Ailevi hiperkolesterolemi

Genel Bakış

Ailesel hiperkolesterolemi, vücudun kolesterolü işleme şeklini etkiler. Sonuç olarak, ailesel hiperkolesterolemili kişilerde daha yüksek kalp hastalığı riski ve daha erken kalp krizi riski vardır.

Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan gen kalıtsaldır. Durum doğumdan itibaren mevcuttur. İlaçları ve sağlıklı yaşam tarzı davranışlarını içeren tedaviler, riskleri azaltmaya yardımcı olabilir.

Belirtiler

Yüksek kolesterol yaygın bir tıbbi durumdur, ancak genellikle sağlıksız yaşam tarzı seçimlerinin sonucudur ve bu nedenle önlenebilir ve tedavi edilebilir. Ailesel hiperkolesterolemide, bir kişinin yüksek kolesterol riski daha yüksektir, çünkü bir gendeki bir kusur (mutasyon) vücudun kolesterolü işleme şeklini değiştirir. Bu mutasyon, vücudun, kötü kolesterol olan düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterolü kandan atmasını engeller. Sonuç olarak plaklar, arterlerinizin daralmasına ve sertleşmesine neden olarak kalp hastalığı riskini artırabilir. Genetik test, bu mutasyona sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.

Bu gen mutasyonları ebeveynden çocuğa geçer. Bu duruma sahip olmak için, çocukların genin değiştirilmiş bir kopyasını bir ebeveynden miras alması gerekir. Ailesel hiperkolesterolemili çoğu insanda bir etkilenmiş gen ve bir normal gen vardır. Nadir durumlarda, kişi her iki ebeveynden de etkilenmiş bir kopyayı miras alır ve bu durum, durumun daha şiddetli bir biçimine yol açabilir.

Nedenler

Ailevi hiperkolesterolemiye, geçen bir gen neden olur bir veya iki ebeveynden aşağı. Bu duruma sahip insanlar onunla doğarlar. Bu kusur, vücudun atardamarlarınızda birikip kalp hastalığına neden olabilecek kolesterol tipinden kurtulmasını engeller. Bu tip kolesterol, düşük yoğunluklu lipoprotein olarak adlandırılır, ancak aynı zamanda genellikle LDL veya kötü kolesterol olarak da bilinir. LDL kolesterol, arterlerinizin sertleşmesine ve daralmasına neden olabilir. Bu, kalp krizi ve kalp hastalığı riskinizi artırır.

Risk faktörleri

Ebeveynlerinizden biri veya her ikisinde de buna neden olan gen kusuru varsa, ailesel hiperkolesterolemi riski daha yüksektir. Durumu olan çoğu insan, etkilenen bir gen aldı. Ancak nadir durumlarda, çocuk etkilenen geni her iki ebeveynden de alabilir. Bu, durumun daha şiddetli bir biçimine neden olabilir.

içerik:

Teşhis

Ailevi hiperkolesterolemi, genetik bir hastalıkla teşhis edilebilir. Ölçek. Bu, duruma neden olan kusurlu gene sahip olup olmadığınızı ortaya çıkaracaktır.

Tedavi

Egzersiz yapmak ve sağlıklı bir düşük yağlı diyet yemek gibi yaşam tarzı değişiklikleri ilk savunma hattıdır. yüksek kolesterole karşı. Spesifik öneriler şunları içerir:

Diyetinizdeki doymuş yağ miktarını günlük kalorinizin yüzde 30'unun altına düşürmek.
Günde 10 ila 20 gram çözünür lif tüketmek . İyi kaynaklar arasında yulaf, bezelye, fasulye, elma, turunçgiller ve havuç bulunur.
Fiziksel aktiviteyi arttırmak.
Sağlıklı vücut ağırlığını korumak.

Ailesel hiperkolesterolemide, doktorunuz muhtemelen LDL kolesterol seviyenizi düşürmek için ilaç almanızı tavsiye edecektir. Belirli ilaçlar veya ilaçlar; risk faktörleriniz, yaşınız, mevcut sağlığınız ve olası yan etkiler gibi çeşitli faktörlere bağlıdır.

