Lifli displazi

Genel Bakış

Fibröz displazi, normal kemik yerine skar benzeri (fibröz) dokunun geliştiği nadir bir kemik hastalığıdır. Bu düzensiz doku, etkilenen kemiği zayıflatabilir ve deforme olmasına veya kırılmasına neden olabilir.

Çoğu durumda, fibröz displazi tek bir kemikte tek bir bölgede meydana gelir, ancak birden fazla kemikte birden fazla bölgede meydana gelebilir. Tek kemik tutulumu genellikle ergenlerde ve genç erişkinlerde görülür. Birden fazla etkilenmiş kemiği olan kişiler tipik olarak 10 yaşından önce semptomlar geliştirir.

Fibröz displazi genetik bir bozukluk olsa da, ebeveynden çocuğa geçmeyen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bozukluğun tedavisi yok. Ameliyatı içerebilen tedavi, ağrıyı gidermeye ve kemikleri onarmaya veya stabilize etmeye odaklanır.

Belirtiler

Fibröz displazi, özellikle durum hafifse, çok az belirti ve semptoma neden olabilir veya hiç olmayabilir. Daha şiddetli fibröz displazi şunlara neden olabilir:

• Kemik ağrısı, genellikle hafif ila orta derecede donuk ağrı
• Şişlik
• Kemik deformitesi
• Özellikle kollarda veya bacaklarda kemik kırıkları
• Bacak kemiklerinin eğriliği

Fibröz displazi vücuttaki herhangi bir kemiği etkileyebilir, ancak en sık etkilenen kemikler şunları içerir: aşağıdaki:

• Uyluk kemiği (femur)
• Shinbone (tibia)
• Üst kol kemiği (humerus)
• Kafatası
• Kaburgalar
• Pelvis

Nadiren, fibröz displazi, endokrin sisteminizin hormon üreten bezlerini etkileyen bir sendromla ilişkili olabilir. Bu anormallikler şunları içerebilir:

• Çok erken ergenlik
• Aşırı aktif hormon üretimi
• Ciltte açık kahverengi lekeler

Artan kemik ağrısı, adet döngüsü veya hamilelikteki normal hormonal değişikliklerle de ilişkili olabilir.

Siz veya çocuğunuz aşağıdakilerden herhangi birini geliştirirse doktorunuza görünün:

• Ağırlık taşıma aktivitesiyle artan veya dinlenmeyle geçmeyen kemik ağrısı
• Uykuyu kesintiye uğratan kemik ağrısı
• Yürüme veya topallama güçlüğü
• Açıklanamayan şişme
• Kemik şeklindeki değişiklikler
• Uzuv uzunluğunda farklılık

Nedenler

Fibröz displazi kemik üreten belirli hücrelerde bulunan bir gen mutasyonuna bağlı. Mutasyon, olgunlaşmamış ve düzensiz kemik dokusunun üretilmesine neden olur. Çoğunlukla düzensiz kemik dokusu (lezyon) tek bir kemik üzerinde tek bir bölgede bulunur. Daha az sıklıkla birden çok kemik etkilenir ve birden fazla kemikte birden fazla lezyon olabilir.

Bir lezyon genellikle ergenlik döneminde büyümeyi durdurur. Bununla birlikte, lezyonlar gebelik sırasında tekrar büyüyebilir.

Fibröz displazi ile ilişkili gen mutasyonu, gebe kaldıktan sonra, fetal gelişimin erken aşamalarında ortaya çıkar. Bu nedenle, mutasyon ebeveynlerinizden miras alınmaz ve bunu çocuklarınıza aktaramazsınız.

Komplikasyonlar

Şiddetli fibröz displazi şunlara neden olabilir:

• Kemik deformitesi veya kırığı. Etkilenen bir kemiğin zayıflamış alanı kemiğin bükülmesine neden olabilir. Bu zayıflamış kemiklerin de kırılma olasılığı daha yüksektir.
• Görme ve işitme kaybı. Gözlerinize ve kulaklarınıza giden sinirler, etkilenen kemikle çevrelenmiş olabilir. Yüz kemiklerinin ciddi deformitesi görme ve işitme kaybına neden olabilir, ancak bu nadir bir komplikasyondur.
• Artrit. Bacak ve pelvik kemikler deforme olursa bu kemiklerin eklemlerinde artrit oluşabilir.
• Kanser. Nadiren, etkilenen bir kemik bölgesi kanserli hale gelebilir. Bu nadir görülen komplikasyon genellikle yalnızca daha önce radyasyon tedavisi görmüş kişileri etkiler.

