Miyastenia gravis

Genel Bakış

Myastenia gravis (my-us-THEE-nee-uh GREY-vis), gönüllü kontrolünüz altındaki kaslardan herhangi birinin zayıflığı ve hızlı yorgunluğu ile karakterizedir. Buna sinirler ve kaslar arasındaki normal iletişimin bozulması neden olur.

Miyastenia gravisin tedavisi yoktur, ancak tedavi kol veya bacak kaslarının güçsüzlüğü, çift görme, sarkma gibi belirti ve semptomları hafifletebilir. göz kapakları ve konuşma, çiğneme, yutma ve nefes almada zorluk.

Bu hastalık her yaştan insanı etkileyebilse de, 40 yaşın altındaki kadınlarda ve 60 yaşın üzerindeki erkeklerde daha yaygındır.

Belirtiler

Miyastenia gravis'in neden olduğu kas güçsüzlüğü, etkilenen kas kullanıldıkça kötüleşir. Belirtiler genellikle dinlenmeyle düzeldiği için kas güçsüzlüğü gelip gidebilir. Bununla birlikte, semptomlar zamanla ilerleme eğilimindedir ve genellikle hastalığın başlangıcından sonraki birkaç yıl içinde en kötü hallerine ulaşır.

Myastenia gravis, gönüllü olarak kontrol ettiğiniz kasların herhangi birini etkileyebilmesine rağmen, bazı kas grupları diğerlerinden daha sık etkilenir.

Göz kasları

Myastenia gravis gelişen insanların yarısından fazlasında, ilk belirti ve semptomları aşağıdakiler gibi göz problemlerini içerir:

• Bir veya iki göz kapağında sarkma (pitoz)
• Yatay veya dikey olabilen ve bir göz kapandığında düzelen veya düzelen çift görme (diplopi)

Yüz ve boğaz kasları

Myastenia gravis hastalarının yaklaşık% 15'inde ilk semptomlar yüz ve boğaz kaslarını içerir ve bu da:

• Konuşmayı bozabilir. Hangi kasların etkilendiğine bağlı olarak konuşmanız yumuşak veya burundan gelebilir.
• Yutma güçlüğüne neden olabilir. Kolayca boğulabilir ve yemek yemeyi, içmeyi veya hap almayı zorlaştırabilirsiniz. Bazı durumlarda, yutmaya çalıştığınız sıvılar burnunuzdan dışarı çıkar.
• Çiğnemeyi etkiler. Çiğnemek için kullanılan kaslar, özellikle biftek gibi çiğnemesi zor bir şey yiyorsanız, yemeğin yarısında yıpranabilir.
• Yüz ifadelerini değiştirin. Örneğin, gülüşünüz hırıltı gibi görünebilir.

Boyun ve uzuv kasları

Myastenia gravis ayrıca boynunuzda, kollarınızda ve bacaklarınızda güçsüzlüğe neden olabilir. Bacaklarınızdaki zayıflık, yürüme şeklinizi etkileyebilir. Zayıf boyun kasları başınızı kaldırmanızı zorlaştırır.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Zorluk yaşarsanız doktorunuzla konuşun:

• Nefes alma
• Görme
• Yutma
• Çiğneme
• Yürüme
• Kollarınızı veya ellerinizi kullanarak
• Başınızı yukarı kaldırın

Nedenler

Antikorlar

Sinirleriniz, tam olarak reseptöre uyan kimyasallar (nörotransmiterler) salgılayarak kaslarınızla iletişim kurar Sinir-kas kavşağındaki kas hücreleri üzerindeki bölgeler.

Myastenia gravis'te bağışıklık sisteminiz, asetilkolin (as-uh-teel) adı verilen bir nörotransmiter için kaslarınızın birçok reseptör bölgesini bloke eden veya yok eden antikorlar üretir. -KOH-leen). Daha az reseptör bölgesi mevcut olduğundan, kaslarınız daha az sinir sinyali alır ve bu da zayıflığa neden olur.

Antikorlar, kasa özgü reseptör tirozin kinaz (TIE-roh tarafından görülen KIE-nays) adı verilen bir proteinin işlevini de engelleyebilir. ). Bu protein, sinir-kas birleşiminin oluşturulmasında rol oynar. Bu proteini bloke eden antikorlar, miyasteni gravise yol açabilir.

Timus bezi

Timus bezi, göğüs kemiğinizin altında, göğsünüzün üst kısmında bulunan bağışıklık sisteminizin bir parçasıdır. Araştırmacılar, timus bezinin asetilkolini bloke eden antikorların üretimini tetiklediğine veya sürdürdüğüne inanıyor.

