Lynch sendromu

Genel Bakış

Lynch sendromu, kolon kanseri, endometriyal kanser ve diğer bazı kanser türlerine yakalanma riskinizi artıran kalıtsal bir durumdur. Lynch sendromu tarihsel olarak kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser (HNPCC) olarak bilinir.

Bir dizi kalıtsal sendrom kolon kanseri veya endometriyal kanser riskinizi artırabilir, ancak Lynch sendromu en yaygın olanıdır. Doktorlar, her 100 kolon kanserinden veya endometriyal kanserden yaklaşık 3'ünün Lynch sendromundan kaynaklandığını tahmin ediyor.

Lynch sendromlu ailelerde genellikle beklenenden daha fazla kolon kanseri veya endometriyal kanser vakası görülür. Lynch sendromu ayrıca kanserlerin genel popülasyona göre daha erken yaşta ortaya çıkmasına neden olur.

Belirtiler

Lynch sendromlu kişilerde şunlar yaşanabilir:

• Daha genç yaşta, özellikle 50 yaşından önce ortaya çıkan kolon kanseri
• Ailede genç yaşta ortaya çıkan kolon kanseri öyküsü
• Rahimi etkileyen bir aile kanseri öyküsü ( endometriyal kanser)
• Yumurtalık kanseri, böbrek kanseri, mide kanseri, ince bağırsak kanseri, karaciğer kanseri, ter bezi kanseri (sebasöz karsinom) ve diğer kanserler dahil olmak üzere diğer ilgili kanserlerin aile öyküsü

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Ailenizde kolon veya endometriyal kanser geçmişi hakkında endişeleriniz varsa, bunları doktorunuzla görüşün. Doktorunuzla birlikte, aile geçmişinizin ve kanser riskinizin genetik bir değerlendirmesini yapmayı düşünebilirsiniz.

Bir aile üyesine Lynch sendromu teşhisi konduysa, doktorunuza söyleyin. Genetik bir danışmana sevk edilmeyi isteyin. Genetik danışmanlar genetik ve danışmanlık konusunda eğitilmiştir. Lynch sendromunu, neyin sebep olduğunu ve Lynch sendromu olan kişiler için ne tür bir bakım önerildiğini anlamanıza yardımcı olabilirler. Genetik bir danışman ayrıca hastalıkla ilgili tüm bilgileri gözden geçirmenize ve genetik testin sizin için uygun olup olmadığını anlamanıza yardımcı olabilir.

Nedenler

Lynch sendromu, otozomal ailelerde görülür baskın kalıtım modeli. Bu, bir ebeveynin Lynch sendromu için bir gen mutasyonu taşırsa, mutasyonun her çocuğa geçme şansı yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Lynch sendromunun riski, gen mutasyonu taşıyıcısının anne ya da baba ya da çocuğun oğul ya da kız olmasıyla aynıdır.

Gen mutasyonları nasıl kansere neden olur

Etkilenen genler Lynch sendromunda genetik koddaki değişikliklerin düzeltilmesinden sorumludur (uyumsuzluğu onaran genler).

Genleriniz, vücudunuzdaki her kimyasal işlem için talimatlar taşıyan DNA içerir. Hücreleriniz büyüdükçe ve bölündükçe DNA'larının kopyalarını çıkarırlar ve bazı küçük hataların meydana gelmesi alışılmadık bir durum değildir.

Normal hücrelerin hataları fark edip onaracak mekanizmaları vardır. Ancak Lynch sendromuyla ilişkili anormal genlerden birini miras alan insanların hücreleri, bu küçük hataları onarma yeteneğinden yoksundur. Bu hataların birikmesi hücrelerde artan genetik hasara yol açar ve sonunda hücrelerin kansere dönüşmesine neden olabilir.

