Hemokromatoz

Genel Bakış

Kalıtsal hemokromatozis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) vücudunuzun yediğiniz gıdalardan çok fazla demir emmesine neden olur. Organlarınızda, özellikle karaciğerinizde, kalbinizde ve pankreasınızda fazla demir depolanır. Çok fazla demir, karaciğer hastalığı, kalp sorunları ve diyabet gibi yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir.

Hemokromatoza neden olan genler kalıtsaldır, ancak genlere sahip olan insanların yalnızca küçük bir kısmı ciddi sorunlar geliştirir . Kalıtsal hemokromatozun belirti ve semptomları genellikle orta yaşta ortaya çıkar.

Tedavi, düzenli olarak vücudunuzdan kan alınmasını içerir. Vücudun demirinin çoğu kırmızı kan hücrelerinde bulunduğundan, bu tedavi demir seviyelerini düşürür.

Belirtiler

Kalıtsal hemokromatozlu bazı kişilerde hiçbir zaman belirti görülmez. Erken belirti ve semptomlar genellikle diğer yaygın durumlarla örtüşür.

İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Eklem ağrısı
• Karın ağrısı
• Yorgunluk
• Zayıflık
• Diyabet
• Cinsel istek kaybı
• İktidarsızlık
• Kalp yetmezliği
• Karaciğer yetmezliği
• Bronz veya gri ten rengi
• Hafıza sisi

Belirti ve semptomlar tipik olarak göründüğünde

Kalıtsal hemokromatoz doğumda görülür. Ancak çoğu insan, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar - genellikle erkeklerde 40 yaşından sonra ve kadınlarda 60 yaşından sonra - belirti ve semptomlar yaşamaz. Kadınların menopozdan sonra, menstrüasyon ve hamilelikle artık demir kaybetmediklerinde semptom geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Belirtilerden herhangi birini yaşarsanız doktorunuza görünün ve kalıtsal hemokromatoz semptomları. Hemokromatoz hastası olan birinci derece akrabanız varsa, doktorunuza hemokromatoz riskinizi artıran geni miras alıp almadığınızı belirleyebilecek genetik testleri sorun.

Nedenler

Kalıtsal hemokromatozis vücudunuzun yediğiniz gıdalardan emdiği demir miktarını kontrol eden bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu tür hemokromatoz, en yaygın türdür.

Hemokromatoza neden olan gen mutasyonları

HFE adı verilen bir gen, genellikle kalıtsal hemokromatozun nedenidir. Ebeveynlerinizin her birinden bir HFE genini miras alırsınız. HFE geninin iki ortak mutasyonu vardır: C282Y ve H63D. Genetik testler, HFE geninizde bu mutasyonların olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

• 2 anormal geni miras alırsanız hemokromatoz gelişebilirsiniz. Mutasyonu çocuklarınıza da aktarabilirsiniz. Ancak, iki geni miras alan herkes, hemokromatozun aşırı demir yüküyle bağlantılı problemler geliştirmez.
• 1 anormal geni miras alırsanız, hemokromatoz gelişmesi olası değildir. Bununla birlikte, bir gen mutasyonu taşıyıcısı olarak kabul edilirsiniz ve mutasyonu çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak çocuklarınız, diğer ebeveynden başka bir anormal gen miras almadıkları sürece hastalık geliştirmezler.

Hemokromatoz, organlarınızı nasıl etkiler

Demir, bazılarında önemli bir rol oynar. kan oluşumuna yardımcı olmak dahil vücut fonksiyonları. Ancak çok fazla demir toksiktir.

Karaciğer tarafından salgılanan hepsidin adı verilen bir hormon normalde demirin vücutta nasıl kullanıldığını ve emildiğini ve çeşitli organlarda fazla demirin nasıl depolandığını kontrol eder. Hemokromatozda, hepsidinin normal rolü bozulur ve vücudunuzun ihtiyaç duyduğundan daha fazla demiri emmesine neden olur.

Bu fazla demir, özellikle karaciğeriniz olmak üzere ana organlarda depolanır. Yıllar içinde depolanan demir, organ yetmezliğine ve siroz, diyabet ve kalp yetmezliği gibi kronik hastalıklara yol açabilecek ciddi hasara neden olabilir. Pek çok insan hemokromatozise neden olan hatalı genlere sahip olsa da, bunların yalnızca yaklaşık yüzde 10'u doku ve organ hasarına neden olacak derecede aşırı demir yükü geliştirir.

