Kalıtsal metabolik bozukluklar

Genel Bakış

Kalıtsal metabolik bozukluklar, vücudun metabolizmasına müdahale eden, genetik kusurların neden olduğu - en yaygın olarak her iki ebeveynden miras alınan - farklı tıbbi durumları ifade eder. Bu koşullar aynı zamanda doğuştan metabolizma hataları olarak da adlandırılabilir.

Metabolizma, enerji üretimi de dahil olmak üzere vücudunuzun yaşamı sürdürmek için kullandığı karmaşık kimyasal reaksiyonlar kümesidir. Özel enzimler, yiyecekleri veya belirli kimyasalları parçalar, böylece vücudunuz bunları hemen yakıt olarak kullanabilir veya depolayabilir. Ayrıca, bazı kimyasal süreçler vücudunuzun artık ihtiyaç duymadığı maddeleri parçalar veya eksik olanları yapar.

Bu kimyasal süreçler bir hormon veya enzim eksikliği nedeniyle düzgün çalışmadığında metabolik bir bozukluk ortaya çıkar. Kalıtsal metabolik bozukluklar, belirli bir maddeye ve zararlı miktarlarda oluşup oluşmadığına (çünkü parçalanamayacağı için), çok düşük veya eksik olduğuna bağlı olarak farklı kategorilere ayrılır.

Yüzlerce tane vardır. farklı genetik kusurların neden olduğu kalıtsal metabolik bozukluklar. Örnekler şunlardır:

• Ailesel hiperkolesterolemi
• Gaucher hastalığı
• Hunter sendromu
• Krabbe hastalığı
• Akçaağaç şurup idrar hastalığı
• Metakromatik lökodistrofi
• Mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, felç benzeri epizodlar (MELAS)
• Niemann-Pick
• Fenilketonüri (PKU)
• Porfiri
• Tay-Sachs hastalığı
• Wilson hastalığı

Bazı metabolik bozukluklar rutin olarak teşhis edilebilir doğumda yapılan tarama testleri. Diğerleri ancak bir çocuk veya yetişkin bir bozukluğun semptomlarını gösterdikten sonra tanımlanır.

Kalıtsal bir metabolik bozukluğun tedavisi, bozukluğun türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Kalıtsal metabolik bozuklukların çok sayıda türü olduğundan, tedavi önerileri diyet kısıtlamalarından karaciğer nakline kadar önemli ölçüde değişebilir.