Fenilketonüri (PKU)

Genel Bakış

Fenilketonüri (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), PKU olarak da bilinir ve vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır. . PKU, fenilalanini parçalamak için gerekli enzimi oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Fenilalanini işlemek için gerekli enzim olmadan, PKU'lu bir kişi protein içeren yiyecekleri yediğinde tehlikeli bir birikim gelişebilir. veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yiyor. Bu, sonunda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

PKU'lu insanlar - bebekler, çocuklar ve yetişkinler - hayatlarının geri kalanında, çoğunlukla içeren gıdalarda bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyet uygulamalıdır. protein.

Amerika Birleşik Devletleri ve diğer birçok ülkedeki bebekler doğumdan hemen sonra PKU açısından taranır. PKU'yu hemen tanımak, büyük sağlık sorunlarının önlenmesine yardımcı olabilir.

Belirtiler

PKU'lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti görülmez. Bununla birlikte, tedavi edilmezse bebekler genellikle birkaç ay içinde PKU belirtileri geliştirir.

PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

• İçinde küf kokusu vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefes, deri veya idrar
• Nöbetleri de içerebilen nörolojik sorunlar
• Deri döküntüleri (egzama)
• Açık cilt ve mavi gözler, çünkü fenilalanin saç ve cilt tonundan sorumlu pigment olan melanine dönüşemez
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel engel
• Gecikmiş gelişim
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Psikiyatrik bozukluklar

Ciddiyet değişir

PKU'nun ciddiyeti tipe bağlıdır.

• Klasik PKU. Bozukluğun en şiddetli biçimi klasik PKU olarak adlandırılır. Fenilalanini dönüştürmek için gereken enzim eksik veya ciddi şekilde azalmış, bu da yüksek fenilalanin seviyelerine ve ciddi beyin hasarına neden oluyor.
• Daha az şiddetli PKU formları. Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevlerini sürdürür, bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve bu da daha az önemli beyin hasarı riski ile sonuçlanır.

Ancak bozukluğu olan çoğu çocuk, yine de zihinsel engelliliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel PKU diyeti.

Gebelik ve PKU

PKU'ya sahip olan ve hamile kalan kadınlar, anne PKU adı verilen başka bir durum riski altındadır. Kadınlar hamilelik öncesinde ve sırasında özel PKU diyetini uygulamazlarsa, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir veya düşüklere neden olabilir.

Daha az şiddetli PKU formlarına sahip kadınlar bile onların doğmamış olmasına neden olabilir. PKU diyetine uymayarak risk altındaki çocuklar.

Yüksek fenilalanin düzeyine sahip annelerden doğan bebekler genellikle PKU'yu miras almazlar. Ancak hamilelik sırasında annenin kanındaki fenilalanin seviyesi yüksekse ciddi sonuçları olabilir. Doğumdaki komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Düşük doğum ağırlığı
• Yüz anormallikleri
• Anormal derecede küçük kafa
• Kalp kusurları ve diğer kalp sorunlar
• Davranış sorunları

​​Şu durumlarda tıbbi yardım alın:

• Yenidoğanlar. Rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizde PKU olabileceğini gösteriyorsa, çocuğunuzun doktoru uzun vadeli sorunları önlemek için hemen diyet tedavisine başlamak isteyecektir.
• Çocuk doğurma çağındaki kadınlar. Yüksek kan fenilalanin düzeylerinin doğmamış bebeklerine zarar verme riskini azaltmak için, PKU geçmişi olan kadınların gebe kalmadan önce ve hamilelik sırasında bir doktora görünmesi ve PKU diyetini sürdürmesi özellikle önemlidir.
• Yetişkinler. PKU'lu kişiler yaşamları boyunca bakım almaya devam ediyor. Gençlerinde PKU diyetini durduran PKU'lu yetişkinler, doktorlarını ziyaret etmekten yararlanabilir. Diyete geri dönmek, zihinsel işleyişi ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin seviyelerinden kaynaklanabilecek merkezi sinir sistemine yavaş yavaş zarar verebilir.

