Hemofili

Genel Bakış

Hemofili, yeterli kan pıhtılaşma proteinleri (pıhtılaşma faktörleri) içermediği için kanınızın normal olarak pıhtılaşmadığı nadir bir hastalıktır. Hemofili hastasıysanız, bir yaralanmadan sonra kanınız normal şekilde pıhtılaşana göre daha uzun süre kanayabilir.

Küçük kesikler genellikle sorun olmaz. Ciddi bir pıhtılaşma faktörü proteini eksikliğiniz varsa, daha büyük sağlık endişesi vücudunuzun içinde, özellikle dizlerinizde, ayak bileklerinizde ve dirseklerinizde derin kanamadır. İç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili genetik bir hastalıktır. Tedavi, azaltılan belirli pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir.

Belirtiler

Hemofili belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü seviyeniz hafifçe azalırsa, sadece ameliyat veya travma sonrası kanayabilirsiniz. Eksikliğiniz şiddetliyse, spontan kanama yaşayabilirsiniz.

Spontan kanamanın belirti ve semptomları şunları içerir:

• Kesik veya yaralanmalardan kaynaklanan açıklanamayan ve aşırı kanama veya ameliyat sonrası diş işleri
• Çok sayıda büyük veya derin morluk
• Aşılardan sonra olağandışı kanama
• Eklemlerinizde ağrı, şişlik veya gerginlik
• Kanınızda kan idrar veya dışkı
• Nedeni bilinmeyen burun kanaması
• Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik

Beyinde kanama

A kafasına basit bir darbe, şiddetli hemofili hastalarının bazılarında beyinde kanamaya neden olabilir. Bu nadiren olur, ancak ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. Belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı
• Tekrarlayan kusma
• Uyku hali veya uyuşukluk
• Çift görme
• Ani güçsüzlük veya beceriksizlik
• Konvülsiyonlar veya nöbetler

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Siz veya çocuğunuz yaşarsanız acil yardım alın :

• Beyinde kanama belirtileri veya semptomları
• Kanamanın durmayacağı bir yaralanma
• Eklemlerin aşırı derecede sıcak olması dokunmak ve eğilmek acı veriyor

Ailenizde hemofili öyküsü varsa, bir aile kurmadan önce hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için genetik testlerden geçmek isteyebilirsiniz.

Nedenler

Kanadığınızda, vücudunuz normalde kan hücrelerini bir araya toplayarak kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturur. Pıhtılaşma süreci belirli kan parçacıkları tarafından teşvik edilir. Hemofili, bu pıhtılaşma faktörlerinden birinde eksiklik olduğunda ortaya çıkar.

Çeşitli hemofili türleri vardır ve çoğu formu kalıtsaldır. Bununla birlikte, hemofili hastalarının yaklaşık% 30'unun aile öyküsü yoktur. Bu kişilerde, hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmedik bir değişiklik meydana gelir.

Edinilmiş hemofili, bir kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırdığında ortaya çıkan nadir bir durumdur. Şunlarla ilişkilendirilebilir:

• Gebelik
• Otoimmün koşullar
• Kanser
• Multipl skleroz

Hemofili kalıtımı

En yaygın hemofili türlerinde, hatalı gen X kromozomunda bulunur. Herkesin, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Bir dişi, annesinden bir X kromozomu ve babasından bir X kromozomu miras alır. Bir erkek, annesinden X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu miras alır.

Bu, hemofilinin neredeyse her zaman erkek çocuklarda meydana geldiği ve annenin genlerinden biri aracılığıyla anneden oğula geçtiği anlamına gelir. Kusurlu geni olan çoğu kadın basitçe taşıyıcıdır ve hemofili belirtisi veya semptomu yaşamaz. Ancak bazı taşıyıcılar, pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalırsa kanama semptomları yaşayabilir.

Risk faktörleri

Hemofili için en büyük risk faktörü, hastalığı olan aile üyelerine sahip olmaktır.

