Miyelofibroz

Genel Bakış

Miyelofibroz, vücudunuzun normal kan hücresi üretimini bozan, nadir görülen bir kemik iliği kanseri türüdür.

Miyelofibroz, kemik iliğinizde şiddetli anemiye yol açan geniş yara izlerine neden olur zayıflık ve yorgunluğa neden olabilir. Aynı zamanda trombosit adı verilen düşük sayıda kan pıhtılaşma hücresine neden olabilir ve bu da kanama riskini artırır. Miyelofibroz, genellikle dalağın genişlemesine neden olur.

Miyelofibroz, vücuttaki kan oluşturan dokuları etkileyen bir kanser olan kronik bir lösemi olarak kabul edilir. Miyelofibroz, miyeloproliferatif bozukluklar adı verilen bir hastalık grubuna aittir.

Miyelofibrozlu bazı kişilerin hiçbir semptomu yoktur ve hemen tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Hastalığın daha ciddi formlarına sahip diğerlerinin hemen agresif tedavilere ihtiyacı olabilir. Semptomları hafifletmeye odaklanan miyelofibroz tedavisi çeşitli seçenekleri içerebilir.

Semptomlar

Miyelofibroz genellikle yavaş gelişir. Erken dönemlerinde pek çok insan belirti veya semptom yaşamaz.

Normal kan hücresi üretimindeki bozulma arttıkça, belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Yorgun hissetmek , zayıf veya nefes darlığı, genellikle anemi nedeniyle
• Dalak büyümesi nedeniyle sol tarafta kaburgalarınızın altında ağrı veya dolgunluk
• Kolay morarma
• Kolay kanama
• Uyku sırasında aşırı terleme (gece terlemeleri)
• Ateş
• Kemik ağrısı

Ne zaman doktora görünmeli

Sizi endişelendiren kalıcı belirti ve semptomlarınız varsa doktorunuzdan randevu alın.

Nedenler

Kemik iliği kök hücreleri değiştiğinde miyelofibroz oluşur ( mutasyonlar) DNA'larında. Kök hücreler, kanınızı oluşturan çok sayıda özel hücreye (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler) çoğalma ve bölünme yeteneğine sahiptir.

Kemik iliğindeki genetik mutasyonlara neyin sebep olduğu açık değildir.

Mutasyona uğramış kan kök hücreleri çoğalırken ve bölünürken, mutasyonları geçirerek yeni hücrelere aktarırlar. Bu mutasyona uğramış hücrelerin sayısı gitgide çoğaldıkça, kan üretimi üzerinde ciddi etkileri olmaya başlarlar.

Sonuç genellikle kırmızı kan hücrelerinin eksikliğidir - miyelofibrozun anemi özelliğine neden olur - ve çeşitli seviyelerde trombosit içeren aşırı beyaz kan hücresi bolluğu. Miyelofibrozlu kişilerde normalde süngerimsi kemik iliği yaralı hale gelir.

Miyelofibrozlu kişilerde birkaç spesifik gen mutasyonu tanımlanmıştır. En yaygın olanı Janus kinaz 2 (JAK2) genidir. JAK2 geninin veya diğerlerinin miyelofibrozunuzla ilişkili olup olmadığını bilmek, prognozunuzu ve tedavinizi belirlemeye yardımcı olur.

Risk faktörleri

Miyelofibrozun nedeni genellikle bilinmemekle birlikte, bazı faktörler Riskinizi artırdığı biliniyor:

• Yaş. Miyelofibroz herkesi etkileyebilir, ancak genellikle 50 yaşın üzerindeki kişilerde teşhis edilir.
• Başka bir kan hücresi hastalığı. Miyelofibrozlu kişilerin küçük bir kısmı, durumu esansiyel trombositemi veya polisitemi veranın bir komplikasyonu olarak geliştirir.
• Belirli kimyasallara maruz kalma. Miyelofibroz, toluen ve benzen gibi endüstriyel kimyasallara maruz kalma ile ilişkilendirilmiştir.
• Radyasyona maruz kalma. Çok yüksek düzeyde radyasyona maruz kalan kişilerde miyelofibroz riski artar.