Nedenler

Kusurlu bir gen (genetik mutasyon) hafif, orta veya şiddetli olabilen PKU'ya neden olur. PKU'lu bir kişide bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gerekli enzim eksikliğine veya eksikliğine neden olur.

PKU'lu bir kişi protein yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi gelişebilir. süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi zengin yiyecekler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yer. Bu fenilalanin birikimi, beyindeki sinir hücrelerinde hasara neden olur.

Kalıtım

Bir çocuğun PKU'yu miras alması için, hem anne hem de babanın kusurlu gene sahip olması ve onu aktarması gerekir. Bu kalıtım modeline otozomal resesif denir.

Bir ebeveynin taşıyıcı olması mümkündür - PKU'ya neden olan ancak hastalığa sahip olmayan kusurlu gene sahip olabilir. Yalnızca bir ebeveynde kusurlu gen varsa, PKU'yu çocuğa geçirme riski yoktur, ancak çocuğun bir taşıyıcı olması mümkündür.

Çoğu zaman, PKU, çocuklara iki ebeveyn tarafından geçer. bozukluğun taşıyıcıları, ancak bilmiyorum.

Risk faktörleri

PKU'yu kalıtım yoluyla almak için risk faktörleri şunları içerir:

• Her iki ebeveynin de PKU'ya neden olan kusurlu gen. İki ebeveynin, çocuklarının durumu geliştirmesi için kusurlu genin bir kopyasını vermesi gerekir.
• Belirli bir etnik kökene sahip olmak. PKU'ya neden olan gen kusuru etnik gruplara göre değişiklik gösterir ve Afrikalı-Amerikalılarda diğer etnik gruplara göre daha az yaygındır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen PKU'da komplikasyonlara yol açabilir. bozukluğu olan bebekler, çocuklar ve yetişkinler. PKU'lu annelerde hamilelik sırasında yüksek kan fenilalanin seviyeleri olduğunda, fetal doğum kusurları veya düşük meydana gelebilir.

Tedavi edilmeyen PKU şunlara yol açabilir:

• Geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve belirgin zihinsel engel yaşamın ilk birkaç ayında başlayarak
• Nöbetler ve titreme gibi nörolojik sorunlar
• Büyük çocuklarda ve yetişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Büyük sağlık ve gelişim sorunları

Önleme

PKU'nuz varsa ve hamile kalmayı düşünüyorsanız:

• Düşük fenilalaninli diyet uygulayın. PKU'lu kadınlar, hamile kalmadan önce düşük fenilalanin diyetine yapışarak veya geri dönerek doğum kusurlarını önleyebilir. PKU'nuz varsa, gebe kalmaya başlamadan önce doktorunuzla konuşun.
• Genetik danışmanlığı düşünün. PKU'nuz, PKU ile yakın bir akrabanız veya PKU'lu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlıktan da yararlanabilirsiniz. Tıbbi genetik konusunda uzmanlaşmış bir doktor (genetikçi), PKU'nun soy ağacınızdan nasıl geçtiğini daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca, PKU'lu çocuk sahibi olma riskinizi belirlemenize ve aile planlamasına yardımcı olabilir.

Teşhis

Yenidoğan kan testi, neredeyse tüm fenilketonüri vakalarını tanımlar. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 50 eyaletin tümü, yenidoğanların PKU için taranmasını gerektirir. Diğer birçok ülke de bebekleri PKU için rutin olarak tarar.

PKU'nuz veya aile geçmişiniz varsa, doktorunuz hamilelik veya doğumdan önce tarama testleri önerebilir. PKU taşıyıcılarını bir kan testiyle belirlemek mümkündür.

Bebeğinizi doğumdan sonra test etme

Bebeğinizin doğumundan bir veya iki gün sonra bir PKU testi yapılır. Test, bebeğiniz 24 saat olduktan sonra ve bebeğiniz diyette bir miktar protein yedikten sonra doğru sonuçların elde edilmesini sağlamak için yapılır.

