Klippel-Trenaunay sendromu

Genel Bakış

Klippel-Trenaunay (klih-PEL tepsi-no-NAY) sendromu - aynı zamanda KTS olarak da adlandırılır - doğumda (konjenital) bulunan ve kan damarlarının, yumuşak dokuların ( örneğin deri ve kaslar), kemikler ve lenfatik sistem. Ana özellikler arasında kırmızı bir doğum lekesi (porto şarabı lekesi), doku ve kemiklerin aşırı büyümesi ve lenfatik anormallikleri olan veya olmayan damar malformasyonları bulunur.

KTS için bir tedavi olmasa da amaç semptomları yönetmektir. ve komplikasyonları önleyin.

Belirtiler

Klippel-Trenaunay sendromu olan kişiler, hafiften daha kapsamlıya kadar değişen aşağıdaki özelliklere sahip olabilir:

• Porto şarabı lekesi. Bu pembe ila kırmızımsı-mor doğum lekesi, cildin üst katmanındaki ekstra küçük kan damarlarından (kılcal damarlar) kaynaklanır. Doğum lekesi genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar, ancak cildin herhangi bir bölümünü tutabilir ve yaşla birlikte koyulaşabilir veya daha açık hale gelebilir.
• Damar bozuklukları. Bunlar, genellikle bacakların yüzeyindeki şişmiş, bükülmüş damarları (varisli damarlar) içerir. Kollarda, bacaklarda, karın ve pelviste daha derin anormal damarlar oluşabilir. Deri içinde veya altında küçük damarlar ile dolu süngerimsi doku olabilir. Venöz anormallikler yaşla daha belirgin hale gelebilir.
• Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Bu, bebeklik döneminde başlar ve genellikle tek bacakla sınırlıdır, ancak bir kolda veya nadiren gövde veya yüzde meydana gelebilir. Bu aşırı kemik ve doku büyümesi, daha geniş ve daha uzun bir ekstremite oluşturur. Nadiren el veya ayak parmaklarının füzyonu veya fazladan el veya ayak parmakları oluşur.
• Lenfatik sistem anormallikleri. Lenfatik sistem - bağışıklık sisteminin enfeksiyona ve hastalığa karşı koruyan ve lenfatik sıvıyı taşıyan parçası - anormal olabilir. Düzgün çalışmayan ve sızıntıya ve şişmeye yol açabilen ekstra lenfatik damarlar mevcut olabilir.
• Diğer koşullar. KTS ayrıca katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı ve kan pıhtılaşma sorunlarını da içerebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Klippel-Trenaunay sendromu genellikle doğumda tanımlanır . Semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı, doğru teşhis ve uygun bakım almak önemlidir.

Nedenler

Klippel-Trenaunay sendromu genetik bir durumdur. En yaygın olarak PIK3CA genindeki genetik değişiklikleri (mutasyonları) içerir. Bu genetik değişiklikler vücuttaki dokuların gelişiminden sorumludur ve bu da aşırı büyümeye neden olur.

KTS genellikle kalıtsal değildir. Gen mutasyonları, doğumdan önce erken gelişimde hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.

Risk faktörleri

Aile öyküsü bir risk faktörü olarak görünmüyor, bu nedenle bir çocuğun ebeveynlerinin olması pek olası değil Klippel-Trenaunay sendromlu, ebeveynlerden biri KTS'ye sahip olsa bile, bu bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olacaktır.

Komplikasyonlar

Klippel-Trenaunay sendromunun komplikasyonları anormal kan gelişiminden kaynaklanabilir damarlar, yumuşak dokular, kemikler ve lenfatik sistem. Bunlar şunları içerebilir:

• Porto şarabı lekesi komplikasyonları. Porto şarabı lekesinin bazı alanları zamanla kalınlaşabilir ve kanama ve enfeksiyonlara eğilimli kabarcıklar (kabarcıklar) oluşturabilir.
• Damarda malformasyonlar. Varisli damarlar, dolaşım bozukluğundan dolayı büyük ağrılara ve cilt ülserlerine neden olabilir. Daha derin anormal damarlar, kan pıhtılaşması (derin ven trombozu) riskini artırabilir ve yerlerinden çıkıp akciğerlere gittiklerinde pulmoner emboli adı verilen yaşamı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Pelvis ve abdominal organlardaki venöz malformasyonlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeysel damarlar daha az ciddi ancak ağrılı pıhtılar ve iltihaplanma (yüzeysel tromboflebit) geliştirebilir.
• Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Kemik ve dokunun aşırı büyümesi ağrıya, ağırlık hissine, uzuvda genişlemeye ve hareket sorunlarına neden olabilir. Bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olan aşırı büyüme yürüme sorunlarına neden olabilir ve kalça ve sırt sorunlarına yol açabilir.
• Lenfatik sistem anormallikleri. Bir anormallik, kol veya bacak dokularında sıvı birikmesine ve şişmesine (lenfödem), deri parçalanmasına ve cilt ülserine, dalakta küçük kitlelerin (lenfatik kistlerin) gelişmesine, lenfatik sıvının sızmasına veya alttaki tabakanın enfeksiyonuna neden olabilir. cilt (selülit).
• Kronik ağrı. Ağrı, enfeksiyonlar, şişme veya damar sorunları gibi komplikasyonlardan kaynaklanan yaygın bir sorun olabilir.

Teşhis

Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi fizik muayene ile başlar. Bir vasküler malformasyon uzmanına sevk, değerlendirme ve tedavi önerileri için faydalıdır. Değerlendirme sırasında doktorunuz:

• Aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorar
• Şişlik, varisli damarlar ve porto şarabı lekelerini aramak için bir muayene yapar
• Kemiklerin ve yumuşak dokuların büyümesini görsel olarak değerlendirir

Çeşitli teşhis testleri, doktorunuzun durumun türünü ve ciddiyetini değerlendirip belirlemesine ve tedavinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Bazı testler şunları içerir:

• Dubleks tarama. Bu test, kan damarlarının ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanır.
• Scanogram. Tarayıcı fotoğrafçılığı olarak da adlandırılan bu X-ışını tekniği, kemik görüntülerinin görülmesine ve uzunluklarının ölçülmesine yardımcı olur.
• MRI ve manyetik rezonans anjiyografi. Bu prosedürler kemik, yağ, kas ve kan damarlarını ayırt etmeye yardımcı olur.
• CT taraması. BT taraması, damarlarda kan pıhtılarını aramaya yardımcı olan vücudun 3 boyutlu görüntülerini oluşturur.
• Kontrast venografi. Bu prosedür, damarlara bir boya enjekte etmeyi ve anormal damarları, tıkanıklıkları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilen X-ışınları almayı içerir.

Tedavi

Klippel için bir tedavi olmamasına rağmen- Trenaunay sendromu, doktorunuz semptomları yönetmenize ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.

KTS vücuttaki birçok sistemi etkileyebileceğinden, sağlık ekibiniz vasküler tıp ve cerrahi, cilt hastalıkları (dermatoloji) uzmanları içerebilir. girişimsel radyoloji, ortopedik cerrahi, fizik tedavi ve rehabilitasyon ve ihtiyaç duyulan diğer alanlar.

Siz ve doktorunuz, aşağıdaki tedavilerden hangisinin sizin için en uygun olduğunu belirlemek için birlikte çalışabilirsiniz. Tedaviler şunları içerebilir:

• Kompresyon tedavisi. Şişliği, varis problemlerini ve cilt ülserlerini önlemeye yardımcı olmak için etkilenen uzuvların etrafına bandajlar veya elastik giysiler sarılır. Bu bandajların veya elastik giysilerin genellikle kişiye özel olması gerekir. Aralıklı pnömatik kompresyon cihazları (belirli aralıklarla otomatik olarak şişen ve sönen bacak veya kol kılıfları) kullanılabilir.
• Fizik tedavi. Uygun şekilde masaj, kompresyon ve uzuv hareketi kollarda veya bacaklarda lenfödemi ve kan damarlarının şişmesini hafifletmeye yardımcı olabilir.
• Ortopedik cihazlar. Bunlar, bacak uzunluğundaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı ekleri içerebilir.
• Epifizyodez (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Bu, alt ekstremitenin aşırı büyümesini etkili bir şekilde durdurabilen ortopedik bir cerrahi işlemdir.
• Embolizasyon. Damarlara veya arterlere yerleştirilen küçük kateterler aracılığıyla gerçekleştirilen bu işlem, belirli kan damarlarına kan akışını engeller.
• Lazer tedavisi. Bu prosedür porto şarabı lekelerini hafifletmek ve ciltteki erken kabarcıkların tedavisinde kullanılabilir.
• Lazer veya damarların radyofrekans ablasyonu. Bu minimal invaziv prosedür, anormal damarları kapatmak için kullanılır.
• Skleroterapi. Damarın kapanmasına yardımcı olan yara dokusu oluşturan bir damara solüsyon enjekte edilir.
• Ameliyat. Bazı durumlarda, etkilenen damarların cerrahi olarak çıkarılması veya yeniden oluşturulması, fazla dokunun çıkarılması ve kemiğin aşırı büyümesinin düzeltilmesi faydalı olabilir.
• İlaç tedavisi. İlk araştırmalar, sirolimus (Rapamune) adlı bir ilacın semptomatik kompleks vasküler malformasyonların tedavisine yardımcı olabileceğini, ancak önemli yan etkilere sahip olabileceğini ve daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu gösteriyor.