Bebeklik döneminde büyük olan timus bezi, sağlıklı yetişkinlerde küçüktür. Miyastenia gravisli bazı yetişkinlerde, ancak timus bezi anormal derecede büyüktür. Miyastenia gravisli bazı kişilerde ayrıca timus bezi tümörleri (timomalar) vardır. Timomalar genellikle kanserli değildir (kötü huylu) ancak kanserli hale gelebilirler.

Diğer nedenler

Bazı kişilerde asetilkolin veya kası bloke eden antikorların neden olmadığı miyastenia gravis vardır -özel reseptör tirozin kinaz. Bu tür miyastenia gravis, antikor negatif miyastenia gravis olarak adlandırılır. Lipoprotein ile ilgili protein 4 adı verilen başka bir proteine ​​karşı antikorlar, bu durumun gelişiminde rol oynayabilir.

Nadiren, myastenia gravisli annelerin miyastenia gravis (neonatal myastenia gravis) ile doğan çocukları olur. Derhal tedavi edilirse çocuklar genellikle doğumdan sonra iki ay içinde iyileşir.

Bazı çocuklar, konjenital miyastenik sendrom adı verilen, nadir görülen kalıtsal bir miyasteni formuyla doğarlar.

Myastenia gravisi kötüleştirebilecek faktörler

• Yorgunluk
• Hastalık
• Stres
• Beta blokerleri, kinidin glukonat, kinidin sülfat, kinin, fenitoin, belirli anestetikler ve bazı antibiyotikler gibi bazı ilaçlar
• Gebelik
• Adet dönemleri

Komplikasyonlar

Myastenia gravis komplikasyonları tedavi edilebilir, ancak bazıları yaşamı tehdit edebilir.

Miyastenik kriz

Miyastenik kriz, nefes almayı kontrol eden kaslar işlerini yapamayacak kadar zayıfladığında ortaya çıkan, yaşamı tehdit eden bir durumdur. Solunumla mekanik yardım sağlamak için acil tedaviye ihtiyaç vardır. İlaçlar ve kan filtreleme terapileri, insanların kendi başlarına tekrar nefes almalarına yardımcı olur.

Timus bezi tümörleri

Miyastenia gravisli bazı kişilerin timus bezlerinde, göğüs kemiğinin altında bir bez olan bir tümör vardır. bağışıklık sistemi ile ilgili. Timoma adı verilen bu tümörlerin çoğu kanserli değildir (kötü huylu).

Diğer bozukluklar

Myastenia gravis hastalarının aşağıdaki koşullara sahip olma olasılığı daha yüksektir:

• Yetersiz veya aşırı aktif tiroid. Boyunda bulunan tiroid bezi metabolizmanızı düzenleyen hormonları salgılar. Tiroidiniz yetersiz çalışıyorsa, soğuk algınlığı, kilo alma ve diğer sorunlarla baş etmede zorluk yaşayabilirsiniz. Aşırı aktif bir tiroid, ısı, kilo kaybı ve diğer sorunlarla başa çıkmada zorluklara neden olabilir.
• Otoimmün koşullar. Myastenia gravis hastalarının romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün rahatsızlıklara sahip olma olasılığı daha yüksek olabilir.

Teşhis

Doktorunuz belirtilerinizi ve tıbbi geçmişinizi gözden geçirecek ve fizik muayene yapacaktır. Doktorunuz aşağıdakiler dahil birkaç test kullanabilir:

Nörolojik muayene

Doktorunuz nörolojik sağlığınızı test ederek kontrol edebilir:

• Refleksler
• Kas gücü
• Kas tonusu
• Dokunma ve görme duyusu
• Koordinasyon
• Denge

Miyastenia gravis teşhisinin doğrulanmasına yardımcı olacak testler şunları içerebilir:

Edrophonium testi

Kas gücünde ani, geçici bir iyileşme ile sonuçlanan kimyasal edrofonyum klorür enjeksiyonu, miyastenia gravis hastasıysanız.

Edrofonyum klorür, sinir uçlarınızdan kas reseptör bölgelerine sinyal ileten kimyasal olan asetilkolini parçalayan bir enzimi bloke eder.

Buz paketi testi

Göz kapağınız düşükse, doktorunuz göz kapağınıza buzla dolu bir torba koyabilir. İki dakika sonra, doktorunuz torbayı çıkarır ve düşük göz kapağınızda iyileşme belirtileri olup olmadığını inceler.

Kan analizi

Kan testi, reseptör bölgelerini bozan anormal antikorların varlığını ortaya çıkarabilir burada sinir uyarıları kaslarınızın hareket etmesini işaret eder.

Tekrarlayan sinir uyarımı

Bu sinir iletim çalışmasında doktorlar, test edilecek kasların üzerinden cildinize elektrotlar bağlar. Doktorlar, sinirin kasınıza sinyal gönderme yeteneğini ölçmek için elektrotlardan küçük elektrik darbeleri gönderir.