• Bir hemşire veya laboratuvar teknisyeni sizden birkaç damla kan alır. Bebeğinizin topuğu veya bebeğinizin kolundaki bükülme.
• Bir laboratuvar, PKU dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar için kan örneğini test eder.
• Bebeğinizi hastanede doğurmazsanız veya Doğumdan hemen sonra taburcu olursanız, çocuk doktorunuz veya aile doktorunuzla yeni doğmuş bir tarama planlamanız gerekebilir.

Bu test bebeğinizin PKU olabileceğini gösteriyorsa:

• Bebeğinizin teşhisi doğrulamak için daha fazla kan testi ve idrar testi dahil olmak üzere ek testler olabilir
• Siz ve bebeğiniz, gen mutasyonlarını tanımlamak için genetik testler yaptırabilirsiniz

Tedavi

PKU'nun ana tedavisi şunları içerir:

• Protein içeren gıdalar fenilalanin içerdiğinden, çok sınırlı protein alımına sahip ömür boyu diyet
• Yeterli temel proteini (fenilalanin olmadan) ve büyüme ve genel sağlık için çok önemli olan besinleri aldığınızdan emin olmak için yaşam boyu özel bir besin takviyesi olan PKU formülünü almak

Güvenli miktarda fenilalanin, PKU'lu her kişi için farklılık gösterir ve zamanla değişebilir. Genel olarak fikir, yalnızca normal büyüme ve vücut süreçleri için gerekli olan fenilalanin miktarını tüketmektir, daha fazlasını değil. Doktorunuz aşağıdaki yollarla güvenli bir miktar belirleyebilir:

• Diyet kayıtları, büyüme çizelgeleri ve fenilalanin kan düzeylerinin düzenli olarak incelenmesi
• Değişirken fenilalanin düzeylerini izleyen sık kan testleri zaman, özellikle çocukluktaki büyüme atakları ve hamilelik sırasında
• Büyüme, gelişme ve sağlığı değerlendiren diğer testler

Doktorunuz sizi öğrenmenize yardımcı olabilecek kayıtlı bir diyetisyene yönlendirebilir PKU diyeti hakkında, gerektiğinde diyetinizde ayarlamalar yapın ve PKU diyet zorluklarını yönetmenin yolları hakkında önerilerde bulunun.

Hangi gıdalardan kaçınılmalı

PKU'lu bir kişinin güvenle yiyebileceği fenilalanin miktarı çok düşük olduğundan, tüm yüksek proteinli gıdalardan kaçınmak çok önemlidir, örneğin:

• Süt
• Yumurta
• Peynir
• Kuruyemiş
• Soya Fasulyesi
• Fasulye
• Tavuk
• Sığır Eti
• Domuz eti
• Balık

Protein içeren patates, tahıl ve diğer sebzeler muhtemelen sınırlı olacaktır.

Çocuklar ve Yetişkinlerin ayrıca, birçok diyet gazlı içecekler ve aspartam içeren diğer içecekler (NutraSweet, Equal) dahil olmak üzere bazı yiyecek ve içeceklerden kaçınmaları gerekir. Aspartam, fenilalanin ile yapılan yapay bir tatlandırıcıdır.

Bazı ilaçlar aspartam içerebilir ve bazı vitaminler veya diğer takviyeler amino asitler veya yağsız süt tozu içerebilir. Reçetesiz satılan ürünlerin veya reçeteli ilaçların içeriği hakkında eczacınıza danışın.

Özel diyet ihtiyaçlarınız hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla veya kayıtlı diyetisyeninizle konuşun.

Formül için PKU'lu insanlar

Kısıtlı diyet nedeniyle, PKU'lu kişilerin özel bir besin takviyesi yoluyla temel besinleri almaları gerekir. Fenilalanin içermeyen formül, protein ve diğer temel besinleri PKU'lu kişiler için güvenli bir formda sağlar.

Doktorunuz ve diyetisyeniniz doğru formülü bulmanıza yardımcı olabilir.

