Moyamoya Jisease

Genel Bakış

Moyamoya hastalığı, kafatasındaki karotis arterin tıkandığı veya daraldığı ve beyninize kan akışını azaltan nadir bir kan damarı (vasküler) hastalığıdır. Daha sonra beyne kan sağlamak için küçük kan damarları beynin tabanında açılır.

Bu durum, beyinde ministroke (geçici iskemik atak), felç veya kanamaya neden olabilir. Ayrıca beyninizin ne kadar iyi çalıştığını etkileyebilir ve bilişsel ve gelişimsel gecikmelere veya sakatlığa neden olabilir.

Moyamoya hastalığı en yaygın olarak çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde bu durum olabilir. Moyamoya hastalığı tüm dünyada bulunur, ancak Doğu Asya ülkelerinde, özellikle Kore, Japonya ve Çin'de daha yaygındır. Bunun nedeni muhtemelen bu popülasyonlardaki belirli genetik faktörlerden kaynaklanıyor olabilir.

Belirtiler

Moyamoya hastalığı her yaşta ortaya çıkabilir, ancak semptomlar genellikle çocuklarda 5 ila 10 yaş arasında görülür. ve yetişkinlerde 30 ila 50 yaşları arasındadır.

Moyamoya hastalığının ilk semptomu genellikle inme veya özellikle çocuklarda tekrarlayan geçici iskemik ataktır (TIA). Yetişkinler de bu semptomları yaşayabilir, ancak aynı zamanda anormal beyin damarlarından beyinde kanama (hemorajik inme) yaşayabilir.

Beyne giden kan akışının azalmasıyla ilgili moyamoya hastalığının eşlik eden belirti ve semptomları şunları içerir:

Baş ağrısı
Nöbetler
Yüzünüzde, kolunuzda veya bacağınızda genellikle vücudunuzun bir tarafında zayıflık, uyuşma veya felç
Görsel rahatsızlıklar
Başkalarını konuşma veya anlamada güçlükler (afazi)
Gelişimsel gecikmeler
İstemsiz hareketler

Bu belirtiler egzersiz, ağlama, öksürme, ıkınma veya ateşle tetiklenir.

Ne zaman doktora görünmeli

İnme veya TIA'nın herhangi bir belirti veya semptomunu fark etseniz bile derhal tıbbi yardım alın. dalgalanıyor veya yok oluyor gibi görünüyorlar.

HIZLI düşünün ve aşağıdakileri yapın:

Yüzleşin. Kişiden gülümsemesini isteyin. Yüzün bir tarafı sarkıyor mu?
Kollar. Kişiden her iki kolunu da kaldırmasını isteyin. Bir kol aşağı doğru kayıyor mu? Yoksa tek kol kalkamıyor mu?
Konuşma. Kişiden basit bir cümleyi tekrar etmesini isteyin. Konuşması bozuk mu yoksa garip mi?
Zaman. Bu işaretlerden herhangi birini görürseniz, hemen 911'i veya acil tıbbi yardımı arayın.

Hemen 911'i veya yerel acil durum numaranızı arayın. Semptomların geçip geçmediğini görmek için beklemeyin. Her dakika önemlidir. İnme ne kadar uzun süre tedavi edilmezse, beyin hasarı ve sakatlık olasılığı o kadar artar.

Felç geçirdiğinden şüphelendiğiniz biriyle birlikteyseniz, acil yardım beklerken kişiyi dikkatlice izleyin.

Nedenler

Moyamoya hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Moyamoya hastalığı en sık Japonya, Kore ve Çin'de görülmekle birlikte dünyanın diğer bölgelerinde de görülmektedir. Araştırmacılar, bu Asya ülkelerindeki daha yüksek prevalansın bazı popülasyonlarda güçlü bir genetik faktör olduğuna inanıyor.

Moyamoya ayrıca Down sendromu, orak hücre anemisi, nörofibromatozis tip 1 ve hipertiroidizm gibi belirli durumlarla da ilişkilidir.