Miyastenia gravisi teşhis etmek için, doktorlar siniri tekrar tekrar test ederek sinirlerin sinyal gönderme yeteneğinin kötüleşip kötüleşmediğini kontrol edeceklerdir. yorgunluk.

Tek lifli elektromiyografi (EMG)

Bu test, beyniniz ve kasınız arasında dolaşan elektriksel aktiviteyi ölçer. Tek bir kas lifini test etmek için cildinize ve bir kas içine ince bir tel elektrot yerleştirmeyi içerir.

Görüntüleme

Doktorunuz bir CT taraması veya MRI isteyebilir. timüsünüzde bir tümör veya başka bir anormallik.

Solunum fonksiyon testleri

Bu testler, durumunuzun nefesinizi etkileyip etkilemediğini değerlendirir.

Tedavi

Çeşitli tedaviler, tek başına veya kombinasyon halinde, miyastenia gravis semptomlarını hafifletebilir. Tedaviniz yaşınıza, hastalığınızın ne kadar şiddetli olduğuna ve ne kadar hızlı ilerlediğine bağlı olacaktır.

İlaçlar

• Kolinesteraz inhibitörleri. Piridostigmin (Mestinon, Regonal) ve neostigmin (Bloxiverz) gibi ilaçlar sinirler ve kaslar arasındaki iletişimi geliştirir. Bu ilaçlar bir tedavi değildir, ancak bazı kişilerde kas kasılmasını ve kas gücünü artırabilir.

  Olası yan etkiler arasında mide-bağırsak rahatsızlığı, ishal, mide bulantısı ve aşırı tükürük salgısı ve terleme yer alır.

• Kortikosteroidler. Prednizon gibi kortikosteroidler, bağışıklık sistemini inhibe ederek antikor üretimini sınırlar. Bununla birlikte, kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı kemik incelmesi, kilo alımı, diyabet ve bazı enfeksiyon riskinde artış gibi ciddi yan etkilere neden olabilir.

• İmmünsüpresanlar. Doktorunuz ayrıca, azatioprin (Azasan, Imuran) mikofenolat mofetil (Cellcept), siklosporin (Sandimmune) metotreksat (Trexall) veya takrolimus (Astrograf XL, Prograf) gibi bağışıklık sisteminizi değiştiren başka ilaçlar da yazabilir. Etkisi aylar sürebilen bu ilaçlar kortikosteroidlerle birlikte kullanılabilir.

  Bağışıklık sistemini baskılayıcıların enfeksiyon riskinde artış ve karaciğer veya böbrek hasarı gibi yan etkileri ciddi olabilir.

İntravenöz tedavi

Aşağıdaki tedaviler genellikle kısa vadede semptomların aniden kötüleşmesini tedavi etmek için veya ameliyattan veya diğer tedavilerden önce kullanılır.

• Plazmaferez (plaz-muh-fuh-REE-sis). Bu prosedür, diyalize benzer bir filtreleme işlemi kullanır. Kanınız, sinyallerin sinir uçlarınızdan kaslarınızın reseptör bölgelerine iletilmesini engelleyen antikorları ortadan kaldıran bir makineden geçirilir. Bununla birlikte, iyi etkiler genellikle sadece birkaç hafta sürer ve tekrarlanan prosedürler tedavi için damarlara erişimde zorluklara neden olabilir.

  Plazmaferez ile ilişkili riskler arasında kan basıncında düşüş, kanama, kalp ritmi sorunları veya kasta yer alır. kramplar. Bazı insanlar plazmanın yerini almak için kullanılan solüsyonlara alerjik reaksiyon geliştirir.

  İntravenöz immünoglobulin (IVIg). Bu terapi, vücudunuza bağışıklık sistemi tepkinizi değiştiren normal antikorlar sağlar. Faydalar genellikle bir haftadan kısa sürede görülür ve üç ila altı hafta sürebilir.

  Genellikle hafif olan yan etkiler titreme, baş dönmesi, baş ağrısı ve sıvı tutulmasını içerebilir.

• Monoklonal antikor. Rituximab (Rituxan) ve daha yakın zamanda onaylanan eculizumab (Soliris), bazı miyastenia gravis vakalarında kullanılan intravenöz ilaçlardır. Bu ilaçlar genellikle diğer tedavilere cevap vermeyen kişiler için kullanılır. Ciddi yan etkileri olabilir.

Ameliyat

Miyastenia gravisli bazı kişilerin timus bezlerinde tümör vardır. Timoma adı verilen bir tümörünüz varsa, doktorlar timus bezinizi (timektomi) ameliyatla çıkarır.

Timus bezinde tümör olmasa bile, bezin çıkarılması miyastenia gravisinizi iyileştirebilir semptomlar. Bununla birlikte, timektominin faydalarının gelişmesi yıllar alabilir.