• Bebekler ve küçük çocuklar için formül. Normal bebek maması ve anne sütü fenilalanin içerdiğinden, PKU'lu bebeklerin bunun yerine fenilalaninsiz bir bebek maması tüketmeleri gerekir. Bir diyetisyen, fenilalanin içermeyen formüle eklenecek anne sütü veya normal mama miktarını dikkatlice hesaplayabilir. Ebeveynler, diğer bebekler için kullanılan programa göre PKU'lu çocuklara düşük fenilalanin seviyeli katı yiyecekler sunar.
• Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için formül. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, bir doktor veya diyetisyenin belirttiği şekilde günlük olarak protein yerine geçen bir mama içmeye veya yemeye devam ederler. Günlük formül dozunuz, bir kerede tüketilmek yerine, öğünleriniz ve atıştırmalıklarınız arasında bölünür. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için formül, bebekler için kullanılanla aynı değildir, ancak aynı prensipte çalışır. Fenilalanin içermeyen temel protein (amino asitler) sağlar ve ömür boyu devam eder.

Özellikle çocuğunuz onu çekici bulmuyorsa besin takviyesine duyulan ihtiyaç ve sınırlı besin seçenekleri PKU diyetini zorlaştırabilir. Ancak ailelerin bu yaşam tarzı değişikliğine sıkı bir şekilde bağlı kalmaları gerekir çünkü PKU'lu kişilerin geliştirebileceği ciddi sağlık sorunlarını önlemenin tek yolu budur.

Nötr amino asit tedavisi

Başka bir olasılık PKU diyetine ek olarak, toz veya tablet formunda nötr amino asit tedavisi adı verilen bir tamamlayıcıdır. Bu ek, fenilalanin emilimini engelleyebilir. Bu, PKU'lu yetişkinler için bir tedavi seçeneği olabilir. Doktorunuza veya diyetisyeninize bu takviyenin diyetinize uygun olup olmadığını sorun.

PKU ilacı

Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), ilaç sapropterini (Kuvan) tedavisi için onayladı. PKU. Fenilalanine toleransınızı artırarak çalışır. İlaç, bir PKU diyetiyle kombinasyon halinde kullanım içindir. Ancak, PKU'lu herkes için işe yaramıyor.

FDA sapropterini onaylarken, ilacın etkinliği ve uzun vadeli güvenliği konusunda uzun vadeli çalışmalar olmadığı için çalışmaların devam etmesini istedi.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

PKU'yu yönetmeye yardımcı olacak bazı stratejiler şunları içerebilir.

İzleyin ve doğru ölçün

Siz veya çocuğunuz Düşük fenilalaninli bir diyetin ardından, diyetisyeniniz tarafından önerilen özel, kişiselleştirilmiş beslenme kurallarına uyduğunuzdan emin olmak için her gün yenen yiyeceklerin kayıtlarını tutmanız gerekir.

Doğruluk için Mümkün olduğunca standart ölçü kapları ve kaşıkları ve gram cinsinden okuyan bir mutfak tartısı kullanarak yiyecek kısımlarını ölçün. Yiyecek miktarları bir yiyecek listesiyle karşılaştırılır veya her gün yenen fenilalanin miktarını hesaplamak için kullanılır. Her öğün ve atıştırmalık, günlük PKU formülünüzün uygun şekilde bölünmüş bölümünü içerir.

Bebek mamalarındaki, katı yiyeceklerdeki, PKU formülündeki ve yaygın olarak pişirilen ve pişirilen yiyeceklerdeki fenilalanin miktarını listeleyen yiyecek günlükleri veya bilgisayar programları mevcuttur.

Düşük proteinli ürünler satın alın

Diyetinize çeşitlilik katmak için düşük proteinli makarna, pirinç, un ve ekmek gibi birçok düşük proteinli üründen satın alın , özel gıda perakendecilerinden temin edilebilen.

