Solak hastalığı

Genel Bakış

Gaucher (go-SHAY) hastalığı, özellikle dalağınız ve karaciğeriniz olmak üzere belirli organlarda belirli yağlı maddelerin birikmesinin bir sonucudur. Bu, bu organların büyümesine neden olur ve işlevlerini etkileyebilir.

Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir. Kemik iliği etkilenirse, kanınızın pıhtılaşma yeteneğini bozabilir.

Bu yağlı maddeleri parçalayan bir enzim, Gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisini içerir.

Kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığı, Doğu ve Orta Avrupa kökenli (Aşkenazi) Yahudilerde en yaygın olanıdır. Semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir.

Semptomlar

Farklı Gaucher hastalığı türleri vardır ve hastalığın belirti ve semptomları, aynı tipte bile büyük ölçüde farklılık gösterir. Tip 1, açık farkla en yaygın olanıdır.

Hastalığa sahip kardeşler, hatta tek yumurta ikizleri farklı şiddette olabilir. Gaucher hastalığı olan bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülür veya hiç semptom görülmez.

Gaucher hastalığı olan çoğu insanda çeşitli derecelerde aşağıdaki sorunlar vardır:

• Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak önemli ölçüde büyüyebildiği için, karın ağrılı bir şekilde şişebilir.
• İskelet anormallikleri. Gaucher hastalığı kemiği zayıflatarak ağrılı kırık riskini artırabilir. Ayrıca kemiklerinize giden kan akışını da etkileyerek kemiğin bir kısmının ölmesine neden olabilir.
• Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerindeki azalma (anemi) şiddetli yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı, pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkiler, bu da kolay morarma ve burun kanamalarına neden olabilir.

Daha nadiren, Gaucher hastalığı beyni etkiler ve bu da anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüklerine neden olabilir. ve nöbetler. Gaucher hastalığının nadir bir alt türü bebeklik döneminde başlar ve genellikle 2 yaşında ölümle sonuçlanır.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda ilişkili belirti ve semptomlar varsa Gaucher hastalığında doktorunuzla randevu alın.

Nedenler

Gaucher hastalığı, otozomal resesif adı verilen bir kalıtım modelinde geçer. Çocuklarının durumu miras alması için her iki ebeveyn de Gaucher tarafından değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin taşıyıcıları olmalıdır.

Risk faktörleri

Doğu ve Orta Avrupa Yahudi (Aşkenazi) soyundan gelenler Gaucher hastalığının en yaygın çeşidini geliştirme riski daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Gaucher hastalığı şunlara neden olabilir:

• Çocuklarda büyüme ve ergenlikte gecikmeler
• Jinekolojik ve obstetrik sorunlar
• Parkinson hastalığı
• Miyelom, lösemi ve lenfoma gibi kanserler

Teşhis

Fizik muayenede doktorunuz dalak ve karaciğer boyutunu kontrol etmek için sizin veya çocuğunuzun karnına baskı yapacaktır. Doktor, çocuğunuzun Gaucher hastalığı olup olmadığını belirlemek için çocuğunuzun boyunu ve kilosunu standart büyüme çizelgeleriyle karşılaştırır.

Ayrıca belirli laboratuvar testleri, görüntüleme taramaları ve genetik danışmanlık önerebilir.

Laboratuvar testleri

Gaucher hastalığı ile ilişkili enzim seviyeleri için kan örnekleri kontrol edilebilir. Genetik analiz, hastalığınızın olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

Görüntüleme Testleri

Gaucher hastalığı teşhisi konan kişiler, hastalığın ilerlemesini izlemek için tipik olarak periyodik testlere ihtiyaç duyar:

• Çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi (DXA). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli X ışınları kullanır.
• MRI. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanarak MRG, dalağın mı yoksa karaciğerin mi genişlediğini ve kemik iliğinin etkilenip etkilenmediğini gösterebilir.

Gebelik öncesi tarama ve doğum öncesi test

Siz veya eşiniz Ashkenazi Yahudi mirasına sahipseniz veya herhangi birinizin ailesinde Gaucher hastalığı öyküsü varsa, bir aile kurmadan önce genetik taramayı düşünmek isteyebilirsiniz. Bazı durumlarda doktorlar, fetüsün Gaucher hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi test yapılmasını önermektedir.

