Hunter sendromu

Genel Bakış

Hunter sendromu, eksik veya hatalı çalışan bir enzimin neden olduğu çok nadir, kalıtsal bir genetik bozukluktur. Hunter sendromunda, vücut iduronat 2-sülfataz enziminden yeterince yok. Bu enzimin görevi, belirli karmaşık molekülleri parçalamaktır ve bu enzim yeterli olmazsa, moleküller zararlı miktarlarda birikir.

Bu zararlı maddelerin büyük miktarlarda birikmesi, sonunda görünümü etkileyen kalıcı, aşamalı hasara neden olur. , zihinsel gelişim, organ işlevi ve fiziksel yetenekler.

Hunter sendromu erkek çocuklarda çok daha yaygındır. Durum, mukopolisakkaridozlar (MPS'ler) adı verilen bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Hunter sendromu, MPS II olarak da bilinir.

Hunter sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi içerir.

Semptomlar

Hunter sendromu semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Semptomlar doğumda görülmez, ancak genellikle zararlı moleküller biriktikçe 2-4 yaşlarında başlar.

İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Büyümüş bir kafa
• Dudakların kalınlaşması
• Geniş burun ve geniş burun delikleri
• Çıkıntılı bir dil
• Derin, kısık bir ses
• Anormal kemik boyutu veya şekli ve diğer iskelet düzensizlikleri
• Genişlemiş iç organların bir sonucu olarak şişmiş bir karın
• Kronik ishal
• Benzeyen beyaz deri büyümeleri çakıl taşları
• Eklem sertliği
• Agresif davranış
• Büyümenin durması
• Geç yürüme veya konuşma gibi gecikmiş gelişim

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Hunter sendromu çok nadirdir, ancak çocuğunuzun yüz görünümünde değişiklikler, önceden edinilmiş becerilerde bir kayıp veya yukarıda listelenen diğer belirti veya semptomları fark ederseniz, konuşun çocuğunuzun birinci basamak doktoruna. Bir uzmana görünmeniz veya daha fazla test yapmanız gerekip gerekmediğine karar vermenize yardımcı olabilir.

Nedenler

Hunter sendromu, çocuğun annesinden kusurlu bir kromozom miras kaldığında gelişir.

Bu kusurlu kromozom nedeniyle, karmaşık şeker moleküllerini parçalamak için gerekli olan bir enzim eksik veya arızalı. Bu enzim olmadan bu karmaşık şeker moleküllerinin büyük miktarları hücrelerde, kanda ve bağ dokularında toplanarak kalıcı ve ilerleyici hasara neden olur.

Risk faktörleri

İki ana risk faktörü vardır. Hunter sendromunun gelişmesi:

• Aile geçmişi. Hunter sendromuna kusurlu bir kromozom neden olur ve bir çocuğun hastalığı geliştirmek için kusurlu kromozomu miras alması gerekir. Hunter sendromu, X'e bağlı resesif bir hastalık olarak bilinen şeydir; bu, kadınların kusurlu hastalığa neden olan X kromozomunu taşıdığı ve bunu geçirebileceği anlamına gelir. Ancak anneler hastalıktan kendileri etkilenmez ve muhtemelen bu kromozom kusurlu olduklarını bilmezler.
• Seks. Hunter sendromu neredeyse her zaman erkeklerde görülür. Kızların bu hastalığa yakalanma riski çok daha düşüktür çünkü iki X kromozomu miras alırlar. X kromozomlarından biri kusurluysa, normal X kromozomu işleyen bir gen sağlayabilir. Bir erkeğin X kromozomu kusurluysa, ancak sorunu telafi edecek başka bir normal X kromozomu yoktur.

Komplikasyonlar

Çeşitli komplikasyonlar olabilir Hunter sendromu ile hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak ortaya çıkar. Komplikasyonlar akciğerleri, kalbi, eklemleri, bağ dokusunu, beyin ve sinir sistemini etkileyebilir.

Solunum komplikasyonları

Genişlemiş bir dil, kalınlaşmış diş etleri ve burun yolları ile nefes borusunun kalınlaşması (trakea) nefes almayı zorlaştırır. Çocuklarda genellikle kronik kulak ve sinüs enfeksiyonları, solunum enfeksiyonları ve zatürre vardır.

Uyku sırasında nefes almanın aralıklı olarak kesintiye uğradığı bir durum olan uyku apnesi genellikle hava yolu daralması nedeniyle görülür.

