Noonan sendromu

Genel Bakış

Noonan sendromu, vücudun çeşitli yerlerinde normal gelişimi engelleyen genetik bir hastalıktır. Bir kişi Noonan sendromundan çok çeşitli şekillerde etkilenebilir. Bunlar arasında alışılmadık yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, diğer fiziksel sorunlar ve olası gelişimsel gecikmeler yer alır.

Noonan sendromu genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve çocuk etkilenen genin bir kopyasını bir çocuktan miras aldığında ortaya çıkar. ebeveyn (dominant miras). Aynı zamanda kendiliğinden bir mutasyon olarak da ortaya çıkabilir, yani ilgili aile öyküsü yoktur.

Noonan sendromunun yönetimi, bozukluğun semptomlarını ve komplikasyonlarını kontrol etmeye odaklanır. Büyüme hormonu, Noonan sendromlu bazı kişilerde boy kısalığı tedavisinde kullanılabilir.

Belirtiler

Noonan sendromunun belirti ve semptomları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir ve hafif ila şiddetli olabilir. Özellikler, mutasyonu içeren spesifik genle ilgili olabilir.

Yüz özellikleri

​​Yüz görünümü, Noonan sendromu teşhisine götüren temel klinik özelliklerden biridir. Bu özellikler bebeklerde ve küçük çocuklarda daha belirgin olabilir, ancak yaşla birlikte değişebilir. Yetişkinlikte, bu farklı özellikler daha incelikli hale gelir.

Özellikler aşağıdakileri içerebilir:

• Gözler geniş ve aşağı eğimli ve sarkık kapaklıdır. Süsenler soluk mavi veya yeşildir.
• Kulaklar alçaktır ve geriye doğru döndürülür.
• Burun, geniş bir tabanı ve yumrulu bir uçla üstte basıktır.
• Ağız, burun ile ağız arasında derin bir oluk ve üst dudakta geniş tepelere sahiptir. Burun kenarından ağız kenarına kadar uzanan kıvrım, yaşla birlikte derin bir oluklu hale gelir. Dişler çarpık olabilir, ağzın iç çatısı (damak) çok kavisli olabilir ve alt çene küçük olabilir.
• Yüz hatları kaba görünebilir, ancak yaşla birlikte daha keskin görünebilir. Yüz sarkık ve ifadesiz görünebilir.
• Başın büyük görünebilir, alnı belirgin ve arkada düşük saç çizgisi olabilir.
• Cilt yaşla birlikte ince ve şeffaf görünebilir.

Kalp hastalığı

Noonan sendromlu birçok kişi, bozukluğun bazı temel belirti ve semptomlarından sorumlu olan bir tür kalp kusuruyla (doğuştan kalp hastalığı) doğar. Hayatın ilerleyen dönemlerinde bazı kalp sorunları ortaya çıkabilir. Bu bozuklukla ilişkili bazı konjenital kalp hastalığı türleri şunlardır:

• Kapak bozuklukları. Pulmoner kapak darlığı, kalbin sağ alt odasını (ventrikül) akciğerlere (pulmoner arter) kan sağlayan arterden ayıran doku flebi olan pulmoner kapağın daralmasıdır. Noonan sendromunda görülen en yaygın kalp problemidir ve tek başına veya diğer kalp kusurlarıyla ortaya çıkabilir.
• Kalp kasının kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati). Bu, Noonan sendromlu bazı insanları etkileyen, kalp kasının anormal büyümesi veya kalınlaşmasıdır.
• Kalbin diğer yapısal kusurları. Kusurlar, kalbin iki alt odasını ayıran duvarda bir delik (ventriküler septal kusur), oksijen için akciğerlere kan taşıyan arterin daralması (pulmoner arter stenozu) veya ana kan damarının daralmasını ( aort) kanı kalpten vücuda taşıyan (aort koarktasyonu).
• Düzensiz kalp ritmi. Bu, yapısal kalp anormallikleri olsun veya olmasın meydana gelebilir. Noonan sendromlu kişilerin çoğunda düzensiz kalp ritmi görülür.

