Kötü huylu hipertermi

Genel Bakış

Kötü huylu hipertermi, anestezi için kullanılan bazı ilaçlara karşı şiddetli bir reaksiyondur. Bu şiddetli reaksiyon tipik olarak tehlikeli derecede yüksek vücut ısısı, sert kaslar veya spazmlar, hızlı kalp atış hızı ve diğer semptomları içerir. Acil tedavi olmadan, kötü huylu hiperterminin neden olduğu komplikasyonlar ölümcül olabilir.

Çoğu durumda, sizi kötü huylu hipertermi riskine sokan kusurlu gen kalıtsaldır, ancak bazen rastgele bir genetik kusurun sonucudur. Genetik testler, anormal bir geniniz olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Bu genetik bozukluğa malign hipertermi duyarlılığı (MHS) adı verilir.

Kötü huylu hipertermi tedavileri arasında ilaç dantrolen (Dantrium, Ryanodex, Revonto), buz paketleri ve vücut ısısını düşürmek için diğer önlemler ile destekleyici bakım yer alır. .

Semptomlar

Çoğu durumda, siz anestezi için kullanılan belirli ilaçlara maruz kalana kadar kötü huylu hipertermiye yatkınlığın hiçbir belirti veya semptomu görülmez.

İçinde Nadir durumlarda, kötü huylu hipertermi riski taşıyan kişiler, aşırı sıcaklık veya nem sırasında, viral bir hastalık sırasında veya statin ilacı kullanırken yoğun fiziksel aktiviteden sonra reaksiyon belirtileri gösterdiler.

Risk altındaysanız kötü huylu hipertermi ve belirli anestezi ilaçlarına ilk maruz kalmanız sırasında ciddi bir reaksiyonunuz yoksa, bu ilaçları gelecekte alırsanız hala risk altındasınız. Bunun yerine reaksiyonu tetiklemeyen diğer anestezi ilaçları kullanılabilir.

Kötü huylu hiperterminin belirti ve semptomları değişebilir ve anestezi sırasında veya ameliyattan kısa bir süre sonra iyileşme sırasında ortaya çıkabilir. Şunları içerebilir:

Şiddetli kas sertliği veya spazmları
Hızlı, sığ solunum ve düşük oksijen ve yüksek karbondioksit sorunları
Hızlı kalp atış hızı
Anormal kalp ritmi
Tehlikeli derecede yüksek vücut ısısı
Aşırı terleme
Parçalı, düzensiz cilt rengi (benekli cilt)

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Ailenizden birinin kötü huylu hipertermi riski altında olduğu biliniyorsa ve anestezi almanız gerekiyorsa, bunu doktorunuza ve anestezi uzmanınıza (anestezi uzmanı ). Bunun yerine başka ilaçlar kullanılabilir.

Nedenler

Kötü huylu hipertermi yatkınlığı (MHS) genetik bir kusurdan (mutasyon) kaynaklanır. Anormal gen, bir reaksiyonu tetikleyen belirli anestezi ilaçlarına maruz kaldığınızda kötü huylu hipertermi riskinizi artırır. Anormal gen, genellikle ona sahip olan bir ebeveynden miras alınır. Daha seyrek olarak, anormal gen kalıtsal değildir ve rastgele bir gen mutasyonunun sonucudur.

Bozukluğa farklı genler neden olabilir. En sık etkilenen gen RYR1'dir. Daha nadiren etkilenen genler arasında CACNA1S ve STAC3 bulunur.

Risk faktörleri

Ailenizde varsa kötü huylu hipertermi hastalığına yakalanma riskiniz daha yüksektir.

Ebeveynlerinizden birinin anormal geni varsa, buna sahip olma şansınız da% 50'dir (otozomal dominant kalıtım kalıbı).
Bu genetik bozukluğa sahip başka akrabalarınız varsa, sahip olma şansınız aynı zamanda artar.

Kötü huylu hipertermiye yakalanma riskiniz de, siz veya yakın bir akrabanız varsa daha yüksektir:

Bir olayın geçmişi Anestezi sırasında kötü huylu hipertermi olduğundan şüpheleniliyor
Rabdomiyoliz adı verilen ve aşırı sıcak ve nemde egzersizle veya bir statin ilacı alırken tetiklenebilen kas dokusu yıkımı öyküsü
Bazı kas hastalıkları ve kalıtsal anormal genlerin neden olduğu bozukluklar

Komplikasyonlar

Hemen tedavi edilmezse, kötü huylu hipertermi majör komplikasyonlara neden olabilir katyonlar, örneğin:

Kas dokusunu parçalayan ve içeriği kana bırakan kas yaralanması (rabdomiyoliz)
Böbrek hasarı veya yetmezliği
Problemler pıhtılaşma ve kanama ile
Ölüm

Önleme

Ailenizde kötü huylu hipertermi öyküsü varsa veya anestezi sorunu olan bir akrabanız varsa Ameliyattan veya anestezi gerektiren herhangi bir işlemden önce doktorunuz veya anestezi uzmanınız.