Kardiyak komplikasyonlar

Kalp dokusunun kalınlaşması, kalp kapakçıklarının yanlış kapanmasına neden olabilir. Sonuç olarak, kalp ve vücudun diğer kısımları kanı verimli bir şekilde almaz. Hastalık ilerledikçe, bu koşullar genellikle daha da kötüleşir ve genellikle kalp yetmezliğine neden olur.

Dokunun kalınlaşması, aortun ve diğer kan damarlarının daralmasına da neden olabilir. Bu da yüksek tansiyona ve akciğerlerdeki arterlerin daralmasına neden olabilir.

İskelet ve bağ dokusu komplikasyonları

Bağ dokularında sindirilmemiş karmaşık şeker moleküllerinin depolanması, kemikler, eklemler ve bağlar. Bu, çocuğunuzun büyümesini azaltır, ağrıya ve fiziksel bozukluklara neden olur ve hareket etmesini zorlaştırır.

Eklem sertliği, eklem bağ dokularının şişmesi ve kıkırdak ve kemik anormalliklerinden kaynaklanır. Çocuğunuz acı çekiyorsa, muhtemelen daha az hareket eder ve bu da daha fazla sertliğe ve ağrıya yol açabilir.

Hunter sendromlu kişilerin kemiklerinde tipik olarak görülen anormallikler grubuna disostoz multipleks denir. Bu anormalliklere sahip çocuklar düzensiz şekilli omurlar ve omurgalar, kaburgalar, kollar, parmaklar, bacaklar ve pelvis geliştirebilirler.

Kemik anormallikleri, Hunter sendromlu birçok kişinin anormal derecede kısa olmasına neden olabilir. Daha hafif vakaları olanlar normal veya normale yakın boylara ulaşabilir.

Hunter sendromunda fıtıklar yaygındır. Fıtık, genellikle bağırsağın bir parçası olan yumuşak doku, alt karın duvarındaki zayıf bir noktadan veya yırtılmadan geçtiğinde ortaya çıkar.

Hunter sendromuyla ilişkili fıtıklar oldukça büyük hale gelebilir ve genellikle ilk belirtilerden biridir. bozukluğun. Karaciğer ve dalak büyümesi karın bölgesindeki basıncı artırarak fıtığa neden olabilir.

Beyin ve sinir sistemi komplikasyonları

Çocuklarda çeşitli nörolojik komplikasyonlar olabilir ve gelişmeye devam edebilir. Hunter sendromlu.

Pek çok nörolojik sorun çocuğunuzun beyninde aşırı sıvı birikmesinden kaynaklanır. Bu sıvılardan gelen basınç, şiddetli baş ağrılarına neden olabilecek, görmeyi engelleyebilecek ve çocuğunuzun zihinsel durumunu değiştirebilecek başka sorunlara neden olabilir.

Çocuğunuz, omuriliği çevreleyen zarların kalınlaşabileceği bir durum da geliştirebilir. ve yaralı. Bu, üst omuriliğin baskı ve sıkışmasına neden olur. Sonuç olarak, çocuğunuz bacaklarında yorgunluk geliştirebilir ve giderek zayıflayabilir ve fiziksel olarak daha az aktif hale gelebilir.

Karpal tünel sendromu gibi diğer bozukluklar, kemik deformiteleri nedeniyle meydana gelen sinir sıkışmasından kaynaklanabilir. ve karmaşık şeker moleküllerinin dokularda depolanması.

Daha şiddetli Hunter sendromu vakaları olan çocuklarda anormal davranışlar gelişebilir. Çoğunlukla çocuğunuzun zihinsel gelişimi 2 ile 6 yaşları arasında etkilenir.

Bazı çocuklar hiperaktiftir ve dikkatlerini vermekte veya talimatları uygulamakta güçlük çekerler. Çocuğunuz ayrıca agresif davranabilir ve tehlikeyi hissedemeyebilir. Çocuğunuzun genel fiziksel işlevi azaldıkça, bu davranış sorunları daha az şiddetli hale gelme eğilimindedir.

Hunter sendromlu çocuklarda nöbetler de ortaya çıkabilir.

Diğer hastalıklardan daha uzun süre iyileşme

Normal çocukluk hastalıklarından sonra iyileşme süreleri Hunter sendromlu çocuklar için daha uzun olabilir. Sonuç olarak, genel önleyici tedbirleri aldığınızdan emin olun - örneğin, çocuğunuza grip aşısı yaptırın ve çocuğunuzun gerekli tüm aşıları almasını sağlayın.

