Marfan sendromu

Genel Bakış

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır - organlarınızı ve vücudunuzdaki diğer yapıları destekleyen ve sabitleyen lifler. Marfan sendromu en yaygın olarak kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler.

Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun ve incedir ve orantısız şekilde uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları vardır. Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Kanı kalbinizden vücudunuzun geri kalanına taşıyan büyük kan damarı olan aortunuz etkilenirse, durum hayati tehlike oluşturabilir.

Tedavi genellikle tansiyonunuzu düşük tutmak için ilaçları içerir. aortunuzdaki gerginliği azaltın. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşır. Marfan sendromlu birçok kişi, sonunda aortu onarmak için önleyici ameliyata ihtiyaç duyar.

Belirtiler

Marfan sendromunun belirti ve semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Bazı insanlar yalnızca hafif etkiler yaşarken, diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte kötüleşme eğilimindedir.

Marfan sendromu özellikleri şunları içerebilir:

• Uzun ve ince yapılı
• Orantısız şekilde uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
• Dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru inen göğüs kemiği
• Yüksek, kavisli damak ve çapraşık dişler
• Kalp hırıltıları
• Aşırı uzağı görememe
• Anormal derecede kavisli bir omurga
• Düz ayaklar

Ne zaman doktora görünmeli

Kendinizin veya çocuğunuzda Marfan sendromu olabilir, doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla konuşun. Doktorunuz bir sorundan şüphelenirse, daha fazla değerlendirme için büyük olasılıkla bir uzmana sevk edilirsiniz.

Nedenler

Marfan sendromu, vücudunuzun bağ dokusuna esnekliğini ve gücünü kazandırmaya yardımcı olan bir protein üretir.

Marfan sendromlu çoğu insan, anormal geni bozukluğa sahip bir ebeveynden miras alır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma şansı 50-50'dir. Marfan sendromlu insanların yaklaşık yüzde 25'inde anormal gen her iki ebeveynden de gelmiyor. Bu durumlarda kendiliğinden yeni bir mutasyon gelişir.

Risk faktörleri

Marfan sendromu erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve tüm ırklar ve etnik gruplar arasında görülür. Genetik bir durum olduğu için, Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Komplikasyonlar

Marfan sendromu vücudunuzun hemen hemen her bölümünü etkileyebileceğinden, çok çeşitli komplikasyonlara neden olur.

Kardiyovasküler komplikasyonlar

Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içerir. Hatalı bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatabilir.

• Aort anevrizması. Kalbinizden çıkan kan basıncı, lastikteki zayıf bir nokta gibi aort duvarınızın dışarı çıkmasına neden olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde bu, büyük olasılıkla arterin kalbinizden ayrıldığı aort kökünde meydana gelir.
• Aort diseksiyonu. Aortun duvarı tabakalardan oluşur. Aort duvarının en iç katmanındaki küçük bir yırtık, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin verdiğinde diseksiyon meydana gelir. Bu, göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilecek bir yırtılmaya neden olabilir.
• Kapakta malformasyonlar. Marfan sendromu olan kişilerin kalp kapakçıklarında normalden daha zayıf doku olabilir. Bu, kapak dokusunun gerilmesine ve anormal kapak işlevine neden olabilir. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalbinizin bunu telafi etmek için genellikle daha çok çalışması gerekir. Bu, sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.

Göz komplikasyonları

Göz komplikasyonları şunları içerebilir:

• Lens çıkığı. Gözünüzün içindeki odaklama merceği, destekleyici yapıları zayıflarsa yerinden çıkabilir. Bu problem için tıbbi terim ektopia lentis'tir ve Marfan sendromlu kişilerin yarısından fazlasında görülür.
• Retina problemleri. Marfan sendromu ayrıca, gözünüzün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada kopma veya yırtılma riskini artırır.
• Erken başlayan glokom veya katarakt. Marfan sendromuna sahip kişiler, bu göz problemlerini daha genç yaşta geliştirme eğilimindedir. Glokom, göz içindeki basıncın artmasına neden olur ve bu da optik sinire zarar verebilir. Katarakt, gözün normalde şeffaf olan merceğindeki bulanık bölgelerdir.