Komplikasyonlar

Sağlığınız için komplikasyonlara neden olmanın ötesinde, Lynch gibi bir genetik bozukluk sendrom başka endişelere neden olabilir. Genetik bir danışman, yaşamınızın teşhinizden etkilenebilecek alanlarında gezinmenize yardımcı olmak için eğitilmiştir, örneğin:

• Gizliliğiniz. Genetik testinizin sonuçları, sigorta şirketleri ve işverenler tarafından erişilebilen tıbbi kayıtlarınızda listelenecektir. Lynch sendromu teşhisi konulmasının, gelecekte işleri veya sağlık sigortası sağlayıcılarını değiştirmeyi zorlaştırıp değiştirmeyeceğine dair sorularınız olabilir. Genetik bir danışman sizi koruyabilecek kanunları açıklayabilir.
• Çocuklarınız. Lynch sendromunuz varsa, çocuklarınızın genetik mutasyonlarınızı kalıtım yoluyla alma riski vardır. Bir ebeveyn, Lynch sendromu için bir genetik mutasyon taşıyorsa, her çocuğun bu mutasyonu kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 50'dir. Genetik bir danışman, çocuklarınızla bu konuyu onlara nasıl ve ne zaman söyleyeceğiniz ve ne zaman test etmeyi düşünmeleri gerektiği dahil olmak üzere bir plan geliştirmenize yardımcı olabilir.
• Geniş aileniz. Diğer birçok kan akrabasında Lynch sendromu olma şansı olabileceğinden, bir Lynch sendromu teşhisinin tüm aileniz için etkileri vardır. Genetik bir danışman, aile üyelerine genetik test yaptırdığınızı ve sonuçların ne anlama geldiğini söylemenin en iyi yolunu bulmanıza yardımcı olabilir.
content:

Diagnosis

Lynch sendromunuz olduğundan şüpheleniliyorsa, doktorunuz ailenizde kolon kanseri, endometriyal kanser ve diğer kanserler hakkında sorular sorabilir. Bu, Lynch sendromunu teşhis etmek için başka testlere ve prosedürlere yol açabilir.

Aile geçmişi

Aşağıdakilere sahipseniz, doktorunuz sizi daha fazla Lynch sendromu değerlendirmesi için yönlendirebilir:

• Kolorektal kanser dahil, Lynch ile ilişkili tümörü olan çok sayıda akraba. Lynch ile ilişkili diğer tümörlere örnek olarak, endometriyum, yumurtalıklar, mide, ince bağırsak, böbrek, beyin veya karaciğeri etkileyenler verilebilir.
• Kendi türlerine göre ortalamadan daha genç yaşlarda kanser teşhisi konan aile üyeleri kanser.
• Bir kanser türünden etkilenen birden fazla nesil aile.

Tümör testi

Siz veya ailenizden biri varsa kanser teşhisi konduğunda, özel testler tümörün Lynch sendromu kanserlerinin spesifik özelliklerine sahip olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Bir kolon kanserinden ve bazen diğer tümörlerden alınan hücre örnekleri, tümör testi için kullanılabilir.

Tümör testi, kanserinizin Lynch sendromuyla ilgili genlerden kaynaklanıp kaynaklanmadığını ortaya çıkarabilir. Tümör testleri şunları içerir:

• İmmünohistokimya (IHC) testi. IHC testi, doku örneklerini boyamak için özel boyalar kullanır. Boyamanın varlığı veya yokluğu, dokuda belirli proteinlerin mevcut olup olmadığını gösterir. Eksik proteinler, doktorlara mutasyona uğramış genin kansere neden olduğunu söyleyebilir.
• Mikrosatellit instabilitesi (MSI) testi. Mikrosatellitler, DNA dizileridir. Lynch sendromlu kişilerde, tümör hücrelerinde bu dizilerde hatalar veya dengesizlik olabilir.

Pozitif IHC veya MSI test sonuçları, Lynch'e bağlı genlerde arızalar olduğunu gösterir. sendromu. Ancak sonuçlar size Lynch sendromunuz olup olmadığını söyleyemez çünkü bazı insanlar bu gen mutasyonlarını yalnızca kanser hücrelerinde geliştirir.

Lynch sendromlu kişilerin tüm hücrelerinde bu gen mutasyonları vardır. Genetik testler, bu mutasyonlara sahip olup olmadığınızı belirleyebilir.

Kolon kanseri veya endometriyal kanser teşhisi konan herkese Lynch sendromu aramak için IHC veya MSI testleri giderek daha fazla sunuluyor. Doktorlar bunun, genel genetik test kriterlerini karşılamayan Lynch sendromlu ailelerin belirlenmesine yardımcı olacağını umuyorlar.

