Nörofibromatoz

Genel Bakış

Nörofibromatoz, tümörlerin sinir dokusunda oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler, beyniniz, omuriliğiniz ve sinirleriniz de dahil olmak üzere sinir sisteminizin herhangi bir yerinde gelişebilir. Nörofibromatoz genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte teşhis edilir.

Tümörler genellikle kanser değildir (iyi huylu), ancak bazen kanserli (kötü huylu) hale gelebilir. Belirtiler genellikle hafiftir. Bununla birlikte, nörofibromatozun komplikasyonları arasında işitme kaybı, öğrenme bozukluğu, kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) sorunları, görme kaybı ve şiddetli ağrı sayılabilir.

Nörofibromatoz tedavisi, etkilenen çocuklarda sağlıklı büyüme ve gelişmeyi teşvik etmeye odaklanır. bozukluk ve komplikasyonların erken tedavisi. Nörofibromatoz, sinire baskı yapan büyük tümörlere veya tümörlere neden olduğunda, ameliyat semptomları azaltabilir. Bazı insanlar stereotaktik radyocerrahi veya ağrıyı kontrol etmek için kullanılan ilaçlar gibi diğer tedavilerden yararlanabilir.

Tipler

1. Nörofibroma

Belirtiler

Her biri farklı belirti ve semptomlara sahip üç tür nörofibromatoz vardır.

Nörofibromatoz 1

Nörofibromatozis 1 (NF1) genellikle çocuklukta ortaya çıkar. İşaretler genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ve neredeyse her zaman 10 yaşta fark edilir. İşaretler ve semptomlar genellikle hafif ila orta şiddettedir, ancak ciddiyetleri değişebilir.

İşaretler ve semptomlar şunları içerir:

• Deride düz, açık kahverengi lekeler (cafe au lait lekeleri). Bu zararsız noktalar birçok insanda yaygındır. Altıdan fazla cafe au lait noktasının olması, NF1'in güçlü bir göstergesidir. Genellikle doğumda veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkarlar. Erken çocukluk döneminden sonra yeni lekeler görünmeyi bırakır.
• Koltuk altlarında veya kasık bölgesinde çillenme. Çillenme genellikle 3 ila 5 yaşlarında ortaya çıkar. Çiller, cafe au lait lekelerinden daha küçüktür ve cilt kıvrımlarında kümeler halinde oluşma eğilimindedir.
• Gözün irisinde küçük yumrular (Lisch nodülleri). Bu zararsız nodüller kolayca görülemez ve görmeyi etkilemez.
• Deri üzerinde veya altında yumuşak, bezelye büyüklüğünde yumrular (nörofibromlar). Bu iyi huylu tümörler genellikle deri içinde veya altında gelişirler, ancak vücudun içinde de büyüyebilirler. Bazen bir büyüme birden fazla siniri (pleksiform nörofibroma) içerecektir. Pleksiform nörofibromlar yüze yerleştiğinde şekil bozukluğuna neden olabilir. Nörofibromlar yaşla birlikte artabilir.
• Kemik deformiteleri. Anormal kemik büyümesi ve kemik mineral yoğunluğundaki bir eksiklik, eğri omurga (skolyoz) veya eğilmiş alt bacak gibi kemik deformitelerine neden olabilir.
• Optik sinir üzerindeki tümör (optik glioma). Bu tümörler genellikle 3 yaşında, nadiren geç çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar ve neredeyse hiçbir zaman yetişkinlerde görülmez.
• Öğrenme güçlüğü. Bozulmuş düşünme becerileri NF1'li çocuklarda yaygındır ancak genellikle hafiftir. Çoğunlukla, okuma veya matematikle ilgili bir problem gibi belirli bir öğrenme güçlüğü vardır. Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) da yaygındır.
• Ortalama kafa büyüklüğünden daha büyük. NF1'li çocuklar, beyin hacminin artması nedeniyle ortalamanın üzerinde kafa boyutuna sahip olma eğilimindedir.
• Kısa boy. NF1'li çocukların boyu genellikle ortalamanın altındadır.

Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2), NF1'den çok daha az yaygındır. NF2'nin belirtileri ve semptomları genellikle her iki kulakta iyi huylu, yavaş büyüyen tümörlerin (akustik nöromlar) gelişmesinden kaynaklanır ve bu da işitme kaybına neden olabilir. Vestibüler schwannomalar olarak da bilinen bu tümörler, iç kulaktan beyne ses ve denge bilgisi taşıyan sinir üzerinde büyür.

İşaretler ve semptomlar genellikle ergenlik çağının sonlarında ve yetişkinliğin ilk yıllarında ortaya çıkar ve değişiklik gösterebilir. ciddiyetle. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Aşamalı işitme kaybı
• Kulaklarda çınlama
• Zayıf denge
• Baş ağrısı

Bazen NF2, kafatası, omurga, görsel (optik) ve periferik sinirler dahil olmak üzere vücudun diğer sinirlerinde schwannomların büyümesine yol açabilir. Bu schwannomların belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Kollarda veya bacaklarda uyuşma ve güçsüzlük
• Ağrı
• Denge zorlukları
• Yüzün düşmesi
• Görme sorunları veya katarakt gelişimi

Schwannomatoz

Bu nadir nörofibromatoz türü genellikle 20 yaşından sonra insanları etkiler. semptomlar 25-30 yaşları arasında ortaya çıkar. Schwannomatozis tümörlerin kraniyal, omurilik ve periferik sinirlerde gelişmesine neden olur - ancak nadiren ses ve denge bilgilerini iç kulaktan beyne taşıyan sinirde. Tümörler genellikle her iki işitme sinirinde de büyümediğinden, schwannomatoz, NF2'li kişilerin yaşadığı işitme kaybına neden olmaz.

Schwannomatozun semptomları şunları içerir:

• Vücudunuzun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilen ve etkisiz hale getirebilen kronik ağrı
• Vücudunuzun çeşitli yerlerinde uyuşma veya güçsüzlük
• Kas kaybı

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Siz veya çocuğunuz nörofibromatozis belirtileri veya semptomları geliştirirseniz doktorunuza görünün. Nörofibromatoz ile ilişkili tümörler genellikle iyi huyludur ve yavaş büyür. Dolayısıyla, zamanında tanı almak önemli olsa da, durum acil bir durum değildir.

Nedenler

Nörofibromatoz, bir ebeveynden geçen genetik kusurlardan (mutasyonlar) kaynaklanır. veya gebe kaldığında kendiliğinden ortaya çıkar. İlgili spesifik genler, nörofibromatozun tipine bağlıdır:

• NF1. NF1 geni, kromozom 17 üzerinde bulunur. Bu gen, hücre büyümesini düzenlemeye yardımcı olan nörofibromin adı verilen bir protein üretir. Mutasyona uğramış gen, hücrelerin kontrolsüz büyümesine izin veren nörofibromin kaybına neden olur.
• NF2. NF2 geni, kromozom 22'de bulunur ve tümörleri baskılayan merlin (schwannomin olarak da adlandırılır) adı verilen bir protein üretir. Mutasyona uğramış gen, kontrolsüz hücre büyümesine yol açan bir merlin kaybına neden olur.
• Schwannomatoz. Şimdiye kadar, iki genin schwannomatozise neden olduğu biliniyor. Tümörleri baskılayan SMARCB1 ve LZTR1 genlerinin mutasyonları, bu tür nörofibromatozis ile ilişkilidir.

Risk faktörleri

Nörofibromatozis için en büyük risk faktörü bir aile geçmişidir. bozukluğun. NF1 ve NF2'li kişilerin yaklaşık yarısı hastalığı etkilenen ebeveynden miras almıştır. NF1 ve NF2'ye sahip olan ve akrabalarını etkilemeyen kişiler muhtemelen yeni bir gen mutasyonuna sahiptir.

NF1 ve NF2'nin her ikisi de otozomal dominant bozukluklardır, yani bozukluğu olan bir ebeveynin herhangi bir çocuğunda yüzde 50 vardır genetik mutasyonu miras alma şansı.

Schwannomatozun kalıtım modeli daha az açıktır. Araştırmacılar şu anda etkilenen bir ebeveynden schwannomatoz kalıtım riskinin yaklaşık yüzde 15 olduğunu tahmin ediyor.

