Kas distrofisi

Genel Bakış

Kas distrofisi, ilerleyici güçsüzlük ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalıktır. Kas distrofisinde anormal genler (mutasyonlar), sağlıklı kas oluşturmak için gereken proteinlerin üretimine müdahale eder.

Pek çok türde kas distrofisi vardır. En yaygın çeşidin belirtileri çocuklukta, çoğunlukla erkek çocuklarda başlar. Diğer türler yetişkinliğe kadar yüzeye çıkmaz.

Kas distrofisinin tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapi semptomları yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Belirtiler

Kas distrofisinin ana belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Kas distrofisinin türüne bağlı olarak, belirli belirti ve semptomlar farklı yaşlarda ve farklı kas gruplarında başlar.

Duchenne tipi kas distrofisi

Bu en yaygın formdur. Kızlar taşıyıcı olabilir ve hafif derecede etkilense de, erkeklerde çok daha yaygındır.

Tipik olarak erken çocukluk döneminde görülen belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Sık düşmeler
• Yatma veya oturma pozisyonundan kalkma zorluğu
• Koşma ve zıplamada zorluk
• Yaya yürüyüşü
• Ayak parmakları üzerinde yürümek
• Büyük baldır kasları
• Kas ağrısı ve sertliği
• Öğrenme güçlüğü
• Gecikmiş büyüme

Becker kas distrofisi

Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha hafif olma ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Semptomlar genellikle gençlerde başlar, ancak 20'li yaşların ortalarına veya sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir.

Diğer kas distrofisi türleri

Bazı kas distrofisi türleri belirli bir özellikle veya şu şekilde tanımlanır: vücutta semptomlar nerede başlar. Örnekler şunları içerir:

• Miyotonik. Bu, kasılmalardan sonra kasları gevşetememe ile karakterizedir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenen kaslardır. Bu forma sahip kişiler tipik olarak uzun, ince yüzlere sahiptir; sarkık göz kapakları; ve kuğu benzeri boyunlar.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Kas zayıflığı tipik olarak yüz, kalça ve omuzlarda başlar. Kollar kaldırıldığında kürek kemikleri kanat gibi dışarı çıkabilir. Başlangıç ​​genellikle genç yaşlarda ortaya çıkar, ancak çocuklukta veya 50 yaş gibi geç bir tarihte de başlayabilir.
• Doğuştan. Bu tip erkekleri ve kızları etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce belirgindir. Bazı formlar yavaş ilerler ve sadece hafif sakatlığa neden olurken, diğerleri hızla ilerler ve ciddi sakatlığa neden olur.
• Uzuv kuşak. Genellikle önce kalça ve omuz kasları etkilenir. Bu tür kas distrofisi olan kişiler, ayağın ön kısmını kaldırmakta güçlük çekebilir ve bu nedenle sık sık takılıp düşebilir. Başlangıç ​​genellikle çocuklukta veya gençlik yıllarında başlar.

Ne zaman doktora görünmeli

Kas güçsüzlüğü belirtileri fark ederseniz (artan sakarlık ve düşme gibi) tıbbi yardım alın - sizde veya çocuğunuzda.

Nedenler

Kas liflerini koruyan proteinlerin yapımında belirli genler rol oynar. Musküler distrofi, bu genlerden biri kusurlu olduğunda ortaya çıkar.

Her kas distrofisine, o tip hastalığa özgü bir genetik mutasyon neden olur. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır.

Risk faktörleri

Kas distrofisi her iki cinsiyette ve her yaşta ve ırkta görülür. Bununla birlikte, en yaygın çeşit olan Duchenne, genellikle genç erkek çocuklarda görülür. Ailesinde kas distrofisi geçmişi olan kişiler, hastalığa yakalanma veya hastalığı çocuklarına geçirme konusunda daha yüksek risk altındadır.