Kalıtsal hemokromatoz tek hemokromatoz türü değildir. Diğer türler şunlardır:

• Juvenil hemokromatoz. Bu, yetişkinlerde kalıtsal hemokromatozun neden olduğu aynı sorunlara gençlerde neden olur. Ancak demir birikimi çok daha erken başlar ve semptomlar genellikle 15 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu bozukluğa hemojuvelin veya hepsidin genlerindeki mutasyonlar neden olur.
• Neonatal hemokromatoz. Bu ciddi bozuklukta, gelişmekte olan fetüsün karaciğerinde demir hızla birikir. Vücudun kendi kendine saldırdığı bir otoimmün hastalık olduğu düşünülmektedir.
• İkincil hemokromatoz. Hastalığın bu formu kalıtsal değildir ve genellikle aşırı demir yükü olarak adlandırılır. Bazı anemi türleri veya kronik karaciğer hastalığı olan kişiler, birden fazla kan nakline ihtiyaç duyabilir ve bu da aşırı demir birikimine neden olabilir.

Risk faktörleri

Kalıtsal hemokromatoz riskinizi artıran faktörler şunlardır:

• Mutasyona uğramış bir HFE geninin 2 kopyasına sahip olmak. Bu, kalıtsal hemokromatoz için en büyük risk faktörüdür.
• Aile öyküsü. Hemokromatozisli birinci dereceden bir akrabanız (ebeveyn veya kardeş) varsa, hastalığı geliştirme olasılığınız daha yüksektir.
• Etnisite. Kuzey Avrupa kökenli insanlar, kalıtsal hemokromatozise diğer etnik kökenlerden gelen insanlara göre daha yatkındır. Hemokromatoz, Afrikalı Amerikalılar, Hispanikler ve Asyalı Amerikalılarda daha az yaygındır.
• Cinsiyetiniz. Erkeklerin daha erken yaşta hemokromatoz belirtileri ve semptomları geliştirme olasılığı kadınlardan daha fazladır. Kadınlar menstrüasyon ve hamilelik yoluyla demir kaybettikleri için, erkeklerden daha az mineral depolarlar. Menopoz veya histerektomiden sonra kadınlar için risk artar.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen kalıtsal hemokromatoz, özellikle eklemlerinizde ve organlarda bir takım komplikasyonlara yol açabilir. fazla demirin depolanma eğiliminde olduğu yerler - karaciğeriniz, pankreasınız ve kalbiniz. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Karaciğer sorunları. Karaciğerin kalıcı yara izi olan siroz, ortaya çıkabilecek sorunlardan sadece biridir. Siroz, karaciğer kanseri ve diğer yaşamı tehdit eden komplikasyon riskinizi artırır.
• Pankreas sorunları. Pankreasın zarar görmesi şeker hastalığına neden olabilir.
• Kalp sorunları. Kalbinizdeki aşırı demir, kalbinizin vücudunuzun ihtiyaçları için yeterli kanı dolaştırma yeteneğini etkiler. Buna konjestif kalp yetmezliği denir. Hemokromatoz ayrıca anormal kalp ritimlerine (aritmiler) neden olabilir.
• Üreme sorunları. Fazla demir, erkeklerde sertleşme bozukluğuna (iktidarsızlık) ve cinsel istek kaybına ve kadınlarda adet döngüsünün olmamasına neden olabilir.
• Ten rengi değişir. Deri hücrelerinde biriken demir, cildinizin renkli veya bronz görünmesine neden olabilir.

Teşhis

Kalıtsal hemokromatozun teşhis edilmesi zor olabilir. Eklem sertliği ve yorgunluk gibi erken belirtiler, hemokromatoz dışındaki durumlardan kaynaklanıyor olabilir.

Hastalığı olan pek çok kişinin kanında yüksek demir seviyeleri dışında herhangi bir belirti veya semptom yoktur. Hemokromatoz, başka nedenlerle yapılan anormal kan testlerinden veya hastalık teşhisi konan kişilerin aile üyelerinin taranmasından dolayı tanımlanabilir.