Önleme

Hunter sendromu genetik bir hastalıktır bozukluk. Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız ve siz veya ailenizin herhangi bir üyesinde genetik bir bozukluk veya aile geçmişinde genetik bozukluk varsa, doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşun.

Kendinizi çocuk sahibi olabileceğinizi düşünüyorsanız taşıyıcı, genetik testler mevcuttur. Halihazırda Hunter sendromlu bir çocuğunuz varsa, daha fazla çocuğunuz olmadan önce bir doktordan veya genetik danışmandan tavsiye almak isteyebilirsiniz.

Teşhis

Hunter sendromuyla doğan bebekler neredeyse her zaman doğumda sağlıklı görünürler. Yüz özelliklerindeki değişiklikler genellikle bir şeyin doğru olmadığının ilk göze çarpan işaretidir. Hunter sendromu yavaş ilerler ve belirti ve semptomları bir dizi başka bozuklukla örtüşür, bu nedenle kesin teşhis biraz zaman alabilir.

İdrar numunesi, eksik enzim veya aşırı miktarda kompleks şeker açısından kontrol edilebilir bu bozuklukla ilişkili moleküller. Genetik bir analiz teşhisi doğrulayabilir.

Doğum öncesi test

Bebeği çevreleyen sıvının (amniyosentez) veya plasentadan alınan bir doku örneğinin (koryon villus örneklemesi) doğum öncesi testi Doğmamış çocuğunuzun kusurlu genin bir kopyasını taşıyıp taşımadığını veya hastalıktan etkilenip etkilenmediğini doğrulayın.

Tedavi

Bebeği çevreleyen sıvının veya bebeğinizden alınan bir doku örneğinin doğum öncesi testi plasenta, doğmamış çocuğunuzun kusurlu genin bir kopyasını taşıyıp taşımadığını veya hastalıktan etkilenip etkilenmediğini doğrulayabilir.

Solunum komplikasyonları için rahatlama

Bademcik ve geniz etinin alınması çocuğunuzun hava yolunu açabilir ve uyku apnesini gidermeye yardımcı olur. Ancak hastalık ilerledikçe dokular kalınlaşmaya devam eder ve bu sorunlar geri gelebilir.

Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı gibi hava yolunu açık tutmak için hava basıncını kullanan solunum cihazları (BiPAP) cihazları - üst solunum yolu tıkanıklıklarına ve uyku apnesine yardımcı olabilir. Çocuğunuzun hava yolunu açık tutmak, düşük kan oksijen seviyelerini önlemeye de yardımcı olabilir.

Kalp komplikasyonlarını ele alma

Çocuğunuzun doktoru, yüksek tansiyon gibi kardiyovasküler komplikasyonları yakından izlemek isteyecektir. kalp üfürümü ve sızdıran kalp kapakçıkları. Çocuğunuzun ciddi kardiyovasküler sorunları varsa, doktorunuz kalp kapakçıklarını değiştirmek için ameliyat önerebilir.

İskelet ve bağ dokusu sorunlarının tedavisi

Hunter sendromlu çocukların çoğu iyi iyileşmediğinden ve genellikle ameliyattan sonra komplikasyonları olduğundan, iskelet ve bağ dokusu komplikasyonlarını ele alma seçenekleri sınırlıdır. Örneğin, kemikler kırılgan olduğunda omurgayı dahili donanım kullanarak stabilize etmek için ameliyat yapmak zordur.

Çocuğunuzun eklem esnekliği, sertliğin giderilmesine ve işlevin sürdürülmesine yardımcı olan fizik tedavi ile iyileştirilebilir. Ancak fizik tedavi, eklem hareketinin giderek azalmasını durduramaz. Çocuğunuzun sonunda ağrı ve sınırlı dayanıklılık nedeniyle tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.

Cerrahi fıtıkları onarabilir, ancak bağ dokularındaki zayıflık nedeniyle sonuçlar genellikle ideal değildir. Prosedürün sıklıkla tekrarlanması gerekir. Seçeneklerden biri, anestezi ve ameliyat riskleri nedeniyle çocuğunuzun fıtıklarını ameliyat yerine destekleyici kirişlerle yönetmektir.

Nörolojik komplikasyonları yönetme

Etrafta sıvı ve doku birikmesiyle ilişkili sorunlar Beyin ve omuriliğin ele alınması vücudun bu bölümlerinin tedavisindeki doğal riskler nedeniyle zordur.

Çocuğunuzun doktoru fazla sıvıyı boşaltmak veya biriken dokuyu çıkarmak için ameliyat önerebilir. Çocuğunuzda nöbetler varsa, doktorunuz antikonvülzan ilaçlar yazabilir.