Komplikasyonlar

Progresif kas zayıflığının komplikasyonları şunları içerir:

• Yürüme güçlüğü. Kas distrofisi olan bazı kişilerin sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
• Kolları kullanmakta sorun yaşanır. Kol ve omuz kasları etkilenirse günlük aktiviteler daha zor hale gelebilir.
• Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması (kontraktürler). Kontraktürler hareketliliği daha da sınırlayabilir.
• Solunum sorunları. İlerleyen güçsüzlük, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Musküler distrofisi olan kişilerin sonunda, başlangıçta geceleri ve muhtemelen gündüzleri de bir solunum destek cihazı (ventilatör) kullanmaları gerekebilir.
• Eğri omurga (skolyoz). Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.
• Kalp sorunları. Musküler distrofi, kalp kasının etkinliğini azaltabilir.
• Yutma sorunları. Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Tüp besleme bir seçenek olabilir.

Teşhis

Doktorunuz büyük olasılıkla bir tıbbi geçmiş ve fiziksel muayene.

Bundan sonra doktorunuz şunları önerebilir:

• Enzim testleri. Hasarlı kaslar, kreatin kinaz (CK) gibi enzimleri kanınıza bırakır. Travmatik bir yaralanma yaşamamış bir kişide, kandaki yüksek CK seviyeleri bir kas hastalığını düşündürür.
• Genetik test. Kan örnekleri, kas distrofisine neden olan bazı genlerdeki mutasyonlar açısından incelenebilir.
• Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası, bir kesiden veya içi boş bir iğne ile çıkarılabilir. Doku örneğinin analizi, kas distrofilerini diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
• Kalp izleme testleri (elektrokardiyografi ve ekokardiyogram). Bu testler, özellikle miyotonik musküler distrofi teşhisi konan kişilerde kalp fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.
• Akciğer izleme testleri. Bu testler akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.
• Elektromiyografi. Test edilecek kasa bir elektrot iğnesi yerleştirilir. Elektriksel aktivite, siz gevşerken ve kası nazikçe sıkarken ölçülür. Elektriksel aktivite modelindeki değişiklikler bir kas hastalığını doğrulayabilir.

Tedavi

Herhangi bir kas distrofisinin tedavisi olmamasına rağmen, hastalığın bazı formlarının tedavisi hastalığı olan bir kişinin hareketli kalabileceği sürenin uzatılmasına ve kalp ve akciğer kası gücüne yardımcı olabilir. Yeni tedavilerin denemeleri devam ediyor.

Kas distrofisi olan kişiler yaşamları boyunca izlenmelidir. Bakım ekiplerinde nöromüsküler hastalıklar konusunda uzman bir nörolog, bir fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı ile fizik ve mesleki terapistler bulunmalıdır.

Bazı kişilerin ayrıca bir akciğer uzmanına (göğüs hastalıkları uzmanı), kalp uzmanına (kardiyolog , uyku uzmanı, endokrin sistem uzmanı (endokrinolog), ortopedi cerrahı ve diğer uzmanlar.

Tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, fiziksel ve mesleki terapi, cerrahi ve diğer prosedürler yer alır. Yürümenin devam eden değerlendirmeleri, yutma, nefes alma ve el işlevi, tedavi ekibinin hastalık ilerledikçe tedavileri ayarlamasını sağlar.

İlaçlar

Doktorunuz şunları önerebilir:

• Kortikosteroidler, Prednizon ve deflazacort (Emflaza) gibi, kas gücüne yardımcı olabilir ve belirli kas distrofisi türlerinin ilerlemesini geciktirebilir. Ancak bu tür ilaçların uzun süreli kullanımı, kilo alımına ve kemiklerin zayıflamasına neden olarak kırılmayı artırabilir risk.

• Yeni ilaçlar arasında, özellikle Duchenne kas distrofisi olan bazı kişileri tedavi etmek için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk ilaç olan eteplirsen (Exondys 51) bulunmaktadır. 2016'da şartlı olarak onaylandı.

  2019'da FDA, belirli bir genetik mutasyona sahip Duchenne distrofisi olan bazı kişilerin tedavisi için golodirsen'i (Vyondys 53) onayladı.

• Musküler distrofi kalbe zarar verirse anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya beta blokerleri gibi kalp ilaçları.