Timektomi, açık cerrahi veya minimal invaziv cerrahi olarak yapılabilir. Açık cerrahide cerrahınız göğsünüzü açmak ve timus bezinizi çıkarmak için merkezi göğüs kemiğini (sternum) ayırır.

Timus bezini çıkarmak için minimal invaziv cerrahi daha küçük kesiler kullanır. Ayrıca şunları içerebilir:

• Video yardımlı timektomi. Bu ameliyatın bir biçiminde cerrahlar boynunuzda küçük bir kesi veya göğsünüzün yan tarafında birkaç küçük kesi yapar. Daha sonra timus bezini görmek ve çıkarmak için uzun, ince bir kamera (video endoskop) ve küçük aletler kullanırlar.
• Robot yardımlı timektomi. Bu timektomi şeklinde cerrahlar göğsünüzün yan tarafında birkaç küçük kesi yapar ve timus bezini bir kamera kolu ve mekanik kollar içeren robotik bir sistem kullanarak çıkarır.

Bu prosedürler olabilir. açık cerrahiye kıyasla daha az kan kaybına, daha az ağrıya, daha düşük ölüm oranlarına ve daha kısa hastanede kalmaya neden olur.

Klinik denemeler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Size yardımcı olmak için Enerjinizden en iyi şekilde yararlanın ve myastenia gravis semptomlarıyla baş edin:

• Yeme rutininizi ayarlayın. İyi kas gücünüz olduğunda yemeye çalışın. Yemeğinizi çiğnemeye zaman ayırın ve yiyecek ısırıkları arasında ara verin. Günde birkaç kez küçük öğünler yemeyi daha kolay bulabilirsiniz. Ayrıca, çoğunlukla yumuşak yiyecekler yemeyi deneyin ve çiğ meyve veya sebze gibi daha fazla çiğneme gerektiren yiyeceklerden kaçının.
• Evde güvenlik önlemleri alın. Küvetin yanında veya basamakların yanında olduğu gibi desteğe ihtiyaç duyduğunuz yerlere tutunma çubukları veya korkuluklar takın. Zeminlerinizi temiz tutun ve alan kilimlerini hareket ettirin. Evinizin dışında, tökezlemenize neden olabilecek yapraklar, kar ve diğer kalıntılardan yolları, kaldırımları ve araba yollarını temizleyin.
• Elektrikli aletler ve elektrikli aletler kullanın. Enerjinizi korumanıza yardımcı olmak için, görevleri yerine getirmek için elektrikli diş fırçası, elektrikli konserve açacağı ve diğer elektrikli aletler kullanmayı deneyin.
• Göz bandı takın. Çift görmeniz varsa, göz bandı sorunu gidermeye yardımcı olabilir. Yazmak, okumak veya televizyon izlemek için bir tane giymeyi deneyin. Göz yorgunluğunu azaltmaya yardımcı olmak için göz bandını periyodik olarak diğer göze değiştirin.
• Planlayın. Ev işleri, alışveriş veya yapacak işleriniz varsa, etkinliği en çok enerjiye sahip olduğunuz zamanlar için planlayın.

Başa çıkma ve destek

Myastenia gravis ile başa çıkmak zor olabilir siz ve sevdikleriniz için. Stres durumunuzu kötüleştirebilir, bu yüzden rahatlamanın yollarını bulun. İhtiyaç duyduğunuzda yardım isteyin.

Durumunuz hakkında öğrenebileceğiniz her şeyi öğrenin ve sevdiklerinizin de durumu öğrenmesini sağlayın. Hepiniz, sizin ve aile üyelerinizin neler yaşadığını anlayan insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubundan yararlanabilirsiniz.

Randevunuza hazırlanma

Büyük olasılıkla ilk sizsiniz aile doktorunuzla veya bir pratisyen hekiminizle görüşün, o da sizi daha fazla değerlendirme için sinir sistemi koşulları konusunda eğitilmiş bir doktora (nörolog) yönlendirecek.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bilgiler.

Ne yapabilirsiniz

Size verilen bilgileri özümsemenize yardımcı olması için bir arkadaşınızı veya aile üyenizi yanınıza alın. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Belirtileriniz ve başladıkları zaman
• Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya takviyeler
• Size sormanız gereken sorular doktor

Myastenia gravis için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

• Belirtilerime muhtemelen ne sebep oluyor?
• Hangi testler yapıyor İhtiyacım var mı?
• Ne tür bir eylem öneriyorsunuz?
• Önerdiğiniz yaklaşıma alternatifler nelerdir?
• Bende diğer sağlık sorunları var . Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
• Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
• Elimde olabilecek broşürler veya diğer basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Cevap vermeye hazır olun doktorunuzun sorması muhtemel sorular, örneğin:

• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
• Ne , eğer herhangi bir şey varsa, belirtilerinizi iyileştiriyor gibi görünüyor?
• Belirtilerinizi kötüleştiren şey nedir?