ilaçlar, anti-östrojen ve kemoterapi dahil olmak üzere bir ilaç kombinasyonu verilebilir. Bazı durumlarda ameliyat olmanız gerekebilir.
• Osteomlar. Doktorlar, bu kanserli olmayan kemik tümörlerini ağrı kesici veya kozmetik nedenlerle çıkarabilirler.

Gelecekteki olası tedaviler

Araştırmacılar, FAP için ek tedavileri değerlendirmeye devam ediyor. Özellikle, aspirin ve nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlar (NSAID'ler) gibi ağrı kesicilerin yanı sıra bir kemoterapi ilacının kullanımı araştırılmaktadır.

Klinik araştırmalar

Başa çıkma ve destek

Bazı insanlar, benzer deneyimler paylaşan başkalarıyla konuşmayı yararlı buluyor. Bir çevrimiçi destek grubuna katılmayı düşünün veya doktorunuzdan bölgenizdeki destek grupları hakkında bilgi isteyin.

Randevunuza hazırlık

Ne yapabilirsiniz

Sizinle zamanınız doktorunuz sınırlı olabilir, bu yüzden bir soru listesi hazırlamaya çalışın. FAP için, doktorunuza sorabileceğiniz bazı temel sorular şunları içerebilir:

• Durumu çocuklarıma geçirme şansım nedir?
• Ne sıklıkla ihtiyacım olacak taramamı yaptırmak için?
• Taramam ne tür testleri içerecek?
• Ameliyata ihtiyacım olacak mı?
• Ameliyata ihtiyacım olursa ne zaman ihtiyacım olacak?
• Ne tür bir ameliyata ihtiyacım olacak?
• Ameliyat FAP'ımı iyileştirecek mi?
• Değilse, hangi takip ve tedaviye ihtiyacım olacak?
• Genetik test ne kadar doğrudur?