Komplikasyonlar

Nörofibromatoz komplikasyonları, aynı aile içinde bile farklılık gösteriyor. Genellikle komplikasyonlar, sinir dokusunu bozan veya iç organlara baskı yapan tümör büyümesinden kaynaklanır.

NF1 komplikasyonları

NF1 komplikasyonları şunları içerir:

• Nörolojik problemler. Öğrenme ve düşünme zorlukları, NF1 ile ilişkili en yaygın nörolojik problemlerdir. Yaygın olmayan komplikasyonlar arasında epilepsi ve beyinde aşırı sıvı birikmesi bulunur.
• Görünüşle ilgilenir. Gözle görülür nörofibromatoz belirtileri - örneğin geniş kafeterya lekeleri, yüz bölgesindeki birçok nörofibrom veya büyük nörofibromlar - tıbbi olarak ciddi olmasalar bile anksiyete ve duygusal sıkıntıya neden olabilir.
• İskelet problemleri. Bazı çocukların anormal bir şekilde oluşturulmuş kemikleri vardır, bu da bacakların eğilmesine ve bazen iyileşmeyen kırıklara neden olabilir. NF1, destek veya ameliyat gerektirebilecek omurgada eğriliğe (skolyoz) neden olabilir. NF1 ayrıca, zayıf kemik (osteoporoz) riskini artıran azalmış kemik mineral yoğunluğu ile ilişkilidir.
• Görme sorunları. Bazen çocuklarda optik sinirde (optik glioma) görmeyi etkileyebilen bir tümör gelişir.
• Hormonal değişim zamanlarında problemler. Ergenlik veya hamilelik ile ilişkili hormonal değişiklikler nörofibromlarda artışa neden olabilir. NF1'li kadınların çoğu sağlıklı gebeliklere sahiptir, ancak muhtemelen hastalığa aşina bir kadın doğum uzmanının izlemesi gerekecektir.
• Kardiyovasküler problemler. NF1 hastalarında yüksek tansiyon riski artar ve kan damarı anormallikleri gelişebilir.
• Solunum sorunları. Nadiren, pleksiform nörofibromlar hava yoluna baskı yapabilir.
• Kanser. NF1'li kişilerin yaklaşık yüzde 3 ila 5'i kanserli tümörler geliştirir. Bunlar genellikle deri altındaki nörofibromlardan veya pleksiform nörofibromlardan kaynaklanır. NF1 hastaları ayrıca meme kanseri, lösemi, kolorektal kanser, beyin tümörleri ve bazı yumuşak doku kanseri türleri gibi diğer kanser türlerine karşı daha yüksek risk taşırlar. NF1'li kadınlar meme kanseri taramasına genel popülasyondan daha erken yaşta başlamalıdır.
• Benign adrenal bez tümörü (feokromositoma). Bu kanserli olmayan tümör, kan basıncınızı yükselten hormonları salgılar. Feokromositomanın çıkarılması için genellikle ameliyat gereklidir.

NF2 komplikasyonları

NF2 komplikasyonları şunları içerir:

• Kısmi veya tamamen sağırlık
• Yüz sinir hasarı
• Görme sorunları
• Küçük iyi huylu deri tümörleri (deri schwannomları)
• Ekstremitelerde zayıflık veya uyuşma
• Sık ameliyat gerektiren çok sayıda iyi huylu beyin tümörleri veya omurilik tümörleri (meninjiyomlar)

Schwannomatoz komplikasyonları

Schwannomatozun neden olduğu ağrı zayıflatıcı olabilir ve bir ağrı uzmanı tarafından cerrahi tedavi veya yönetim gerektirebilir.

Teşhis

Doktorunuz kişisel ve ailenizin tıbbi geçmişini gözden geçirecek ve fizik muayene ile başlayacaktır.

Doktorunuz, cildinizi café au lait lekeleri açısından kontrol etmek için özel bir lamba kullanabilir ve bu yardımcı olabilir. NF1'i teşhis edin.