Komplikasyonlar

Miyelofibrozdan kaynaklanabilecek komplikasyonlar şunlardır:

• Karaciğerinize akan kan üzerinde artan basınç. Normalde dalaktan gelen kan akışı, karaciğerinize portal ven adı verilen büyük bir kan damarı yoluyla girer. Büyümüş bir dalaktan artan kan akışı, portal vende yüksek tansiyona (portal hipertansiyon) yol açabilir. Bu da mide ve yemek borunuzdaki fazla kanı daha küçük damarlara zorlayarak bu damarların yırtılmasına ve kanamasına neden olabilir.
• Ağrı. Ciddi derecede genişlemiş bir dalak, karın ağrısına ve sırt ağrısına neden olabilir.
• Vücudunuzun diğer bölgelerinde büyümeler. Kemik iliği dışında kan hücrelerinin oluşumu (ekstramedüller hematopoez), vücudunuzun diğer bölgelerinde gelişen kan hücrelerinin kümelerini (tümörleri) oluşturabilir. Bu tümörler gastrointestinal sisteminizde kanama, öksürme veya kan tükürme, omuriliğinizin sıkışması veya nöbetler gibi sorunlara neden olabilir.
• Kanama komplikasyonları. Hastalık ilerledikçe, trombosit sayınız normalin (trombositopeni) altına düşme eğilimindedir ve trombosit işlevi bozulur. Yetersiz trombosit sayısı, kolay kanamaya yol açabilir - bu, herhangi bir tür cerrahi prosedürü düşünüyorsanız, sizin ve doktorunuzun tartışmak isteyeceği bir konudur.
• Akut lösemi. Miyelofibrozlu bazı kişiler sonunda, hızla ilerleyen bir tür kan ve kemik iliği kanseri olan akut miyelojenöz lösemi geliştirir.

Teşhis

Miyelofibrozu teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

• Fiziksel muayene. Doktorunuz fizik muayene yapacak. Bu, nabız ve kan basıncı gibi hayati belirtilerin yanı sıra lenf düğümlerinizin, dalaklarınızın ve karnınızın kontrolünü içerir.
• Kan testleri. Miyelofibrozda, tam kan sayımı tipik olarak anormal derecede düşük kırmızı kan hücresi seviyelerini gösterir, bu miyelofibrozlu kişilerde yaygın olan bir anemi belirtisidir. Beyaz kan hücresi ve trombosit sayıları da genellikle anormaldir. Çoğu zaman, beyaz kan hücresi seviyeleri normalden yüksektir, ancak bazı insanlarda normal veya normalden daha düşük olabilir. Trombosit sayıları normalden yüksek veya düşük olabilir.
• Görüntüleme testleri. Miyelofibrozunuz hakkında daha fazla bilgi toplamak için X ışınları ve MRI gibi görüntüleme testleri kullanılabilir.

• Kemik iliği muayenesi. Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyon, miyelofibroz teşhisini doğrulayabilir.

  Kemik iliği biyopsisinde, kalça kemiğinizden sertleşmiş kemik iliği örneği almak için bir iğne kullanılır. Aynı prosedür sırasında, kemik iliğinizin sıvı kısmının bir örneğini çekmek için başka bir iğne tipi kullanılabilir. Örnekler, bulunan hücrelerin sayılarını ve türlerini belirlemek için laboratuvarda incelenir.

• Gen testleri. Kan hücrelerinizde miyelofibroz ile ilişkili gen mutasyonlarını aramak için bir laboratuarda kan veya kemik iliğinizden bir örnek analiz edilebilir.

Tedavi

Sırayla Hangi miyelofibroz tedavilerinin size fayda sağlama olasılığının en yüksek olduğunu belirlemek için doktorunuz durumunuzu değerlendirmek için bir veya daha fazla formül kullanabilir. Bunlar, hastalığın saldırganlığını gösteren bir risk kategorisi atamak için kanserinizin birçok yönünü ve genel sağlığınızı hesaba katar.

Düşük riskli miyelofibroz, yüksek riskli kişilerde acil tedavi gerektirmeyebilir. miyelofibroz, kemik iliği nakli gibi agresif bir tedaviyi düşünebilir. Orta riskli miyelofibroz için tedavi genellikle semptomları yönetmeye yöneliktir.

Acil tedavi gerekli olmayabilir

Semptomlar yaşamıyorsanız ve anemi belirtileri göstermiyorsanız, dalak büyümesi veya diğer komplikasyonlar, genellikle tedavi gerekli değildir. Bunun yerine, doktorunuzun düzenli kontroller ve muayeneler yoluyla sağlığınızı yakından izlemesi ve herhangi bir hastalık ilerlemesi belirtisini izlemesi muhtemeldir. Bazı insanlar yıllarca semptomsuz kalır.

