Hirschsprung hastalığı

Genel Bakış

Hirschsprung (HIRSH-sproongz) hastalığı, kalın bağırsağı (kolon) etkileyen ve dışkı çıkarırken sorunlara neden olan bir durumdur. Bu durum, bebeğin kolon kaslarındaki eksik sinir hücrelerinin bir sonucu olarak doğumda (doğuştan) mevcuttur.

Hirschsprung hastalığı olan bir yenidoğan genellikle doğumdan sonraki günlerde bağırsak hareketi yapamaz. . Hafif vakalarda, durum çocukluk döneminin sonlarına kadar tespit edilemeyebilir. Nadiren, Hirschsprung hastalığı ilk kez yetişkinlerde teşhis edilir.

Tedavi, kolonun hastalıklı kısmını atlamak veya çıkarmak için yapılan ameliyattır.

Belirtiler

Belirtiler ve semptomlar Hirschsprung hastalığı, durumun ciddiyetine göre değişir. Genellikle belirtiler ve semptomlar doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar, ancak bazen yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar belirgin değildir.

Tipik olarak en belirgin işaret, yeni doğmuş bir bebeğin doğumdan sonraki 48 saat içinde bağırsak hareketine sahip olmamasıdır.

Yeni doğanlardaki diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

Şişmiş göbek
Yeşil veya kahverengi bir maddeyi kusma dahil kusma
Yenidoğanı mızmız yapabilecek kabızlık veya gaz
İshal

Daha büyük çocuklarda belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

Kronik kabızlık
Gaz
Gelişememe
Yorgunluk

Nedenler

Neyin Hirschsprung hastalığına neden olur. Bazen ailelerde ortaya çıkar ve bazı durumlarda genetik bir mutasyonla ilişkilendirilebilir.

Hirschsprung hastalığı, kolondaki sinir hücreleri tamamen oluşmadığında ortaya çıkar. Kolondaki sinirler, yiyecekleri bağırsaklarda hareket ettiren kas kasılmalarını kontrol eder. Kasılmalar olmadan dışkı kalın bağırsakta kalır.

Risk faktörleri

Hirschsprung hastalığı riskini artırabilecek faktörler şunlardır:

Hirschsprung hastalığı olan kardeş. Hirschsprung hastalığı kalıtsal olabilir. Bu duruma sahip bir çocuğunuz varsa, gelecekteki biyolojik çocuklar risk altında olabilir.
Erkek olmak. Hirschsprung hastalığı erkeklerde daha yaygındır.
Başka kalıtsal hastalıklara sahip olmak. Hirschsprung hastalığı, Down sendromu ve doğuştan kalp hastalığı gibi doğumda mevcut diğer anormallikler gibi bazı kalıtsal durumlarla ilişkilidir.

Komplikasyonlar

Hirschsprung hastalığı olan çocuklar enterokolit adı verilen ciddi bir bağırsak enfeksiyonuna yatkındır. Enterokolit yaşamı tehdit edebilir ve acil tedavi gerektirir.

içerik:

Teşhis

Çocuğunuzun doktoru bir muayene yapacak ve çocuğunuzun bağırsak hareketleri hakkında sorular sorun. Hirschsprung hastalığını teşhis etmek veya dışlamak için aşağıdaki testlerden birini veya birkaçını önerebilir:

Kontrast boya kullanarak karın röntgeni. Baryum veya başka bir kontrast boya, rektuma yerleştirilen özel bir tüp aracılığıyla bağırsağa yerleştirilir. Baryum bağırsağın iç yüzeyini doldurur ve kaplayarak kolon ve rektumun net bir silüetini oluşturur.
Röntgen genellikle bağırsağın sinirsiz dar bölümü ile normal ancak normal arasında net bir kontrast gösterir. sıklıkla arkasındaki bağırsağın şişmiş kısmı.
Rektum çevresindeki kasların kontrolünün ölçülmesi (anal manometri). Bir manometri testi tipik olarak daha büyük çocuklar ve yetişkinler üzerinde yapılır. Doktor rektumun içinde bir balon şişirir. Sonuç olarak çevredeki kas gevşemelidir. Aksi takdirde, Hirschsprung hastalığı neden olabilir.
Test için kolon dokusu örneğinin alınması (biyopsi). Hirschsprung hastalığını tanımlamanın en kesin yolu budur. Bir biyopsi örneği emme cihazı kullanılarak toplanabilir, ardından sinir hücrelerinin eksik olup olmadığını belirlemek için mikroskop altında incelenebilir.

Tedavi

Çoğu insan için Hirschsprung hastalığıdır kolonun sinir hücrelerinden yoksun kısmını atlamak için ameliyatla tedavi edilir. Bunu yapmanın iki yolu vardır: içten çekme ameliyatı veya ostomi ameliyatı.

Çekme ameliyatı

Bu işlemde, kolonun hastalıklı kısmının astarı sıyrılır. Daha sonra normal bölüm kolondan içeriden çekilerek anüse tutturulur. Bu genellikle anüs yoluyla ameliyat edilen minimal invaziv (laparoskopik) yöntemler kullanılarak yapılır.

Ostomi ameliyatı

Çok hasta olan çocuklarda ameliyat iki adımda yapılabilir.

