Ailevi Akdeniz ateşi

Genel Bakış

Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ateşlere ve karnınızda, akciğerlerinizde ve eklemlerinizde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır.

Ailesel Akdeniz ateşi, genellikle kalıtsal bir hastalıktır. Kuzey Afrika, Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Yunan veya İtalyan kökenli olanlar dahil Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir.

Ailevi Akdeniz ateşi tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi olmasa da, tedavi planınıza bağlı kalarak ailevi Akdeniz ateşinin belirti ve semptomlarını hafifletebilir veya hatta tamamen önleyebilirsiniz.

Belirtiler

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. Bir ila üç gün süren saldırı adı verilen nöbetler halinde ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları şunları içerir:

• Ateş
• Karın ağrısı
• Göğüs ağrısı
• Ağrılı, şişmiş eklemler
• Bacaklarınızda, özellikle dizlerinizin altında kırmızı bir kızarıklık
• Kas ağrıları
• A şişmiş, hassas skrotum

Ataklar arasında kendinizi normal hissedeceksiniz. Belirtisiz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Siz veya çocuğunuz ani endişe verici belirtiler veya semptomlar yaşarsanız, örneğin nefes darlığı veya bayılma, 911'i veya acil tıbbi yardımı arayın.

Sizde veya çocuğunuzda karın, göğüs ve eklemlerde ağrıya eşlik eden ani ateşiniz varsa doktorunuza danışın.

Nedenler

Ailevi Akdeniz ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Gen mutasyonu, vücuttaki iltihaplanmayı düzenlemede sorunlara neden olur.

Ailesel Akdeniz ateşi olan kişilerde mutasyon, MEFV adı verilen bir gende meydana gelir. MEFV'deki birçok farklı mutasyon, ailesel Akdeniz ateşi ile bağlantılıdır. Bazı mutasyonlar çok ciddi vakalara neden olabilirken diğerleri daha hafif belirti ve semptomlara neden olabilir.

Risk faktörleri

Ailesel Akdeniz ateşi riskini artırabilecek faktörler şunları içerir:

• Ailede hastalık geçmişi olması. Ailesel Akdeniz ateşi geçmişiniz varsa, hastalık riskiniz artar.
• Akdeniz kökenli olmak. Ailenizin geçmişi Akdeniz bölgesine kadar izlenebiliyorsa, hastalık riskiniz artabilir. Ailevi Akdeniz ateşi herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir, ancak Kuzey Afrika, Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Yunan veya İtalyan kökenli insanlarda daha olası olabilir.

Komplikasyonlar

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kandaki anormal protein. Ailevi Akdeniz ateşi atakları sırasında vücudunuz anormal bir protein (amiloid A) üretebilir. Protein vücudunuzda birikerek organ hasarına (amiloidoz) neden olabilir.
• Böbrek hasarı. Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerinizin filtreleme sistemleri (glomeruli) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Bu rahatsızlığı olan kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilirler. Nefrotik sendrom böbreklerinizde kan pıhtılaşmasına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine neden olabilir.
• Kadınlarda kısırlık. Ailesel Akdeniz ateşinin neden olduğu iltihap, kadın üreme organlarını da etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
• Eklem ağrısı. Ailesel Akdeniz ateşi olan kişilerde artrit yaygındır. En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri, kalçalar ve dirseklerdir.

Teşhis

Ailesel Akdeniz ateşini teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

• Fiziksel muayene. Doktorunuz size belirti ve semptomlarınızı sorabilir ve daha fazla bilgi toplamak için fiziksel bir muayene yapabilir.
• Ailenizin tıbbi geçmişini inceleyin. Ailede ailesel Akdeniz ateşi öyküsü, bu genetik mutasyon ebeveynlerden çocuklarına geçtiği için durumu geliştirme olasılığınızı artırır.
• Kan testleri. Bir saldırı sırasında, kan testleri vücudunuzdaki iltihaplı bir durumu gösteren belirli belirteçlerin yüksek seviyelerini gösterebilir. Enfeksiyonlarla savaşan yüksek düzeyde beyaz kan hücresi bu belirteçlerden biridir.
• Genetik test. Genetik testler, MEFV geninizin ailesel Akdeniz ateşi ile ilişkili bir mutasyon içerip içermediğini belirleyebilir. Genetik testler, ailevi Akdeniz ateşi ile bağlantılı her gen mutasyonunu test edecek kadar gelişmiş değildir, bu nedenle yanlış negatif sonuçlar olasılığı vardır. Bu nedenle, doktorlar tipik olarak, ailevi Akdeniz ateşini teşhis etmek için tek yöntem olarak genetik testleri kullanmazlar.