Kan testleri

Aşırı demir yükünü tespit etmek için iki temel test şunlardır:

• Serum transferrin satürasyonu. Bu test, kanınızda demir taşıyan bir proteine ​​(transferrin) bağlı demir miktarını ölçer. Yüzde 45'in üzerindeki transferrin doygunluk değerleri çok yüksek kabul edilir.
• Serum ferritin. Bu test, karaciğerinizde depolanan demir miktarını ölçer. Serum transferrin satürasyon testinizin sonuçları normalden yüksekse, doktorunuz serum ferritininizi kontrol edecektir.

Diğer bazı koşullar da yüksek ferritine neden olabileceğinden, her iki kan testi de tipik olarak Bu bozukluğa sahip kişilerde anormaldir ve en iyi şekilde oruç tuttuktan sonra uygulanır. Demir için yapılan bu kan testlerinden birinde veya tümünde yükselmeler başka bozukluklarda da bulunabilir. En doğru sonuçlar için testleri tekrar ettirmeniz gerekebilir.

Anormal demir testleri olan kişiler, teşhisi doğrulamak için genetik testlerden geçmelidir. Çoğu insanda iki gen mutasyonu olacaktır.

Ek testler

Doktorunuz teşhisi doğrulamak ve diğer sorunları aramak için başka testler önerebilir:

• Karaciğer fonksiyon testleri. Bu testler karaciğer hasarının belirlenmesine yardımcı olabilir.
• MRI. MRI, karaciğerinizdeki aşırı demir yükünün derecesini ölçmenin hızlı ve invazif olmayan bir yoludur.
• Gen mutasyonlarını test etme. Kanınızda yüksek düzeyde demir varsa, DNA'nızı HFE genindeki mutasyonlar için test etmeniz önerilir. Hemokromatoz için genetik test yapmayı düşünüyorsanız, doktorunuzla veya bir genetik danışmanla avantaj ve dezavantajları tartışın.
• Test için bir karaciğer dokusu örneği alma (karaciğer biyopsisi). Karaciğer hasarından şüpheleniliyorsa, doktorunuz ince bir iğne kullanarak karaciğerinizden bir doku örneği alabilir. Örnek, demir varlığının yanı sıra karaciğer hasarı, özellikle yara izi veya siroz açısından kontrol edilmek üzere bir laboratuvara gönderilir. Biyopsi riskleri morarma, kanama ve enfeksiyonu içerir.

Sağlıklı insanları hemokromatoz için taramak

Birinci derece akrabalar - ebeveynler, kardeşler ve çocuklar - için genetik test önerilir. hemokromatoz tanısı alanların Yalnızca bir ebeveynde mutasyon bulunursa, çocukların test edilmesine gerek yoktur.

Tedavi

Kan alma

Doktorlar, tıpkı kan bağışı yapıyormuşsunuz gibi vücudunuzdan kanı düzenli olarak alarak (flebotomi) kalıtsal hemokromatozu güvenli ve etkili bir şekilde tedavi edebilir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bazı kan toplama merkezleri, bu kanı almak ve transfüzyon için kullanmak için Gıda ve İlaç İdaresi'nden izin aldı.

Flebotominin amacı demir seviyenizi normale düşürmektir. Alınan kan miktarı ve ne sıklıkla alındığı yaşınıza, genel sağlığınıza ve aşırı demir yükünün ciddiyetine bağlıdır. Vücudunuzdaki demiri normal seviyelere indirmek bir yıl veya daha uzun sürebilir.

• İlk tedavi programı. Başlangıçta, haftada bir veya iki kez bir bardak (yaklaşık 470 mililitre) kan alabilirsiniz - genellikle bir hastanede veya doktorunuzun muayenehanesinde. Bir sandalyeye yaslanırken, kolunuzdaki bir damara bir iğne yerleştirilir. Kan, iğneden kan torbasına bağlı bir tüpe akar.
• Bakım tedavisi programı. Demir seviyeleriniz normale döndüğünde, kan daha seyrek, tipik olarak her iki ila dört ayda bir alınabilir. Bazı insanlar kan almadan normal demir seviyelerini koruyabilir ve bazılarının aylık olarak kan alınması gerekebilir. Program, demirin vücudunuzda ne kadar hızlı biriktiğine bağlıdır.