Önce, kolonun anormal kısmı çıkarılır ve kolonun üst, sağlıklı kısmı cerrahın çocuğun karnında oluşturduğu bir açıklığa bağlanır. Dışkı daha sonra vücudu açıklıktan terk ederek, karın bölgesindeki delikten (stoma) çıkıntı yapan bağırsağın ucuna bağlanan bir torba içine bırakır. Bu, kolonun alt kısmının iyileşmesi için zaman tanır.

Kolon iyileşmek için zaman bulduğunda, stomayı kapatmak ve bağırsağın sağlıklı kısmını rektuma veya anüse bağlamak için ikinci bir prosedür yapılır.

Ameliyatın sonuçları

Ameliyattan sonra çoğu çocuk dışkıyı anüsten geçirebilir.

Zamanla düzelebilecek olası komplikasyonlar şunlardır:

Kabızlık
Dışkı sızıntısı (fekal inkontinans)
Tuvalet eğitiminde gecikmeler

Çocuklar ayrıca ameliyattan sonra, özellikle ilk dönemde bağırsak enfeksiyonu (enterokolit) geliştirme riski altında olmaya devam ediyor yıl. Enterokolitin aşağıdaki gibi belirti ve semptomlarından herhangi biri meydana gelirse derhal doktoru arayın:

Rektumdan kanama
Ateş
Karın şişmesi
Kusma

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuğunuzun Hirschsprung hastalığı nedeniyle ameliyat sonrası kabızlığı varsa, doktorunuzla aşağıdakilerden herhangi birini deneyip denemeyeceğinizi tartışın. aşağıdaki:

Yüksek lifli yiyecekler servis edin. Çocuğunuz katı yiyecekler yiyorsa, yüksek lifli yiyecekler ekleyin. Tam tahıllar, meyveler ve sebzeler sunun ve beyaz ekmeği ve diğer düşük lifli yiyecekleri sınırlayın. Yüksek lifli gıdalardaki ani artış ilk başta kabızlığı kötüleştirebileceğinden, yüksek lifli yiyecekleri çocuğunuzun diyetine yavaşça ekleyin.

Çocuğunuz henüz katı yiyecekler yemiyorsa, doktora şu formülleri sorun. kabızlığı gidermeye yardımcı olabilir. Bazı bebeklerin bir süre besleme tüpüne ihtiyacı olabilir.

Sıvıları artırın. Çocuğunuzu daha fazla su içmeye teşvik edin. Çocuğunuzun kolonunun bir kısmı veya tamamı çıkarıldıysa, çocuğunuz yeterince su emmede sorun yaşayabilir. Daha fazla su içmek çocuğunuzun susuz kalmasına yardımcı olabilir ve bu da kabızlığı hafifletebilir.
Fiziksel aktiviteyi teşvik edin. Günlük aerobik aktivite, düzenli bağırsak hareketlerinin desteklenmesine yardımcı olur.
Laksatifler (yalnızca çocuğunuzun doktorunun belirttiği şekilde). Çocuğunuz artan lif, su veya fiziksel aktiviteye cevap vermiyorsa veya tolere edemiyorsa, bazı müshiller - bağırsak hareketlerini teşvik eden ilaçlar - kabızlığı hafifletmeye yardımcı olabilir. Doktorunuza çocuğunuza müshil vermeniz gerekip gerekmediğini, bunu ne sıklıkla yapmanız gerektiğini ve riskleri ve faydalarını sorun.

Randevunuza hazırlık

Hirschsprung hastalığı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra hastanede teşhis edilir veya hastalığın belirtileri daha sonra ortaya çıkar. Çocuğunuzun sizi endişelendiren belirti veya semptomları varsa, özellikle kabızlık ve şişmiş bir karın varsa, doktorunuzla konuşun.

Bir sindirim bozuklukları uzmanına (gastroenterolog) veya çocuğunuz varsa acil servise sevk edilebilirsiniz. belirtiler şiddetlidir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu alırken sorun olup olmadığını sorun. belirli bir test için oruç tutmak gibi çocuğunuzun önceden yapması gereken herhangi bir şey. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

Bağırsak hareketleriyle ilgili ayrıntılar da dahil olmak üzere çocuğunuzun belirti ve semptomları - sıklık, kıvam, renk ve ilişkili ağrı
Çocuğunuzun diğer tıbbi bilgileri de dahil sahip olduğu durumlar ve ailesinin tıbbi geçmişi
Çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler veya takviyeler ve tipik bir günde ne kadar su içtiği
Çocuğunuzun doktor

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile ferdinizi veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Hirschsprung hastalığı için, kendinize sorabileceğiniz temel sorular doktor şunları içerir:

Çocuğumun semptomlarına muhtemelen ne sebep oluyor?
Diğer olası nedenler nelerdir?
Çocuğumun hangi testlere ihtiyacı var?
En iyi hareket şekli nedir?
Ameliyatı önerirseniz, çocuğumun iyileşmesinden ne beklemeliyim?
Ameliyatın riskleri nelerdir?
Çocuğum ne Ameliyat sonrası uzun vadeli prognozu?
Çocuğumun özel bir diyet uygulaması gerekecek mi?
Alabileceğim broşür veya diğer basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini tavsiye edersiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.