MCAD eksikliği

Genel Bakış

Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudunuzun belirli yağları parçalayıp enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, kanınızdaki şeker seviyesi tehlikeli derecede düşebilir (hipoglisemi). MCAD eksikliği doğumdan itibaren mevcuttur ve ömür boyu süren bir durumdur.

Tedavi edilmediği takdirde MCAD eksikliğinden kaynaklanan hipoglisemi nöbetlere, solunum güçlüklerine, komaya ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

In ABD, tüm eyaletler yenidoğan taramasının bir parçası olarak doğumda MCAD eksikliğini test ediyor. MCAD eksikliği erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, bozukluk diyet ve yaşam tarzı yoluyla iyi yönetilebilir.

Belirtiler

MCAD eksikliğinin belirtileri ve semptomları genellikle ilk olarak bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Nadir durumlarda, bozukluk yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

İşaretler ve semptomlar MCAD eksikliği olan kişiler arasında değişebilir, ancak tipik olarak şunları içerir:

• Kusma
• Enerji eksikliği
• Düşük kan şekeri (hipoglisemi)

Hipoglisemi şu nedenlerle tetiklenebilir:

• Olmadan çok uzun süre yemek yemek veya oruç tutmak
• Yeterince karmaşık karbonhidrat yememek
• Viral enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar
• Tekrarlayan ateş
• İshal
• Artan egzersiz
• Aşılar
• Ciddi stres

Bazen bu epizotlar arasında hiçbir semptom olmaksızın hipoglisemi epizotları meydana gelebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

ABD'de, tüm yeni doğan tarama programları artık MCAD eksikliğini test etmektedir. MCAD eksikliğinin belirti ve semptomlarını fark ederseniz veya çocuğunuzun sağlığı ile ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuza başvurun. İlk değerlendirmeden sonra, MCAD eksikliğini değerlendirme ve tedavi etme konusunda eğitim almış bir doktora ve diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine yönlendirilebilirsiniz.

Nedenler

Yapmadığınızda vücudunuzda yeterince MCAD enzimi varsa, orta zincirli yağ asitleri adı verilen bazı yağlar parçalanamaz ve enerjiye dönüştürülemez. Bu hipoglisemi ve düşük enerji ile sonuçlanır. Ayrıca, yağ asitleri vücut dokularında birikerek karaciğere ve beyne zarar verebilir.

MCAD eksikliği her iki ebeveynden de miras alınır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olsa da - her birinin anormal bir geni var - tipik olarak bu durumun semptomlarına sahip değiller. Etkilenen çocuk, her ebeveynden birer tane olmak üzere anormal genin iki kopyasını miras alır.

Yalnızca bir etkilenen geni miras alırsanız, MCAD eksikliği geliştirmezsiniz, ancak bir taşıyıcı olursunuz ve anormal geni geçirebilirsiniz çocuklarınıza. Ancak, diğer ebeveynlerinden etkilenmiş bir geni de miras almadıkları sürece durumu geliştirmezler.

Komplikasyonlar

MCAD eksikliğinden kaynaklanan hipoglisemi tedavi edilmezse, bu durum ortaya çıkabilir. :

• Nöbetler
• Solunum sorunları
• Karaciğer sorunları
• Beyin hasarı
• Koma
• Ani ölüm

Teşhis

MCAD eksikliği yenidoğan taraması ve ardından genetik test.

• Yenidoğan taraması. ABD'de, tüm eyaletler doğumda MCAD eksikliği için tarama yapar. Tarama seviyeleri anormal ise, ek testler yapılabilir.
• Genetik test. Genetik test, MCAD eksikliğine neden olan anormal geni ortaya çıkarabilir. Testin türüne bağlı olarak, kan, deri veya diğer dokulardan bir numune alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir. Doktorunuz ayrıca bu gen için aile üyelerini test etmeyi önerebilir. Test süreci ve sonuçların ne anlama geldiği konusunda doktorunuzla, tıbbi bir genetikçiyle veya genetik danışmanınızla konuşun.

MCAD eksikliğinden kaynaklandığı düşünülen düşük kan şekeri (hipoglisemi) atakları değerlendirilir. belirti ve semptomların yanı sıra beslenme alışkanlıklarının tartışılmasıyla, genellikle metabolizma ile ilgili sorunları belirlemek ve komplikasyonları tedavi etmek veya önlemek için laboratuar testleri izler.

Tedavi

Doğumda yenidoğan taraması, MCAD eksikliği, semptomlar ortaya çıkmadan erken teşhis ve tedavi edilerek komplikasyonları önler. Bozukluk tanımlandıktan sonra diyet ve yaşam tarzı yoluyla yönetilebilir.

