Prader-Willi sendromu

Genel Bakış

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) sendromu, bir dizi fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunla sonuçlanan nadir bir genetik bozukluktur. Prader-Willi sendromunun temel bir özelliği, genellikle yaklaşık 2 yaşında başlayan sürekli bir açlık duygusudur.

Prader-Willi sendromlu insanlar asla tok hissetmedikleri için sürekli yemek yemek isterler (hiperfaji). ve genellikle kilolarını kontrol etmekte zorlanırlar. Prader-Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.

En iyi ekip yaklaşımıyla yönetilen çeşitli uzmanlar, bu karmaşık bozukluğun semptomlarını yönetmek, komplikasyon geliştirme riskini azaltmak ve kaliteyi artırmak için sizinle birlikte çalışabilir Prader-Willi sendromlu sevdikleriniz için yaşamın bir parçası.

Belirtiler

Prader-Willi sendromunun belirtileri ve semptomları bireyler arasında değişebilir. Semptomlar, çocukluktan yetişkinliğe kadar zaman içinde yavaşça değişebilir.

Bebekler

Doğumdan itibaren mevcut olabilecek belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Zayıf kas tonusu . Bebeklik dönemindeki birincil işaret zayıf kas tonusudur (hipotoni). Bebekler, dirsekleri ve dizleri sabitlemek yerine gevşek bir şekilde uzatılmış olarak dinlenebilir ve tutulduğunda sarkık veya bez bebek gibi hissedebilirler.
• Farklı yüz hatları. Çocuklar badem şeklinde gözlerle, şakaklarda başın daralmasıyla, aşağı dönük bir ağızla ve ince bir üst dudakla doğabilir.
• Kötü emme refleksi. Bebeklerde kas tonusunun azalması nedeniyle zayıf bir emme refleksi olabilir. Yetersiz emme, beslemeyi zorlaştırır ve gelişememeye neden olabilir.
• Genel olarak zayıf yanıt verme. Bir bebek alışılmadık şekilde yorgun görünebilir, uyarılmaya kötü tepki verebilir, uyanmakta güçlük çekebilir veya zayıf bir ağlayabilir.
• Gelişmemiş cinsel organlar. Erkeklerin küçük bir penisi ve skrotumu olabilir. Testisler küçük olabilir veya karından skrotuma inmemiş olabilir (kriptorşidizm). Kadınlarda klitoris ve labia küçük olabilir.

Erken çocukluktan yetişkinliğe

Prader-Willi sendromunun diğer özellikleri, erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşam boyu devam eder. dikkatli yönetim. Bu özellikler şunları içerebilir:

• Yemek isteği ve kilo alma. Prader-Willi sendromunun klasik bir belirtisi, 2 yaş civarında başlayan hızlı kilo alımıyla sonuçlanan sürekli bir yemek arzusudur. Sürekli açlık, sık yemek yemeye ve büyük porsiyonlar tüketmeye neden olur. Yiyecekleri istiflemek veya donmuş yiyecekler hatta çöp yemek gibi olağandışı yiyecek arama davranışları gelişebilir.
• Az gelişmiş cinsel organlar. Hipogonadizm denen bir durum, seks organları (erkeklerde testisler ve kadınlarda yumurtalıklar) çok az seks hormonu ürettiğinde veya hiç üretmediğinde ortaya çıkar. Bu, az gelişmiş cinsel organlara, eksik veya gecikmiş ergenliğe ve neredeyse tüm vakalarda kısırlığa neden olur. Tedavi olmazsa kadınlar 30'lu yaşlarına kadar adet görmeye başlayamayabilir veya hiç adet görmeyebilir ve erkekler yüz kıllarına fazla sahip olmayabilir ve sesleri asla tam olarak derinleşmeyebilir.
• Yetersiz büyüme ve fiziksel gelişim. Büyüme hormonunun yetersiz üretimi, kısa yetişkin boy, düşük kas kütlesi ve yüksek vücut yağına neden olabilir. Diğer endokrin problemleri, vücudun stres veya enfeksiyonlar sırasında uygun şekilde tepki vermesini engelleyen tiroid hormonunun yetersiz üretimi (hipotiroidizm) veya merkezi adrenal yetmezliği içerebilir.
• Bilişsel bozukluk. Düşünme, muhakeme ve problem çözme ile ilgili sorunlar gibi hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik, bozukluğun ortak bir özelliğidir. Önemli zihinsel engelleri olmayanların bile bazı öğrenme güçlükleri vardır.
• Gecikmiş motor gelişim. Prader-Willi sendromlu bebekler genellikle fiziksel harekette dönüm noktalarına - örneğin oturmak veya yürümek - diğer çocuklardan daha geç ulaşırlar.
• Konuşma sorunları. Konuşma genellikle gecikir. Kelimelerin yetersiz telaffuz edilmesi yetişkinlikte süregelen bir sorun olabilir.
• Davranış sorunları. Çocuklar ve yetişkinler bazen inatçı, kızgın, kontrolcü veya manipülatif olabilir. Özellikle yiyecek reddedildiğinde öfke nöbetleri yaşayabilirler ve rutin değişikliklere tahammül edemeyebilirler. Ayrıca obsesif-kompulsif veya tekrarlayan davranışlar veya her ikisini de geliştirebilirler. Anksiyete ve deri yolma gibi diğer akıl sağlığı bozuklukları gelişebilir.
• Uyku bozuklukları. Prader-Willi sendromlu çocuklar ve yetişkinler, normal uyku döngüsünün bozulması ve uyku sırasında solunumun durakladığı bir durum (uyku apnesi) dahil olmak üzere uyku bozukluklarına sahip olabilir. Bu bozukluklar, gündüz aşırı uykululuğa ve kötü davranış sorunlarına neden olabilir.
• Diğer belirti ve semptomlar. Bunlar arasında küçük eller ve ayaklar, omurganın eğriliği (skolyoz), kalça problemleri, tükürük akışının azalması, miyopluk ve diğer görme problemleri, vücut ısısını düzenleyen problemler, yüksek ağrı toleransı veya saça neden olan pigment eksikliği (hipopigmentasyon) olabilir. gözlerin ve cildin soluk olması.

Ne zaman doktora görünmeli

Düzenli olarak planlanmış sağlıklı bebek ziyaretleri, Prader-Willi sendromunun veya diğer rahatsızlıkların belirtileri olabilen, zayıf büyüme ve gelişmenin erken belirtilerini belirlemeye yardımcı olabilir.

-bebek ziyaretleri, çocuğunuzun doktoruyla randevu ayarlayın.

Nedenler

Prader-Willi sendromu, bir veya daha fazla gendeki bir hatanın neden olduğu bir genetik bozukluktur. Prader-Willi sendromundan sorumlu kesin mekanizmalar belirlenmemiş olsa da sorun, 15. kromozomun belirli bir bölgesinde bulunan genlerde yatmaktadır.

Cinsiyet özellikleriyle ilgili genler hariç tüm genler çiftler halinde gelin - babanızdan miras alınan bir kopya (baba geni) ve annenizden miras alınan bir kopya (anne geni). Çoğu gen türü için, eğer bir kopya aktifse veya ifade edilirse, diğer kopya da ifade edilir, ancak bazı gen türlerinin tek başına hareket etmesi normaldir.

Prader-Willi sendromu, belirli baba tarafından Eksprese edilmesi gereken genler şu nedenlerden biri değildir:

• 15. kromozomdaki baba genleri eksiktir.
• Çocuk anneden kromozom 15'in iki kopyasını miras almış ve babadan 15. kromozom yok.
• 15. kromozomdaki baba genlerinde bazı hata veya kusur var.

Prader-Willi sendromunda, 15. kromozomdaki bir kusur Hormonların salınımını kontrol eden hipotalamus adı verilen beynin bir kısmının normal fonksiyonları. Düzgün çalışmayan bir hipotalamus, açlık, büyüme, cinsel gelişim, vücut ısısı, ruh hali ve uyku ile ilgili sorunlara neden olan süreçlere müdahale edebilir.

