Klinefelter sendromu

Genel Bakış

Klinefelter sendromu, bir erkek çocuk X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Klinefelter sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

Klinefelter sendromu testis büyümesini olumsuz etkileyebilir ve normalden daha küçük testislere neden olarak testosteron üretiminin azalmasına neden olabilir. Sendrom ayrıca kas kütlesinin azalmasına, vücut ve yüz kıllarının azalmasına ve göğüs dokusunun büyümesine neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişkenlik gösterir ve herkes aynı belirti ve semptomlara sahip değildir.

Klinefelter sendromlu çoğu erkek çok az sperm üretir veya hiç üretmez, ancak yardımcı üreme prosedürleri Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin

Belirtiler

Klinefelter sendromunun belirtileri ve semptomları, bozukluğu olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk çok az veya sadece hafif belirti gösterir. Durum yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir veya asla teşhis edilemez. Diğerleri için, durumun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görülür bir etkisi vardır.

Klinefelter sendromunun işaret ve semptomları da yaşa göre değişir.

Bebekler

İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Zayıf kaslar
• Yavaş motor gelişim - oturmak, sürünmek ve yürümek ortalamadan uzun sürer
• Konuşmada gecikme
• Skrotuma inmemiş testisler gibi doğumdaki sorunlar

Erkekler ve gençler

İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Ortalama boydan daha uzun
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar
• Ergenlik yok, gecikmiş veya tam olmayan
• Sonra diğer gençlere kıyasla ergenlik, daha az kas ve daha az yüz ve vücut kılı
• Küçük, sıkı testisler
• Küçük penis
• Büyümüş meme dokusu (jinekomasti)
• Zayıf kemikler
• Düşük enerji seviyeleri
• Utangaç ve hassas olma eğilimi
• Düşünceleri ve duyguları ifade etmede veya sosyalleşmede zorluk
• Okuma, yazma, heceleme veya matematikle ilgili sorunlar

Erkekler

İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir: :

• Düşük sperm sayısı veya hiç sperm yok
• Küçük testisler ve penis
• Düşük cinsel dürtü
• Ortalama boydan daha uzun
• Yüz ve vücut kıllarında azalma
• Diğer erkeklere kıyasla daha az kaslı
• Büyümüş göğüs dokusu
• Göbek yağında artış

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Sizde veya oğlunuzda varsa bir doktora görünün:

• Bebeklik veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişmedeki gecikmeler, Klinefelter sendromu da dahil olmak üzere tedavi gerektiren bir dizi durumun ilk işareti olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimde bazı farklılıklar normal olsa da, endişeleriniz varsa bir doktora danışmanız en iyisidir.
• Erkek kısırlığı. Klinefelter sendromlu birçok erkeğe, çocuk sahibi olamayacaklarını fark edene kadar kısırlık teşhisi konulmaz.

Nedenler

Klinefelter sendromu, Bir erkeğin fazladan bir cinsiyet kromozomu ile doğmasına neden olan rastgele hata. Bu, kalıtsal bir durum değildir.

İnsanlarda 46 kromozom vardır, bunların arasında bir kişinin cinsiyetini belirleyen iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler iki X cinsiyet kromozomuna (XX) sahiptir. Erkeklerde bir X ve bir Y cinsiyet kromozomu (XY) vardır.

Klinefelter sendromunun nedeni şunlar olabilir:

• Her hücrede X kromozomunun fazladan bir kopyası (XXY) , en yaygın neden
• Daha az semptomla bazı hücrelerde fazladan bir X kromozomu (mozaik Klinefelter sendromu)
• Nadir görülen birden fazla X kromozomu kopyası ve ciddi bir biçimde sonuçlanır

X kromozomundaki fazladan gen kopyaları, erkek cinsel gelişimine ve doğurganlığına müdahale edebilir.

Risk faktörleri

Klinefelter sendromu rastgele bir genetik olaydan kaynaklanır. Klinefelter sendromu riski, bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şey tarafından artmaz. Daha büyük anneler için risk daha yüksektir ancak çok azdır.

Komplikasyonlar

Klinefelter sendromu şu riskleri artırabilir:

• Anksiyete ve depresyon
• Düşük benlik saygısı, duygusal olgunlaşmamışlık ve dürtüsellik gibi sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar
• Kısırlık ve cinsel işlevle ilgili sorunlar
• Zayıf kemikler (osteoporoz)
• Kalp ve damar hastalığı
• Meme kanseri ve diğer bazı kanserler
• Akciğer hastalığı
• Tip 2 diyabet, yüksek kan içeren metabolik sendrom basınç (hipertansiyon) ve yüksek kolesterol ve trigliseritler (hiperlipidemi)
• Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar
• Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş ve ağız sorunları
• Otizm spektrum bozukluğu

Klinefelter sendromunun neden olduğu bir dizi komplikasyon, düşük testosteron (hipogonadizm) ile ilgilidir. Testosteron replasman tedavisi, özellikle terapi ergenlik çağının başlangıcında başlatıldığında, belirli sağlık sorunları riskini azaltır.