Ayrıca, tedavi de olabilir. kanama, ağrı, enfeksiyon, kan pıhtıları veya cilt ülserleri gibi komplikasyonlar için gerekli.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Klippel-Trenaunay sendromu semptomlarının yönetilmesine yardımcı olacak stratejiler şunları içerir:

• Randevularınıza uyun. Düzenli olarak planlanan randevular, doktorunuzun sorunları erken belirlemesine ve ele almasına yardımcı olabilir. Doktorunuza size uygun randevu programını sorun.
• Önerilirse ortopedik ayakkabı kullanın. Ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı ekleri fiziksel işlevinizi iyileştirebilir.
• Fiziksel aktivite konusunda doktorunuzun tavsiyelerine uyun. Etkilenen uzuvların uygun şekilde kullanılmasının teşvik edilmesi, lenfödemi ve kan damarlarının şişmesini hafifletmeye yardımcı olabilir.
• Etkilenen uzuvları kaldırın. Mümkün olduğunda, bacağınızı veya diğer etkilenen uzvunuzu kaldırmak lenfödemi azaltmaya yardımcı olabilir.
• Değişiklikleri doktorunuza bildirin. Belirtilerinizi yönetmek ve komplikasyonları önlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Kan pıhtılaşması veya enfeksiyon belirtileriniz varsa veya artan ağrı veya şişlik yaşarsanız doktorunuzla iletişime geçin.

Başa Çıkma ve Destek

Klippel-Trenaunay sendromuyla yaşamak bir meydan okuma olabilir. Destek ve savunuculuk grupları, KTS'ye sahip diğer kişilerle bağlantı sağlayabilir. K-T Destek Grubu ve diğer kuruluşlar, destek grupları hakkında eğitim materyalleri, kaynaklar ve bilgiler sağlar. Doktorunuza, bölgenizde yerel bir destek grubu olup olmadığını sorun.

Bir psikolog, psikiyatrist veya başka bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşmak da KTS'li birçok kişiye yardımcı olabilir.

Hazırlık randevunuz için

Klippel-Trenaunay sendromunun çoğu vakası doğumda görülür. Dolayısıyla, doktor çocuğunuzun bu sendroma sahip olduğundan şüphelenirse, teşhis testleri ve tedavisi büyük olasılıkla çocuğunuz hastaneden ayrılmadan başlayacaktır.

Çocuğunuzun doktoru, düzenli muayenelerde gelişimsel sorunları arayacak ve size endişelerinizi tartışma fırsatı verecektir. Çocuğunuzu düzenli olarak planlanmış sağlıklı bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmeniz önemlidir.

Randevuya hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler burada.

Yapabilecekleriniz

Doktorunuz çocuğunuzun KTS belirtileri gösterdiğine inanırsa, sorulması gereken temel soru şunları içerir:

• Hangi teşhis testleri gerekli olacak?
• Ne zaman yaptıracağım testlerin sonuçları?
• Hangi uzmanlara ihtiyaç duyulabilir?
• Şu anda bu sendromla ilgili hangi tıbbi koşulların ele alınması gerekiyor?
• Nasıl yardımcı olacaksınız Çocuğumun sağlığını ve gelişimini izliyorum?
• Bu sendromla ilgili eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzun doktoru size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Doktor sorabilir:

• Çocuğunuzda sizi endişelendiren hangi semptomlar var?
• Çocuğunuzun bu semptomlar için herhangi bir prosedürü veya tedavisi oldu mu?
• Çocuğunuzun enfeksiyon veya kan pıhtıları ile daha önce herhangi bir sorunu oldu mu?
• Hamileliğinizle veya çocuğunuzun doğumuyla ilgili herhangi bir sorununuz oldu mu?
• Bana ailenizin tıbbi geçmişinden bahseder misiniz? ?
• Çocuğunuzun ailesi, sosyal faaliyetleri veya okulla uğraşırken herhangi bir sorunu var mı?