Bu ürünler, PKU'lu kişilerin, diğer herkesin yediklerine daha çok benzeyen bazı öğünleri yemelerine olanak tanır. PKU formüllerinde olduğu gibi, bu ürünler de pahalı olabilir, ancak süt ürünleri ve et ürünlerinde biriktirdiğiniz parayla birkaç favori ürüne ayırmayı düşünebilirsiniz.

Yaratıcı olun

Doğru yolda kalmanıza yardımcı olacak yiyecekler konusunda nasıl yaratıcı olabileceğinizi öğrenmek için diyetisyeninizle konuşun. Örneğin, düşük fenilalaninli sebzeleri farklı yemeklerden oluşan tam bir menüye dönüştürmek için baharatları ve çeşitli pişirme yöntemlerini kullanın. Fenilalanin bakımından düşük şifalı otlar ve aromalar, lezzetli bir yumruk atabilir. Her malzemeyi ölçmeyi ve saymayı ve kişiselleştirilmiş diyetinize göre tarifleri ayarlamayı unutmayın.

Başka sağlık sorunlarınız varsa, diyetinizi planlarken bunları da göz önünde bulundurmanız gerekebilir. Herhangi bir sorunuz varsa doktorunuzla veya diyetisyeninizle konuşun.

Başa çıkma ve destek

PKU ile yaşamak zor olabilir. Bu stratejiler yardımcı olabilir:

• Haberdar olun. PKU hakkındaki gerçekleri bilmek, durumu kontrol etmenize yardımcı olabilir. Her türlü sorunuzu çocuk doktorunuz, aile doktorunuz, genetik uzmanınız veya diyetisyeninizle tartışın. PKU'lu kişiler için özel olarak yazılmış kitapları ve yemek kitaplarını okuyun.
• Diğer ailelerden öğrenin. Doktorunuza PKU ile uğraşan kişiler için yerel veya çevrimiçi destek grupları hakkında bilgi isteyin. Benzer zorlukları aşmış başkalarıyla konuşmak çok yardımcı olabilir. National PKU Alliance, PKU'lu yetişkinler için çevrimiçi bir destek grubudur.
• Menü planlama konusunda yardım alın. PKU deneyimi olan kayıtlı bir diyetisyen, lezzetli düşük fenilalanin yemekleri hazırlamanıza yardımcı olabilir. Tatil yemekleri ve doğum günleri için de harika fikirleri olabilir.
• Dışarıda yemek yerken önceden plan yapın. Yerel restoranda bir yemek size mutfaktan bir mola verir ve tüm aile için eğlenceli olabilir. Çoğu yer PKU diyetine uyan bir şey sunar. Ancak önceden arayarak menü hakkında soru sormak veya evden yiyecek getirmek isteyebilirsiniz.
• Mali yardım kaynakları bulun. Doktorunuza veya diyetisyeninize mama ve düşük proteinli yiyeceklerin yüksek maliyetlerini karşılamaya yardımcı olan programlar veya sigorta planları olup olmadığını sorun. Ayrıca, yerel okul öğle yemeği programınızın özel beslenme ihtiyaçlarını karşılayıp karşılamadığına bakın.
• Yemeğe odaklanmayın. PKU'lu çocukları sadece yiyebilecekleri ve yiyemeyecekleri şeylere değil spor, müzik veya en sevdikleri hobilere odaklanmaya teşvik edin. Ayrıca sadece yemeğe değil, özel projelere ve faaliyetlere odaklanan tatil gelenekleri yaratmayı da düşünün.
• Çocuğunuzun diyetini olabildiğince erken yönetmesine yardımcı olmasına izin verin. Yeni yürümeye başlayan çocuklar, hangi tahıl, meyve veya sebze yemek istedikleri konusunda seçim yapabilir ve porsiyonları ölçmeye yardımcı olabilir. Ayrıca önceden ölçülmüş atıştırmalıklar için kendilerine yardımcı olabilirler. Daha büyük çocuklar menü planlamada yardımcı olabilir, kendi öğle yemeklerini hazırlayabilir ve kendi yemek kayıtlarını tutabilirler.
• Alışveriş listenizi ve yemeklerinizi tüm aile düşünerek yapın. Kısıtlanmış yiyeceklerle dolu bir dolap, PKU'lu bir çocuk veya yetişkin için cazip gelebilir, bu nedenle herkesin yiyebileceği yiyeceklere odaklanmaya çalışın. Proteini daha düşük olan tavada kızartılmış sebzeleri servis edin. Diğer aile üyeleri isterlerse bezelye, mısır, et ve pirinç ekleyebilirler. Ya da düşük proteinli ve orta proteinli seçeneklere sahip bir salata barı kurun. Ayrıca tüm aileye lezzetli bir düşük fenilalanin çorbası veya köri servis edebilirsiniz.
• Çanak çömlek, piknik ve araba gezileri için hazırlıklı olun. Önceden plan yapın, böylece her zaman PKU dostu bir yiyecek seçeneği vardır. Araba için kurutulmuş meyve atıştırmalıkları, kuru üzüm ve düşük proteinli krakerler paketleyin. Bir aşçıya meyve kebapları veya sebze şişleri alın ve mahalledeki tencere için düşük fenilalaninli salata yapın. Diyet kısıtlamalarını açıklarsanız, diğer ebeveynler, arkadaşlar ve aile üyeleri büyük olasılıkla yardımsever ve yardımcı olacaktır.
• Çocuğunuzun okulundaki öğretmenlerle ve diğer görevlilerle konuşun. Çocuğunuzun öğretmenleri ve kafeterya personeli, önemini ve nasıl çalıştığını açıklamak için zaman ayırırsanız, PKU diyetinde büyük bir yardımcı olabilir. Çocuğunuzun öğretmenleriyle çalışarak, çocuğunuzun her zaman yiyecek bir ikramı olması için özel okul etkinlikleri ve partileri için önceden plan yapabilirsiniz.
• Olumlu bir yemek tutumu sürdürün. Çocuklar kendilerine verilen yiyecekler dışında hiçbir şey bilmediklerinde, şaşırtıcı bir şekilde PKU diyetini kabul ediyor olabilirler - özellikle ebeveynleri olumlu problem çözücüyse.

