Çoklu endokrin neoplazi, tip 1 (MEN 1)

Genel Bakış

Bazen Wermer sendromu olarak adlandırılan tip 1 (MEN 1) multipl endokrin neoplazi, endokrin bezlerinde ve ince bağırsak ve midenin bazı kısımlarında tümörlere neden olan nadir bir hastalıktır. MEN 1'de, endokrin bezleri - genellikle paratiroidler, pankreas ve hipofiz - tümörleri büyütür ve hastalığa yol açabilecek aşırı miktarda hormon salgılar. Bununla birlikte, tümörler genellikle kansersizdir (iyi huylu).

Fazla hormonlar çok çeşitli belirti ve semptomlara neden olabilir. Bunlar mide veya bağırsaklardaki yorgunluk, kemik ağrısı, kırık kemikler, böbrek taşları ve ülserleri içerebilir. ERKEK 1 tedavi edilemez. Ancak düzenli testler sorunları tespit edebilir ve doktorlar gerektiğinde tedavi sağlayabilir.

MEN 1 kalıtsal bir hastalıktır. Bu, gen mutasyonuna sahip kişilerin bunu çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir. Her çocuğun bozukluğu devralma şansı% 50'dir.

Belirtiler

ERKEK 1'in belirti ve semptomları şunları içerir:

• Yorgunluk
• Kemik ağrısı
• Kırık kemikler
• Böbrek taşları
• Mide veya bağırsaklarda ülserler

Belirtiler vücutta çok fazla hormonun salınmasından kaynaklanır.

Teşhis

Çoklu endokrin neoplaziyi teşhis etmek için, tip 1 (ERKEK 1), doktorunuz fiziksel bir muayene yapacak ve tıbbi geçmişinizi ve aile geçmişinizi gözden geçirecektir. Aşağıdakiler dahil olmak üzere bir kan testi ve görüntüleme testiniz olabilir:

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
• Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması
• Pozitron emisyon tomografisi (PET) taraması
• Nükleer tıp taramaları
• Pankreasın endoskopik ultrasonu ve diğer taramalar

Genetik test, birinin MEN'ye neden olan bir genetik mutasyon 1. Bir kişinin bir mutasyonu varsa, çocukları mutasyonu kalıtım yoluyla alma ve MEN geliştirme riski altındadır 1. Ebeveynler ve kardeşler de henüz semptom geliştirmemiş olsalar bile mutasyona sahip olma riski altındadır.

Aile üyelerinde ilgili genetik değişiklik bulunmazsa, daha fazla tarama testine gerek yoktur. Bununla birlikte, genetik testler tüm MEN 1 genetik mutasyonlarını ortaya çıkarmaz. Genetik test ERKEK 1'i doğrulamıyorsa, ancak muhtemelen bir kişide varsa, o kişinin ve aile üyelerinin uygun kan ve görüntüleme testleriyle yakın takibe ihtiyacı vardır.

Tedavi

MEN 1'de tümörler paratiroidler, pankreas ve hipofiz bezinde büyüyebilir. Bu tümörler, tümü tedavi edilebilen çeşitli durumlara yol açabilir. Bu koşullar ve tedaviler şunları içerebilir:

• Hipofiz tümörleri. Bu tür tümörler ameliyatla veya ilaç tedavisiyle tedavi edilebilir.
• Hiperparatiroidizm. Paratiroid bezlerinin çoğunu çıkarmak için ameliyat, çok fazla paratiroid hormonunun olağan tedavisidir.
• Nöroendokrin tümörler. Bunlar genellikle pankreasta veya ince bağırsakta (duodenum) bulunur. Tedavi, tümörün tipine ve evresine bağlıdır.
• Hipoglisemik sendrom. Bu durum, tümörler çok fazla insülin (insülinomlar) ürettiğinde ortaya çıkar ve hayati tehlike oluşturabilecek ciddi derecede düşük glikoz seviyelerine neden olur. Doktorlar genellikle ameliyatı ve muhtemelen pankreasın bir kısmının alınmasını önerirler.
• Zollinger-Ellison sendromu (ZES). ZES, mide asidini (gastrinomlar) aşırı üreten, ülserlere ve ishale yol açan tümörlere neden olabilir. Doktorlar ilaç veya ameliyat önerebilir.
• Diğer pankreas nöroendokrin tümörleri. Bu tümörler bazen çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilecek başka hormonlar üretir. Bu tür tümörlerin tedavisi, ilaç tedavisi, ameliyat veya bir ablasyon prosedürünü içerebilir. Bir ablasyon prosedüründe doktorunuz mevcut olabilecek anormal dokuyu yok eder.

• Metastatik nöroendokrin tümörler. Lenf düğümlerine veya karaciğere yayılan hastalık ameliyatla tedavi edilebilir. Ameliyat seçenekleri arasında karaciğer cerrahisi, radyofrekans ablasyon, kriyoablasyon veya kemoembolizasyon yer alır.

  Radyofrekans ablasyonu, bir iğneden geçen ve çevresindeki dokunun ısınmasına neden olarak yakındaki hücreleri öldüren yüksek frekanslı enerji kullanır. Kriyoablasyon, tümörlerin dondurulmasını içerir. Kemoembolizasyon, güçlü kemoterapi ilaçlarının doğrudan karaciğere enjekte edilmesini içerir. Ameliyat bir seçenek olmadığında, doktorlar başka kemoterapi veya hormon bazlı tedaviler kullanabilir.

• Adrenal tümörler. Bu tümörlerin çoğu gözlemlenebilir ve tedavi edilemez. Bununla birlikte, tümörler hormon üretiyorsa veya büyükse ve kanserli olduğu düşünülürse, doktorlar genellikle minimal invaziv cerrahi ile bunların çıkarılmasını önerir.
• Karsinoid tümörler. MEN 1'li kişilerde karsinoid tümörler akciğerlerde, timus bezinde ve sindirim sisteminde gelişebilir. Cerrahlar bu tümörleri başka alanlara yayılmadıklarında çıkarırlar. Doktorlar, ileri vakalar için kemoterapi, radyasyon tedavisi veya hormon bazlı terapi kullanabilir.