Yaygın ilaç seçenekleri şunları içerir:

Statinler. Kolesterolü düşürmek için en sık reçete edilen ilaçlardan biri olan statinler, karaciğerinizin kolesterol yapmak için ihtiyaç duyduğu bir maddeyi bloke eder. Bu, karaciğerinizin kanınızdan kolesterolü atmasına neden olur. Statinler ayrıca vücudunuzun arter duvarlarınızda biriken birikintilerden kolesterolü yeniden emmesine yardımcı olarak potansiyel olarak koroner arter hastalığını tersine çevirebilir. Seçenekler arasında atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Altoprev,), pitavastatin (Livalo), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor) ve simvastatin (Zocor) bulunur.
Safra asidi bağlama reçineler. Karaciğeriniz, sindirim için gerekli bir madde olan safra asitlerini yapmak için kolesterol kullanır. Kolestiramin (Prevalit), kolesevelam (Welchol) ve kolestipol (Colestid) ilaçları, safra asitlerine bağlanarak dolaylı olarak kolesterolü düşürür. Bu, karaciğerinizin daha fazla safra asidi yapmak için fazla kolesterolü kullanmasını sağlar ve bu da kanınızdaki kolesterol seviyesini düşürür.
Kolesterol emilim inhibitörleri. İnce bağırsağınız kolesterolü diyetinizden emer ve kan dolaşımınıza salar. Ezetimib (Zetia) ilacı, diyet kolesterolünün emilimini sınırlayarak kan kolesterolünü düşürmeye yardımcı olur. Zetia herhangi bir statin ilacı ile kombinasyon halinde kullanılabilir.
Kolesterol absorpsiyon inhibitörü ve statin kombinasyonu. Kombine ilaç ezetimib-simvastatin (Vytorin) hem ince bağırsağınızda diyet kolesterolünün emilimini hem de karaciğerinizde kolesterol üretimini azaltır. Vytorin'in kalp hastalığı riskini azaltmada tek başına simvastatini almaktan daha etkili olup olmadığı bilinmemektedir.
Enjekte edilebilir ilaçlar. Yeni bir ilaç sınıfı, karaciğerin daha fazla LDL kolesterolü emmesine yardımcı olabilir - bu da kanınızda dolaşan kolesterol miktarını düşürür. Gıda ve İlaç Dairesi yakın zamanda çok yüksek LDL seviyelerine neden olan genetik bir rahatsızlığı olan insanlar için alirocumab (Praluent) ve evolocumab'ı (Repatha) onayladı. Bu ilaçlar ayrıca kalp krizi veya felç geçiren ve LDL seviyelerinin ek olarak düşürülmesi gereken kişiler için de kullanılabilir. Bu enjekte edilebilir ilaçlar ayda bir veya iki kez evde uygulanır.

Yüksek trigliseritler için ilaçlar

Aynı zamanda yüksek trigliseritleriniz varsa, doktorunuz şunları reçete edebilir:

Lifler. Fenofibrat (Tricor) ve gemfibrozil (Lopid) ilaçları, karaciğerinizin çok düşük yoğunluklu lipoprotein (VLDL) kolesterol üretimini azaltarak ve trigliseridlerin kanınızdan uzaklaştırılmasını hızlandırarak trigliseridleri azaltır. VLDL kolesterolü çoğunlukla trigliserit içerir.
Niasin. Niasin (Niaspan), karaciğerinizin LDL ve VLDL kolesterol üretme kabiliyetini sınırlandırarak trigliseridleri azaltır. Ancak niasin genellikle tek başına statin kullanmaktan daha fazla fayda sağlamaz. Niasin ayrıca karaciğer hasarı ve felç ile de bağlantılıdır, bu nedenle çoğu doktor bunu sadece statin alamayan kişiler için önermektedir.
Omega-3 yağ asidi takviyeleri. Omega-3 yağ asidi takviyeleri, trigliseritlerinizi düşürmenize yardımcı olabilir. Reçeteyle veya reçetesiz olarak temin edilebilirler. Reçetesiz satılan takviyeleri almayı seçerseniz, önce doktorunuzdan onay alın. Omega-3 yağ asidi takviyeleri, aldığınız diğer ilaçları etkileyebilir.

Tolerans değişiklik gösterir

İlaç toleransı kişiden kişiye değişir. Bildirilen yan etkiler kas ağrıları, mide ağrısı, kabızlık, mide bulantısı ve ishaldir. Kolesterol düşürücü ilaç almaya karar verirseniz, doktorunuz ilacın karaciğeriniz üzerindeki etkisini izlemek için karaciğer fonksiyon testleri önerebilir.

Çocuklar ve kolesterol tedavisi

Diyet ve egzersiz en iyisidir yüksek kolesterolü olan veya obez olan 2 yaş ve üstü çocuklar için başlangıç tedavisi. Kolesterol düzeyleri çok yüksekse, 10 yaş ve üstü çocuklara statinler gibi kolesterol düşürücü ilaçlar verilebilir.