Birincil immün yetmezlik

Genel Bakış

Birincil immün yetmezlik bozuklukları - birincil bağışıklık bozuklukları veya birincil bağışıklık yetmezliği olarak da adlandırılır - bağışıklık sistemini zayıflatarak enfeksiyonların ve diğer sağlık sorunlarının daha kolay ortaya çıkmasına izin verir.

Birçok kişi birincil bağışıklık yetersizliği, vücudun bazı bağışıklık savunmalarının eksik olması veya bağışıklık sisteminin düzgün çalışmaması nedeniyle doğar, bu da onları enfeksiyonlara neden olabilecek mikroplara karşı daha duyarlı hale getirir.

Bazı birincil bağışıklık yetersizliği türleri, gidebilecek kadar hafiftir. yıllardır fark edilmedi. Diğer türler, hastalıktan etkilenen bir bebek doğduktan hemen sonra keşfedilecek kadar şiddetlidir.

Tedaviler, birçok birincil immün yetmezlik bozukluğunda bağışıklık sistemini güçlendirebilir. Bu duruma sahip kişiler için iyileştirilmiş tedavilere ve yaşam kalitesinin artmasına yol açan araştırmalar devam etmektedir.

Belirtiler

Birincil bağışıklık yetmezliğinin en yaygın belirtilerinden biri daha sık görülen enfeksiyonlara sahip olmaktır. Normal bağışıklık sistemine sahip bir kişinin enfeksiyonlarına göre daha uzun süreli veya tedavisi daha zor. Ayrıca, sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip bir kişinin kapmayacağı enfeksiyonlar da olabilir (fırsatçı enfeksiyonlar).

İşaretler ve semptomlar, birincil bağışıklık yetersizliği bozukluğunun türüne göre farklılık gösterir ve kişiden kişiye değişir .

Birincil bağışıklık yetmezliğinin işaret ve semptomları şunları içerebilir:

• Sık ve tekrarlayan zatürree, bronşit, sinüs enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları, menenjit veya cilt enfeksiyonları
• İç organların iltihaplanması ve enfeksiyonu
• Düşük trombosit sayısı veya anemi gibi kan bozuklukları
• Kramp, iştahsızlık, bulantı ve ishal gibi sindirim sorunları
• Büyüme ve gelişme gecikmesi
• Lupus, romatoid artrit veya tip 1 diyabet gibi otoimmün bozukluklar

Ne zaman doktora görünmeli

Eğer çocuğunuz veya tedavilere cevap vermeyen sık, tekrarlayan veya şiddetli enfeksiyonlar veya enfeksiyonlar geçiriyorsanız, doktorunuzla konuşun. Birincil bağışıklık yetersizliklerinin erken teşhisi ve tedavisi, uzun vadeli sorunlara neden olabilecek enfeksiyonları önleyebilir.

Nedenler

Pek çok birincil bağışıklık yetersizliği hastalığı kalıtsaldır - ebeveynlerden biri veya her ikisinden de geçer. Vücudun hücrelerini (DNA) üretmek için bir plan görevi gören genetik koddaki sorunlar, bağışıklık sistemi kusurlarının çoğuna neden oluyor.

300'den fazla birincil bağışıklık yetmezliği bozukluğu türü var ve araştırmacılar, daha fazla tanımlayın. Bağışıklık sisteminin etkilenen kısmına göre genel olarak altı gruba ayrılabilirler:

• B hücresi (antikor) eksiklikleri
• T hücresi eksiklikleri
• Kombinasyon B ve T hücresi eksiklikleri
• Arızalı fagositler
• Tamamlayıcı eksiklikler
• Bilinmeyen (idiyopatik)

Risk faktörleri

Bilinen tek risk faktörü, aile geçmişinde birincil bağışıklık yetersizliği bozukluğuna sahip olmaktır ve bu, duruma sahip olma riskinizi artırır.

Bir tür birincil bağışıklık yetersizliği bozukluğunuz varsa , bir aile sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Komplikasyonlar

Birincil bağışıklık yetmezliği bozukluğunun neden olduğu komplikasyonlar, sahip olduğunuz türe bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• Otoimmün bozukluklar
• Kalp, akciğerler, sinir sistemi veya sindirim sisteminde hasar
• Yavaşlayan büyüme
• Artmış kanser riski
• Ciddi enfeksiyondan ölüm

Önleme

Birincil bağışıklık bozukluklarının nedeni genetik kusurlar, onları önlemenin bir yolu yok. Ancak siz veya çocuğunuzun bağışıklık sistemi zayıfladığında, enfeksiyonları önlemek için adımlar atabilirsiniz:

• İyi hijyen uygulayın. Tuvaleti kullandıktan sonra ve yemekten önce ellerinizi yumuşak sabunla yıkayın.
• Dişlerinize iyi bakın. Dişlerinizi günde en az iki kez fırçalayın.
• Doğru beslenin. Sağlıklı, dengeli beslenme enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir.
• Fiziksel olarak aktif olun. Formda kalmak genel sağlığınız için önemlidir. Doktorunuza sizin için hangi aktivitelerin uygun olduğunu sorun.
• Yeterince uyuyun. Her gün aynı saatte uyumaya ve kalkmaya çalışın ve her gece aynı sayıda uyuyun.
• Stresi yönetin. Bazı araştırmalar stresin bağışıklık sisteminizi engelleyebileceğini öne sürüyor. Masaj, meditasyon, yoga, biyolojik geri bildirim veya hobilerle stresi kontrol altında tutun. Sizin için neyin işe yaradığını bulun.
• Maruz kalmaktan kaçının. Soğuk algınlığı veya diğer enfeksiyonları olan kişilerden uzak durun ve kalabalıktan kaçının.
• Aşıları doktorunuza sorun. Hangilerine sahip olmanız gerektiğini öğrenin.

Teşhis

Doktorunuz geçmişiniz hakkında sorular soracak hastalıklar ve yakın akrabalarda kalıtsal bir bağışıklık sistemi bozukluğu olup olmadığı. Doktorunuz ayrıca fizik muayene yapacak.

Bir bağışıklık bozukluğunu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerir:

• Kan testleri. Kan testleri, kanınızda normal seviyelerde enfeksiyonla savaşan proteinler (immünoglobulin) olup olmadığını belirleyebilir ve kan hücrelerinin ve bağışıklık sistemi hücrelerinin seviyelerini ölçebilir. Belirli hücrelerin anormal sayısı, bir bağışıklık sistemi bozukluğuna işaret edebilir.

  Kan testleri, bağışıklık sisteminizin doğru şekilde yanıt verip vermediğini ve bakteri veya virüs (antikorlar) gibi yabancı istilacıları belirleyip öldüren proteinler üretip üretmediğini de belirleyebilir. / p>

Doğum öncesi testler. Birincil immün yetmezlik bozukluğu olan bir çocuğu olan ebeveynler, gelecekteki hamileliklerde belirli immün yetmezlik bozuklukları için test edilmek isteyebilir. Plasenta (koryon) haline gelecek dokudan amniyotik sıvı, kan veya hücrelerin örnekleri anormallikler açısından test edilir.

Bazı durumlarda genetik bir kusurun test edilmesi için DNA testi yapılır. Test sonuçları, gerekirse doğumdan hemen sonra tedaviye hazırlanmayı mümkün kılar.

Tedavi

Birincil immün yetmezlik tedavileri, enfeksiyonların önlenmesini ve tedavi edilmesini, bağışıklık sistemini güçlendirmeyi, ve bağışıklık sorununun altında yatan nedeni tedavi etmek. Bazı durumlarda birincil bağışıklık bozuklukları, otoimmün bozukluk veya kanser gibi tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalıkla bağlantılıdır.

Enfeksiyonları yönetme

• Enfeksiyonları tedavi etme . Enfeksiyonlar, antibiyotiklerle hızlı ve agresif tedavi gerektirir. Tedavi, genellikle reçete edilenden daha uzun bir antibiyotik kürü gerektirebilir. Yanıt vermeyen enfeksiyonlar hastaneye yatmayı ve intravenöz (IV) antibiyotikleri gerektirebilir.
• Enfeksiyonların önlenmesi. Bazı insanlar solunum yolu enfeksiyonlarını ve akciğerlerde ve kulaklarda kalıcı hasarı önlemek için uzun süreli antibiyotiklere ihtiyaç duyar. Birincil bağışıklık yetersizliği olan çocuklar, oral çocuk felci ve kızamık-kabakulak-kızamıkçık gibi canlı virüsler içeren aşılara sahip olamayabilir.
• Semptomları tedavi etmek. Ağrı ve ateş için ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) gibi ilaçlar, sinüs tıkanıklığı için dekonjestanlar ve solunum yollarında ince mukus için balgam söktürücüler enfeksiyonların neden olduğu semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Tedavi bağışıklık sistemini güçlendirmek için

• İmmünoglobulin tedavisi. İmmünoglobulin, bağışıklık sisteminin enfeksiyonlarla savaşması için gerekli olan antikor proteinlerinden oluşur. Ya bir IV hattı yoluyla bir damara enjekte edilebilir ya da deri altına yerleştirilebilir (deri altı infüzyon). Birkaç haftada bir IV tedavisi gerekir ve haftada bir veya iki kez subkutan infüzyon gerekir.
• İnterferon-gama tedavisi. İnterferonlar, virüslerle savaşan ve bağışıklık sistemi hücrelerini uyaran doğal olarak oluşan maddelerdir. İnterferon-gamma, haftada üç kez uyluk veya kola enjeksiyon olarak verilen üretilmiş (sentetik) bir maddedir. Birincil immün yetmezlik formu olan kronik granülomatöz hastalığı tedavi etmek için kullanılır.
• Büyüme faktörleri. Bağışıklık yetersizliği, belirli beyaz kan hücrelerinin eksikliğinden kaynaklandığında, büyüme faktörü tedavisi, bağışıklığı güçlendiren beyaz kan hücrelerinin düzeylerini artırmaya yardımcı olabilir.