Davranışsal sorunları yönetme

Çocuğunuz Hunter sendromunun bir sonucu olarak anormal davranışlar geliştirirse, güvenli bir ev ortamı sağlamak bunlardan biridir Bu zorluğu yönetmenin en önemli yollarından biri. Davranış sorunlarını ilaçlarla tedavi etme başarısı sınırlıdır çünkü çoğu ilacın solunum problemleri gibi hastalığın diğer komplikasyonlarını kötüleştirebilecek yan etkileri vardır.

Uyku sorunlarını ele almak

Uyku düzenleri Hunter sendromlu bir çocuk giderek daha dağınık hale gelebilir. Sakinleştiriciler ve özellikle melatonin gibi ilaçlar uykuyu iyileştirebilir.

Uyku vakti programını sıkı bir şekilde sürdürmek ve çocuğunuzun iyi karanlık bir odada uyumasını sağlamak da işe yarayabilir. Buna ek olarak, çocuğunuzun yatak odasında güvenli bir ortam yaratmak - yatağı yere koymak, duvarları doldurmak, tüm sert mobilyaları çıkarmak, odaya yalnızca yumuşak, güvenli oyuncaklar koymak - daha kolay dinlenmenize yardımcı olabilir.

Yeni ortaya çıkan tedaviler

Bazı tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatma ve şiddetini azaltma potansiyeli göstermiştir, ancak uzun vadeli etkileri bilinmemektedir.

• Enzim tedavisi. Bu Gıda ve İlaç İdaresi onaylı tedavi, çocuğunuzun eksik veya kusurlu enzimlerini değiştirmek ve hastalık semptomlarını hafifletmek için insan yapımı veya genetik olarak tasarlanmış enzimler kullanır. Bu tedavi, intravenöz (IV) hat yoluyla haftada bir verilir.

  Yeterince erken verildiğinde, enzim replasman tedavisi, Hunter sendromunun bazı semptomlarını geciktirebilir veya önleyebilir. Bununla birlikte, bu tedavide görülen gelişmelerin, hastalığı olan kişilerin yaşam kalitesini yükseltecek kadar önemli olup olmadığı açık değildir. Ek olarak, enzim replasman tedavisinin düşünce ve zeka açısından faydaları görülmemiştir.

  Enzim replasman tedavisi sırasında ciddi alerjik reaksiyonlar meydana gelebilir. Diğer olası yan etkiler arasında baş ağrısı, ateş ve cilt reaksiyonları bulunur. Ancak yan etkiler zamanla veya doz ayarlamasıyla azalabilir.

• Kök hücre nakli. Bu prosedür, yeni hücrelerin eksik veya kusurlu enzimi oluşturması umuduyla sağlıklı kan kök hücrelerini çocuğunuzun vücuduna aşılar. Bununla birlikte, tedavi sonuçları karışıktır ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
• Gen tedavisi. Eksik enzimi üretmekten sorumlu olan kromozomu değiştirmek teorik olarak Hunter sendromunu iyileştirebilir, ancak böyle bir tedavinin mevcut olabilmesi için çok daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Başa çıkma ve destek

Hunter sendromlu çocukların ebeveynleri için bir destek grubuna katılmak, sizinkine benzer durumlarda diğer ebeveynlerden pratik bilgiler, günlük yaşam stratejileri ve cesaret almanın harika bir yolu olabilir. Doktorunuza bölgenizde bir grup olup olmadığını sorun.

Çocuğunuz için gerekli olabilecek yoğun gözetim, sizin ve diğer bakıcıların fiziksel, zihinsel ve duygusal olarak tükenmesine neden olabilir. Geçici bakım mevcutsa, bir ara verebilmek ve uzun vadede çocuğunuza bakmanın günlük zorluklarının üstesinden gelmek için daha etkili olabilmek için bundan yararlanın.

Sizinle görüşün. özel ihtiyaçları olan bir çocuğun ebeveyni olarak kullanabileceğiniz kaynaklar için ilçe ve eyalet.