Teşhis

Doktorunuz büyük olasılıkla kapsamlı bir fizik muayene yapacak ve belirtiler ve sağlık hakkında ayrıntılı sorular soracaktır. Bu, genital bölgeyi ve göğsü incelemeyi, refleksleri kontrol etmek için testler yapmayı ve gelişimi ve işleyişi değerlendirmeyi içerebilir.

Klinefelter sendromunu teşhis etmek için kullanılan ana testler şunlardır:

• Hormon test yapmak. Kan veya idrar numuneleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan anormal hormon seviyelerini ortaya çıkarabilir.
• Kromozom analizi. Karyotip analizi olarak da adlandırılan bu test, Klinefelter sendromunun teşhisini doğrulamak için kullanılır. Kromozomların şeklini ve sayısını kontrol etmek için laboratuvara bir kan örneği gönderilir.

Klinefelter sendromlu erkeklerin küçük bir yüzdesi doğumdan önce teşhis edilir. Sendrom, gebelikte amniyotik sıvıdan (amniyosentez) veya başka bir nedenle plasentadan alınan fetal hücrelerin incelenmesine yönelik bir prosedür sırasında tanımlanabilir - örneğin 35 yaşından büyük olmak veya ailede genetik hastalık öyküsü olması gibi.

Noninvazif prenatal tarama kan testi sırasında Klinefelter sendromundan şüphelenilebilir. Teşhisi doğrulamak için amniyosentez gibi daha fazla invaziv prenatal test yapılması gerekir.

Tedavi

Size veya oğlunuza Klinefelter sendromu teşhisi konulursa, sağlık ekibinizde bir doktor bulunabilir. vücut bezleri ve hormonları (endokrinolog), konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizik tedavi uzmanı, genetik danışman, üreme tıbbı veya kısırlık uzmanı ve danışman veya psikolog içeren bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmıştır.

Klinefelter sendromuna bağlı cinsiyet kromozomundaki değişiklikleri düzeltmenin bir yolu olmamasına rağmen, tedaviler etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Ne kadar erken teşhis konulur ve tedaviye başlanırsa, faydalar o kadar büyük olur. Ancak yardım almak için asla geç değildir.

Klinefelter sendromunun tedavisi belirti ve semptomlara dayanır ve şunları içerebilir:

• Testosteron replasman tedavisi. Ergenliğin olağan başlangıcında başlayarak, daha derin bir ses geliştirmek, yüz ve vücut kıllarının büyümesi ve kas kütlesini ve cinsel isteği (libido) arttırmak gibi normalde ergenlik döneminde meydana gelen değişiklikleri uyarmaya yardımcı olmak için testosteron replasman tedavisi verilebilir. . Testosteron replasman tedavisi ayrıca kemik yoğunluğunu artırabilir ve kırık riskini azaltabilir ve ruh halini ve davranışı iyileştirebilir. Kısırlığı iyileştirmez.
• Göğüs dokusunun alınması. Göğüsleri büyüyen erkeklerde fazla meme dokusu bir plastik cerrah tarafından alınarak daha tipik görünümlü bir göğüs bırakılabilir.
• Konuşma ve fizik tedavi. Bu tedaviler, konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü ile sorunları olan Klinefelter sendromlu erkek çocuklara yardımcı olabilir.
• Eğitsel değerlendirme ve destek. Klinefelter sendromlu bazı erkek çocuklar öğrenme ve sosyalleşme konusunda sorun yaşarlar ve ekstra yardımdan yararlanabilirler. Çocuğunuzun öğretmeni, okul danışmanı veya okul hemşiresi ile ne tür bir desteğin yardımcı olabileceği konusunda konuşun.
• Doğurganlık tedavisi. Klinefelter sendromlu çoğu erkek, testislerde çok az veya hiç sperm üretilmediğinden tipik olarak çocuk sahibi olamaz. Minimal sperm üretimi olan bazı erkekler için intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir prosedür yardımcı olabilir. ICSI sırasında, biyopsi iğnesi ile testisten sperm çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.
• Psikolojik danışmanlık. Klinefelter sendromuna sahip olmak, özellikle ergenlik ve genç yetişkinlik döneminde bir zorluk olabilir. Durumu olan erkekler için kısırlıkla baş etmek zor olabilir. Bir aile terapisti, danışman veya psikolog duygusal sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir.