Kök hücre nakli

Kök hücre nakli, hayatı tehdit eden çeşitli immün yetmezlik türleri için kalıcı bir tedavi sunar. Normal kök hücreler, immün yetmezliği olan kişiye aktarılır ve ona normal işleyen bir bağışıklık sistemi verilir. Kök hücreler kemik iliği yoluyla toplanabilir veya doğumda plasentadan alınabilir (kordon kanı bankası).

Kök hücre donörü - genellikle bir ebeveyn veya başka bir yakın akraba - vücut dokularına sahip olmalıdır. birincil immün yetmezliği olan kişilere yakın biyolojik bir eşleşmedir. Ancak iyi bir eşleşme olsa bile, kök hücre nakilleri her zaman işe yaramaz.

Tedavi genellikle işleyen bağışıklık hücrelerinin nakilden önce kemoterapi veya radyasyon kullanılarak yok edilmesini gerektirir ve nakil alıcısının geçici olarak daha savunmasız kalmasına neden olur.

Klinik denemeler

Başa çıkma ve destek

Birincil bağışıklık yetersizliği olan çoğu insan okula gidebilir ve herkes gibi çalışabilir. Yine de, sürekli enfeksiyon tehdidiyle yaşamanın nasıl bir şey olduğunu kimse anlamıyormuş gibi hissedebilirsiniz. Benzer zorluklarla karşılaşan biriyle konuşmak yardımcı olabilir.

Doktorunuza, bölgede birincil bağışıklık yetmezliği olan kişiler veya hastalığı olan çocukların ebeveynleri için destek grupları olup olmadığını sorun. Bağışıklık Yetmezliği Vakfı'nın bir akran destek programı ve birincil bağışıklık yetmezliği ile yaşamakla ilgili bilgiler vardır.

Randevunuza hazırlık

Büyük olasılıkla aile doktorunuza veya pratisyen. Daha sonra bağışıklık sistemi bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (immünolog) yönlendirilebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

• Belirtilerinizi yazın, nedeni ile ilgisiz görünenler de dahil Randevunuz ve ne zaman başladıkları.
• Röntgenler, kan testi sonuçları ve kültür bulguları dahil olmak üzere hastaneye yatış ve tıbbi test sonuçlarının kayıtlarının kopyalarını getirin.
• Aile üyelerine Herhangi birine birincil bağışıklık yetmezliği teşhisi konmuşsa veya ailenizde bilinmeyen nedenlerden ölen bebek veya çocuk olup olmadığı dahil olmak üzere aile tıbbi geçmişi.
• Sizin veya çocuğunuzun aldığı ilaçlar, vitaminler ve besin takviyelerinin bir listesini yapın. dozlar. Mümkünse, sizin veya çocuğunuzun son birkaç aydır aldığı tüm antibiyotik reçetelerini ve dozları listeleyin.
• Doktorunuza sormak için sorularınızı yazın.

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile ferdinden veya arkadaşınızdan sizinle gelmesini isteyin.

Birincil bağışıklık yetmezliği için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

• Bu semptomların en olası nedeni nedir?
• Başka olası nedenler var mı?
• Hangi testlere ihtiyaç var? Bu testler özel hazırlık gerektiriyor mu?
• Prognoz nedir?
• Hangi tedaviler var ve hangilerini öneriyorsunuz?
• Başka sağlık sorunlarım var, nasıl Bunları birlikte mi yönetiyorum?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri var mı?
• Faaliyet kısıtlamaları var mı?
• Broşürler veya başka basılı sahip olabileceğim malzeme? Hangi web sitelerini öneriyorsunuz?

Başka soru sormaktan da çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz veya çocuğunuzun doktoru büyük olasılıkla size aşağıdakiler dahil sorular soracaktır:

• Semptomlar ne zaman başladı?
• Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Siz veya çocuğunuz geçen yıl içinde kaç enfeksiyon geçirdi?
• Bu enfeksiyonlar genellikle ne kadar sürer?
• Antibiyotikler genellikle enfeksiyonu temizler mi?
• Çocuğunuz geçen yıl kaç kez antibiyotik kullandı?