NF1, NF2 veya schwannomatoz teşhisi için ek testler gerekirse, doktorunuz şunları önerebilir:

• Göz muayenesi. Bir göz doktoru Lisch nodüllerini ve kataraktı tespit edebilir.
• İşitme ve denge muayeneleri. İşitmeyi ölçen bir test (odyometri), göz hareketlerinizi kaydetmek için elektrotlar kullanan bir test (elektronistagmografi) ve sesi iç kulaktan beyne taşıyan elektriksel mesajları ölçen bir test (beyin sapı işitsel uyarılmış yanıt) işitmenin değerlendirilmesine yardımcı olabilir ve NF2'li kişilerde denge sorunları.
• Görüntüleme testleri. X-ışınları, BT taramaları veya MRI'lar kemik anormalliklerini, beyindeki veya omurilikteki tümörleri ve çok küçük tümörleri tanımlamaya yardımcı olabilir. Optik gliomları teşhis etmek için bir MRI kullanılabilir. Görüntüleme testleri de sıklıkla NF2 ve schwannomatozu izlemek için kullanılır.
• Genetik testler. NF1 ve NF2'yi tanımlamaya yönelik testler mevcuttur ve doğum öncesi olarak yapılabilir. Doktorunuza genetik danışma hakkında danışın. Genetik testler her zaman schwannomatozu tanımlamaz, çünkü diğer bilinmeyen genler hastalıkla ilgili olabilir. Bununla birlikte, bazı kadınlar çocuk sahibi olmadan önce SMARCB1 ve LZTR1 için genetik testi seçerler.

NF1 teşhisi için, durumun en az iki belirtisine sahip olmalısınız. Çocuğunuzun yalnızca bir işareti varsa ve ailesinde NF1 öyküsü yoksa, doktorunuz muhtemelen çocuğunuzu herhangi bir ek belirti gelişimi açısından izleyecektir. NF1 teşhisi genellikle 4 yaşına kadar konur.

Genetik test, teşhisi koymaya yardımcı olabilir.

Tedavi

Nörofibromatoz tedavi edilemez, ancak tedaviler belirti ve semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Genel olarak, siz veya çocuğunuz nörofibromatozis tedavisi konusunda eğitim almış bir doktorun bakımı altında ne kadar erken olursa sonuç o kadar iyi olur.

İzleme

Çocuğunuzda NF1 varsa, doktorunuz muhtemelen Aşağıdakiler için yaşa uygun yıllık muayeneler önermek için:

• Çocuğunuzun cildini yeni nörofibromlar veya mevcut nörofibromlardaki değişiklikler için değerlendirin
• Yüksek tansiyon belirtilerini kontrol edin
• Boy, kilo ve baş çevresi dahil olmak üzere çocuğunuzun büyümesini ve gelişimini NF1'li çocuklar için mevcut olan büyüme çizelgelerine göre değerlendirin
• Erken ergenlik belirtilerini kontrol edin
• Çocuğunuzu herhangi bir iskelet değişikliği ve anormallik
• Çocuğunuzun öğrenme gelişimini ve okuldaki ilerlemesini değerlendirin
• Tam bir göz muayenesi yaptırın

Hemen doktorunuza başvurun Ziyaretler arasında belirti veya semptomlarda herhangi bir değişiklik fark edin. Kanserli tümör olasılığını dışlamak ve erken aşamada uygun tedaviyi almak önemlidir.

Ameliyat ve diğer prosedürler

Doktorunuz ciddi semptomları tedavi etmek için ameliyat veya başka prosedürler önerebilir veya nörofibromatozun komplikasyonları.

• Tümörleri çıkarmak için ameliyat. Yakındaki dokuları sıkıştıran veya organlara zarar veren tümörlerin tamamı veya bir kısmı çıkarılarak semptomlar hafifletilebilir. NF2'niz varsa ve işitme kaybı, beyin sapı sıkışması veya tümör büyümesi yaşadıysanız, doktorunuz size sorunlara neden olan akustik nöromları çıkarmak için ameliyat önerebilir. Schwannomatozlu kişilerde schwannomların tamamen çıkarılması ağrıyı önemli ölçüde hafifletebilir.
• Stereotaktik radyocerrahi. Bu prosedür, tam olarak tümörünüze radyasyon verir ve bir kesi gerektirmez. Stereotaktik radyocerrahi, NF2'niz varsa akustik nöromaları çıkarmak için bir seçenek olabilir. Stereotaktik radyocerrahi işitme duyunuzu korumanıza yardımcı olabilir.
• İşitsel beyin sapı implantları ve koklear implantlar. NF2 ve işitme kaybınız varsa bu cihazlar işitmenizi iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Kanser tedavisi

Nörofibromatozis ile ilişkili kötü huylu tümörler ve diğer kanserler standart kanser tedavileriyle tedavi edilir, ameliyat, kemoterapi ve radyasyon tedavisi gibi. Erken teşhis ve tedavi, iyi bir sonuca katkıda bulunan en önemli faktörlerdir.