Çoğu durumda, Prader-Willi sendromuna bir rastgele genetik hata ve kalıtsal değildir. Prader-Willi sendromuna hangi genetik bozukluğun neden olduğunu belirlemek, genetik danışmanlığa yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Obezite ile ilgili komplikasyonlar

Sürekli açlığa ek olarak, insanlar Prader-Willi sendromu düşük kas kütlesine sahiptir, bu nedenle ortalamadan daha az kaloriye ihtiyaç duyarlar ve fiziksel olarak aktif olmayabilirler. Bu faktör kombinasyonu onları obeziteye ve obeziteyle ilgili tıbbi sorunlara eğilimli kılar, örneğin:

• Tip 2 diyabet
• Yüksek tansiyon, yüksek kolesterol ve kalp hastalığı
• Uyku apnesi
• Karaciğer hastalığı ve safra kesesi taşı riskinde artış gibi diğer komplikasyonlar

Yetersiz hormon üretiminin komplikasyonları

Yetersiz hormon üretiminden kaynaklanan komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kısırlık. Prader-Willi sendromlu kadınların hamile kaldığına dair birkaç rapor olmasına rağmen, bu bozukluğu olan çoğu insan çocuk sahibi olamaz.
• Osteoporoz. Osteoporoz, kemiklerin zayıflamasına ve kırılgan hale gelmesine neden olarak kolayca kırılabilir. Prader-Willi sendromlu kişilerde osteoporoz gelişme riski daha yüksektir, çünkü düşük seviyelerde seks hormonları vardır ve ayrıca düşük seviyelerde büyüme hormonu da olabilir - her iki hormon da güçlü kemiklerin korunmasına yardımcı olur.

Diğer komplikasyonlar

Prader-Willi sendromundan kaynaklanabilecek diğer komplikasyonlar şunlardır:

• Aşırı yemenin etkileri. Hızlı yemek yeme denilen büyük miktarlarda yemek yemek midenin anormal şekilde büyümesine neden olabilir. Prader-Willi sendromlu kişiler ağrı bildirmeyebilir ve nadiren kusarlar. Aşırı yemek de boğulmaya neden olabilir. Nadiren, kişi mide yırtılmasına neden olacak kadar yiyebilir.
• Düşük yaşam kalitesi. Davranış sorunları, ailenin işleyişini, başarılı eğitimi ve sosyal katılımı engelleyebilir. Prader-Willi sendromlu çocuklar, gençler ve yetişkinler için yaşam kalitesini de düşürebilirler.

Önleme

Prader-Willi sendromlu bir çocuğunuz varsa ve başka bir bebek sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık almayı düşünün. Genetik bir danışman, Prader-Willi sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riskinizi belirlemenize yardımcı olabilir.

Diagnosis

Tipik olarak doktorlar, belirti ve semptomlara bağlı olarak Prader-Willi sendromundan şüpheleniyorlar. Kesin bir teşhis neredeyse her zaman bir kan testi ile yapılabilir. Bu genetik test, çocuğunuzun kromozomlarında Prader-Willi sendromunu gösteren anormallikleri belirleyebilir.

Tedavi

Erken teşhis ve tedavi, Prader-Willi sendromlu kişilerin yaşam kalitesini artırabilir. Sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip, durumu yönetmek için büyük olasılıkla sizinle birlikte çalışacaktır.

Ekibinizde hormonal bozuklukları tedavi eden bir doktor (endokrinolog), davranış uzmanları, bir diyetisyen, fiziksel ve mesleki terapistler, bir akıl sağlığı olabilir. profesyonel, genetikçi ve gerektiğinde diğer uzmanlar.

Spesifik tedaviler semptomlara bağlı olarak değişse de, Prader-Willi sendromlu çoğu çocuğun şunlara ihtiyacı olacaktır:

• Bebekler için iyi beslenme. Prader-Willi sendromlu birçok bebek, kas tonusunun azalması nedeniyle beslenmede zorluk çeker. Çocuğunuzun çocuk doktoru, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak ve çocuğunuzun büyümesini izlemek için yüksek kalorili bir formül veya özel beslenme yöntemleri önerebilir.
• İnsan büyüme hormonu (HGH) tedavisi. Prader-Willi sendromlu çocuklarda HGH tedavisi büyümeyi artırmaya yardımcı olur, kas tonusunu iyileştirir ve vücut yağını azaltır. Hormonal bozuklukları tedavi eden bir doktor (endokrinolog), çocuğunuzun HGH'den fayda sağlayıp sağlamayacağını belirlemeye ve riskleri tartışmaya yardımcı olabilir. Büyüme hormonu tedavisine başlamadan önce genellikle bir uyku çalışması yapılması önerilir.
• Seks hormonu tedavisi. Endokrinoloğunuz, çocuğunuzun düşük seks hormonlarını yenilemek için hormon replasman tedavisi (erkekler için testosteron veya kadınlar için östrojen ve progesteron) almasını önerebilir. Hormon replasman tedavisi genellikle çocuğunuz ergenlik için normal yaşına geldiğinde başlar ve kemiklerde incelme (osteoporoz) gelişme riskini azaltmaya yardımcı olabilir. İnmemiş testislerin düzeltilmesi için ameliyat gerekebilir.
• Kilo yönetimi. Bir diyetisyen, doğru beslenmeyi sağlarken çocuğunuzun kilosunu yönetmenize yardımcı olmak için sağlıklı, düşük kalorili bir diyet geliştirmenize yardımcı olabilir. Kısıtlı kalorili bir diyet, dengeli beslenmeyi sağlamak için ek vitaminler veya mineraller gerektirebilir. Fiziksel aktiviteyi ve egzersizi artırmak, kilonun yönetilmesine ve fiziksel işlevselliğin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
• Uyku bozukluklarının tedavisi. Uyku apnesi ve diğer uyku problemlerini tedavi etmek, gündüz uykululuk ve davranış sorunlarını iyileştirebilir.
• Çeşitli tedaviler. Çocuğunuz muhtemelen hareket becerilerini ve gücünü geliştirmek için fizik tedavi, sözlü becerileri geliştirmek için konuşma terapisi ve günlük becerileri öğrenmek için mesleki terapi dahil olmak üzere bir dizi terapiden faydalanacaktır. Yaşa uygun davranışları, sosyal becerileri ve kişilerarası becerileri öğrenmek için gelişim terapisi de yardımcı olabilir. ABD'de, bu tür terapilerle erken müdahale programları genellikle bir eyaletin sağlık departmanı aracılığıyla bebekler ve küçük çocuklar için mevcuttur. Okul yıllarında, eğitim planlaması ve desteği öğrenmeyi en üst düzeye çıkarabilir.
• Davranış yönetimi. Davranış, programlar ve gıdaya erişim konusunda katı sınırlar belirlemek ve gıda alımının sıkı bir şekilde denetlenmesi gerekebilir. Bazı insanlar davranış sorunlarını yönetmek için ilaca ihtiyaç duyabilir.
• Ruh sağlığı bakımı. Psikolog veya psikiyatrist gibi bir akıl sağlığı uzmanı, psikolojik sorunların (örneğin, obsesif-kompulsif davranışlar, cilt yolma veya duygudurum bozukluğu) ele alınmasına yardımcı olabilir.
• Diğer tedaviler. Bunlar, görme sorunları için göz muayeneleri, hipotiroidizm veya diyabet testleri ve skolyoz muayeneleri ile belirlenen belirli semptomları veya komplikasyonları ele almayı içerebilir.

Yetişkin bakımına geçiş

Çoğu Prader-Willi sendromlu kişilerin yaşamları boyunca özel bakıma ve denetime ihtiyacı olacaktır. Bozukluğu olan birçok yetişkin, sağlıklı beslenmelerine, güvenli yaşamalarına, çalışmalarına ve boş zaman aktivitelerinden keyif almalarına olanak tanıyan yatılı bakım tesislerinde yaşıyor.

Çocuğunuz yetişkinliğe yaklaşırken şu stratejileri göz önünde bulundurun:

• Çocuğunuzun okulu ve Prader-Willi Sendromu Derneği gibi kuruluşlar aracılığıyla yetişkinler için yerel kaynaklar ve hizmetler bulun.
• Sizin için gelecekteki bakım ve gözetimi ele alan vesayet konularını, vasiyetlerini ve özel ihtiyaç vakıflarını araştırın.
• Yetişkin tıbbi bakımına geçişle ilgili öneriler için çocuğunuzun doktoruyla konuşun.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Prader-Willi sendromlu sevdiklerinize bakmanıza yardımcı olacak ipuçları şunları içerir:

• Prader-Willi sendromu hakkında bilgi edinin. Hormon seviyelerini ve kiloyu yönetmek, gelişimi ve davranışı iyileştirebilir ve komplikasyonları önleyebilir. Semptomları yönetmek ve sorunları ele almak için bir bakım planı geliştirmek için sağlık ekibinizle birlikte çalışın.
• Katı bir yemek planına bağlı kalın. Çocuğunuzun fazla kilolu olmasını önlemek için düşük kalorili diyet yemek çok önemlidir. Rutinlerin geliştirilmesine ve çocuğunuzun beklentileri anlamasına yardımcı olmak için yemek zamanını ve yiyecek türünü yapılandırın. Yemek servisi için küçük tabaklar kullanın. Kanamayı önlemek için yüksek kalorili atıştırmalıklar satın almaktan kaçının. Yiyecekleri çocuğunuzun ulaşamayacağı bir yerde saklayın. Kilerleri, buzdolaplarını ve dolapları kilitleyin.
• Düzenli günlük aktiviteyi teşvik edin. Fiziksel aktiviteyi ve egzersizi artırmak, kilonun yönetilmesine ve fiziksel işlevselliğin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
• Sınırlar koyun. Katı bir program oluşturun ve davranışları yönetmek için beklentiler belirleyin. Gerekirse, sorunları çözmenin yolları hakkında sağlık bakım ekibinizle konuşun.
• Düzenli tıbbi bakım planlayın. Prader-Willi sendromuyla ilgili sorunları veya komplikasyonları kontrol etmek için düzenli bir sağlık randevuları ve testleri programı hakkında doktorunuzla konuşun.

Başa çıkma ve destek

Çocuk sahibi olmak Prader-Willi sendromu ile zordur ve çok sabır gerektirebilir. Yeme sorunlarını, davranışları ve tıbbi sorunları yönetmek tüm aileyi etkileyebilir.

Başa çıkma ve destek için bazı seçenekler şunları içerebilir:

• Bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşmak. Başa çıkmakta güçlük çekiyorsanız veya bunalmış hissediyorsanız, bir akıl sağlığı danışmanı veya terapisti ile konuşun.
• Bir destek grubuna katılmak. Bazı insanlar, benzer deneyimleri paylaşan başkalarıyla konuşmayı yararlı bulur. Sağlık uzmanınıza bölgenizdeki aile destek grupları hakkında danışın. Prader-Willi Sendromu Derneği gibi kuruluşlar kaynaklar, destek grupları ve eğitim materyalleri sağlar.
• Başka destek kaynakları aramak. Ek destek seçenekleri arasında, geçici bakım kaynakları hakkında soru sorma, aile ve arkadaşlardan destek isteme ve kendi ilgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırma yer alabilir.

Randevunuza hazırlık

İşe aile doktorunuzu veya çocuğunuzun çocuk doktorunu görerek başlayabilirsiniz. Gerektiğinde sizi bir pediatrik endokrinologa ve diğer uzmanlara yönlendirebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Destek almak ve bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza almayı düşünün.

Ne yapabilirsiniz

Randevuya hazırlanmak için aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Çocuğunuzun ne kadar süredir yaşadığı tüm belirti ve semptomlar
• Son hastalıkları, tıbbi rahatsızlıkları ve ilaçların, vitaminlerin adları ve dozları dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgileri , şifalı otlar veya diğer takviyeler
• Doktorunuza sormak istediğiniz sorular

Doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

• Çocuğumun belirti ve semptomlarına muhtemelen ne sebep oluyor?
• Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
• Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
• Hangi tedavi yaklaşımını öneriyorsunuz?
• Tedavinin beklenen sonuçları nelerdir?
• Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
• Tedavimi nasıl izleyeceksiniz? zaman içinde çocuğun sağlığı?
• Çocuğumun uzun vadeli komplikasyon riski nedir?
• Eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?
• Erken çocukluk gelişimi için hangi hizmetler mevcuttur?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz büyük olasılıkla size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Örneğin, çocuğunuzun yaşına bağlı olarak doktorunuz farklı sorular sorabilir.

Bebeğinizle ilgili sorular:

• Bebeğiniz ne sıklıkla ve ne kadar yer?
• Bebeğinizin emme sorunu var mı?
• Bebeğiniz ne kadar iyi uyanıyor?
• Bebeğiniz halsiz, zayıf veya hasta görünüyor mu?

Erken çocukluk hakkında sorular:

• Çocuğunuz ne kadar yiyor?
• Sürekli yemek arıyor mu?
• Çocuğunuz alışılmadık şeyler yiyor mu ya da çalıyor mu?