Genetik test

Genetik test, genlerinizde sizin olduğunuzu gösteren değişiklikleri arar. Lynch sendromu var. Genetik test için kanınızdan bir örnek vermeniz istenebilir. Doktorlar, özel laboratuar analizi kullanarak Lynch sendromuna neden olan mutasyonlara sahip olabilecek belirli genlere bakarlar.

Genetik test şunları gösterebilir:

• Pozitif bir genetik test sonucu . Olumlu bir sonuç, yani bir gen mutasyonunun keşfedildiği anlamına gelir, kanser olduğunuzu veya kansere yakalanacağınızı göstermez. Ancak bu, yaşam boyu belirli kanserlere yakalanma riskinizin arttığı anlamına gelir.

  Riskinizin ne kadar arttığı, ailenizde hangi genin mutasyona uğradığına ve kanser taramasından mı yoksa risk azaltıcı operasyonlardan mı geçtiğinize bağlıdır. kanser riskiniz. Genetik danışmanınız, sonuçlarınıza göre kişisel riskinizi size açıklayabilir.

• Negatif bir genetik test sonucu. Negatif bir sonuç, yani bir gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir, muhtemelen Lynch sendromunuz olmadığını gösterir. Ailenizde güçlü bir kanser öyküsü varsa, yine de kanser riskiniz artmış olabilir.
• Önemi bilinmeyen bir gen varyasyonu. Genetik testler, kanser riskiniz hakkında size her zaman evet veya hayır cevabı vermez. Bazen genetik testler, önemi bilinmeyen bir gen varyasyonunu ortaya çıkarır. Genetik danışmanınız size bu sonucun olası sonuçlarını açıklayabilir.

Bazen Lynch sendromu için genetik test, kanserle ilişkili çok sayıda genetik mutasyon testinin bir parçasıdır. Genetik danışmanınız sizinle genetik testin yararlarını ve risklerini tartışabilir. Genetik testlerin size neler söyleyebileceğini ve neler yapamayacağını açıklayabilir.

Tedavi

Lynch sendromuyla ilişkili kolon kanseri, diğer kolon kanseri türlerine benzer şekilde tedavi edilir. Bununla birlikte, Lynch sendromlu kişilerin gelecekte tekrar kolon kanseri gelişme riski yüksek olduğundan, Lynch sendromlu kolon kanseri ameliyatı büyük olasılıkla kolonun daha fazla çıkarılmasını içerecektir.

Tedavi seçenekleriniz bağlı olacaktır. kanserinizin aşaması ve yeri ile sağlığınız, yaşınız ve kişisel tercihleriniz. Kolon kanseri tedavileri ameliyat, kemoterapi ve radyasyon tedavisini içerebilir.

Lynch sendromlu kişiler için kanser taraması

Lynch sendromunuz varsa ancak ilişkili bir kanser teşhisi konmamışsa - bazen koruyucu olarak anılır - doktorunuz sizin için bir kanser tarama planı geliştirebilir.

Araştırmalar, Lynch sendromlu insanlar için hangi kanser tarama testlerinin en iyi olduğunu belirlememiştir. Sonuç olarak, tıbbi gruplar hangi testleri önerdiklerine göre değişir. Hangi testlerin sizin için en iyisi olduğu, aile geçmişinize ve Lynch sendromunuza hangi genin neden olduğuna bağlı olabilir.

Kanser tarama planınızın bir parçası olarak doktorunuz şunları önerebilir:

Kolon kanseri taraması. Kolonoskopi muayenesi, doktorunuzun tüm kolonunuzun içini görmesine ve kansere veya kanser öncesi hücrelere işaret edebilecek anormal büyüme alanlarını aramasına izin verir. Kolon kanseri taraması, polip adı verilen kanser öncesi büyümeleri ortadan kaldırarak kolon kanserinden ölme riskini azaltır. Lynch sendromlu kişiler tipik olarak 20'li yaşlarından itibaren her iki yılda bir kolonoskopi taramasına başlarlar.