Kalıtsal hemokromatozun tedavisi yorgunluk, karın ağrısı ve ciltte koyulaşma semptomlarının hafifletilmesine yardımcı olabilir. Karaciğer hastalığı, kalp hastalığı ve şeker hastalığı gibi ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Halihazırda bu durumlardan birine sahipseniz, flebotomi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hatta bazı durumlarda tersine çevirebilir.

Flebotomi sirozu tersine çevirmez veya eklem ağrısını iyileştirmez.

Sirozunuz varsa, doktorunuz karaciğer kanseri için periyodik tarama önerebilir. Bu genellikle bir abdominal ultrason ve kan testini içerir.

Kan alamayanlar için şelasyon

Flebotomiye giremiyorsanız, örneğin kansızlığınız varsa veya kalp komplikasyonları, doktorunuz fazla demiri uzaklaştırmak için bir ilaç önerebilir. İlaç vücudunuza enjekte edilebilir veya hap olarak alınabilir. İlaç, fazla demiri bağlayarak vücudunuzun şelasyon adı verilen bir süreçte idrarınız veya dışkınız yoluyla demiri atmasını sağlar.

Klinik deneyler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Terapötik kan alımına ek olarak, aşağıdaki durumlarda hemokromatozdan kaynaklanan komplikasyon riskinizi daha da azaltabilirsiniz:

• Demir takviyeleri ve demir içeren multivitaminlerden kaçının. Bunlar demir seviyenizi daha da artırabilir.
• C vitamini takviyelerinden kaçının. C vitamini demir emilimini artırır. Bununla birlikte, diyetinizde genellikle C vitamini kısıtlamanıza gerek yoktur.
• Alkolden uzak durun. Alkol, kalıtsal hemokromatozlu kişilerde karaciğer hasarı riskini büyük ölçüde artırır. Kalıtsal hemokromatozunuz varsa ve halihazırda karaciğer hastalığınız varsa, tamamen alkolden uzak durun.
• Çiğ balık ve kabuklu deniz ürünleri yemekten kaçının. Kalıtsal hemokromatozlu kişiler, özellikle çiğ balık ve kabuklu deniz hayvanlarındaki belirli bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara karşı hassastır.

Kan alma tedavisi gören kişiler için genellikle ek diyet değişiklikleri gerekmez.

Randevunuz için hazırlık

Sizi endişelendiren herhangi bir belirti veya semptomunuz varsa birinci basamak doktorunuzdan randevu alın. Belirtilerinize bağlı olarak bir sindirim hastalıkları uzmanına (gastroenterolog) veya başka bir uzmana sevk edilebilirsiniz. Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve doktorunuzdan neler bekleyebileceğiniz aşağıda verilmiştir.

Yapabilecekleriniz

• Randevu öncesi kısıtlamalardan haberdar olun. Randevuyu alırken, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken herhangi bir şey olup olmadığını sorun.
• İlgisiz görünenler de dahil olmak üzere, yaşadığınız tüm semptomları not edin. randevuyu planladığınız nedene.
• Önemli kişisel bilgileri, önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri de dahil olmak üzere yazın. Mümkünse aile üyelerinize sorarak ailenizde karaciğer hastalığınız olup olmadığını öğrenin.
• Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
• Alın tartışılanları hatırlamanıza yardımcı olacak bir aile üyesi veya arkadaşınız.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Ne tür testlere ihtiyacım var?
• Durumum geçici mi yoksa her zaman bende olacak mı?
• Hangi tedaviler mevcuttur? Peki bana ne önerirsiniz?
• Başka sağlık sorunlarım var. Bu koşulları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
• Uymam gereken herhangi bir kısıtlama var mı?
• Yanımda götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Olun doktorunuzun sorabileceği soruları yanıtlamaya hazır:

• Semptomları ne zaman yaşamaya başladınız?
• Semptomlarınız sürekli mi yoksa gelip gidiyor mu?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
• Belirtilerinizi iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Belirtilerinizi kötüleştiren herhangi bir şey var mı?
• Herhangi biri Ailenizde hemokromatoz var mı?
• Haftada kaç alkollü içecek içiyorsunuz?
• Demir takviyesi veya C vitamini alıyor musunuz?
• Var mı Hepatit C gibi viral hepatit öyküsü var mı?
• Daha önce kan transfüzyonu yaptırdınız mı?