Porfiri

Genel Bakış

Porfiri (por-FEAR-e-uh), vücudunuzda porfirin üreten doğal kimyasalların birikmesinden kaynaklanan bir grup rahatsızlığı ifade eder. Porfirinler, kırmızı kan hücrelerinizde bulunan, porfirine bağlanan, demiri bağlayan ve organlarınıza ve dokularınıza oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin işlevi için gereklidir. Yüksek porfirin seviyeleri önemli sorunlara neden olabilir.

İki genel porfiri kategorisi vardır: esas olarak sinir sistemini etkileyen akut ve esas olarak cildi etkileyen kutanöz. Bazı porfiri türlerinin hem sinir sistemi semptomları hem de cilt semptomları vardır.

Porfiri belirtileri ve semptomları, spesifik tip ve ciddiyete bağlı olarak değişir. Porfiri genellikle kalıtsaldır - ebeveynlerden biri veya her ikisi de çocuklarına anormal bir gen geçirir.

Porfiri tedavi edilemese de, semptomları tetiklemekten kaçınmak için bazı yaşam tarzı değişiklikleri onu yönetmenize yardımcı olabilir. Semptomların tedavisi, sahip olduğunuz porfirinin türüne bağlıdır.

Semptomlar

Porfiri semptomları, ciddiyeti, türü ve bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir. Porfiriye neden olan gen mutasyonlarına sahip bazı kişilerde hiçbir zaman semptom görülmez.

Akut porfiriler

Akut porfiriler, tipik olarak sinir sistemi semptomlarına neden olan ve çabuk ortaya çıkan ve olabilen hastalık formlarını içerir şiddetli. Semptomlar günler ila haftalarca sürebilir ve genellikle ataktan sonra yavaş yavaş düzelir. Akut aralıklı porfiri, akut porfirinin yaygın bir şeklidir.

Akut porfirinin belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Şiddetli karın ağrısı
• Ağrınız göğüs, bacaklar veya sırt
• Kabızlık veya ishal
• Mide bulantısı ve kusma
• Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, halsizlik veya felç
• Kırmızı veya kahverengi idrar
• Anksiyete, kafa karışıklığı, halüsinasyonlar, yönelim bozukluğu veya paranoya gibi zihinsel değişiklikler
• Solunum sorunları
• İdrar yapma sorunları
• Hızlı veya hissedebileceğiniz düzensiz kalp atışları (çarpıntı)
• Yüksek tansiyon
• Nöbetler

Kutanöz porfiriler

Kutanöz porfiriler şunları içerir: Güneş ışığına duyarlılığın bir sonucu olarak cilt semptomlarına neden olan hastalık formları, ancak bu formlar genellikle sinir sisteminizi etkilemez. Porphyria cutanea tarda (PCT), tüm porfirilerin en yaygın türüdür.

Güneşe maruz kalmanın bir sonucu olarak, aşağıdakilerle karşılaşabilirsiniz:

• Güneşe duyarlılık ve bazen yapay ışık, yanma ağrısına neden olur
• Ani ağrılı cilt kızarıklığı (eritem) ve şişlik (ödem
• Genellikle eller, kollar ve yüzde olmak üzere açıkta kalan ciltte kabarcıklar
• Cilt renginde (pigment) değişiklikler olan kırılgan ince cilt
• Kaşıntı
• Etkilenen bölgelerde aşırı kıllanma

Ne zaman doktora görünmeli

Porfirinin birçok belirti ve semptomu, diğer daha yaygın durumlarınkilere benzer. Bu, porfiri krizi geçirip geçirmediğinizi anlamanızı zorlaştırabilir. Yukarıdaki semptomlardan herhangi birine sahipseniz tıbbi yardım alın dikkat.

Nedenler

Tüm porfiri türleri, heme üretiminde bir sorun içerir. Heme, akciğerlerinizden oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein olan hemoglobinin bir bileşenidir. vücudunuzun tüm parçaları. Kemik iliğinde ve karaciğerde meydana gelen hem üretimi sekiz farklı enzim içerir - belirli bir enzimin eksikliği (eksikliği) porfiri tipini belirler.

Kutanöz porfiride porfirinler ciltte birikir. ve güneş ışığına maruz kaldığında semptomlara neden olur. Akut porfirilerde, birikme sinir sistemine zarar verir.

Genetik formlar

Çoğu porfiri formu kalıtsaldır. Aşağıdakileri miras alırsanız porfiri oluşabilir:

• Ebeveynlerinizden birinden kusurlu bir gen (otozomal dominant model)
• Her iki ebeveynden de kusurlu genler (otozomal resesif kalıp)

Sırf porfiriye neden olabilecek bir gen veya gen miras aldığınız için, belirti ve semptomlara sahip olacağınız anlamına gelmez. Gizli porfiri denen şeye sahip olabilirsiniz ve hiçbir zaman semptomunuz olmayabilir. Bu, anormal genlerin çoğu taşıyıcısı için geçerlidir.

