Hiperoksalüri ve oksaloz

Genel Bakış

Hiperoksalüri, idrarınızda çok fazla oksalat olduğunda ortaya çıkar. Oksalat vücudunuzda doğal bir kimyasaldır ve ayrıca belirli yiyecek türlerinde de bulunur. Ancak idrarınızda çok fazla oksalat olması ciddi sorunlara neden olabilir.

Hiperoksalüri, kalıtsal (genetik) bozukluklardan, bağırsak hastalığından veya oksalat bakımından zengin çok fazla yiyecek yemekten kaynaklanabilir. Böbreklerinizin uzun vadeli sağlığı, hiperoksalürinin erken teşhisine ve hızlı tedavisine bağlıdır.

Oksaloz, birincil ve bağırsak nedenleri hiperoksalüri olan kişilerde böbrekler başarısız olduktan ve kanda aşırı oksalat biriktikten sonra ortaya çıkar. . Bu, kan damarlarında, kemiklerde ve vücut organlarında oksalat birikimine neden olabilir.

Belirtiler

Genellikle, hiperoksalürinin ilk belirtisi böbrek taşıdır. Böbrek taşı belirtileri şunları içerebilir:

• Şiddetli veya ani sırt ağrısı
• Sırttaki (yan) kaburgaların altındaki bölgede geçmeyen ağrı
• İdrarda kan
• Sık idrara çıkma dürtüsü
• İdrar yaparken ağrı
• Üşüme veya ateş

Çocukluk çağındaki böbrek taşları nadirdir. Çocuklarda ve gençlerde oluşan böbrek taşlarının nedeni muhtemelen hiperoksalüri gibi altta yatan bir durumdur.

Böbrek taşı olan tüm genç insanlar, oksalat ölçümü de dahil olmak üzere kapsamlı bir değerlendirme için bir doktora görünmelidir. idrarda. Tekrarlayan böbrek taşı olan yetişkinler de idrarda oksalat açısından değerlendirilmelidir.

Nedenler

İdrarda oksalat denen bir madde çok fazla olduğunda hiperoksalüri oluşur. Birkaç hiperoksalüri türü vardır:

• Birincil hiperoksalüri. Primer hiperoksalüri, doğumda görülen nadir kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bu tipte karaciğer, oksalatın aşırı üretimini önleyen yeterli miktarda belirli bir protein (enzim) üretmez veya enzim düzgün çalışmaz. Fazla oksalat böbreklerinizden idrarınızda atılır. Ekstra oksalat kalsiyum ile birleşerek böbrek taşları ve kristalleri oluşturarak böbreklere zarar verebilir ve böbreklerde çalışmayı durdurabilir (böbrek yetmezliği).

  Böbrek taşları erken oluşur ve çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde semptomlara neden olur. . Üretilen çok büyük miktarlarda oksalat nedeniyle, birincil hiperoksalürili birçok insanın böbrekleri erken ve orta yetişkinliğe kadar başarısız olur. Ancak böbrek yetmezliği bebeklik döneminde ortaya çıkabilirken, birincil hiperoksalürili diğerlerinde asla böbrek yetmezliği gelişmez. Uzmanlar bugüne kadar primer hiperoksalürinin üç farklı genetik nedenini tespit ettiler.

• Oksaloz. Oksaloz, birincil hiperoksalüriniz varsa ve böbrekleriniz başarısız olursa ortaya çıkar. Vücudunuz artık fazla oksalatı yok edemediği için, önce kanınızda, sonra gözleriniz, kemikleriniz, cildiniz, kaslarınız, kan damarlarınız, kalbiniz ve diğer organlarınızda birikmeye başlar. Bu, birden çok soruna neden olabilir.
• Enterik hiperoksalüri. Crohn hastalığı ve cerrahi prosedürler sonucunda ortaya çıkan kısa bağırsak sendromu gibi çeşitli bağırsak hastalıkları, gıdalardan oksalatın emilimini artırır ve bu da idrarla atılan oksalat miktarını artırabilir.
• Yemek yeme ile ilgili hiperoksalüri yüksek oksalatlı yiyecekler. Çok miktarda oksalat içeren yiyecekler yemek, hiperoksalüri veya böbrek taşı riskinizi artırabilir. Doktorunuzdan veya diyetisyeninizden yüksek oksalat içeren yiyeceklerin bir listesini isteyin. Enterik hiperoksalüriniz varsa yüksek oksalatlı gıdalardan kaçınmak özellikle önemlidir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen primer hiperoksalüri sonunda böbreklerinize zarar verebilir. Zamanla böbrekleriniz çalışmayı bırakabilir. Bazı insanlar için bu, hastalığın ilk belirtisidir.