İskelet komplikasyonları

Marfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal eğriler riskini artırır. Ayrıca, göğüs kemiğinin göğsün içine doğru çıkıntı yapmasına veya gömülü görünmesine neden olabilecek kaburgaların normal gelişimine de müdahale edebilir. Ayak ağrısı ve bel ağrısı, Marfan sendromunda yaygındır.

Hamilelik komplikasyonları

Marfan sendromu, kalbi terk eden ana arter olan aortun duvarlarını zayıflatabilir. Hamilelik sırasında, bir kadının kalbi normalden daha fazla kan pompalar ve bu, kadının aortuna fazladan baskı uygulayarak ölümcül bir diseksiyon veya yırtılma riskini artırır.

content:

Diagnosis

Marfan sendromu, birçok bağ dokusu bozukluğunun benzer belirti ve semptomlara sahip olması nedeniyle doktorların teşhis etmesi zor olabilir. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, Marfan sendromunun belirti ve semptomları hem özelliklerine hem de ciddiyetine göre büyük ölçüde farklılık gösterir.

Marfan teşhisini doğrulamak için belirli semptom kombinasyonları ve aile öyküsü bulunmalıdır. sendromu. Bazı durumlarda, bir kişi Marfan sendromunun bazı özelliklerine sahip olabilir, ancak bunlardan hastalık tanısı konması için yeterli olmayabilir.

Kalp testleri

Doktorunuz Marfan sendromundan şüphelenirse, biri önerebileceği ilk testlerden biri ekokardiyogramdır. Bu test, kalbinizin hareket halindeyken gerçek zamanlı görüntülerini yakalamak için ses dalgalarını kullanır. Kalp kapakçıklarınızın durumunu ve aortunuzun boyutunu kontrol eder. Diğer kalp görüntüleme seçenekleri arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) bulunur.

Marfan sendromu teşhisi konulursa, boyutu ve durumu izlemek için düzenli görüntüleme testleri yaptırmanız gerekir.

Göz testleri

Gerekli olabilecek göz muayeneleri şunları içerir:

• Yarık lamba muayenesi. Bu test mercek çıkığı, katarakt veya ayrılmış bir retinayı kontrol eder. Bu muayene için gözleriniz damlalarla tamamen açılmalıdır.
• Göz tansiyonu testi. Glokomu kontrol etmek için göz doktorunuz, göz kürenizin içindeki basıncı özel bir aletle dokunarak ölçebilir. Bu testten önce genellikle uyuşturan göz damlaları kullanılır.

Genetik test

Marfan sendromunun teşhisini doğrulamak için genellikle genetik test kullanılır. Bir Marfan mutasyonu bulunursa, aile üyelerinin de etkilenip etkilenmediğini görmek için test edilebilir. Marfan sendromunu gelecekteki çocuklarınıza geçirme şansınızın ne olduğunu görmek için bir aile kurmadan önce bir genetik danışmanla da konuşmak isteyebilirsiniz.

Tedavi

Hiç yokken Marfan sendromunun tedavisi, tedavi hastalığın çeşitli komplikasyonlarını önlemeye odaklanır. Bunu başarmak için, hastalığın neden olduğu hasarın ilerlediğine dair işaretler açısından düzenli olarak kontrol edilmeniz gerekir.

Geçmişte, Marfan sendromu olan insanlar genellikle genç yaşta ölüyorlardı. Düzenli izleme ve modern tedavi sayesinde, Marfan sendromlu çoğu insan artık daha normal bir yaşam süresi yaşamayı bekleyebilir.

İlaçlar

Doktorlar genellikle aortu önlemeye yardımcı olmak için tansiyon düşürücü ilaçlar reçete eder. büyütmekten ve diseksiyon ve yırtılma riskini azaltmak için.