Kötü huylu hipertermi riskinizi değerlendirmek, anestezi uzmanınızın belirli anestezi ilaçlarından kaçınmasını sağlar.

Teşhis

Kötü huylu hipertermi, belirti ve semptomlara, anestezi sırasında ve hemen sonrasında izlemeye ve komplikasyonları belirlemek için laboratuar testlerine göre teşhis edilir.

Duyarlılık testi

Risk faktörleriniz varsa, yüksek malign hipertermi riskiyle karşı karşıya olup olmadığınızı öğrenmek için testler yapmanız (duyarlılık testi) önerilebilir. Test, genetik test veya kas biyopsisi testini içerebilir.

Genetik test. Sizi kötü huylu hipertermiye duyarlı kılan anormal gen, genetik test kullanılarak tanımlanır. Kanınızın bir örneği alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir. Genetik testler, genlerinizdeki sizi kötü huylu hipertermiye duyarlı hale getirebilecek değişiklikleri (mutasyonları) ortaya çıkarabilir.
Kas biyopsisi (kontraktür testi). Bazı durumlarda, kötü huylu hipertermi riski altındaysanız, doktor kas biyopsisi önerebilir. Bu test sırasında, laboratuar analizi için küçük bir kas dokusu parçası cerrahi olarak çıkarılır. Laboratuvarda, örnek, kasın nasıl kasıldığını belirlemek için kötü huylu hipertermi için tetikleyici kimyasallara maruz bırakılır.

Tedavi

Siz veya ailenizde kötü huylu hipertermi varsa ve anestezi almanız gerekiyorsa, bunu doktorunuza ve anestezi uzmanınıza söylemeniz önemlidir. Kötü huylu hipertermiyi tetiklemeyen ilaçlar, anestezinizin bir parçası olarak kullanılabilir.

Kötü huylu hiperterminin acil tedavisi şunları içerir:

İlaç. Kas içine kalsiyum salınımını durdurarak reaksiyonu tedavi etmek için dantrolene (Dantrium, Ryanodex, Revonto) adı verilen bir ilaç kullanılır. Vücudunuzun metabolik dengesizliğini düzeltmek ve komplikasyonları tedavi etmek için başka ilaçlar verilebilir.
Oksijen. Yüz maskesiyle oksijen alabilirsin. Çoğu durumda oksijen, nefes borusuna (trakea) yerleştirilen bir tüple verilir.
Vücut soğutma. Vücut ısısını düşürmeye yardımcı olmak için buz paketleri, soğutma battaniyeleri, soğuk sisli bir fan ve soğutulmuş intravenöz (IV) sıvılar kullanılabilir.
Ekstra sıvılar. Ayrıca bir IV hattı yoluyla fazladan sıvı alabilirsiniz.
Destekleyici bakım. Ateşinizi, kan basıncınızı, nabzınızı, nefesinizi ve tedaviye yanıtınızı izlemek için hastanede bir veya iki gün yoğun bakımda kalmanız gerekebilir. Kas parçalanması ve böbrek hasarının boyutunu kontrol etmek için sık sık birkaç laboratuvar testi yapılacaktır. Hastanede yatış genellikle laboratuvar değerleri normale dönene kadar gereklidir.

Malign hipertermi genellikle tedaviyle birkaç gün içinde geçer.

Takip bakımı

Bazı anestezi ilaçlarına bağlı olarak kötü huylu hipertermi yaşadıysanız, aşırı sıcaklık ve nem sırasında egzersiz yapmak başka bir reaksiyonu tetikleyebilir. Almanız gereken önlemler hakkında doktorunuzla konuşun.

Ayrıca, sizi kötü huylu hipertermi riskine sokan anormal bir geniniz olup olmadığını belirlemek için genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini doktorunuzla kontrol edin. Yakın aile üyelerinizin de genetik testi düşünmeleri gerekip gerekmediğini sorun.

Sizi kötü huylu hipertermi riskine sokan anormal gene sahipseniz, tıbbi bir uyarı bileziği veya kolye takın. Bu, sağlık hizmeti sağlayıcılarının, özellikle acil durumlarda konuşamayacağınız durumlarda riskinizi bilmesini sağlar.