Terapi

Çeşitli terapi türleri ve yardımcı cihazlar, kas distrofisi olan kişilerde kaliteyi ve bazen yaşam süresini artırabilir. Örnekler şunları içerir:

• Hareket aralığı ve esneme egzersizleri. Musküler distrofi, eklemlerin esnekliğini ve hareketliliğini kısıtlayabilir. Uzuvlar genellikle içe doğru çekilir ve bu pozisyonda sabitlenir. Hareket aralığı egzersizleri, eklemleri olabildiğince esnek tutmaya yardımcı olabilir.
• Egzersiz yapın. Yürüme ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersiz, gücün, hareketliliğin ve genel sağlığın korunmasına yardımcı olabilir. Bazı güçlendirme egzersizleri de yardımcı olabilir. Ancak önce doktorunuzla konuşmanız önemlidir çünkü bazı egzersiz türleri zararlı olabilir.
• Diş telleri. Korseler, kasları ve tendonları gergin ve esnek tutmaya yardımcı olarak kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatır. Diş telleri, zayıflamış kaslara destek sağlayarak hareketliliğe ve işleve de yardımcı olabilir.
• Harekete yardımcı olur. Bastonlar, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler hareketliliği ve bağımsızlığı korumaya yardımcı olabilir.
• Solunum yardımı. Solunum kasları zayıfladığında, uyku apnesi cihazı gece oksijen dağıtımını iyileştirmeye yardımcı olabilir. Şiddetli kas distrofisi olan bazı kişilerin akciğerlerine hava girip çıkmasını sağlayan bir makine (ventilatör) kullanmaları gerekir.

Cerrahi

Kontraktürleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir. veya sonunda nefes almayı zorlaştırabilecek omurga eğriliği. Kalp fonksiyonu bir kalp pili veya başka bir kardiyak cihazla iyileştirilebilir.

Solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi

Solunum enfeksiyonları, kas distrofisinde bir sorun haline gelebilir. Bu nedenle, zatürre aşısı olmak ve grip aşıları ile güncel kalmak önemlidir. Belirgin bir enfeksiyonu olan çocuklar veya yetişkinlerle temastan kaçının.

Klinik deneyler

Başa çıkma ve destek

Musküler distrofi teşhisi son derece zor olabilir. Başa çıkmanıza yardımcı olmak için konuşacak birini bulun. Duygularınızı bir arkadaşınız veya ailenizden biriyle tartışırken rahat hissedebilirsiniz veya resmi bir destek grubuyla buluşmayı tercih edebilirsiniz.

Çocuğunuzda kas distrofisi varsa, doktorunuza bu ilerleyici durumu ile tartışmanın yollarını sorun.

Randevunuz için hazırlanıyor

Kas distrofisinin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora sevk edilebilirsiniz.

Ne yapabilirsiniz?

• Kendinizin veya çocuğunuzun belirti ve semptomlarını ve ne zaman başladıklarını yazın.
• Sizi ilgilendiren semptomları doktora göstermek için fotoğraf veya video kayıtları getirin.
• Diğer durumlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri yazın.
• Dozlar da dahil olmak üzere sizin veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin bir listesini yapın.
• Doktorunuza söyleyin. Ailenizde herhangi birine kas distrofisi teşhisi kondu.

Size veya çocuğunuzun doktoruna sorulacak sorular

• Ne bu belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
• Hangi testlere ihtiyaç vardır?
• Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
• Hangi tedavileri önerirsiniz ?
• Uzun vadeli görünüm nedir?
• Ailemizin bir genetik danışmanla görüşmesini tavsiye eder misiniz?

Tereddüt etmeyin randevunuz sırasında başka sorular sormak için.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz büyük olasılıkla size aşağıdaki gibi sorular soracaktır:

• Semptomlar kötüleşiyor mu?
• Bir şey varsa onları ne rahatlatır?
• Ne olursa olsun, onları daha da kötüleştirir?
• Daha fazlasını mı planlıyorsunuz? çocuklar?