Randevunuza hazırlanıyor

Fenilketonüri genellikle yenidoğan taramasıyla teşhis edilir. Çocuğunuza PKU teşhisi konduktan sonra, muhtemelen PKU tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor ve PKU diyetinde uzman bir diyetisyenin bulunduğu bir tıp merkezine veya uzmanlık kliniğine yönlendirileceksiniz.

İşte size bazı bilgiler randevunuza hazırlanmanıza ve doktorunuzdan ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olur.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce:

• Bir aile üyesi veya arkadaşınızın sizinle gelmesi - bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir.
• En iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olması için doktorunuza ve diyetisyeninize soracağınız soruların bir listesini yapın. birlikte geçirdiğiniz zaman.

Sorulacak bazı temel sorular şunları içerebilir:

• Çocuğum PKU'ya nasıl sahip oldu?
• PKU'yu nasıl yönetebiliriz?
• Var mı bu hastalığı tedavi etmek için herhangi bir ilaç var mı?
• Hangi yiyecekler tamamen yasak?
• Önerilen diyet nedir?
• Çocuğumun bu konuda kalması gerekecek yaşam için özel diyet?
• Çocuğumun ne tür bir mama ihtiyacı olacak? Çocuğum anne sütü alabilir mi?
• Gerekli başka takviye var mı?
• Çocuğum yememesi gereken bir yemeği yerse ne olur?
• Başka bir çocuğum olursa, onun PKU'su olur mu?
• Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Örneğin, doktorunuz sorabilir:

• Çocuğunuzda sizi endişelendiren herhangi bir semptom var mı?
• Çocuğunuzun diyetiyle ilgili herhangi bir sorunuz var mı?
• Diyetle ilgili herhangi bir zorluk yaşıyor musunuz?
• Çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi aynı yaştaki diğer çocuklarla aynı mı?
• Hiç genetik test yaptırdınız mı?
• Başka akrabalarınızda PKU var mı?