Anemi tedavileri

Miyelofibroz şiddetli anemiye neden oluyorsa, aşağıdakiler gibi tedaviyi düşünebilirsiniz:

• Kan transfüzyonları. Şiddetli aneminiz varsa, periyodik kan transfüzyonları alyuvar sayınızı artırabilir ve yorgunluk ve halsizlik gibi anemi semptomlarını hafifletebilir. Bazen ilaçlar kansızlığın iyileşmesine yardımcı olabilir.
• Androjen tedavisi. Erkeklik hormonu androjenin sentetik bir versiyonunu almak, kırmızı kan hücresi üretimini teşvik edebilir ve bazı kişilerde şiddetli anemiyi iyileştirebilir. Androjen tedavisinin, kadınlarda karaciğer hasarı ve erkekleştirici etkiler dahil olmak üzere riskleri vardır.
• Talidomid ve ilgili ilaçlar. Talidomid (Thalomid) ve ilgili ilaçlar olan lenalidomid (Revlimid) ve pomalidomid (Pomalyst) kan hücresi sayımlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir ve ayrıca genişlemiş bir dalağı rahatlatabilir. Bu ilaçlar steroid ilaçlarla birleştirilebilir. Talidomid ve ilgili ilaçlar ciddi doğum kusurları riski taşır ve özel önlemler gerektirir.

Dalak büyümesi için tedaviler

Dalak büyümesi komplikasyonlara neden oluyorsa doktorunuz tedavi önerin. Seçenekleriniz şunları içerebilir:

• Hedefe yönelik ilaç tedavisi. En sık miyelofibrozda bulunan gen mutasyonunu hedefleyen ruxolitinib (Jakafi), genişlemiş bir dalağın semptomlarını azaltmak için kullanılabilir. Klinik araştırmalar, miyelofibroz için yeni hedefli tedavi ilaçları üzerinde çalışıyor.
• Kemoterapi. Kemoterapi ilaçları genişlemiş dalağın boyutunu küçültebilir ve ağrı gibi ilgili semptomları hafifletebilir.

Dalağın ameliyatla alınması (splenektomi). Dalağınızın boyutu ağrıya neden olacak kadar büyürse ve zararlı komplikasyonlara yol açmaya başlarsa - ve diğer tedavi türlerine yanıt vermezseniz - dalağınızın cerrahi olarak alınmasından fayda sağlayabilirsiniz.

Riskler arasında enfeksiyon, aşırı kanama ve felç veya pulmoner emboliye yol açan kan pıhtısı oluşumu yer alır. İşlemden sonra bazı kişilerde karaciğer büyümesi ve trombosit sayısında anormal bir artış görülür.

• Radyasyon tedavisi. Radyasyon, hücreleri öldürmek için X ışınları ve protonlar gibi yüksek güçlü ışınlar kullanır. Radyasyon tedavisi, cerrahi olarak çıkarılmanın bir seçenek olmadığı durumlarda dalağın küçültülmesine yardımcı olabilir.

Kemik iliği nakli

Kök hücre nakli olarak da adlandırılan kemik iliği nakli, sağlıklı kan kök hücreleri kullanarak hastalıklı kemik iliğinizi değiştirmeye yönelik bir prosedürdür. Miyelofibroz için prosedür, bir donörden alınan kök hücreleri (allojenik kök hücre nakli) kullanır.

Bu tedavi, miyelofibrozu iyileştirme potansiyeline sahiptir, ancak aynı zamanda hayatı tehdit eden yan etkiler açısından da yüksek risk taşır. yeni kök hücrelerin vücudunuzun sağlıklı dokularına tepki verme riski (graft-versus-host hastalığı).

Miyelofibrozlu birçok insan yaş, hastalığın stabilitesi veya diğer sağlık sorunları nedeniyle yapmaz. bu tedaviye hak kazanın.

Kemik iliği naklinden önce, hastalıklı kemik iliğinizi yok etmek için kemoterapi veya radyasyon tedavisi alırsınız. Ardından uyumlu bir donörden kök hücre infüzyonları alırsınız.

Destekleyici (palyatif) bakım

Palyatif bakım, ağrıdan ve ciddi bir hastalığın diğer semptomlarından kurtulmaya odaklanan özel tıbbi bakımdır. hastalık. Palyatif bakım uzmanları, devam eden bakımınızı tamamlayan ekstra bir destek katmanı sağlamak için sizinle, ailenizle ve diğer doktorlarınızla birlikte çalışır. Palyatif bakım, ameliyat, kemoterapi veya radyasyon tedavisi gibi diğer agresif tedaviler sırasında kullanılabilir.

Diğer tüm uygun tedavilerle birlikte palyatif bakım kullanıldığında, kanserli kişiler daha iyi hissedebilir ve daha uzun yaşayabilir. .

Palyatif bakım, doktorlar, hemşireler ve özel olarak eğitilmiş diğer profesyonellerden oluşan bir ekip tarafından sağlanır. Palyatif bakım ekipleri, kanserli insanlar ve aileleri için yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu tür bir bakım, tedavi edici veya alabileceğiniz diğer tedavilerin yanında sunulur.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Miyelofibroz ile yaşamak, ağrıyla başa çıkmayı içerebilir , rahatsızlık, belirsizlik ve uzun süreli tedavilerin yan etkileri. Aşağıdaki adımlar zorluğu hafifletmeye yardımcı olabilir ve kendinizi daha rahat ve sağlığınızdan sorumlu hissettirebilir:

• Karar verirken kendinizi rahat hissetmek için durumunuz hakkında yeterince bilgi edinin. Miyelofibroz oldukça nadirdir. Doğru ve güvenilir bilgileri bulmanıza yardımcı olmak için doktorunuzdan sizi uygun kaynaklara yönlendirmesini isteyin. Bu kaynaklara dayanarak, miyelofibroz hakkında olabildiğince fazla bilgi edinin.