Büyüme sorunları

Noonan sendromu normal büyümeyi etkileyebilir. Noonan sendromlu birçok çocuk normal bir hızda büyümez. Sorunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Doğum ağırlığı muhtemelen normal olacaktır, ancak büyüme zamanla yavaşlar.
• Yeme zorlukları yetersiz beslenme ve zayıf kilo alımına neden olabilir.
• Büyüme hormonu seviyeleri yetersiz olabilir.
• Genellikle gençlik yıllarında görülen büyüme atağı gecikebilir. Ancak bu bozukluk kemik olgunluğunun gecikmesine neden olduğundan, büyüme bazen onlu yaşların sonlarına kadar devam eder.
• Yetişkinlikte, Noonan sendromlu bazı kişilerin boyu normal olabilir, ancak kısa boy daha yaygındır.

Kas-iskelet sorunları

Bazı yaygın sorunlar şunları içerebilir:

• Alışılmadık şekilli bir göğüs, genellikle batık göğüs kemiği (pektus ekskavatum) veya kabarık göğüs kemiği (pektus karinatum)
• Geniş meme uçları
• Genellikle ekstra deri kıvrımları (perdeli boyun) veya belirgin boyun kasları (trapezius) olan kısa boyun
• Omurga deformiteleri

Öğrenme güçlükleri

Zeka, Noonan sendromlu çoğu insanda etkilenmez. Bununla birlikte, bireylerde şunlar olabilir:

• Öğrenme güçlüğü ve hafif zihinsel engel riskinde artış
• Genellikle hafif olan çok çeşitli zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlar
• Öğrenmeyi zorlaştırabilecek işitme ve görme eksiklikleri

Göz rahatsızlıkları

Noonan sendromunun yaygın bir belirtisi, gözler ve göz kapakları anormallikleridir. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Şaşılık (şaşılık) gibi göz kaslarıyla ilgili sorunlar
• Astigmatizm, miyopluk (miyopi) veya ileri görüşlülük (hipermetropi) gibi kırılma sorunları )
• Gözbebeklerinin hızlı hareketi (nistagmus)
• Katarakt

İşitme sorunları

Noonan sendromu, sinir sorunlarına veya yapısal nedenlere bağlı olarak işitme eksikliklerine neden olabilir. iç kulak kemiklerinde anormallikler.

Kanama

Noonan sendromu, pıhtılaşma kusurları veya çok az trombosit olması nedeniyle aşırı kanamaya ve morarmaya neden olabilir.

Lenfatik koşullar

Noonan sendromu, lenfatikte sorunlara neden olabilir. vücuttaki fazla sıvıyı boşaltan ve enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olan sistem. Bu sorunlar:

• Doğumdan önce veya sonra ortaya çıkabilir veya ergenlik çağında veya yetişkinlikte gelişebilir
• Vücudun belirli bir bölgesine veya geniş bir alana odaklanabilir
• En yaygın olarak ellerin arkasında veya ayakların üst kısmında aşırı sıvıya (lenfödem) neden olur

Genital ve böbrek rahatsızlıkları

Noonan sendromlu birçok kişi, özellikle erkeklerde sorunlar olabilir cinsel organlar ve böbrekler ile.

• Testisler. İnmemiş testisler (kriptorşidizm) erkeklerde yaygındır.
• Puberte. Hem erkeklerde hem de kızlarda ergenlik gecikebilir.
• Doğurganlık. Dişilerin çoğu normal doğurganlık geliştirir. Erkeklerde ise, genellikle inmemiş testisler nedeniyle doğurganlık normal bir şekilde gelişmeyebilir.
• Böbrekler. Böbrek sorunları genellikle hafiftir ve Noonan sendromlu oldukça az sayıda kişide ortaya çıkar.

Cilt sorunları

Noonan sendromlu kişilerde cilt sorunları olabilir, bunlar en yaygın olarak şunlardır:

• Cildin rengini ve dokusunu etkileyen çeşitli sorunlar
• Kıvırcık, kaba veya seyrek saç

Ne zaman doktora görünmeli

​​Belirtiler ve semptomlar Noonan sendromu ince olabilir. Kendinizin veya çocuğunuzun hastalığa sahip olabileceğinden şüpheleniyorsanız, birinci basamak doktorunuza veya çocuğunuzun çocuk doktoruna görünün. Siz veya çocuğunuz bir genetikçiye veya kardiyoloğa sevk edilebilir.

Doğmamış çocuğunuz ailesinde Noonan sendromu geçmişi nedeniyle risk altındaysa doğum öncesi testler yapılabilir.