Başa çıkma ve destek

Tedavi, sağlık eğitimi ve sosyal destek, Klinefelter sendromlu bireylere büyük ölçüde fayda sağlayabilir. .

Klinefelter sendromlu erkekler

Klinefelter sendromlu bir oğlunuz varsa, sağlıklı zihinsel, fiziksel, duygusal ve sosyal gelişimin desteklenmesine yardımcı olabilirsiniz.

• Klinefelter sendromu hakkında bilgi edinin. O zaman doğru bilgi, destek ve cesaret sağlayabilirsiniz.
• Oğlunuzun gelişimini dikkatlice izleyin. Konuşma veya dil sorunları gibi fark ettiğiniz sorunlar için yardım isteyin.
• Tıp uzmanlarıyla düzenli takip randevuları alın. Bu, gelecekteki sorunları önlemeye yardımcı olabilir.
• Spora ve fiziksel aktivitelere katılımı teşvik edin. Bu aktiviteler, kas gücü ve motor becerilerin geliştirilmesine yardımcı olacaktır.
• Sosyal fırsatları ve grup aktivitelerine katılımı teşvik edin. Bu etkinlikler sosyal becerilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
• Oğlunuzun okuluyla yakın çalışın. Oğlunuzun ihtiyaçlarını anlayan öğretmenler, okul danışmanları ve yöneticiler büyük bir fark yaratabilir.
• Hangi desteğin mevcut olduğunu öğrenin. Örneğin, gerekirse özel eğitim hizmetlerini sorun.
• Diğer ebeveynlerle bağlantı kurun. Klinefelter sendromu yaygın bir durumdur ve siz - ve oğlunuz - yalnız değilsiniz. Doktorunuza soruları yanıtlamaya ve endişeleri hafifletmeye yardımcı olabilecek internet kaynakları ve destek grupları hakkında bilgi alın.

Klinefelter sendromlu erkekler

Klinefelter sendromunuz varsa, bundan yararlanabilirsiniz. şu öz bakım önlemleri:

• Doktorunuzla yakın çalışın. Uygun tedavi, fiziksel ve zihinsel sağlığınızı korumanıza ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde osteoporoz gibi sorunları önlemenize yardımcı olabilir.
• Aile planlaması seçeneklerinizi araştırın. Siz ve eşiniz seçenekleriniz hakkında bir doktorla veya başka bir sağlık uzmanıyla konuşmak isteyebilirsiniz.
• Durumu olan diğer kişilerle konuşun. Klinefelter sendromu hakkında bilgi veren ve bu durumla başa çıkan diğer erkeklerin ve onların eşlerinin bakış açılarını sunabilen bir dizi kaynak vardır. Birçok erkek de bir destek grubuna katılmayı yararlı buluyor.

Randevunuza hazırlanıyor

Kendinizde veya oğlunuzda Klinefelter sendromunun belirtilerini fark ederseniz, sizinle konuşun sağlık çalışanı. Test ve teşhis için bir uzmana yönlendirilebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler burada. Mümkünse yanınızda bir aile üyesi veya arkadaş getirin. Güvendiğiniz bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevu almadan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Sizi ilgilendiren işaretler veya semptomlar
• Reçetesiz satılan ilaçlar, vitaminler, şifalı otlar veya diğer takviyeleri içeren ilaçlar ve dozlar
• Sizin veya oğlunuzun belirli ergenlik dönüm noktalarına ulaştığı yaşlar , kasık ve koltuk altı kıllarının gelişmesi, penisin büyümesi ve testis boyutunun artması gibi
• Doktordan randevunuzdan en iyi şekilde yararlanmasını isteyecek sorular

Sorulacak sorular şunları içerebilir:

• Belirtiler Klinefelter sendromunu gösteriyor mu?
• Teşhisi doğrulamak için hangi testlere ihtiyaç var?
• Diğer olasılar nelerdir semptomların nedenleri?
• Bir uzmana ihtiyaç var mı?
• Hangi tedaviler gerekli?
• Tedavinin yan etkileri ve beklenen sonuçları nelerdir?
• Ne tür özel bir şey erapileri önerirsiniz?
• Ne tür bir destek var?
• Bu bozukluk hakkında nasıl daha fazla bilgi edinebilirim?

Tereddüt etmeyin randevu sırasında başka sorular sormak için.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• İlk ne zaman yaptınız bir şeylerin yanlış olabileceğini fark ettiniz mi?
• Hangi belirtileri ve semptomları fark ettiniz?
• Siz (veya çocuğunuz) büyüme ve gelişimsel kilometre taşlarıyla ne zaman tanıştınız?
• Doğurganlıkla ilgili sorunlarınız var mı?
• Daha önce hiç test veya tedavi yaptırdınız mı?