Destek alın. Ailenize ve arkadaşlarınıza güvenmek için bu fırsatı değerlendirin. Teşhisiniz hakkında konuşmak zor olabilir ve haberleri paylaştığınızda büyük olasılıkla çeşitli tepkiler alacaksınız. Ancak teşhisinizden bahsetmek ve durumunuzla ilgili bilgileri iletmek yardımcı olabilir. Çoğu zaman ortaya çıkan yardım teklifleri de bu şekilde ortaya çıkabilir.

Topluluğunuzda veya internette bir destek grubuna katılmaktan da yararlanabilirsiniz. Miyeloproliferatif bozukluk veya nadir görülen başka bir hastalık gibi aynı veya benzer teşhisi olan bir destek grubu, yararlı bilgiler, pratik ipuçları ve cesaretlendirme kaynağı olabilir.

Hastalıkla baş etmenin yollarını keşfedin . Miyelofibrozunuz varsa, sık kan tahlili ve tıbbi randevularla ve düzenli kemik iliği muayeneleriyle karşılaşabilirsiniz. Bazı günler, hasta görünmeseniz bile kendinizi hasta hissedebilirsiniz. Ve bazı günler hasta olmaktan bıkmış olabilirsiniz.

İster yoga, egzersiz, sosyal geziler veya daha esnek bir çalışma programı olsun, yardımcı olacak bazı aktiviteler bulmaya çalışın. Bu hastalığın duygusal zorluklarıyla başa çıkmak için yardıma ihtiyacınız varsa bir danışman, terapist veya onkoloji sosyal hizmet uzmanıyla konuşun.

Randevunuz için hazırlık

Birincil doktorunuz şüpheleniyorsa miyelofibrozunuz var - genellikle genişlemiş bir dalağa ve anormal kan testlerine bağlı olarak - kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilme olasılığınız yüksektir.

Çünkü randevular kısa olabilir ve çünkü genellikle ele alınacak çok yer vardır, iyi hazırlanmış olmak iyi bir fikirdir. İşte hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve doktorunuzdan neler bekleyebileceğiniz.

Yapabilecekleriniz

• Randevu öncesi kısıtlamaların farkında olun. Randevuyu alırken, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken herhangi bir şey olup olmadığını sorun.
• İlgisiz görünenler de dahil olmak üzere, yaşadığınız tüm semptomları not edin. Randevuyu planladığınız nedene göre.
• Başlıca stresler veya son yaşam değişiklikleri de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
• Tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
• Bir aile ferdini veya arkadaşınızı yanınıza alın. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Doktorunuzla geçirdiğiniz zaman sınırlıdır, bu nedenle bir soru listesi hazırlamak, birlikte geçirdiğiniz zamanın çoğunu geçirmenize yardımcı olacaktır. Zamanın dolması durumunda sorularınızı en önemliden en az önemli olana doğru listeleyin. Miyelofibroz için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

• Semptomlarıma veya durumuma muhtemelen ne sebep oluyor?
• Belirtilerimin veya durumumun diğer olası nedenleri nelerdir? / li>
• Ne tür testlere ihtiyacım var?
• Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik mi?
• En iyi eylem şekli nedir?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
• Bu diğer sağlık sorunlarım var. Bunları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
• Uymam gereken herhangi bir kısıtlama var mı?
• Bir uzman görmeli miyim? Bunun maliyeti ne olacak ve sigortam bunu karşılayacak mı?
• Reçetelediğiniz ilacın jenerik bir alternatifi var mı?
• Yapabileceğim broşürler veya diğer basılı materyaller var mı benimle Al? Hangi web sitelerini önerirsiniz?
• Bir takip ziyareti planlamam gerekip gerekmediğini ne belirler?

Sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak doktorunuz, randevunuz sırasında ek sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Cevap vermeye hazır olmak, ele almak istediğiniz diğer noktaları ele almak için daha fazla zaman sağlayabilir. Doktorunuz sorabilir:

• Semptomları ilk ne zaman yaşamaya başladınız?
• Semptomlarınız sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Semptomlarınız ne kadar şiddetli ?
• Belirtilerinizi iyileştiren bir şey nedir?
• Belirtilerinizi kötüleştiren şey nedir?