Nedenler

Noonan sendromuna genetik bir mutasyon neden olur. Bu mutasyonlar birden fazla gende meydana gelebilir. Bu genlerdeki kusurlar, sürekli aktif olan proteinlerin üretimine neden olur. Bu genler vücutta birçok dokunun oluşumunda rol oynadıkları için, proteinlerin bu sürekli aktivasyonu normal hücre büyümesi ve bölünmesi sürecini bozar.

Noonan sendromuna neden olan mutasyonlar şunlar olabilir:

• Devralındı. Kusurlu geni taşıyan (otozomal dominant) Noonan sendromlu bir ebeveyni olan çocukların bozukluğu geliştirme şansı yüzde 50'dir.
• Rastgele. Noonan sendromu, hastalığa genetik yatkınlığı olmayan (de novo) çocuklarda yeni bir mutasyon nedeniyle gelişebilir.

Risk faktörleri

Noonan sendromunun, kusurlu geni çocuğuna geçirme şansı yüzde 50'dir (ikide bir şans). Kusurlu geni miras alan çocuğun, etkilenen ebeveyne göre daha az veya daha fazla semptomu olabilir.

Komplikasyonlar

Aşağıdakiler dahil özel dikkat gerektiren komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Gelişimsel gecikmeler. Çocuğunuz gelişimsel olarak etkilenirse, organizasyon ve mekansal algı konusunda zorluk yaşayabilir. Bazen gelişimsel zorluklar, çocuğunuzun öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarını karşılayacak özel bir plan gerektirecek kadar önemlidir.
• Kanama ve morarma. Bazen Noonan sendromunda yaygın görülen aşırı kanama, kişi diş tedavisi veya ameliyat olana ve aşırı kanamayla karşılaşana kadar keşfedilmez.
• Lenfatik komplikasyonlar. Bunlar genellikle vücudun çeşitli yerlerinde depolanan fazla sıvıyı içerir. Bazen sıvı, kalp ve akciğer çevresindeki boşlukta toplanabilir.
• İdrar yolu komplikasyonları. Böbreklerdeki yapısal anormallikler, idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
• Doğurganlık sorunları. Düzgün çalışmayan inmemiş testisler veya testisler nedeniyle erkeklerde düşük sperm sayısı ve diğer doğurganlık sorunları olabilir.
• Artan kanser riski. Lösemi veya belirli tümör türleri gibi belirli kanser türlerini geliştirme riski artabilir.

Önleme

Bazı Noonan sendromu vakaları kendiliğinden meydana geldiğinden, bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Bununla birlikte, bu sendromla ilgili bir aile geçmişiniz varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlığın faydaları hakkında doktorunuzla konuşun. Noonan sendromu moleküler genetik testlerle tespit edilebilir.

Noonan sendromu erken tespit edilirse, devam eden ve kapsamlı bakımın kalp hastalığı gibi bazı komplikasyonlarını azaltması mümkündür.

içerik:

Teşhis

Noonan sendromu teşhisi genellikle bir doktor bazı temel belirtileri gözlemledikten sonra konur, ancak bu zor olabilir çünkü bazı özellikler ince ve tanımlanması zor. Bazen, Noonan sendromu yetişkinliğe kadar teşhis edilmez, ancak bir kişinin durumdan daha açık bir şekilde etkilenen bir çocuğu olduktan sonra. Moleküler genetik test, teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir.

Kalp sorunlarına dair kanıt varsa, kalp rahatsızlıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (kardiyolog) türü ve ciddiyetini değerlendirebilir.

Tedavi

Noonan sendromuna neden olan gen değişikliklerini onarmanın bir yolu olmamasına rağmen, tedaviler etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Ne kadar erken teşhis konulur ve tedavi başlatılırsa, faydaları o kadar artar.

Noonan sendromuyla ortaya çıkan semptomların ve komplikasyonların tedavisi, türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Bu sendromla ilişkili sağlık ve fiziksel sorunların çoğu, benzer bir sağlık sorunu olan herkes için olduğu gibi tedavi edilir. Bununla birlikte, birlikte ele alındığında, bu bozukluğun birçok sorunu koordineli bir ekip yaklaşımı gerektirir.