Edinilmiş formlar

Porphyria cutanea tarda (PCT), enzim eksikliği kalıtsal olabilmesine rağmen tipik olarak kalıtsal değil edinilir. Vücutta çok fazla demir olması, karaciğer hastalığı, östrojen ilaçları, sigara veya aşırı alkol kullanımı gibi enzim üretimini etkileyen belirli tetikleyiciler semptomlara neden olabilir.

Risk faktörleri

Ek olarak Genetik risklere bağlı olarak, çevresel faktörler porfiride belirti ve semptomların gelişimini tetikleyebilir. Tetiğe maruz kaldığında, vücudunuzun hem üretimi için talebi artar. Bu, eksik enzimi etkisiz hale getirerek porfirin birikmesine neden olan bir süreci harekete geçirir.

Tetikleyici örnekleri şunları içerir:

• Güneş ışığına maruz kalma
• Hormon ilaçları dahil belirli ilaçlar
• Keyif verici uyuşturucular
• Diyet veya oruç tutmak
• Sigara içmek
• Enfeksiyonlar veya diğer hastalıklar gibi fiziksel stres
• Duygusal stres
• Alkol kullanımı
• Adet hormonları - kadınlarda ergenlikten önce ve menopozdan sonra akut porfiri atakları nadirdir

Komplikasyonlar

Olası komplikasyonlar porfiri şekline bağlıdır:

• Bir atak hemen tedavi edilmezse akut porfiriler hayati tehlike oluşturabilir. Saldırı sırasında dehidratasyon, nefes alma sorunları, nöbetler ve yüksek tansiyon yaşayabilirsiniz. Bölümler genellikle tedavi için hastanede kalmayı gerektirir. Tekrarlayan akut atakların uzun vadeli komplikasyonları arasında kronik ağrı, kronik böbrek yetmezliği ve karaciğer hasarı yer alabilir.
• Kutanöz porfiriler kalıcı cilt hasarına neden olabilir. Ayrıca cilt kabarcıkları enfekte olabilir. Cildiniz kutanöz porfiriden sonra iyileştiğinde anormal bir görünüme ve renge sahip olabilir, kırılgan olabilir veya yara izi bırakabilir.

Önleme

Porfiriyi önlemenin bir yolu olmamasına rağmen , hastalığınız varsa, semptomları önlemeye yardımcı olacak tetikleyicilerden kaçının.

Porfiri genellikle kalıtsal bir hastalık olduğundan, kardeşleriniz ve diğer aile üyeleri, hastalığa sahip olup olmadıklarını belirlemek için genetik test yapmayı düşünebilirler ve gerekirse genetik danışmanlık alın.

Teşhis

Porfirinin birçok belirti ve semptomu diğerlerininkine benzer yaygın hastalıklar. Ayrıca porfiri nadir olduğu için teşhis edilmesi daha zor olabilir.

Porfiri için kesin tanı koymak ve hastalığın hangi formuna sahip olduğunuzu belirlemek için laboratuar testleri gereklidir. Doktorunuzun şüphelendiği porfirinin türüne bağlı olarak farklı testler yapılır. Testler, kan, idrar veya dışkı testinin bir kombinasyonunu içerir.

Sahip olduğunuz porfiri tipini doğrulamak için daha fazla test gerekebilir. Porfirisi olan bir kişinin ailesinde genetik testler ve danışmanlık önerilebilir.

Tedavi

Tedavi, sahip olduğunuz porfiri türüne ve semptomların ciddiyetine bağlıdır. Tedavi, semptom tetikleyicileri belirlemeyi ve bunlardan kaçınmayı ve daha sonra ortaya çıktıklarında semptomları hafifletmeyi içerir.

Tetikleyicilerden kaçınmak

Tetikleyicilerden kaçınmak şunları içerebilir:

• Bilinen ilaçları kullanmamak akut atakları tetiklemek için. Doktorunuzdan güvenli ve güvensiz ilaçların bir listesini isteyin.
• Alkol veya keyif verici uyuşturucu kullanmamak.
• Ciddi kalori kısıtlaması içeren oruç tutmaktan ve diyet yapmaktan kaçının.
• Sigara içmemek.
• Adet öncesi ataklarını önlemek için belirli hormonlar almak.
• Güneşe maruz kalmayı en aza indirmek. Dışarıda olduğunuzda koruyucu giysiler giyin ve çinko oksit gibi opak bir engelleyici güneş kremi kullanın. İç mekandayken pencere filtreleri kullanın.
• Enfeksiyonları ve diğer hastalıkları derhal tedavi edin.
• Duygusal stresi azaltmak için adımlar atmak.