Tedavi

Gaucher hastalığının tedavisi olmasa da çeşitli tedaviler kontrol etmeye yardımcı olabilir semptomlar, geri dönüşü olmayan hasarı önler ve yaşam kalitesini iyileştirir. Bazı kişilerde tedaviye ihtiyaç duymayacak kadar hafif semptomlar var.

Doktorunuz muhtemelen hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonları izlemek için rutin izleme önerecektir. Ne sıklıkla izlenmeniz gerekeceği, durumunuza bağlıdır.

İlaçlar

Gaucher hastalığı olan birçok kişi, aşağıdakilerle tedaviye başladıktan sonra semptomlarında iyileşme gördü:

• Enzim replasman tedavisi. Bu yaklaşım, eksik enzimi yapay olanlarla değiştirir. Bu replasman enzimleri, tipik olarak iki haftalık aralıklarla yüksek dozlarda bir damar yoluyla (intravenöz olarak) ayakta tedavi prosedüründe verilir. Bazen insanlar enzim tedavisine karşı alerjik veya aşırı duyarlılık reaksiyonu gösterir.
• Miglustat (Zavesca). Bu oral ilaç, Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimine müdahale ediyor gibi görünmektedir. İshal ve kilo kaybı yaygın yan etkilerdir.
• Eliglustat (Cerdelga). Bu ilaç aynı zamanda en yaygın Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimini de engellediği görülmektedir. Olası yan etkiler arasında yorgunluk, baş ağrısı, mide bulantısı ve ishal bulunur.
• Osteoporoz ilaçları. Bu tür ilaçlar, Gaucher hastalığı nedeniyle zayıflamış kemiğin yeniden yapılandırılmasına yardımcı olabilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Semptomlarınız şiddetliyse ve daha az invazif bir aday değilseniz tedaviler için doktorunuz şunları önerebilir:

• Kemik iliği nakli. Bu prosedürde, Gaucher hastalığından zarar görmüş kan oluşturan hücreler çıkarılır ve değiştirilir, bu da birçok Gaucher belirti ve semptomunu tersine çevirebilir. Bu yüksek riskli bir yaklaşım olduğu için enzim replasman tedavisine göre daha seyrek uygulanır.
• Dalak çıkarma. Enzim replasman tedavisi kullanıma sunulmadan önce, dalağın çıkarılması Gaucher hastalığı için yaygın bir tedaviydi. Şimdi bu prosedür tipik olarak son çare olarak kullanılmaktadır.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Herhangi bir kronik hastalığa sahip olmak zor olabilir, ancak Gaucher gibi nadir bir hastalığa sahip olmak daha da zor olabilir. Çok az insan hastalığı biliyor ve daha da azı karşılaştığınız zorlukları anlıyor. Gaucher hastalığı olan veya hastalığı olan bir çocuğu olan biriyle konuşmak faydalı olabilir. Bölgenizdeki destek grupları hakkında doktorunuzla konuşun.

Randevunuz için hazırlık

Büyük olasılıkla birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcınızı görmeye başlayacaksınız. O zaman kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) veya kalıtsal hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora (genetikçi) yönlendirilebilirsiniz.

Ne yapabilirsiniz

Randevu öncesi , aşağıdaki soruların yanıtlarının bir listesini yazmak isteyebilirsiniz:

• Ailenizde herhangi birine Gaucher hastalığı teşhisi kondu mu?
• Geniş ailenizde çocuk var mı 2 yaşından önce öldü mü?
• Hangi ilaçları ve takviyeleri düzenli olarak alıyorsunuz?

Doktorunuzdan neler beklemelisiniz

Doktorunuz Aşağıdakiler dahil sorular sorabilir:

• Belirtiler nelerdir ve ne zaman başladı?
• Karın veya kemiklerde ağrı var mı?
• Kolay morarma veya burun kanaması fark ettiniz mi?
• Ailenizin atalarından kalma mirası nedir?
• Ailenizde birkaç kuşakta meydana gelen hastalıklar veya semptomlar var mı?