Ağrı kesici ilaçlar

Ağrıyı yönetmek, schwannomatoz tedavisinin önemli bir parçasıdır. Doktorunuz şunları önerebilir:

• Sinir ağrısı için gabapentin (Neurontin, Gralise, Horizant) veya pregabalin (Lyrica) gibi ilaçlar.
• Amitriptilin gibi trisiklik antidepresanlar
• Duloksetin (Cymbalta) gibi serotonin ve norepinefrin geri alım inhibitörleri
• Topiramat (Topamax, Qudexy XR, Trokendi XR) veya karbamazepin (Carbatrol, Tegretol, diğerleri) gibi epilepsi ilaçları

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Araştırmacılar, NF1 için gen tedavilerini test ediyor. Olası yeni tedaviler, nörofibromin işlevini eski haline getirmek için NF1 geninin değiştirilmesini içerebilir.

Klinik deneyler

Başa çıkma ve destek

Kronik hastalığı olan bir çocuğun bakımı nörofibromatozis gibi bir sorun olabilir. Ancak nörofibromatozisi olan pek çok çocuk, çok az komplikasyonla sağlıklı bir yaşam sürmek için büyür.

Başa çıkmanıza yardımcı olmak için:

• Güvenebileceğiniz bir birinci basamak doktoru bulun ve çocuğunuzun bakımını diğer uzmanlarla koordine edebilecek. Çocuk Tümörü Vakfı, bölgenizde nörofibromatozis uzmanı bulmanıza yardımcı olacak çevrimiçi bir araca sahiptir.
• Nörofibromatoz, DEHB, özel ihtiyaçları veya genel olarak kronik hastalıkları olan çocuklara bakan ebeveynler için bir destek grubuna katılın.
• Yemek pişirme, temizlik veya diğer çocuklarınıza bakma gibi günlük ihtiyaçlarınız için yardım alın ya da sadece gerekli bir mola verin.
• Öğrenme güçlüğü olan çocuklar için akademik destek isteyin.

Randevunuza hazırlanıyor

Beyin ve sinir sistemi hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (nörolog) yönlendirilebilirsiniz.

Olmak iyi bir fikirdir randevunuz için iyi hazırlanmış. İşte hazırlanmanıza ve doktorunuzdan ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

• Ne zaman olduğunu not ederek endişelerinizin bir listesini yazın. Bunları ilk fark ettiniz.
• Doktorunuzda halihazırda yoksa tam bir tıbbi ve aile öyküsü getirin.
• Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri.
• Sizin veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçların, vitaminlerin veya besin takviyelerinin bir listesini yapın.
• Yaşayan veya ölmüş aile üyelerinin fotoğraflarını getirin. benzer belirti ve semptomlara sahipti.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

Doktorunuzla zamanınız sınırlıdır. Bir soru listesi hazırlamak, birlikte geçirdiğiniz zamanı en iyi şekilde değerlendirmenize yardımcı olabilir. Zamanın dolması durumunda sorularınızı en önemliden en az önemli olana doğru listeleyin. Nörofibromatozis için doktorunuza sorabileceğiniz bazı temel sorular şunlardır:

• Ne tür nörofibromatozdan şüpheleniyorsunuz?
• Hangi testleri önerirsiniz?
• Hangi tedaviler mevcuttur?
• Değişiklikler için durum nasıl izlenmelidir?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, Aklınıza gelen diğer soruları sormakta tereddüt edin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz büyük olasılıkla size birkaç soru soracaktır. Onları yanıtlamaya hazır olmak, daha sonra ele almak istediğiniz diğer noktaları ele almak için zaman tanıyabilir. Doktorunuz sorabilir:

• Belirti veya semptomları ilk ne zaman fark ettiniz? Zamanla değişti mi?
• Ailede nörofibromatozis öyküsü var mı?