Akut porfiriler

Akut porfiri ataklarının tedavisi, semptomların hızlı tedavisine ve komplikasyonların önlenmesine odaklanır. Tedavi şunları içerebilir:

• Vücudun porfirin üretimini sınırlamak için bir heme ilaç olan hemin enjeksiyonları
• Damar içi şeker (glikoz) veya alınan şeker Mümkünse ağız yoluyla yeterli karbonhidrat alımını sürdürmek
• Şiddetli ağrı, kusma, dehidratasyon veya solunum sorunları gibi semptomların tedavisi için hastaneye yatış

2019'da , FDA, porfiri ataklarının sayısını azaltmak için akut hepatik porfiri olan yetişkinler için aylık bir enjeksiyon olarak givosiran'ı (Givlaari) onayladı. Ancak güvenlik bilgilerini ve olası ciddi yan etkileri doktorunuzla tartışmak önemlidir. Bunlar mide bulantısı, karaciğer ve böbrek toksisitesi ve küçük bir anafilaksi riskini içerir, ancak bunlarla sınırlı değildir.

Kutanöz porfirilerin tedavisi, güneş ışığı gibi tetikleyicilere maruz kalmayı azaltmaya odaklanır. semptomlarınızı ortadan kaldırmaya yardımcı olmak için vücudunuzdaki porfirin miktarını azaltmak. Bu aşağıdakileri içerebilir:

• Vücudunuzdaki demiri azaltmak için düzenli olarak kan almak (flebotomi), porfirinleri azaltır.
• Sıtmayı tedavi etmek için kullanılan bir ilacı almak - hidroksiklorokin (Plaquenil ) veya daha seyrek olarak, klorokin (Aralen) - fazla porfirinleri emmek ve vücudunuzun onlardan normalden daha çabuk kurtulmasına yardımcı olmak için. Bu ilaçlar genellikle sadece flebotomiyi tolere edemeyen kişilerde kullanılır.
• Güneş ışığından kaçınmanın neden olduğu D vitamini eksikliğinin yerine geçecek bir besin takviyesi.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Porfiriniz varsa:

• Semptomları nelerin tetikleyebileceğini öğrenin. Doktorunuzla sahip olduğunuz porfiri türü hakkında konuşun ve olası semptom tetikleyicileri ve bunlardan kaçınmanın yolları hakkında bilgi edinin.
• Sağlık uzmanlarınızı bilgilendirin. Tüm sağlık uzmanlarınıza porfiri olduğunuzu söyleyin. Bu özellikle önemlidir, çünkü bazen tedaviler, ilaçlar veya ameliyat porfiri semptomlarını tetikleyebilir.
• Tıbbi uyarı bileziği veya kolye takın. Durumunuzla ilgili bilgileri tıbbi bir uyarı bileziğine veya kolyesine yazın ve her zaman takın.

Başa çıkma ve destek

Porfiri, altta yatan kronik bir hastalık olarak kabul edilir. çünkü tedavi edilemez. Bununla birlikte, porfiri genellikle tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle yönetilebilir, böylece dolu ve sağlıklı bir yaşam sürebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanma

Porfiri belirti ve semptomlarınız varsa, birincil bakım sağlayıcınızı görerek başlayabilirsiniz. Ancak porfirinin teşhis edilmesi zor olabileceğinden, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilebilirsiniz.

Hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve doktorunuzdan ne beklemeniz gerektiğini burada bulabilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• İlgisiz görünenler de dahil olmak üzere yaşadığınız tüm belirtiler randevunuzun nedenine
• Başlıca stresler veya son yaşam değişiklikleri de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler
• Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler, şifalı otlar veya diğer takviyeler
• Doktorunuza sormanız gereken sorular

Doktorunuza sormanız gereken sorular şunları içerebilir:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Diğer olası nedenler nelerdir?
• Ne tür testlere ihtiyacım var?
• En iyi eylem şekli nedir?
• Neler Önerdiğiniz birincil yaklaşıma alternatifler?
• Başka bir sağlık sorunum var. Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
• Uymam gereken önlemler veya kısıtlamalar var mı?
• Genetik teste ihtiyacım var mı? Öyleyse, aile üyelerim taranmalı mı?
• Elimde alabileceğim broşür veya diğer basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sizin doktorun size birkaç soru sorması muhtemeldir. Odaklanmak istediğiniz alanlara zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Doktorunuzun sorabileceği bazı sorular şunlardır:

• Belirtiler yaşamaya ilk ne zaman başladınız?
• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Ne, Herhangi bir şey varsa, semptomlarınızı iyileştiriyor gibi görünüyor?
• Belirtilerinizi kötüleştiren şey ne?
• Aile üyelerinden herhangi birinde benzer semptomlar var mı?