Risk faktörleri

Moyamoya hastalığının nedeni bilinmemekle birlikte, aşağıdakiler dahil bazı faktörler bu duruma sahip olma riskinizi artırabilir:

Asya kökenli olmak . Moyamoya hastalığı tüm dünyada bulunur, ancak Doğu Asya ülkelerinde, özellikle Kore, Japonya ve Çin'de daha yaygındır. Bu muhtemelen bu popülasyonlardaki belirli genetik faktörlerden kaynaklanıyor olabilir. Aynı daha yüksek yaygınlık Batı ülkelerinde yaşayan Asyalılar arasında da belgelenmiştir.
Ailede moyamoya hastalığı öyküsü olması. Moyamoya hastalığı olan bir aile üyeniz varsa, bu hastalığa yakalanma riskiniz genel popülasyonunkinden 30 ila 40 kat daha yüksektir - bu, genetik bir bileşeni kuvvetle düşündüren bir faktördür.
Belirli bir tıbbi duruma sahip olmak . Moyamoya hastalığı bazen nörofibromatozis tip 1, orak hücre hastalığı ve Down sendromu gibi başka bir hastalıkla bağlantılı olarak ortaya çıkar.
Kadın olmak. Kadınlarda moyamoya hastalığı görülme sıklığı biraz daha yüksektir.
Genç olmak. Yetişkinler moyamoya hastalığına sahip olsalar da, en sık 15 yaşından küçük çocuklar etkilenir.

Komplikasyonlar

Moyamoya hastalığından kaynaklanan çoğu komplikasyon inmenin etkileriyle ilişkilidir. örneğin:

Görme sorunları. Felç sonucunda, moyamoya hastalığı olan bazı kişiler görme bozuklukları yaşarlar.
Hareket bozuklukları. Seyrek de olsa, moyamoya hastalığı olan bazı kişilerde belirli kasların istemsiz hareketi meydana gelir.
Öğrenme veya gelişim sorunları. Bir felçten sonra, bir çocuk zihinsel işlemlerle ilgili sorunlar yaşayabilir, bu da okul çalışmalarını etkileyebilir ve duygusal zorluklara ve düşük özgüvene neden olabilir.

içerik:

Teşhis

Moyamoya hastalığını teşhis etmek için, doktorunuz semptomlarınızı, ailenizi ve tıbbi geçmişinizi gözden geçirecektir. Doktorunuz fizik muayene yapacak ve moyamoya hastalığını ve altta yatan koşulları teşhis etmek için birkaç test isteyebilir.

Testler şunları içerebilir:

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bir MRI, beyninizin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır. Doktorunuz, atardamarlarınızı ve damarlarınızı görmek ve kan dolaşımını (manyetik rezonans anjiyogram) vurgulamak için bir kan damarına bir boya enjekte edebilir. Doktorunuz varsa bir perfüzyon MRI önerebilir. Bu tür bir görüntüleme, damarlardan geçen kan miktarını ölçebilir.
Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması. CT taraması, beyninizin ayrıntılı bir görüntüsünü oluşturmak için bir dizi X-ışını kullanır. Doktorunuz, arterlerinizdeki ve damarlarınızdaki kan akışını vurgulamak için bir kan damarına bir boya enjekte edebilir (CT anjiyogram).
Serebral anjiyografi. Bir serebral anjiyogram sırasında, doktorunuz uzun, ince bir tüpü (kateter) kasıklarınızdaki bir kan damarına yerleştirir ve X-ışını görüntülemesini kullanarak beyninize yönlendirir. Doktorunuz daha sonra boyayı kateter aracılığıyla beyninizin kan damarlarına enjekte ederek onları X-ışını görüntülemede görünür hale getirir.
Transkraniyal Doppler ultrason. Transkraniyal Doppler ultrasonda, beyninizin görüntülerini elde etmek için ses dalgaları kullanılır. Doktorlar beyindeki kan damarları hakkında bilgi almak için bu testi kullanabilir.
Pozitron emisyon tomografisi (PET) taraması veya tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT). Bu testlerde doktorunuz size küçük bir miktar güvenli radyoaktif madde enjekte eder ve beyninizin üzerine emisyon dedektörleri yerleştirir. PET, beyin aktivitesinin görsel görüntülerini sağlar. SPECT, beyninizin çeşitli bölgelerine kan akışını ölçer.
Elektroensefalogram (EEG). Bir EEG, kafa derinize bağlı bir dizi elektrot aracılığıyla beyninizdeki elektriksel aktiviteyi izler. Moyamoya hastalığı olan çocuklar genellikle EEG'de anormallikler gösterir.