Tedavi

Ailesel Akdeniz ateşinin tedavisi yok. Ancak tedavi, belirti ve semptomların önlenmesine yardımcı olabilir.

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomlarını kontrol etmek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

• Kolşisin. Hap şeklinde alınan bu ilaç, vücudunuzdaki iltihabı azaltır ve atakların önlenmesine yardımcı olur. Sizin için en iyi doz stratejisini belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Bazı insanlar günde bir doz alırken, diğerleri daha küçük, daha sık dozlara ihtiyaç duyar. Yaygın yan etkiler arasında şişkinlik, karın krampları ve ishal bulunur.
• İltihabı önlemek için diğer ilaçlar. Belirti ve semptomları kolşisin ile kontrol edilmeyen kişiler için, iltihaplanmaya dahil olan interlökin-1 adlı bir proteini bloke eden ilaçlar reçete edilebilir. Bu ilaçlar arasında canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) ve anakinra (Kineret) bulunur.

Başa çıkma ve destek

Sizin veya çocuğunuzun kronik bir hastalığı olduğunu öğrenmek, Ailevi Akdeniz ateşi gibi, üzücü ve sinir bozucu olabilir. İşte başa çıkmanıza yardımcı olabilecek bazı ipuçları:

• Ailesel Akdeniz ateşi hakkında bilgi edinin. Ailesel Akdeniz ateşi hakkında, kendinizin veya çocuğunuzun bakımı hakkında kararlar verirken kendinizi rahat hissetmenizi sağlayacak kadar bilgi edinin. Başlamanız için doktorunuzdan iyi bilgi kaynakları isteyin.
• Konuşacak birini bulun. Bir aile üyesi, güvendiğiniz bir arkadaş veya bir danışman veya terapistle konuşmak, korkularınızı ve hayal kırıklıklarınızı ifade etmenize olanak sağlayabilir. Bazı insanlar destek gruplarını yararlı buluyor çünkü üyeler neler yaşadığınızı gerçekten anlıyor. Bölgenizde ailevi Akdeniz ateşinden etkilenen kişiler için bir destek grubu olup olmadığını doktorunuza sorun.

Randevunuza hazırlık

Ailesel belirtileriniz ve semptomlarınız varsa Akdeniz ateşi, aile hekiminize görünerek başlayabilirsiniz. İltihaplı hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora (romatolog) sevk edilebilirsiniz.

Randevular kısa olabileceğinden ve çoğu zaman tartışılacak çok şey olduğu için, hazırlıklı olarak gelmek iyi bir fikirdir. Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

• Randevu öncesi kısıtlamalardan haberdar olun. Randevuyu alırken, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken herhangi bir şey olup olmadığını sorun.
• İlgisiz görünenler de dahil olmak üzere, yaşadığınız tüm semptomları not edin. Randevuyu planladığınız nedene göre.
• Başlıca stresler veya son yaşam değişiklikleri de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
• Tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
• Bir aile ferdinizi veya arkadaşınızı yanınıza almayı düşünün. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri atladığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Doktorunuzla geçireceğiniz zaman sınırlıdır, bu nedenle soru listesi, birlikte geçirdiğiniz zamanı en iyi şekilde geçirmenize yardımcı olabilir. Zamanın dolması durumunda sorularınızı en önemliden en az önemli olana doğru listeleyin. Doktorunuza sormak isteyebileceğiniz sorular şunlardır:

• Benim veya çocuğumun semptomlarına neyin neden olduğunu düşünüyorsunuz?
• Bu duruma ne neden oldu?
• Hangi tedaviler mevcuttur?
• Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
• Başka olası tedaviler var mı?
• Başka sağlık sorunları varsa, onlara nasıl davranılabilir?
• Faaliyette herhangi bir kısıtlama var mı?
• Diğer çocuklarım test edilmeli mi?
• Daha fazla çocuk sahibi olmak istersem , onları hastalıktan koruyabilir miyim?

Doktorunuzdan ne beklemeliyim

Doktorunuz büyük olasılıkla size aşağıdakiler dahil bir dizi soru soracaktır:

• Semptomları ilk ne zaman yaşamaya başladınız?
• Semptomlarınız sürekli mi yoksa gelip gidiyor mu?
• Semptomlarınız ne kadar sürüyor?
• Belirtilerinizi neyin tetiklediği ve hangi uyarı işaretlerinin ne zaman başlayacağını tahmin etmenize yardımcı olduğu Olur mu?
• Belirtilerinizin şiddetini durdurmak veya azaltmak için yaptığınız herhangi bir şey var mı?
• Belirtileriniz bir kalıp izliyor mu?
• Siz ailesel Akdeniz ateşi olan kan akrabalarınız var mı?