Önerilen yaklaşımlar şunları içerebilir:

• Kalp tedavisi. Bazı ilaçlar, bazı kalp problemlerinin tedavisinde etkili olabilir. Kalp kapakçıklarında bir sorun varsa, ameliyat gerekli olabilir. Doktor ayrıca, kalp fonksiyonunun periyodik olarak değerlendirilmesini önerebilir.
• Düşük büyüme oranını tedavi etmek. Büyüdüğünden emin olmak için boy, 3 yaşına kadar yılda üç kez ve daha sonra yetişkinliğe kadar her yıl bir kez ölçülmelidir. Beslenmeyi değerlendirmek için doktor muhtemelen kan testleri isteyecektir. Çocuğunuzun büyüme hormonu seviyeleri yetersizse, büyüme hormonu tedavisi bir tedavi seçeneği olabilir.
• Öğrenme güçlüklerini ele almak. Erken çocukluk dönemindeki gelişimsel gecikmeler için, doktordan bebek stimülasyon programları hakkında bilgi alın. Fiziksel ve konuşma terapileri, çeşitli olası sorunları ele almak için yardımcı olabilir. Bazı durumlarda özel eğitim veya kişiselleştirilmiş öğretim stratejileri uygun olabilir.
• Görme ve işitme tedavileri. En az iki yılda bir göz muayenesi yapılması önerilir. Çoğu göz sorunu tek başına gözlükle tedavi edilebilir. Katarakt gibi bazı durumlar için ameliyat gerekebilir. Çocukluk döneminde yıllık olarak işitme taraması önerilir.
• Kanama ve morarma tedavisi. Kolay morarma veya aşırı kanama öyküsü varsa, aspirin ve aspirin içeren ürünlerden kaçının. Bazı durumlarda, doktorlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan ilaçlar yazabilir. Herhangi bir prosedürden önce doktorunuza haber verin.
• Lenfatik problemlerin tedavisi. Lenfatik sorunlar birçok şekilde ortaya çıkabilir ve tedavi gerektirmeyebilir. Tedavi gerektiriyorlarsa, doktorunuz uygun önlemleri önerebilir.
• Genital sorunların tedavisi. Hayatın ilk birkaç ayında testislerden biri veya her ikisi de uygun pozisyona gelmediyse (inmemiş testis) ameliyat gerekebilir.

Diğer değerlendirmeler ve düzenli takip bakımı gerekebilir. belirli sorunlara bağlı olarak önerilir, örneğin düzenli diş bakımı. Çocuklar, gençler ve yetişkinler, sağlık uzmanları tarafından sürekli, periyodik değerlendirmelere devam etmelidir.

Başa çıkma ve destek

Noonan sendromu olan kişiler ve onların aileler. Bölgenizde bir destek grubu bulma konusunda doktorunuzla konuşun. Ayrıca, sizi yerel destek gruplarına ve Noonan sendromuyla ilgili bilgi kaynaklarına yönlendirebilecek güvenilir internet kaynakları hakkında bilgi isteyin.

Randevunuza hazırlanma

Sizin veya çocuğunuzun şüphesi varsa Noonan sendromu varsa, birinci basamak doktorunuzu veya çocuğunuzun çocuk doktorunu görerek başlayabilirsiniz. Bununla birlikte, belirti ve semptomlara bağlı olarak, siz veya çocuğunuz bir uzmana, örneğin bir kardiyologa veya bir genetikçiye sevk edilebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Mümkünse yanınızda bir aile üyesi veya arkadaş getirin. Güvendiğiniz bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevu almadan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Sizi ilgilendiren işaretler veya semptomlar
• Vitaminler, şifalı otlar, reçetesiz satılan ilaçlar veya diğer takviyeler dahil her türlü ilaç ve dozlar
• Doktordan en iyi şekilde yararlanmasını isteyecek sorular randevunuz

Sorulacak bazı sorular şunları içerebilir:

• Belirtiler Noonan sendromunu gösteriyor mu?
• Teşhisi doğrulamak için hangi testlere ihtiyaç var?
• Başka olası nedenler var mı?
• Noonan sendromu nedeniyle başka ne tür sorunlar ortaya çıkabilir?
• Bu sorunları tedavi etmek ve yönetmek için en iyi eylem yolu nedir?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri nelerdir?
• Bir uzmanla görüşmenizi önerir misiniz?
• Elimde bulabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevu sırasında başka soru sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sizin doktor aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Bir şeyin yanlış olabileceğini ilk ne zaman fark ettiniz?
• Hangi belirtileri ve semptomları fark ettiniz?
• Ailenizde Noonan sendromu öyküsü var mı?
• Doğuştan kalp hastalığı, kanama sorunları veya boy kısalığı olan aile üyeleriniz var mı?