Gilbert sendromu

Genel Bakış

Gilbert'in (zheel-BAYRS) sendromu, karaciğerin bilirubini uygun şekilde işlemediği yaygın, zararsız bir karaciğer hastalığıdır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla üretilir.

Gilbert sendromunuz varsa - aynı zamanda anayasal karaciğer disfonksiyonu ve ailesel hemolitik olmayan sarılık olarak da bilinir - kalıtsal bir gen mutasyonunun bir sonucu olarak bu durumla doğarsınız . Bir kan testinde yüksek bilirubin seviyeleri görülene kadar, tesadüfen keşfedilene kadar Gilbert sendromunuz olduğunu bilmeyebilirsiniz.

Gilbert sendromu tedavi gerektirmez.

Belirtiler

Gilbert sendromunun en sık görülen bulgusu, kandaki bilirubin seviyesinin biraz yükselmesi sonucu deride ve gözlerin beyazlarında ara sıra meydana gelen sarımsı bir belirti. Gilbert sendromlu kişilerde bilirubin seviyeleri artabilir ve şu nedenlerle sarılık ortaya çıkabilir:

• Soğuk algınlığı veya grip gibi hastalık
• Oruç tutmak veya çok düşük yemek yemek -kalorili diyet
• Dehidrasyon
• Menstruasyon
• Stres
• Yorucu egzersiz
• Uykusuzluk

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Pek çok olası nedeni olan sarılık hastasıysanız doktorunuzdan randevu alın.

Nedenler

Ebeveyninizden aldığınız anormal bir gen Gilbert sendromuna neden olur. Gen normalde karaciğerinizdeki bilirubini parçalamaya yardımcı olan bir enzimi kontrol eder. Etkisiz bir gene sahip olduğunuzda, vücudunuz yeterince enzim üretmediği için kanınız fazla miktarda bilirubin içerir.

Vücut normalde bilirubini nasıl işler

Bilirubin sarımsıdır Vücudunuz eski kırmızı kan hücrelerini parçaladığında oluşan pigment. Bilirubin, kan dolaşımınızdan karaciğere gider ve burada enzim pigmenti parçalar ve kan dolaşımından uzaklaştırır.

Bilirubin, karaciğerden safra ile bağırsaklara geçer. Daha sonra dışkı ile atılır. Kanda az miktarda bilirubin kalır.

Anormal gen ailelerden nasıl geçer

Gilbert sendromuna neden olan anormal gen yaygındır. Çoğu insan bu genin bir kopyasını taşır. Çoğu durumda, Gilbert sendromuna neden olmak için iki anormal kopya gereklidir.

Risk faktörleri

Doğuştan mevcut olmasına rağmen, Gilbert sendromu genellikle ergenliğe veya bilirubinden daha sonrasına kadar fark edilmez. ergenlik döneminde üretim artar. Aşağıdaki durumlarda Gilbert sendromu riskiniz artar:

• Her iki ebeveyniniz de bozukluğa neden olan anormal geni taşıyorsa
• Erkekseniz

Komplikasyonlar

Gilbert sendromuna neden olan bilirubin işleyen enzimin düşük seviyesi, bazı ilaçların yan etkilerini de artırabilir, çünkü bu enzim bu ilaçların vücudunuzdan temizlenmesine yardımcı olmada rol oynar.

Bu ilaçlar şunları içerir:

• Bir kanser kemoterapi ilacı olan Irinotecan (Camptosar)
• HIV tedavisinde kullanılan bazı proteaz inhibitörleri

Gilbert sendromunuz varsa, yeni ilaçlar almadan önce doktorunuzla konuşun. Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini engelleyen başka herhangi bir duruma sahip olmak, safra taşı geliştirme riskinizi artırabilir.

Teşhis

Açıklanamayan sarılık varsa veya kanınızdaki bilirubin düzeyi yükselmişse, doktorunuz Gilbert sendromundan şüphelenebilir. Gilbert sendromunu düşündüren diğer belirti ve semptomların yanı sıra diğer bazı karaciğer rahatsızlıkları arasında koyu renkli idrar ve karın ağrısı bulunur.

Daha sık görülen karaciğer rahatsızlıklarını ortadan kaldırmak için doktorunuz tam kan sayımı ve karaciğer isteyebilir. fonksiyon testleri.

Normal kan ve karaciğer fonksiyon testleri ile yüksek bilirubin seviyelerinin kombinasyonu Gilbert sendromunun bir göstergesidir. Genetik test teşhisi doğrulasa da, genellikle başka bir teste gerek yoktur.

Tedavi

Gilbert sendromu tedavi gerektirmez. Kanınızdaki bilirubin seviyeleri zamanla dalgalanabilir ve bazen sarılık olabilir ve bu genellikle herhangi bir kötü etki olmaksızın kendi kendine geçer.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Bazı yaşam olayları Stres gibi, Gilbert sendromunda sarılığa yol açan yüksek bilirubin seviyelerini tetikleyebilir. Bu durumları yönetmek için adımlar atmak, bilirubin seviyelerini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.

Bu adımlar şunları içerir:

• Doktorlarınızın Gilbert sendromu olduğunuzu bildiğinden emin olun. Gilbert sendromu vücudunuzun belirli ilaçları işleme şeklini etkilediği için, ziyaret ettiğiniz her doktorun rahatsızlığınızın olduğunu bilmesi gerekir.
• Sağlıklı bir diyet yapın. Aşırı düşük kalorili diyetlerden kaçının. Rutin bir yeme programına bağlı kalın ve oruç tutmaktan veya öğün atlamaktan kaçının.
• Stresi yönetin. Hayatınızdaki stresle başa çıkmanın yollarını bulun. Egzersiz yapmak, meditasyon yapmak ve müzik dinlemek yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Randevunuzdan önce, doktorunuza sormak için aşağıdaki soruları not almak isteyebilirsiniz:

• Bilirubin seviyem önemli ölçüde yükseldi mi?
• Bilirubinimi almalı mıyım düzey tekrar test edildi mi?
• Gilbert sendromu belirti ve semptomlarıma neden olabilir mi?
• Diğer durumlar için aldığım ilaçlar Gilbert sendromunu kötüleştirebilir mi?
• Gilbert sendromu sendromu komplikasyonlara neden olur veya karaciğer hasarına yol açar?
• Safra taşı riskim daha yüksek mi?
• Düşük bilirubin düzeyini korumak için yapabileceğim herhangi bir şey var mı?
• Sarılık zararlı mı?
• Çocuklarımın Gilbert sendromunu miras alma olasılığı ne kadar?