Böbrek yetmezliğinin belirti ve semptomları şunları içerir:

• İdrar çıkışında azalma veya hiç idrar çıkışı yok
• Genelde hasta ve yorgun hissetme
• İştahsızlık, bulantı ve kusma
• Anemiye bağlı soluk ten rengi
• Ellerde ve ayaklarda şişlik

Geç evrelerinde oksaloz, böbrek dışında kemik hastalığı, anemi, cilt ülserleri, kalp ve göz sorunları gibi çeşitli komplikasyonlara ve çocuklarda normal bir şekilde gelişme ve büyüme başarısızlığına neden olabilir.

Teşhis

Doktorunuz, tıbbi geçmişiniz ve diyetinizle ilgili tartışma da dahil olmak üzere kapsamlı bir fiziksel muayene yapacaktır. Hiperoksalüri teşhisi için yapılan testler şunları içerebilir:

• İdrardaki oksalat ve diğer metabolit seviyelerini ölçmek için idrar testleri
• Böbrek fonksiyonunu ve aynı zamanda oksalat seviyelerini göstermek için kan testleri kan
• Geçirilen veya ameliyatla alınan böbrek taşlarının bileşimini belirlemek için taş analizi
• Böbrek taşı olup olmadığını kontrol etmek için böbrek röntgeni, ultrason veya bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya kalsiyum oksalat birikintileri

İlk testten sonra, doktorunuz teşhisi doğrulamak ve hastalığın vücudunuzun diğer bölümlerini nasıl etkilediğini görmek için daha fazla test önerebilir. Bu testler şunları içerebilir:

• Kalıtsal nedenleri aramak için DNA testi (birincil hiperoksalüri)
• Oksalat birikintilerini aramak için böbrek biyopsisi
• Kontrol edilecek ekokardiyogram Kalpteki oksalat birikintileri için
• Gözlerde oksalat birikimi olup olmadığını kontrol etmek için göz muayenesi
• Kemiklerde oksalat birikimini kontrol etmek için kemik iliği biyopsisi
• Karaciğer biyopsisi enzim eksikliklerini aramak için - yalnızca genetik testin hiperoksalüri nedenini ortaya çıkarmadığı nadir durumlarda gereklidir

Birincil hiperoksalüri teşhisi konulursa, kardeşlerinize hastalık riski vardır ve de test edilmelidir. Çocuğunuzda birincil hiperoksalüri varsa, daha fazla biyolojik çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik testi düşünebilirsiniz. Hiperoksalüri konusunda deneyimli tıbbi genetik danışmanları kararlarınıza ve testlerinize rehberlik edebilir.

Tedavi

Tedavi, hiperoksalürinin tipine, semptomlarına ve şiddetine ve tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiğinize bağlıdır.

Oksalatın azaltılması

Böbreklerinizdeki kalsiyum oksalat kristali oluşum miktarını azaltmak için, doktorunuz aşağıdaki tedavilerden birini veya birkaçını önerebilir:

• İlaçlar. Reçeteli B-6 vitamini dozları, primer hiperoksalüri olan bazı kişilerde idrardaki oksalatın azaltılmasında etkili olabilir. Oral fosfat ve sitrat preparatları, kalsiyum oksalat kristallerinin oluşumunu önlemeye yardımcı olur. İdrarınızda hangi diğer anormalliklerin olduğuna bağlı olarak tiazid diüretikler gibi diğer ilaçlar da düşünülebilir.
• Yüksek sıvı alımı. Böbrekleriniz hala normal çalışıyorsa, doktorunuz muhtemelen size daha fazla su veya başka sıvılar içmenizi söyleyecektir. Bu, böbrekleri temizler, oksalat kristali oluşumunu önler ve böbrek taşlarının oluşmasını önlemeye yardımcı olur.
• Diyet değişiklikleri. Genel olarak, enterik veya diyet hiperoksalüriniz varsa diyetinize dikkat etmek daha önemlidir. Doktorunuz, oksalat bakımından zengin yiyecekleri kısıtlamak, tuzu sınırlamak ve hayvansal protein ve şekeri azaltmak (yüksek fruktozlu mısır şurubu) dahil olmak üzere diyetinizde değişiklikler önerebilir. Bunun gibi diyet değişiklikleri, idrarınızdaki oksalat seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir. Ancak diyet kısıtlamaları, birincil hiperoksalüri olan tüm insanlar için etkili olmayabilir. Doktorunuzun tavsiyelerine uyun.

Böbrek taşı tedavisi

Böbrek taşları hiperoksalüri hastalarında yaygındır, ancak her zaman tedavi edilmeleri gerekmez. Büyük böbrek taşları ağrıya neden oluyorsa veya idrar akışını engelliyorsa, idrarla geçebilmeleri için onları çıkarmanız veya parçalamanız gerekebilir.

Diyaliz ve transplantasyon

hiperoksalürinizin şiddeti, sonunda böbrek fonksiyonunuzu kaybedebilirsiniz. Böbrek diyalizi geçici olarak yardımcı olabilir, ancak üretilen oksalat miktarına yetişemez. Böbrek nakli veya böbrek ve karaciğer nakli, bazı kalıtsal hiperoksalüri tiplerini (birincil hiperoksalüri) iyileştirebilir.

Klinik deneyler

Randevunuza hazırlanıyor

Tedavi için Hiperoksalüri ile ilişkili böbrek taşları, aile doktorunuza görünerek başlayabilirsiniz. Böbreklerinize zarar veren büyük, ağrılı böbrek taşlarınız veya taşlarınız varsa, doktorunuz sizi idrar yolundaki sorunların tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora (ürolog veya nefrolog) sevk edebilir.

Ne yapabilirsiniz?

Randevunuza hazırlanmak için:

• Randevunuzdan önce diyetinizi sınırlamak gibi yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.
• Yazın Durumunuzla ilgisiz görünen semptomlar dahil olmak üzere belirtileriniz.
• 24 saatlik süre içinde ne kadar içip idrar yaptığınızı takip edin.
• Tüm ilaçların bir listesini yapın, aldığınız vitaminler veya diğer takviyeler.
• Mümkünse, doktorunuzla ne konuştuğunuzu hatırlamanıza yardımcı olması için yanınızda bir aile ferdi veya arkadaş alın.
• Kendinize soracağınız doktor.

Hiperoksalüri için bazı temel sorular şunları içerir:

• Belirtilerimin olası nedeni nedir?
• Başka herhangi bir olası nedenler?
• Ne tür testlere ihtiyacım olabilir?
• Böbrek taşlarım var mı?
• Ne tür böbrek taşlarım var?
• Böbrek taşları nerede bulunur ? Ne kadar büyükler?
• Durumum için olası tedaviler nelerdir?
• Gelecekte böbrek taşlarını nasıl önleyebilirim?
• Başka sağlık sorunlarım var . Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
• Takip ziyaretleri için plan yapmam gerekiyor mu?
• Yanımda götürebileceğim eğitim materyalleri var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Önceden hazırladığınız soruların yanı sıra, randevunuz sırasında aklınıza geldiklerinde başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Belirtilerinizi ilk ne zaman fark ettiniz?
• Belirtileriniz her zaman mı yoksa arada bir mi oluyor?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
• Belirtilerinizi hafifletecek herhangi bir şey var mı?
• Belirtilerinizi daha da kötüleştirecek herhangi bir şey var mı?
• Başka kimse var mı ailenizde böbrek taşı var mı?