Komplikasyonlar

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

• Derin iç kanama. Derin kasta meydana gelen kanama, uzuvlarınızın şişmesine neden olabilir. Şişlik sinirlere baskı yaparak uyuşukluğa veya ağrıya neden olabilir.
• Eklemlerde hasar. İç kanama da eklemlerinize baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmezse, sık sık iç kanama artrite veya eklemin tahrip olmasına neden olabilir.
• Enfeksiyon. Hemofili hastalarının kan nakli yapma olasılığı daha yüksektir ve bu da kontamine kan ürünleri alma riskini artırır. Bağışlanan kanın hepatit ve HIV için taranması nedeniyle kan ürünleri 1980'lerin ortalarından sonra daha güvenli hale geldi.
• Pıhtılaşma faktörü tedavisine ters reaksiyon. Şiddetli hemofili olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren proteinler (inhibitörler olarak bilinir) geliştirerek tedaviyi daha az etkili hale getirir.

Teşhis

Ailede hemofili öyküsü olan kişiler için, hamilelik sırasında fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediğini belirlemek mümkündür. Bununla birlikte, test fetüs için bazı riskler oluşturmaktadır. Doktorunuzla test yapmanın yararlarını ve risklerini tartışın.

Çocuklarda ve yetişkinlerde kan testi, pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir. Eksikliğin ciddiyetine bağlı olarak, hemofili semptomları ilk olarak çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir.

Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif formlar yetişkinliğe kadar görünmeyebilir. Bazı insanlar, cerrahi bir prosedür sırasında aşırı derecede kanadıktan sonra hemofili olduğunu ilk kez öğrenirler.

Tedavi

Çeşitli hemofili türleri ile birkaç farklı pıhtılaşma faktörü ilişkilendirilir. Şiddetli hemofili için ana tedavi, ihtiyaç duyduğunuz spesifik pıhtılaşma faktörünün bir damara yerleştirilen bir tüple değiştirilmesini içerir.

Bu replasman tedavisi, devam etmekte olan bir kanama olayıyla mücadele etmek için verilebilir. Kanama olaylarını önlemeye yardımcı olmak için evde düzenli bir programda da uygulanabilir. Bazı insanlar sürekli replasman tedavisi alır.

Replasman pıhtılaşma faktörü bağışlanan kandan yapılabilir. Rekombinant pıhtılaşma faktörleri adı verilen benzer ürünler laboratuvarda üretilir ve insan kanından yapılmaz.

Diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Desmopressin. Bazı hafif hemofili türlerinde, bu hormon vücudunuzu daha fazla pıhtılaşma faktörü salması için uyarabilir. Yavaşça bir damara enjekte edilebilir veya burun spreyi olarak sağlanabilir.
• Pıhtı koruyucu ilaçlar. Bu ilaçlar pıhtıların parçalanmasını önlemeye yardımcı olur.
• Fibrin yapıştırıcılar. Bu ilaçlar, pıhtılaşma ve iyileşmeyi desteklemek için doğrudan yara bölgelerine uygulanabilir. Fibrin yapıştırıcılar özellikle diş tedavisinde faydalıdır.
• Fizik tedavi. İç kanama eklemlerinize zarar verdiyse, belirtileri ve semptomları hafifletebilir. İç kanama ciddi hasara neden olduysa, ameliyat olmanız gerekebilir.
• Küçük kesikler için ilk yardım. Baskı ve bandaj kullanmak genellikle kanamayı giderir. Derinin altındaki küçük kanama alanları için buz torbası kullanın. Ağızda küçük kanamayı yavaşlatmak için buz patlamaları kullanılabilir.
• Aşılar. Kan ürünleri taranmasına rağmen, onlara güvenen kişilerin hastalık kapması hala mümkündür. Hemofili hastasıysanız, hepatit A ve B'ye karşı aşı olmayı düşünün

Klinik denemeler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Aşırı kanamadan kaçınmak ve eklemlerinizi koruyun:

• Düzenli egzersiz yapın. Yüzme, bisiklete binme ve yürüme gibi aktiviteler eklemleri korurken kasları da geliştirebilir. Futbol, ​​hokey veya güreş gibi temas sporları hemofili hastaları için güvenli değildir.
• Bazı ağrı kesicilerden kaçının. Kanamayı şiddetlendirebilecek ilaçlar arasında aspirin ve ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) bulunur. Bunun yerine, hafif ağrı kesici için daha güvenli bir alternatif olan asetaminofen (Tylenol, diğerleri) kullanın.
• Kan inceltici ilaçlardan kaçının. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar arasında heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroksaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoksaban (Savaysa) ve dabigatran (Pradaxa) bulunur. .
• İyi diş hijyeni uygulayın. Amaç, aşırı kanamaya neden olabilecek diş çekimini önlemektir.
• Çocuğunuzu kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan koruyun. Dizlikler, dirseklikler, kasklar ve emniyet kemerleri düşme ve diğer kazalardan kaynaklanan yaralanmaları önlemeye yardımcı olabilir. Evinizi keskin köşeli mobilyalardan uzak tutun.

Başa çıkma ve destek

Size ve çocuğunuza hemofili ile baş etmenize yardımcı olmak için:

• Tıbbi uyarı bileziği alın. Bu bileklik, tıbbi personelin sizde veya çocuğunuzda hemofili olduğunu ve acil bir durumda en iyi pıhtılaşma faktörü türünü bilmesini sağlar.
• Bir danışmanla konuşun. Çocuğunuzu güvende tutmak ile olabildiğince çok normal aktiviteyi teşvik etmek arasında doğru dengeyi sağlamakla ilgilenebilirsiniz. Hemofili bilgisine sahip bir sosyal hizmet uzmanı veya terapist, endişelerinizle başa çıkmanıza ve çocuğunuz için gerekli minimum sınırlamaları belirlemenize yardımcı olabilir.
• İnsanlara bildirin. Çocuğunuza bakacak kişilere - bebek bakıcıları, çocuk bakım merkezinizdeki çalışanlar, akrabalar, arkadaşlar ve öğretmenler - çocuğunuzun durumunu anlattığınızdan emin olun. Çocuğunuz temassız spor yapıyorsa, antrenörlere de söylemeyi unutmayın.

Randevunuz için hazırlık

Sizde veya çocuğunuzda hemofili belirtileri veya semptomları varsa, siz kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilebilir.

Ne yapabilirsiniz

• Semptomları ve ne zaman başladıklarını yazın.
• Diğer durumlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri yazın.
• Tüm ilaçların, vitaminlerin ve besin takviyelerinin bir listesini yapın.
• Ailenizde herhangi birine kanama bozukluğu teşhisi konup konmadığını not edin. .

Doktorunuza sormanız gereken sorular

• Bu belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
• Ne tür testler gerekli mi? Özel bir hazırlığa ihtiyaçları var mı?
• Hangi tedaviyi tavsiye edersiniz?
• Hangi aktivite kısıtlamaları önerilir?
• Uzun vadeli komplikasyon riski nedir?
• Ailemizin bir genetik danışmanla görüşmesini tavsiye ediyor musunuz?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, tereddüt etmeyin randevunuz sırasında başka sorular sorun.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman bırakabilir. Size sorulabilir:

• Burun kanaması veya bir kesik veya aşı nedeniyle uzun süreli kanama gibi olağandışı veya ağır bir kanama fark ettiniz mi?
• Siz veya çocuğunuz geçirdiyseniz herhangi bir ameliyat oldu mu, cerrah aşırı kanama olduğunu hissetti mi?
• Siz veya çocuğunuz büyük, derin çürükler geliştirmeye yatkın mısınız?
• Siz veya çocuğunuz eklem çevresinde ağrı veya sıcaklık hissediyor musunuz? ?
• Ailenizde herhangi birine kanama bozukluğu teşhisi kondu mu?