Terapi

Gözünüzdeki çıkık lensle ilişkili görme sorunları genellikle gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Belirti ve semptomlarınıza bağlı olarak prosedürler şunları içerebilir:

• Aort onarımı. Aortunuzun çapı yaklaşık 2 inç'e (45 ila 50 milimetre) ulaşırsa veya hızla büyürse, doktorunuz aortunuzun bir bölümünü sentetik malzemeden yapılmış bir tüple değiştirmek için bir ameliyat önerebilir. Bu, yaşamı tehdit eden bir kopmayı önlemeye yardımcı olabilir. Aort kapağınızın da değiştirilmesi gerekebilir.
• Skolyoz tedavisi. Belirgin bir skolyoz olduğunda, bir omurga uzmanına danışmak gerekir. Bazı durumlarda korse ve ameliyat gerekir.
• Göğüs kemiği düzeltmeleri. Gömülü veya çıkıntılı göğüs kemiğinin görünümünü düzeltmek için cerrahi seçenekler mevcuttur. Bu operasyonların genellikle kozmetik amaçlı olduğu düşünüldüğünden, sigortanız maliyetleri karşılamayabilir.
• Göz ameliyatları. Retinanızın parçaları gözünüzün arkasından yırtılmış veya gevşemişse, cerrahi onarım genellikle başarılıdır. Kataraktınız varsa, bulanık lensiniz yapay bir lensle değiştirilebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Rekabetçi sporlardan ve belirli eğlence aktivitelerinden kaçınmanız gerekebilir. aort diseksiyonu veya rüptürü riskiniz arttıysa. Ağırlık kaldırma gibi aktivitelerde yaygın olan kan basıncındaki artışlar aorta fazladan baskı uygular. Tempolu yürüyüş, bowling, çift tenis veya golf gibi daha az yoğun aktiviteler genellikle daha güvenlidir.

Başa çıkma ve destek

Genetik bir bozuklukla yaşamak hem yetişkinler hem de çocuklar için son derece zor olabilir. Yetişkinler, hastalığın kariyerlerini, ilişkilerini ve kendilik duygularını nasıl etkileyeceğini merak edebilir. Ve kusurlu geni çocuklarına geçirme konusunda endişelenebilirler.

Ancak Marfan sendromu gençler için daha da zor olabilir, özellikle de çocukluk ve ergenlik döneminin doğasında var olan öz-bilinç hastalık nedeniyle şiddetlenebilir görünüş, akademik performans ve motor beceriler üzerindeki etkisi.

Duygusal, pratik destek sağlama

Birlikte çalışmak, ebeveynler, öğretmenler ve tıp uzmanları çocuklara hem duygusal destek hem de bazıları için pratik çözümler sağlayabilir. Hastalığın daha üzücü yönlerinden. Örneğin, Marfan sendromlu çocuklar, gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilen göz sorunları nedeniyle okulda zorlanabilir.

Çoğu genç için kozmetik kaygılar en az akademik olanlar kadar önemlidir. Ebeveynler, bu endişeleri önceden tahmin ederek ve çözümler sunarak yardımcı olabilirler:

• Gözlük yerine kontakt lensler
• Skolyoz için destek
• Çapraşık dişler için diş bakımı
• Uzun, ince bir çerçeveyi süsleyen giysiler

Uzun vadede, hastalık hakkında doğru bilgi, iyi tıbbi bakım ve güçlü sosyal destek hem çocukların hem de yetişkinlerin başa çıkmasına yardımcı olabilir Marfan sendromu ile.

Randevunuza hazırlanmak

Marfan sendromu vücudunuzun birçok farklı bölümünü etkileyebilir, bu nedenle çeşitli tıbbi uzmanlarla görüşmeniz gerekebilir, örneğin:

• Kardiyolog, kalp ve damar hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktor
• Göz doktoru, göz hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktor
• Ortopedist, doktor iskeletin yapısal sorunları konusunda uzmanlaşmış olan
• Bir genetikçi, genetik bozukluklarda uzmanlaşmış bir doktor

Randevu saatinden en iyi şekilde yararlanmak için önceden plan yapın ve aşağıdakiler dahil önemli bilgileri hazır bulundurun:

• Tüm semptomlarınızın ayrıntılı açıklamaları
• Önceki ameliyatlar dahil olmak üzere geçmiş tıbbi geçmişinizin ayrıntıları
• A tüm ilaçlarınızın ve besin takviyelerinizin listesi

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Tüm doktorlarınız, spesifik semptomlarınız ve ailenizde herhangi birinin olup olmadığını öğrenmek isteyecektir. Marfan sendromu geçirmiş veya erken, açıklanamayan kalp kaynaklı bir sakatlık veya ölüm yaşamış.