Niemann-Pick

Genel Bakış

Niemann-Pick, vücudun hücrelerdeki yağı (kolesterol ve lipitler) metabolize etme yeteneğini etkileyen nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bu hücreler arızalanır ve zamanla ölür. Niemann-Pick hastalığı beyni, sinirleri, karaciğeri, dalağı, kemik iliğini ve ciddi vakalarda akciğerleri etkileyebilir.

Bu rahatsızlığa sahip kişiler, sinirlerin, beynin ve diğer organlar.

Niemann-Pick her yaşta ortaya çıkabilir ancak esas olarak çocukları etkiler. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve bazen ölümcül olabilir. Tedavi, insanların semptomlarıyla yaşamalarına yardımcı olmaya odaklanır.

Belirtiler

Niemann-Pick belirti ve semptomları şunları içerebilir:

Sakarlık ve yürüme zorluğu
Aşırı kas kasılmaları (distoni) veya göz hareketleri
Uyku bozuklukları
Yutma ve yemek yeme güçlüğü
Tekrarlayan pnömoni

Niemann-Pick'in üç ana türü A, B ve C tipleridir. Yaşadığınız belirti ve semptomlar, durumunuzun türüne ve ciddiyetine bağlıdır. A tipi bazı bebekler yaşamın ilk birkaç ayında belirti ve semptomlar gösterecektir. B tipi olanlar yıllarca belirtiler göstermeyebilir ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma şansı daha yüksek olabilir. C tipi kişiler yetişkinliğe kadar herhangi bir belirti yaşamayabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Siz veya çocuğunuz Niemann-Pick'in uyarı işaretlerini geliştirirse hemen doktorunuza görünün.

Nedenler

Niemann-Pick, vücudun yağı (kolesterol ve lipitler) nasıl metabolize ettiğiyle ilgili belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Niemann-Pick gen mutasyonları, otozomal resesif kalıtım adı verilen bir modelde ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu, çocuğun etkilenmesi için genin kusurlu formunu hem annenin hem de babanın geçirmesi gerektiği anlamına gelir.

Niemann-Pick ilerleyici bir hastalıktır ve tedavisi yoktur. Her yaşta ortaya çıkabilir.

Niemann-Pick Türleri

Tip A ve B

Tip A ve B, sfingomiyelinaz adı verilen eksik veya hatalı çalışan bir enzimden kaynaklanır. Bu, vücudun yağı (kolesterol ve lipitler) metabolize etme yeteneğini etkiler ve hücrelerde yağ birikmesine neden olur. Bu, hücre işlev bozukluğuna ve zamanla hücre ölümüne neden olur. Tip A, esas olarak şiddetli, ilerleyici beyin hastalığı gösteren bebeklerde görülür. Tedavisi yoktur, bu nedenle çoğu çocuk ilk birkaç yaşından sonra yaşamaz. Tip B genellikle daha sonra çocuklukta ortaya çıkar ve birincil beyin hastalığı ile ilişkili değildir. B tipinden etkilenen çoğu insan yetişkinliğe kadar hayatta kalır.

Tip C

Niemann-Pick tip C, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu tipteki genetik mutasyonlar, kolesterol ve diğer yağların karaciğerde, dalakta veya akciğerlerde birikmesine neden olur. Sonunda beyin de etkilenir.

içerik:

Teşhis

Niemann-Pick hastalığının teşhisi kapsamlı bir fizik muayene ile başlar , karaciğer büyümesi veya dalak gibi erken bir uyarı işareti gösterebilir. Doktorunuz ayrıca ayrıntılı bir tıbbi öykü alacak ve semptomları ve aile sağlığı geçmişini tartışacaktır. Niemann-Pick hastalığı nadirdir ve semptomları diğer hastalıklarla karıştırılabilir. Teşhis teknikleri Niemann-Pick hastalığının türüne bağlıdır.

Tip A veya B. Bir kan veya deri örneği (biyopsi) kullanarak uzmanlar, beyaz kan hücrelerinde ne kadar sfingomiyelinaz olduğunu ölçerek
Tip C. Uzmanlar, hücrelerin nasıl hareket ettiğini ve kolesterolü depoladığını değerlendirmek üzere Niemann-Pick'i test etmek için küçük bir deri örneği alırlar.

Diğer testler de yapılabilir, örneğin:

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Beynin MRI'si beyin hücrelerinin kaybını gösterebilir. Ancak Niemann-Pick'in ilk aşamalarında, semptomlar genellikle beyin hücrelerinin kaybından önce ortaya çıktığı için bir MRI normal olabilir.
Göz muayenesi. Göz muayenesi, Niemann-Pick hastalığının göstergesi olabilecek, göz hareketi zorlukları gibi belirtileri gösterebilir.
Genetik test. Bir kan örneğinin DNA testi, Niemann-Pick tip A, B ve C'ye neden olan spesifik anormal genleri gösterebilir. DNA testleri, mutasyonlar ilk kişide tanımlanmışsa, tüm Niemann-Pick hastalığı türleri için taşıyıcıların kim olduğunu gösterebilir. bir ailede tanımlanmıştır (indeks vaka).
Doğum öncesi test. Ultrason, C tipinin neden olduğu genişlemiş karaciğeri ve dalağı tespit edebilir. Niemann-Pick tanısını doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılabilir.

Tedavi

Niemann-Pick hastalığının tedavisi yoktur. Tip A veya B'ye sahip kişiler için etkili bir tedavi yoktur. Hafif ila orta derecede C tipi olan kişiler için miglustat (Zavesca) adı verilen bir ilaç bir seçenek olabilir. C tipi Niemann-Pick'li 92 kişiden oluşan uluslararası bir çalışma, ortalama iki yıl boyunca düzenli olarak miglustat aldıktan sonra nörolojik semptomlarda iyileşme gösterdi.

Fizik tedavi, hareketliliği mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmeye yardımcı olmak için tedavinin önemli bir parçasıdır. Niemann-Pick hastalığı olan kişilerin, hastalık ilerlediği ve semptomlar kötüleştiği için düzenli olarak doktorlarını görmeleri gerekir.