MCAD eksikliğinin tedavisinin temel amacı, hipogliseminin neden olduğu sorunların oluşmasını önlemektir. MCAD eksikliği olan bebekler, kan şekerini korumak ve hipoglisemiden kaçınmak için kompleks karbonhidratlardan yeterli kalorili sık beslenmeye ihtiyaç duyar. Çocuklar ve yetişkinler ayrıca düzenli bir beslenme programında yeterli kompleks karbonhidratlara ihtiyaç duyarlar. Çocuğunuzun veya metabolik ihtiyaçlarınıza göre özelleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için bir diyetisyen de dahil olmak üzere sağlık ekibinizle birlikte çalışın.

Oruç tutmak için güvenli olan sürenin uzunluğu yaşa ve sağlık ekibinizin tavsiyelerine göre değişebilir. Örneğin, yaşamın ilk dört ayında sağlıklı bebeklerin oruç tutma süresi dört saatten fazla olamaz. Oruç süresi, bir yaş ile kademeli olarak 12 saate kadar artırılabilir. Çocuklar ve yetişkinler 12 saatten fazla oruç tutmamalıdır.

Hipoglisemiyi önlemek için öneriler genellikle şunları içerir:

• Sağlık ekibinizin önerdiğinden daha uzun süre oruç tutmaktan kaçının
• Enerji ihtiyaçları için esmer ekmek, pirinç, makarna ve tahıl gibi karmaşık karbonhidratlardan yeterli kalorili düzenli öğünler ve atıştırmalıklar yiyin
• Karmaşık karbonhidratlar açısından yüksek ve yağ oranı düşük yiyecekler seçin
• Hastalık, stres veya artan aktivite sırasında ekstra kompleks karbonhidratlar yiyerek kalorileri artırın

Sağlık ekibiniz, yağ asidi metabolizmasına yardımcı olması için bir karnitin takviyesi önerebilir.

Acil bir planınız olması için, hipoglisemi belirti ve semptomları gelişirse ne yapmanız gerektiği konusunda doktorunuzla konuşun. Stratejiler şunları içerebilir:

• Şeker (glikoz) tabletleri veya şekerli, diyet olmayan içecekler gibi basit karbonhidratlar almak.
• Yemek yiyemiyorsa veya ishal veya ishal için acil tıbbi yardım istemek kusma. Ekstra glikoz ve ek tedavi için intravenöz (IV) bir hat gerekebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Ebeveynin ve ailenin durumu anlaması, devam eden bakım için çok önemlidir ve hipoglisemi epizodlarının ve komplikasyonlarının önlenmesi. Önleme ipuçları şunları içerir:

• Oruç tutmaktan kaçının
• Hipogliseminin uyarı işaretlerini bilin ve hemen tedavi edin
• Ekstra aktivite veya egzersiz yapmadan önce kompleks karbonhidratlar yiyin
• Hastalık, stres veya artan aktivite sırasında ekstra karmaşık karbonhidratlarla kaloriyi artırın
• Her zaman karmaşık karbonhidrat atıştırmalıkları taşıyın
• Hipoglisemiyi tedavi etmek için her zaman basit bir karbonhidrat kaynağı taşıyın

Size veya çocuğunuza MCAD eksikliği teşhisi konduysa, tıbbi bir uyarı bileziği veya kolyesi takın veya bir sağlık kartı taşıyın. Bu, sağlık hizmeti sağlayıcılarının acil bir durumda bile durumunuzu bilmesini sağlar. Doktorunuza, çocuğunuzun acil bakıma ihtiyacı olması durumunda yanınızda taşıyabileceğiniz sağlık uzmanları hakkında bilgi isteyin.

Başa çıkma ve destek

Yaşam boyu bir çocuğa veya aile üyesine bakmak MCAD eksikliği gibi bozukluklar stresli ve yorucu olabilir. Şu stratejileri düşünün:

• Bozukluk hakkında bilgi edinin. MCAD eksikliği hakkında olabildiğince çok şey öğrenin. O zaman en iyi seçimleri yapabilir ve kendiniz veya çocuğunuz için bir avukat olabilirsiniz. Aile üyelerinin, bakıcıların, öğretmenlerin ve arkadaşların durumu, gereken bakımı ve beslenme talimatlarına uymamanın sonuçlarını anlamalarına yardımcı olun.
• Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Her gün bakımla ilgili önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzmanlık ekiplerine sahip tıp merkezleri size hastalık hakkında bilgi vermenin yanı sıra beslenme önerileri ve desteği sunabilir ve bakımı yönetmenize yardımcı olabilir.
• Başka aileleri arayın. Benzer zorluklarla uğraşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Doktorunuza toplumunuzdaki destek grupları hakkında danışın. Bir grup sizin için değilse, belki doktorunuz sizi hastalıkla ilgilenen bir aile ile temasa geçirebilir. Ya da çevrimiçi olarak bir grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
• Ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin. Gerektiğinde sevdiklerinize bakmak için ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin veya kabul edin. Kendi ilgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırın. Bir akıl sağlığı uzmanına danışmak, uyum sağlamanıza ve başa çıkmanıza yardımcı olabilir.