Başkalarına haber verme

Dar bir hava yolu nedeniyle, Hunter sendromlu kişiler genellikle genel anestezi sırasında solunum tüpü almakta güçlük çekerler. Bunu çocuk bakımı veya okul formlarına not etmek isteyebilirsiniz, böylece çocuğunuzda acil bir durum varsa ve orada olmadığınız durumda acil durum personeli bu durumdan haberdar edilebilir. Hunter sendromlu bir kişinin entübasyonunu deneyimli bir anestezi uzmanı yapmalıdır.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen önce çocuğunuzla ilgili endişelerinizi ilk çocuğunuzla gündeme getireceksiniz. bakım doktoru. Çocuğunuzun doktoru daha sonra sizi kesin teşhis ve tedavi için muhtemelen uzmanlara yönlendirecektir. Bununla birlikte, çocuğunuzun birinci basamak sağlık hizmeti doktoru, çocuğunuzun sağlık bakımı ihtiyaçlarını koordine etmeye yardımcı olmak için genellikle çalışmaya devam eder.

Çocuğunuzun bakımına dahil olabilecek bazı uzmanlar arasında bir kulak, burun ve boğaz uzmanı (kulak burun boğaz uzmanı) vardır. , bir kalp uzmanı (kardiyolog), bir beyin ve sinir uzmanı (nörolog), bir göz uzmanı (göz doktoru), bir diyetisyen ve fiziksel, mesleki ve konuşma terapistleri. Gelecekteki hamileliklerle ilgili teşhis ve danışmanlık sürecinde bir genetikçi görev alabilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve çocuğunuzun doktorundan bekleyebilecekleriniz.

Yapabilecekleriniz

• Hunter sendromuyla alakasız görünebilecek olanlar da dahil olmak üzere, çocuğunuzda fark ettiğiniz tüm belirti ve semptomların bir listesini yapın. Örneğin ishal, Hunter sendromunun bir işaretidir, ancak mutlaka davranışsal problemlerle bağlantılı olmayabileceğiniz bir durumdur.
• Bir genetik bozukluğun kişisel veya ailevi geçmişi de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
• Mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın. Bazen randevu sırasında size verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Bir soru listesi hazırlamak, emin olmanıza yardımcı olacaktır. sizin için önemli olan tüm noktaları ele alın. Doktorunuza sormak isteyebileceğiniz bazı temel sorular şunlardır:

• Hunter sendromu nedir?
• Çocuğumun semptomlarının başka olası nedenleri var mı?
• Teşhisi doğrulamak için herhangi bir ek test gerekli mi?
• Hangi tedaviler mevcut ve çocuğum için hangilerini öneriyorsunuz?
• Bu tedavinin herhangi bir riski var mı?
• Ne tür bir iyileşme bekleyebiliriz?
• Çocuğumun uzun vadeli prognozu nedir?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri var mı?
• Çocuğumun özel bir diyet yemesi gerekiyor mu?
• Çocuğum acı çekiyorsa, çocuğumu nasıl daha rahat ettirebilirim?
• Önerileriniz nelerdir Davranış sorunlarını ele almak için?
• Peki ya rutin iyi çocuk bakımı? Çocuğum rutin çocukluk aşıları yaptırmalı mı? Çocuğum grip aşısı olmalı mı?
• Çocuğumun okulda ne tür yardıma ihtiyacı olacak ve devlet okullarının çocuğumun ihtiyaç duyduğu eğitim kaynaklarını sağlamasını nasıl sağlayabilirim?
• Başka çocuğum var, bu sendromu onlara geçirme olasılığım nedir? Bunun olmasını engelleyebilir miyim?
• Yanımda götürebileceğim broşür veya başka basılı materyal var mı? Hangi web sitelerini ziyaret etmenizi önerirsiniz? Kendim ve çocuğum için mevcut yerel kaynaklar var mı?
• Sigorta kapsamı ve çocuğumun özel ihtiyaçları ile ilgili diğer harcamalar hakkında konuşabileceğim birini tavsiye edebilir misiniz?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında aklınıza gelen ek soruları sormaktan çekinmeyin. Yardımcı olacaksa not alın.

Randevunuzun sonunda, anladığınızdan emin olmak için doktorunuzla aldığınız bilgileri özetlemek isteyebilirsiniz. İleride başvurmak ve diğer tesislerle iletişim kurmak için doktorunuzun klinik notunun bir kopyasını isteyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz herhangi bir noktayı gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz sorabilir:

• Çocuğunuzun semptomlarını ilk ne zaman fark ettiniz?
• Başka yetişkinler çocuğunuzla ilgili endişelerinden bahsetti mi?
• Sizin Çocuğun semptomları her zaman mevcut mu yoksa gelip gidiyor mu?
• Ailede Hunter sendromu geçmişi olup olmadığını biliyor musunuz?
• Çocuğunuzun semptomlarını iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Çocuğunuzun semptomlarını kötüleştiren şey nedir?