Lynch sendromlu kişiler, tespit edilmesi daha zor olan kolon polipleri geliştirme eğilimindedir. Bu nedenle daha yeni kolonoskopi teknikleri önerilebilir. Yüksek çözünürlüklü kolonoskopi, daha ayrıntılı görüntüler oluşturur ve dar bantlı kolonoskopi, kolonun daha net görüntülerini oluşturmak için özel ışık kullanır. Kromoendoskopi, kolon dokusunu renklendirmek için boyalar kullanır, bu da Lynch sendromlu kişilerde daha sık ortaya çıkma eğiliminde olan düz polipleri tespit etme olasılığını artırır.

• Endometriyal kanser taraması. Lynch sendromlu kadınlar, bir veya iki yılda bir endometriyal biyopsi yaptırmayı düşünebilirler.
• Yumurtalık kanseri taraması. Doktorunuz yumurtalık kanserini taramak için yıllık ultrason ve kan testi önerebilir.
• Üriner sistem kanser taraması. Doktorunuz idrar yolu kanserleri için periyodik tarama önerebilir. İdrar numunesinin analizi kan veya kanserli hücreleri ortaya çıkarabilir.
• Gastrointestinal kanser taraması. Doktorunuz mide kanseri ve ince bağırsak kanseri için endoskopi taraması önerebilir. Endoskopi prosedürü, doktorunuzun midenizi ve gastrointestinal sisteminizin diğer bölümlerini görmesini sağlar.

Araştırmalar, kolon kanseri taramasının hastalığın ölme riskini azaltmadaki etkinliğini kanıtlasa da, benzer araştırmalar diğer kanser türleri için taramanın etkinliğini kanıtlamadı. Yine de bazı uzmanlar, kanıt olmamasına rağmen bu diğer kanser türleri için tarama yapılmasını önermektedir.

Ailenizde başka kanserler varsa doktorunuz başka kanser tarama testleri önerebilir. Doktorunuza hangi tarama testlerinin sizin için en iyisi olduğunu sorun.

Kanseri önlemek için aspirin

Çalışmalardan elde edilen sonuçlar, günlük aspirin almanın Lynch sendromuna bağlı birkaç kanser riskini azaltabileceğini göstermektedir. . Bunu doğrulamak için daha fazla sonuca ihtiyaç var. Bunun sizin için bir seçenek olup olmadığını belirlemek için doktorunuzla aspirin tedavisinin potansiyel yararlarını ve risklerini tartışın.

Lynch sendromunun neden olduğu kanserleri önlemek için ameliyat

Bazı durumlarda insanlar Lynch sendromu, kanser riskini azaltmak için ameliyatı düşünebilir. Önleyici cerrahinin yararlarını ve risklerini doktorunuzla tartışın.

Kanseri önlemeye yönelik cerrahi seçenekler şunları içerebilir:

Yumurtalıklarınızı ve rahminizi almak için ameliyat (ooferektomi ve histerektomi). Rahminizi almak için önleyici cerrahi, gelecekte endometriyal kanser geliştirme olasılığınızı ortadan kaldırır. Yumurtalıklarınızı almak yumurtalık kanseri riskinizi azaltabilir.

Kolon kanserinin aksine yumurtalık kanseri ve endometriyal kanser taramasının kanserden ölme riskini azalttığı kanıtlanmamıştır. Bu nedenle, doktorlar genellikle doğurganlığı tamamlamış kadınlar için koruyucu ameliyatı önermektedir.

• Kolonunuzu çıkarmak için ameliyat (kolektomi). Kolonunuzun çoğunu veya tamamını çıkarmak için yapılan ameliyat, kolon kanseri geliştirme şansınızı azaltır veya ortadan kaldırır. Bu prosedür, atıkları toplamak için vücudunuzun dışında bir torba takmanıza gerek kalmadan atıkları normal şekilde atmanıza izin verecek şekilde yapılabilir. Kolektomi, kolon kanseri taramasından sık sık geçemiyorsanız veya istemiyorsanız bir seçenek olabilir.