Gerekirse, doktorunuz diğer koşulları ekarte etmek için başka testler isteyebilir.

Tedavi

Doktorlar durumunuzu değerlendirecek ve durumunuza en uygun tedaviyi belirleyecektir. Tedavinin amacı semptomlarınızı azaltmak, kan akışınızı iyileştirmek ve kan akışının olmaması, beyninizdeki kanama (intraserebral kanamalar) veya ölümden kaynaklanan iskemik inme gibi ciddi komplikasyon riskinizi azaltmaktır.

Tedaviniz şunları içerebilir:

İlaç

İnme riskini azaltmak veya nöbet kontrolüne yardımcı olmak için ilaçlar verilebilir, örneğin:

Kan incelticiler. Moyamoya hastalığı teşhisi konulduktan sonra, ilk başta hafif semptomlarınız varsa veya hiç semptom yoksa, doktorunuz felçleri önlemek için aspirin veya başka bir kan sulandırıcı almanızı önerebilir.
Kalsiyum kanal blokerleri. Kalsiyum antagonistleri olarak da bilinen bu tür ilaçlar, baş ağrısı semptomlarını iyileştirebilir ve geçici iskemik ataklarla ilgili semptomları muhtemelen azaltabilir.
Nöbet önleyici ilaçlar. Size veya çocuğunuza eşlik eden bir nöbet bozukluğu varsa bunlar reçete edilebilir.

Revaskülarizasyon cerrahisi

Belirtileriniz kötüleşirse veya testler düşük kan akışı kanıtı gösteriyorsa, doktorunuz revaskülarizasyon ameliyatı önerebilir.

Revaskülarizasyon cerrahisinde cerrahlar, beyninize kan akışını yeniden sağlamaya yardımcı olmak için tıkalı arterleri atlar. Doktorunuz doğrudan veya dolaylı revaskülarizasyon prosedürlerini veya her ikisinin bir kombinasyonunu kullanabilir.

Doğrudan revaskülarizasyon prosedürleri. Direkt revaskülarizasyon cerrahisinde cerrahlar, beyninize kan akışını hemen artırmak için kafa derisi arterini doğrudan bir beyin arterine (yüzeysel temporal arterden orta serebral arter baypas ameliyatına) diker (diker).
Doğrudan baypas ameliyatı olabilir. Yapıştırılacak kan damarlarının boyutu nedeniyle çocuklarda uygulanması zordur.
Doğrudan revaskülarizasyon ameliyatı, felç dahil komplikasyon riski taşır.
Dolaylı revaskülarizasyon prosedürleri. Dolaylı revaskülarizasyonda amaç, beyninize giden kan akışını zaman içinde kademeli olarak artırmaktır. Dolaylı revaskülarizasyon, doğrudan revaskülarizasyondan biraz daha düşük riskli olabilir.
Dolaylı revaskülarizasyon prosedürleri arasında ensefaloduroarteriosynangiosis (EDAS) veya ensefalomyosinanjiyoz (EMS) veya her ikisinin bir kombinasyonu bulunur.
Ensefaloduroarteriosinanjiyozda ( EDAS), cerrahınız kafa derisi atardamarını birkaç inçten fazla ayırır (parçalara ayırır).
Cerrahınız, kafatasında doğrudan arterin altında küçük bir geçici açıklık açar ve sağlam kafa derisi atardamarı yüzeyine bağlar (diker). beyniniz, arterdeki kan damarlarının zamanla beyninize büyümesini sağlar. Cerrah daha sonra kemiği değiştirir ve kafatasınızdaki açıklığı kapatır.
Ensefalomiyosinanjiyozda (EMS), cerrahınız alnınızın şakak bölgesindeki bir kası ayırır (parçalara ayırır) ve kan akışını yeniden sağlamaya yardımcı olmak için kafatasındaki bir açıklıktan beyninizin yüzeyine yerleştirir.
Cerrahınız EDAS ile EMS uygulayabilir. Bu prosedürde, cerrahınız alnınızın şakak bölgesindeki bir kası ayırır (parçalara ayırır) ve kafa derisi arteri beyninizin yüzeyine bağladıktan sonra beyninizin yüzeyine yerleştirir. Kas, kan damarları zamanla beyninizde büyüdükçe arteri yerinde tutmaya yardımcı olur.
Cerrahınız, karın bölgesindeki yağlı bir doku katmanının bir kısmını çıkarabilir ve vücudunuzun yüzeyine yerleştirebilir. beyin ve kafa derisi arterini yağlı tabakanın kan damarına bağlar (omental transplant). Bu prosedür beyninize kan akışını eski haline getirebilir.
Cerrahınız, yeni kan damarlarının büyümesine izin vermek için, ya ayrı bir prosedür olarak ya da diğer prosedürlerle birlikte, kafatasında birden fazla delik (çapak deliği) açabilir.

