Miyoklonus

Genel Bakış

Miyoklonus, hızlı, istemsiz kas sarsıntısını ifade eder. Hıçkırık, tıpkı ani sarsıntılar gibi miyoklonusun bir türüdür veya uykuya dalmadan hemen önce hissedebilirsiniz. Bu miyoklonus biçimleri sağlıklı insanlarda ortaya çıkar ve nadiren sorun ortaya çıkarır.

Epilepsi, metabolik bir durum veya buna tepki gibi bir sinir sistemi (nörolojik) bozukluğu nedeniyle diğer miyoklonus türleri ortaya çıkabilir.

İdeal olarak, altta yatan nedeni tedavi etmek miyoklonus semptomlarınızı kontrol etmenize yardımcı olacaktır. Miyoklonusun nedeni bilinmiyorsa veya özel olarak tedavi edilemiyorsa, tedavi miyoklonusun yaşam kaliteniz üzerindeki etkilerini azaltmaya odaklanır.

Semptomlar

Miyoklonuslu kişiler belirti ve semptomlarını genellikle şu şekilde ani sarsıntılar, sarsıntılar veya spazmlar olarak tanımlarlar:

• Ani
• Kısa
• İstemsiz
• Şok benzeri
• Yoğunluk ve sıklıkta değişken
• Vücudun bir kısmına veya tüm bölgeye lokalize vücut
• Bazen yemek yemeyi, konuşmayı veya yürümeyi engelleyecek kadar şiddetli

Ne zaman doktora görünmeli

Miyoklonus semptomlarınız sık ve kalıcı hale gelirse , daha ileri değerlendirme ve uygun teşhis ve tedavi için doktorunuzla konuşun.

Nedenler

Miyoklonus, çeşitli altta yatan sorunlardan kaynaklanıyor olabilir. Doktorlar genellikle miyoklonus türlerini nedenlerine göre ayırarak tedaviyi belirlemeye yardımcı olur. Miyoklonus türleri aşağıdaki kategorileri içerir.

Fizyolojik miyoklonus

Bu tür miyoklonus normal, sağlıklı insanlarda görülür ve nadiren tedavi gerektirir. Örnekler şunları içerir:

• Hıçkırık
• Uyku başlar
• Anksiyete veya egzersiz nedeniyle titreme veya spazmlar
• Uyku sırasında bebeğin kas seğirmesi veya bir beslenmeden sonra

Temel miyoklonus

Temel miyoklonus, genellikle başka semptomlar olmaksızın ve altta yatan herhangi bir hastalıkla ilişkili olmaksızın kendi kendine ortaya çıkar. Esansiyel miyoklonusun nedeni genellikle açıklanamaz (idiyopatik) veya bazı durumlarda kalıtsaldır.

Epileptik miyoklonus

Bu tür miyoklonus, epileptik bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkar.

Semptomatik (ikincil) miyoklonus

Semptomatik miyoklonus, altta yatan bir tıbbi durumun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Örnekler şunları içerir:

• Baş veya omurilik yaralanması
• Enfeksiyon
• Böbrek veya karaciğer yetmezliği
• Lipid depolama hastalığı
• Kimyasal veya ilaç zehirlenmesi
• Uzun süreli oksijen yoksunluğu
• İlaç reaksiyonu
• Otoimmün enflamatuar durumlar
• Metabolik bozukluklar
• Koronavirüs hastalığı 2019 (COVID-19)

İkincil miyoklonusa neden olan sinir sistemi koşulları şunları içerir:

• İnme
• Beyin tümörü
• Huntington hastalığı
• Creutzfeldt-Jakob hastalığı
• Alzheimer hastalığı
• Parkinson hastalığı ve Lewy vücut demansı
• Kortikobazal dejenerasyon
• Frontotemporal demans
• Çoklu sistem atrofisi

Teşhis

Miyoklonusu teşhis etmek için doktorunuz tıbbi geçmişinizi ve semptomlarınızı gözden geçirecek ve fizik muayene yapacak.

Miyoklonusun nedenini belirlemek ve diğer noktaları ekarte etmek için Durumunuzun ilk nedenleri, doktorunuz aşağıdakiler dahil birkaç test önerebilir:

Elektroensefalografi (EEG)

Bu prosedür beyninizin elektriksel aktivitesini kaydeder ve beyninizin neresinde olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir miyoklonus kaynaklanır. Bu prosedürde doktorlar saç derinize küçük elektrotlar takarlar. Derin ve istikrarlı bir şekilde nefes almanız ve parlak ışıklara bakmanız veya sesleri dinlemeniz istenebilir, çünkü bu işlemler anormal elektriksel aktiviteyi ortaya çıkarabilir.

Elektromiyografi (EMG)

Bu prosedürde, doktorlar EMG yüzey elektrotlarını birden çok kas üzerine, özellikle de sarsıntıya dahil olan kaslara yerleştirirler.

Bir alet, kasınız hareketsizken ve kası kasılırken olduğu gibi, kasınızdaki elektriksel aktiviteyi kaydeder. kol. Bu sinyaller miyoklonusun modelini ve kökenini belirlemeye yardımcı olur.