Teşhis

fibröz displazinin teşhisi için birincil araç bir X-ışınıdır. Kemik bir röntgende katı görünürken, fibröz bir displazi lezyonu, genellikle buzlu cam olarak tanımlanan görece farklı bir görünüme sahiptir. Bu nedenle, semptomu olmayan ve başka nedenlerle röntgen çektiren bir kişide bile durum teşhis edilebilir.

Bir röntgen ayrıca doktorunuzun kemiğin ne kadarının etkilendiğini belirlemesine yardımcı olabilir. ve kemikte herhangi bir deformite olup olmadığı.

Bir teşhisi doğrulamak veya diğer bozuklukları dışlamak için ek testler kullanılabilir:

• Görüntüleme testleri. Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme, kemiğin kesitsel veya 3 boyutlu görüntülerini üretebilir. Bu araçlar, doktorunuzun kemiğin kalitesini veya fibröz displaziyle ilişkili bir kırığı daha iyi tanımlamasına yardımcı olabilir.
• Kemik taraması. Kemik taraması bir nükleer görüntüleme testidir. Kan dolaşımınıza az miktarda radyoaktif izleyici enjekte edilir ve hasarlı kemik kısımları tarafından alınır. Vücudunuz özel bir kamerayla tarandığında, görüntüler bir doktorun birden fazla fibröz displazi lezyonunu belirlemesine yardımcı olabilir.
• Biyopsi. Bu test, mikroskobik analiz için etkilenen kemiğin küçük bir parçasını çıkarmak için içi boş bir iğne kullanır. Hücrelerin yapısı ve düzeni, fibröz bir displazi teşhisini doğrulayabilir.

Tedavi

Tesadüfen keşfedilen hafif fibröz displaziniz varsa ve hiçbir belirti veya semptomunuz yoksa, deformite geliştirme veya kemiğinizin kırılma riski düşüktür. Doktorunuz durumunuzu büyük olasılıkla periyodik röntgenlerle izleyecektir.

İlaçlar

Bifosfonatlar adı verilen osteoporoz ilaçları, normalde kemiği çözen hücrelerin aktivitesini azaltarak kemik kaybını önlemeye yardımcı olur. Bazı araştırmalar, bifosfonatların fibröz displaziden etkilenen kemikleri güçlendirebileceğini ve kemik ağrısını hafifletebileceğini öne sürüyor.

Cerrahi

Doktorunuz aşağıdakileri yapmak için ameliyat önerebilir:

• Bir deformiteyi düzeltin
• Uzuv uzunluklarındaki bir farkı düzeltin
• Alçı ile iyileşmeyen bir kırığı onarın
• Kırıkları önleyin
• Sinir üzerindeki baskıyı azaltın, özellikle lezyon kafatasınız veya yüzünüzdeyse

Ameliyat, kemik lezyonunun çıkarılmasını ve yerine bir kemik grefti, yani vücudunuzun başka bir yerinden kemik, bir donörden veya sentetik bir materyalden alınan kemik dokusu. Bazı durumlarda tekrar fibröz displazi lezyonu gelişebilir.

Cerrahınız ayrıca kırıkları önlemek veya bir kemik veya kemik greftini stabilize etmek için metal plakalar, çubuklar veya vidalar yerleştirebilir.

randevunuz

Lifli displazili çoğu insanda semptom görülmez ve başka bir nedenle çekilen bir röntgende fibröz displazi belirtileri görüldüğünde teşhis konur.

Ancak bazı durumlarda siz veya çocuğunuz, sizi aile doktorunuzdan veya çocuğunuzun çocuk doktorundan randevu almaya yönlendiren ağrı veya başka semptomlar yaşayabilir. Bazı durumlarda, kemik ve kas yaralanmaları veya rahatsızlıklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora (ortopedi cerrahı) yönlendirilebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdaki soruların bir listesini oluşturmak ve bunları doktorunuzla tartışmaya hazır olmak istiyorsanız:

• Belirtiler ne zaman başladı?
• Belirtiler ne kadar şiddetli?
• Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oluyor?
• Belirli bir aktivite semptomları daha da kötüleştirir mi?
• Herhangi bir şey semptomları hafifletir mi?
• Ağrı sizi veya çocuğunuzu geceleri uyandıracak mısınız?
• Ağrı veya şekil bozukluğu iyileşiyor mu, aynı kalıyor mu yoksa kötüleşiyor mu?
• Siz veya çocuğunuz düzenli olarak hangi ilaçları veya takviyeleri alıyorsunuz?