Moyamoya hastalığı olan bazı kişiler, beyinde beyin anevrizması olarak bilinen bir kan damarında şişkinlik veya balonlaşma geliştirir. Böyle bir durumda, beyin anevrizmasının yırtılmasını önlemek veya tedavi etmek için ameliyat gerekebilir.

Terapi

İnmenin siz veya çocuğunuz üzerindeki fiziksel ve zihinsel etkilerini ele almak için doktorunuz diğer tedavileri tavsiye edin. Fiziksel ve mesleki terapi, felçten kaynaklanan herhangi bir kayıp fiziksel işlevi geri kazanmaya yardımcı olabilir. Bilişsel davranışçı terapi, gelecekteki felçle ilgili korku ve belirsizliklerle nasıl başa çıkılacağı gibi moyamoya hastalığına sahip olmakla ilgili duygusal sorunların ele alınmasına yardımcı olabilir.

Randevunuza hazırlanma

Siz veya çocuğunuzsa moyamoya hastalığı teşhisi konduysa, büyük olasılıkla beyin hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (nörolog) yönlendirileceksiniz. Konuyu bir sonraki randevunuzda doktorunuzla tartışmaya hazırlanabilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Kendinizin veya çocuğunuzun yaşadığı semptomları not edin. Randevuyu planladığınız sebeple ilgisiz görünebilecekleri ekleyin.
Tüm ilaçların bir listesini yapın. Dozlar dahil olmak üzere, sizin veya çocuğunuzun aldığı vitaminleri ve takviyeleri ekleyin. Yan etkilerden veya etkisizlikten dolayı, devam edilmeme nedenlerini yazın.
Bir aile üyesinden sizinle birlikte doktora gelmesini isteyin. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Sizinle gelen biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
Sorularınızı yazın. Doktorunuz için bir soru listesi hazırlamak, birlikte geçirdiğiniz zamanın çoğunu geçirmenize yardımcı olacaktır.

Sorulacak bazı temel sorular şunlardır:

Olası ne benim veya çocuğumun semptomlarına veya durumuna neden oluyor mu?
Ne tür testler gereklidir? Herhangi bir özel hazırlığa ihtiyaçları var mı?
Hangi tedaviler mevcuttur ve hangilerini önerirsiniz?
Tedaviden ne tür yan etkiler beklenebilir?
Ameliyat olabilir mi?
İlaç mı yazıyorsunuz? Varsa, genel bir alternatif var mı?
Çocuğumun başka tıbbi sorunları var. Birlikte nasıl yönetilebilirler?
Ben veya çocuğumun fiziksel aktivite konusunda herhangi bir kısıtlaması olacak mı?
Yanımda alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini tavsiye edersiniz?