Uyarılmış potansiyel çalışmalar

Bu testler, dokunma, sesle tetiklenen beyin, beyin sapı ve omuriliğin elektriksel aktivitesini ölçer. , görme ve diğer uyaranlar.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)

Beyninizdeki veya omuriliğinizdeki yapısal sorunları veya tümörleri kontrol etmek için bir MRI taraması kullanılabilir. miyoklonus semptomları. MRI taraması, beyninizin, omuriliğinizin ve vücudunuzun diğer alanlarının ayrıntılı görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

Laboratuvar testleri

Doktorunuz, miyoklonusun olası nedenlerini belirlemeye yardımcı olmak için genetik test önerebilir. Aşağıdakileri kontrol etmek için kanınızı veya idrarınızı da test edebilir:

• Metabolik bozukluklar
• Otoimmün hastalık
• Diyabet
• Böbrek veya karaciğer hastalığı
• İlaçlar veya toksinler

Tedavi

Miyoklonus tedavisi, geri döndürülebilir bir altta yatan neden bulunabildiğinde en etkilidir. tedavi edilir - başka bir durum, ilaç veya toksin gibi.

Çoğu zaman, altta yatan neden tedavi edilemez veya ortadan kaldırılamaz, bu nedenle tedavi, özellikle miyoklonus semptomlarını hafifletmeyi amaçlamaktadır. devre dışı bırakıyoruz. Miyoklonusu tedavi etmek için özel olarak tasarlanmış ilaç yoktur, ancak doktorlar miyoklonik semptomları hafifletmek için diğer hastalık tedavisi cephaneliklerinden ödünç almışlardır. Belirtilerinizi kontrol altına almak için birden fazla ilaca ihtiyaç duyulabilir.

İlaçlar

Doktorların miyoklonus için yaygın olarak reçete ettiği ilaçlar şunları içerir:

• Sakinleştiriciler. Bir sakinleştirici olan klonazepam (Klonopin), miyoklonus semptomlarıyla savaşmak için kullanılan en yaygın ilaçtır. Klonazepam koordinasyon kaybı ve uyuşukluk gibi yan etkilere neden olabilir.

• Antikonvülsanlar. Epileptik nöbetleri kontrol etmek için kullanılan ilaçların miyoklonus semptomlarını azaltmada yardımcı olduğu kanıtlanmıştır. Miyoklonus için kullanılan en yaygın antikonvülsanlar levetirasetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam), valproik asit, zonisamid (Zonegran) ve primidondur (Mysoline). Pirasetam, etkili olduğu bulunan başka bir antikonvülzandır, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir.

  Valproik asit mide bulantısı gibi yan etkilere neden olabilir. Levetirasetam, yorgunluk ve baş dönmesi gibi yan etkilere neden olabilir. Primidonun yan etkileri, sedasyon ve mide bulantısını içerebilir.

Terapiler

OnabotulinumtoxinA (Botox) enjeksiyonları, özellikle miyoklonusun çeşitli formlarının tedavisinde yardımcı olabilir. yalnızca tek bir alan etkilenir. Botulinum toksinleri, kas kasılmalarını tetikleyen kimyasal bir habercinin salınmasını engeller.

Ameliyat

Miyoklonus belirtilerinize beyninizdeki veya omuriliğinizdeki bir tümör veya lezyon neden oluyorsa ameliyat olabilir bir seçenek. Yüz veya kulağın bazı kısımlarını etkileyen miyoklonusu olan kişiler de ameliyattan fayda görebilir.

Derin beyin stimülasyonu (DBS) miyoklonus ve diğer hareket bozuklukları olan bazı kişilerde denenmiştir. Araştırmacılar miyoklonus için DBS üzerinde çalışmaya devam ediyor.

Klinik deneyler

Randevunuz için hazırlanıyor

Muhtemelen endişelerinizi ilk önce birinci basamak doktorunuzla görüşeceksiniz. daha sonra sizi sinir sistemi koşulları konusunda eğitim almış bir doktora (nörolog) yönlendirebilir.

Randevular kısa olabileceğinden ve çoğu zaman konuşulacak çok şey olduğu için randevunuza iyi hazırlanmış olarak gelmek iyi bir fikirdir . İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve doktorunuzdan neler bekleyebileceğiniz.

Yapabilecekleriniz

• Randevu öncesi kısıtlamalardan haberdar olun, ve önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.
• Belirtilerinizin bir listesini yazın ve onları tetikleyen veya iyileştiren herhangi bir şey olup olmadığına dikkat edin.
• Bir vitaminler veya takviyeler de dahil olmak üzere tüm ilaçlarınızın listesi.
• Doktorunuza soracağınız soruları yazın, olası nedenleri, tedavileri ve prognozu sorun.

Sizinle geçirdiğiniz zaman doktorunuz sınırlıdır, bu nedenle önceden bir soru listesi hazırlamak, birlikte geçirdiğiniz zamanın çoğunu geçirmenize yardımcı olacaktır. Miyoklonus için doktorunuza sorabileceğiniz bazı temel sorular şunlardır:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• En olası neden dışında, diğer olası nedenler nelerdir semptomlarım için?
• Ne tür testlere ihtiyacım var?
• Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik mi?
• En iyi eylem şekli nedir?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
• Bende başka sağlık sorunları var. Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
• Uymam gereken herhangi bir kısıtlama var mı?
• Yanımda eve götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini ziyaret etmenizi önerirsiniz?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında istemediğiniz herhangi bir zamanda soru sormaktan çekinmeyin. bir şeyi anlamak.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onları cevaplamaya hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaları gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz sorabilir:

• Semptomları ilk ne zaman görmeye başladınız?
• Geçmişte nöbet veya başka nörolojik rahatsızlıklar var mı?
• Var uyuşturucu veya kimyasal maddelere maruz kaldınız mı?
• Ailenizde miyoklonus veya epilepsi öyküsü var mı?
• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Ne kadar şiddetli Belirtileriniz mi?
• Belirtilerinizi iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Belirtilerinizi kötüleştiren şey ne?