Başa çıkma ve destek

Sizin veya aile üyelerinizin artmış olduğunu bilmek kanser riski stresli olabilir. Başa çıkmanın faydalı yolları şunları içerebilir:

• Lynch sendromu hakkında bulabildiğiniz her şeyi öğrenin. Lynch sendromuyla ilgili sorularınızı yazın ve bir sonraki randevunuzda doktorunuz veya genetik danışmanınızla sorun. Daha fazla bilgi kaynağı için sağlık ekibinize danışın. Lynch sendromunu öğrenmek, sağlığınız hakkında karar verirken daha güvende hissetmenize yardımcı olabilir.
• Kendinize iyi bakın. Kanser riskinizin arttığını bilmek, sağlığınızı kontrol edemiyormuşsunuz gibi hissetmenize neden olabilir. Ama yapabileceklerini kontrol et. Örneğin sağlıklı bir diyet seçin, düzenli egzersiz yapın ve dinlenmiş hissederek uyanmak için yeterince uyuyun. Kanser tarama muayeneleriniz de dahil olmak üzere planlanmış tüm tıbbi randevularınıza gidin.
• Başkalarıyla bağlantı kurun. Korkularınızı tartışabileceğiniz arkadaşlarınızı ve ailenizi bulun. Lynch Sendromu gibi savunuculuk grupları aracılığıyla Lynch sendromlu diğer insanlarla bağlantı kurun. Din adamları gibi konuşabileceğiniz diğer güvenilir kişileri bulun. Doktorunuzdan, duygularınızı anlamanıza yardımcı olabilecek bir terapiste yönlendirilmesini isteyin.

Randevunuz için hazırlık

Doktorunuz Lynch sendromuna sahip olabileceğinizi düşünürse, bir genetik danışmana yönlendirilebilirsiniz.

Genetik bir danışman, Lynch sendromunun teşhisinde genetik testin yararlı olup olmayacağına karar vermenize yardımcı olmak için size bilgi verebilir. veya başka bir kalıtsal bozukluk. Testi yaptırmayı seçerseniz, bir genetik danışman, pozitif veya negatif bir sonucun sizin için ne anlama geldiğini açıklayabilir.

Ne yapabilirsiniz

Genetik ile görüşmenize hazırlanmak için danışman:

• Tıbbi kayıtlarınızı toplayın. Kanser olduysanız, tıbbi kayıtlarınızı genetik danışmanla randevunuza getirin.
• Kanserli aile üyelerinden bilgi isteyin. Aile üyeleriniz kanser olduysa, teşhisleri hakkında bilgi isteyin. Kanser türlerini, tedavi türlerini ve teşhis sırasındaki yaşları yazın.
• Bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
• Genetik danışmanınıza sormak için sorular yazın.

Sorulacak sorular

Genetik danışmanınıza sormak için bir soru listesi hazırlayın. Sorular şunları içerebilir:

• Lynch sendromunun nasıl oluştuğunu açıklayabilir misiniz?
• Gen mutasyonları nasıl oluşur?
• Lynch ile gen mutasyonları nasıl ilişkilendirilir sendromu ailelerden geçti mi?
• Lynch sendromlu bir aile üyem varsa, benim de sahip olma şansım nedir?
• Genetik testlerde ne tür testler yer alır?
• Genetik testin sonuçları bana ne anlatacak?
• Sonuçlarımı ne kadar bekleyebilirim?
• Genetik test sonucum pozitifse, Kansere yakalanma şansım nedir?
• Ne tür kanser taramaları Lynch ile ilişkili kanserleri erken aşamada tespit edebilir?
• Genetik test sonucum negatifse, bu yani kanser olmayacağım mı?
• Mevcut genetik testlerde kaç gen mutasyonu gözden kaçıyor?
• Genetik test sonuçlarım ailem için ne anlama geliyor?
• Genetik testin maliyeti nedir?
• Benim sigorta şirketi genetik test için para ödüyor mu?
• Genetik test sonucum pozitifse beni hangi kanunlar genetik ayrımcılığa karşı korur?
• Genetik testin aleyhine karar verebilir miyim?
• Genetik test yaptırmamayı seçersem, bu gelecekteki sağlığım için ne anlama gelir?
• Yanımda alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Danışmanınıza sormak için hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Genetik bir danışmandan ne beklenir

Genetik danışman size büyük olasılıkla sağlık geçmişiniz ve aile üyelerinizin sağlık geçmişiyle ilgili birkaç soru soracaktır. Genetik danışmanınız sorabilir:

• Size kanser teşhisi kondu mu?
• Ailenizin üyelerine kanser teşhisi kondu mu?
• Hangi yaşta her aile üyesine kanser teşhisi kondu mu?
• Aile üyelerinden herhangi birinin genetik testi oldu mu?